Curso Posgrado Flashcards
(682 cards)
Cuando solicitar amilasas en pancreatitis?
Cuadro clínico de 3-5 días
Cuando realizer tamización neonatal?
Entre las 48-72 horas de nacimiento. Antes del egreso
Cuál es la tamización neonatal básica?
Hipotiroidismo, fenilcetonuria, galactosemia
Cual es la tamizacion neonatal avanzada?
Hipotiroidismo, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quistica, hiperplasia suprarrenal congénita, deficit de biotinidas
Cual es la tamizacion neonatal extendida?
Hipotiroidismo, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quistica, hiperplasia suprarrenal congénita, deficit de biotinidas
+
acidurias orgánicas, deficit de acilCOA
Qué genera el hipotiroidismo congénito?
Resultado metabolico — deficit parcial o absoluto de hormonas tiroideas
Cretinismo, retardo grave del neurodesarrollo, hipotonia.
Como se diagnostica hipotiroidismo congénito?
Muestra de sangre en Talon > 10, cordon > 15
Al dia 5 de nacimiento —- realizar muestra de papel de filtro sangre de talon —- si es mayor de 10, determinar dosaje tsh y t4 libre
Cuando realizar una segunda tamizacion de hipotiroidismo congénito?
Pacientes con peso <1500 gr
Edad gestacional <35 semanas
En la segunda semana de vida, ya que generan falsos negativos.
Que genera la hiperplasia suprarrenal congénita?
Mala diferenciación sexual (25%), critoromegalia
Crisis perdedora de sal (25%) – estado de deshidratación importante, encefalopatia por niveles altos de potasio y bajos de sodio, hiperandrogenismo, Hta
Cuando sospechar hiperplasia suprarrenal congenita?
Deshidratacion importante en la primera semana de vida, con encefalopatia + niveles altos de potasio y bajos de sodio
Como se diagnostica la hiperplasia suprarrenal congénita?
Se mide los niveles de 17-hidroxiprogesterona en papel de filtro.
Si sale aumentada se repite la muestra,
En paciente de bajo riesgo si sale normal no se realiza seguimiento, si sale aumentada estudio genético.
En paciente de alto riesgo si sale aumentada se realiza estudio genético.
Cuales son los exámenes que se piden si la prueba de tamización para hiperplasia suprarrenal congénita sale alterada?
Se solicitan niveles de 17-OH-progesterona (elevados) + niveles de Androstenediona (elevados)
Que genera el déficit de Biotinidasa?
Clinica (encefalopatía grave) — convulsiones, hipotonia. Ataxia, alopecia, retardo neurodesarrollo
Que genera la Fenilcetonuria?
Clinica —- hipopogmentacion del pelo, malabaorcion, eccema, retardo en el neurodesarrollo
Como se diagnostica la Fenilcetonuria?
Evaluar niveles de fenilalanina en sangre
2-4 —- repetir nueva muestra —- 2 (normal), 2-4 (dudoso, realizar dosaje cuantitativo), > 4 (dosaje cuantitativo)
> 4 — dosaje cuantitativo —- 2-6 (hiperfenilalanemia) realizar control. 6-20 (hiperfenilalanemia actividad parcial de la fenilalanina hidroxilasa) usar cofactor aa neutros. > 6 (fenilcetonemia clasica) realizar dieta estricta
Que genera la Galactosemia?
Clinica — falla de medro, disfunción hepatica, cataratas, retardo en el neurodesarrollo
Pacientes que al 5to dia presentan ictericia sin incompatibilidad de grupo, no infección
Como se diagnostica la Galactosemia?
Determinar niveles de galactosa total en sangre
>8-10 — determinar galactosa 1 fosfato —- aumentada (Medir GALT - consulta especialista), normal (descartar deficiencia de galactocinasa - consulta a especialista).
Que genera la deficiencia de acetilCOA deshidrogenasa?
Clinica—- hipoglicemia (Cuerpos cetónicos ausentes) , hipersomnia, convulsiones, fiebre, retardo en el neurodesarrollo
Que generan las Acidurias orgánicas?
Clinica — hiporexia, vomito, encefalopatia, falla multiorganica, convulsiones posteriores a la alimentación
Cuales son las otras tamizaciones que se deben de realizar en neonatos?
Tamización auditiva (PEA, OPEA)
Cardiopatías (pulsoximetría diferencial)
Cuando realizar la tamización auditiva en neonatos?
Realizarla antes de los 3 meses —- identificar pacientes con hipoacusia neurosensorial —- para realizar implante coclear o terapia fonoadiologia
Ideal:
Realizar potenciales auditivos automatizados despues de las primeras 24 horas antes del egreso, realizarla nuevamente a los 6 meses de control
Si las pruebas salen alteradas se debe de realizar al mes Otoemisiones acusticas y Potenciales automatizados del tallo cerebral en estado estable
Cuales son las indicaciones para realizar la tamización auditiva en neonatos?
Antecedentes familiares hipoacusia
Prematuridad (<36 semanas de edad gestacional)
Uso de medicamentos ototoxicos (aminoglucosidos, vancomicina)
Infecciones en el SNC (meningitis bacteriana o viral)
Ictericia grave (necesidad de exanguinotransfusion)
Requerimiento de ventilación mecánica
Anormalidades cráneofaciales
Infecciones congenitas (CMV, toxoplasmosis, rubeola, herpes, sifilis)
Cuales son las pruebas de tamización auditiva en neonatos?
Potenciales automatizados del tallo cerebral — evalua vía neural
Otoemisiones acusticas — hipoacusia conductiva — puede falsear si el paciente es menor de 35 semanas de gestación. O si se realiza en las primeras 24 horas de vida
Impedanciometria — diferencia entre la presencia o no de líquido u otro material en el odio medio.
Como se realiza la tamización de cardiopatías en neonatos?
Pulsoximetria diferencial — detectar cianosis sutiles (<5 deoxihb)
Ayuda a diferenciar entre cardiopatia e HTPP
Deteccion de cardiopatía critica en el neonato asintomatico
Medición de la saturación preductal y posductal — en la mano derecha (preductal) con respecto a cualquier otra extremidad