Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

MMD1045 (module 1) > Cytogénétique > Flashcards

Cytogénétique Flashcards

(57 cards)

Start Studying
1
Q

Que permet un caryotype ?

A

Analyser la structure des chromosomes
Comparer les 2 homologues

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Que sont les gonosomes’

A

23 paires de chromosomes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Qu’est-ce qui détermine la morphologie des chromosomes?

A

Position du centromère
Forme constante pour une paire de chromosomes (varie d’une paire à l’autre)
Métacentrique : 2 bras symétriques (centromère au centre)
Submetacentrique : 2 bras asymétriques
Acrocentrique : un très petit bras court (centromère au une extrémité)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Comment est l’anatomie d’un chromosome?

A

Telomeres
Région p
Centromère
Région q
Telomeres

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Qu’est-ce qui est nécessaire pour l’obtention des chromosomes?

A

Cellules doivent si diviser parce que chromosome = métaphase de la mitose (la où on arrête le cycle pour les récupérer)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Quelles sont les différentes constitutions chromosomiques ?

A

Normale : 46,XX ou 46,XY
Anormale : 47,XX,+13 (trisomie 13) ou 45,X (un seul chromosome X)
Analyse d’un minimum de 10 cellules différentes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Quelles sont les 2 types de constitution chromosomique ?

A

Homogène : toutes les cellules ont la même formule chromosomique
Non homogène ou mosaïque : 2 types ou plus de cellules chez le meme individu, anomalies dans la ségrégation mitotique des chromosomes
Si 2 types cellulaires proviennent du même zygote c’est du mosaicisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Quel type d’anomalie chromosomique a un effet sur le phénotype ?

A

Une qui modifie la quantité d’euchromatine
Si touche Hétérochromatine, pas d’effet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quels sont les 2 grands types d’anomalies chromosomiques?

A

De nombre
De structure

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Quelles sont les anomalies de nombre?

A

Polyploïdie: addition d’un ou plusieurs complément haploïde (n)
Aneuploidie : paire d’homologie dont le nombre est augmente ou diminue

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Comment peut se faire une triploïdies ?

A

69,XXX ou 69,XXY
Digyny: ovocyte a 46 chromosome et spermatozoides a 23
Diandry (cause la plus fréquente) : ovocyte a 23 chromosome et spermatozoides a 46 ou 2 spermatozoides a 23 (dispermie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’aneuploïdie ?

A

Anomalie du nombre d’une seule paire de chromosome
Erreur dans la répartition des chromosomes lors de la division cellulaire (homogène = méiose, mosaicisme = non disjonction en mitose)
Monosomie d’un chromosome complet (sauf le X) pas viable
Âge maternel avance : facteur de risque

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quel est le type d’aneuploidie le plus fréquent?

A

Non-dysjonction en méiose 1
Pas de séparation des 2 homologues donc demeurent dans le même gamète

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Quelle est l’autre possibilité de cause pour l’a eu ploïdie?

A

Non-dysjonction en méiose 2
Pas de séparation des chromatides sœurs (division équationnelle) donc ils restent dans le même gamète

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Vrai ou faux. Plus de 90 des trisomies origine de la méiose paternelle ?

A

Faux, de la méiose maternelle (effet de l’age maternelle)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Voir diapo 25

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Quelle est la maladie liée au 45,X?

A

Syndrome de Turner
90% des conceptions résultent en avortements spontanés
Cause majorité : non-disjonction dans les gamètes paternels (perte du Y)
Atteinte tjrs filles à la naissance

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Comment se décrit le phénotype du syndrome de Turner?

A

Féminin
Intelligence normale
Courte taille proportionnée (pas de nanisme)
Insuffisance ovarienne (pas fertile)
Autres phénotypes variables

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Quelle est l’étiologie cytogénétique du syndrome de Turner?

A

55% : homogène
20% : mosaïque
25% : anomalie de structure d’un chromosome X (ex: 2 bras courts ou longs)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Quelle est la maladie associée à 47,XXY?

A

Syndrome de Klinefelter
Phénotype masculin (même si XX):
Intelligence normale mais légèrement diminuée par rapport à la fratrie
Grande taille (3 copies des gènes)
Hypogonadisme (petits testicules non fonctionnels) donc infertilité, pas de testostérone

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Quel syndrome est associé au 47,XXX?

A

Triple X
Phénotype féminin :
Intelligence normale légèrement diminuée par rapport à la fratrie
Grande taille (3 copies des gènes)
Pas de malformations
Fertilité normale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Quel est le phénotype du 47,XYY?

A

Phénotype masculin normal
Intelligence normale (légèrement diminuée par rapport à la fratrie)
Impulsivité
Fertilité normale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Down?

Study These Flashcards
A

Trisomie 21 : 47,XX,+21 ou 47,XY,+21
Incidence augmente ++ avec âge maternel
95% causée par non disjonction méiotique lors de la méiose maternelle

24
Q

Comment est le phénotype du syndrome de down?

Study These Flashcards
A

Déficience intellectuelle
Bon tempérament
Hypotonie (mauvais tonus musculaire)
Traits physiques caractéristiques
Malformation cardiaque 40% (communication G-D)
Malformation GI
Leucemie

25
Qu’est-ce que le syndrome de Patau?
Trisomie 13 : 47,XX,+13 ou 47,XY,+13 Phénotype : retard mental sévère, fente labio-palatine, polydactylie Malformation cérébrale sévère (pas de séparation des hémisphères) Malformations cardiaques, rénales et autres Anomalie létale
26
Qu’est-ce que le syndrome d’Edward?
Trisomie 18 : 47,XX,+18 ou 47,XY,+18 Phénotype : retard mental sévère, retard de croissance mains fermées Malformations cardiaques digestives, rénales Anomalie létale
27
Comment se définit une anomalie de structure ?
Presque tjrs due à des cassures Chromosome peut avoir une ou des cassures transversales Plus dun chromosome peut subir des cassures en même temps Points de cassure ont tendance à se recoller entre eux
28
Vrai ou faux. Fragment chromosomique pas recollé reste dans les cellules filles au cours des divisions seulement s’il a un centromère ?
Vrai
29
Que devient un fragment chromosomique suite à une cassure?
Peut se perdre Se recoller exactement comme il était Se récollet différemment (au même endroit ou ailleurs)
30
Qu’est-ce que la délétion terminale ?
Une cassure qui génère un fragment sans centromère et qui ne se recolle pas Fragment sera alors perdu lors des divisions cellulaires Cellules filles conservent chromosome cassé (avec centromère) Donc perte de matériel sur un chromosome Ex: syndrome du cri-du-chat
31
Qu’est-ce que la délétion interstitielle ?
2 cassures dans le même chromosome Perte du matériel entre les 2 points de cassure Fusion aux 2 points de cassure
32
Qu’est-ce que l’inversion paracentrique?
2 cassures dans meme bras chromosomique chromosome (court ou long) Pas de perte du segment Segment se recolle à l’envers Position centromère pas changée (patron de bandes à changé)
33
Qu’est-ce qu’une inversion pericentrique?
Une cassure sur chacun des bras d’un chromosome (de part et d’autre du centromère) Segment peut se recoller à l’envers Canberra position du centromère Pas de perte de matériel
34
Qu’est-ce que la translocation?
2 cassures sur 2 chromosomes différents Échange de matériel chromosomique Recollage des segments
35
Quelles sont les 2 sortes de translocation?
Réciproque : entre chromosomes non-homologues le long des bras chromosomiques Robertsonienne Peuvent être équilibrée ou déséquilibrés
36
Qu’est-ce qu’une translocation réciproque équilibrée ?
Ne fait pas varier nombre de chromosomes Aucune perte de matériel chromosomique Pas d’effet sur le phénotype Risque de ségrégation non-équilibrée dans divisions méiose : phénotype anormal chez les descendants, fausse couche, infertilité
37
Comment survient une translocation non-équilibrée ?
Porteur d’une translocation réciproque équilibrée contient dans ses gamètes un chromosome transloque et un normal donc ségrégation non-équilibrée et zygotes ont monosomie ou trisomies partielles combinées Si enfant vit son phénotype sera anormal
38
Quelles sont les 3 types de ségrégations d’une translocation équilibrée durant la méiose?
Alterne : individu phénotype normal (porteur ou non porteur de la translocation) Adjacent-1 et -2 : individu phénotype anormal (trisomie ou monosomie partielles) Diapo 49
39
Quels sont les chromosomes acrocentriques?
13 14 14 21 22
40
Qu’est-ce qu’une translocation robertsonienne?
Cassures et recollement au niveau des centromères des chromosomes acrocentriques Fusion centrique des chromosomes Fait varier nombre de chromosome (45) Petite perte de matériel (petits bras courts des 2 chromosomes acrocentriques constitués d’heterochromatine) Pas de phénotype chez les porteurs Risque de ségrégation non-équilibrée dans divisions méiose : phénotype anormal chez les descendants, fausse couche, infertilité
41
Diapo 56
42
Quel est le lien entre la translocation robertsonienne et la trisomie 21´
Translocation robertsonienne est en cause dans 2,5% des cas de trisomie 21 Caryotype détermine risque de récidive pour parents : aneuploidie ~1% translocation robertsonienne non-équilibrée selon statut de porteur des parents <1% Parent porteur risque récurrence: femme 15% vs homme 1%
43
Quelles autres anomalies de structures peut avoir chromosomes e?
Duplication (dun segment contigu) Insertion Etc
44
Quelles sont les méthodes de détection des anomalies chromosomiques?
Caryotype Techniques de cytogénétique moléculaire : fish et micropuces (hybridation dans les 2 cas)
45
Comment se fait la technique FISH?
Appariement du e séquence d’ADN connue et marquée d’une molécule fluorescente a une ou de séquences complémentaires
46
Qu’est-ce que l’hybridation?
Alternance des processus de dénaturation et de dénaturation de l’ADN Pour que fragment d’ADN simple brin à séquence connue (sonde) se lie a l’ADN simple brin complémentaire qu’on veut étudier
47
Quels sont les étapes de la FISH ?
1 : dénaturation d ela sonde (marquée d’une molécule fluo) et de l’ADN génomique à étudier 2 : hybridation des 2 adn simple brin et renaturation 3 : visualisation au microscope à fluorescence
48
Quelle est l’application de la FISH en cytogénétique?
Préciser une anomalie vue en cytogénétique classique (qui n’avait pas pu être identifiée) Diagnostic de micro-remaniements chromosomiques (non visibles au caryotype) Fish interphasique pour diagnostic rapide Choix de la sonde se fait grâce aux informations cliniques
49
Dans quels cas l’utilisation de sondes est nécessaire pour mettre en évidence ce que le caryotype ne montre pas?
Anomalies infra microscopiques ou cryptique Micro-remaniement : microdeletion ou micro duplication chromosomique récurrente
50
Quand est-ce qu’il est nécessaire de faire la FISH en interphase?
Quand détection anomalies : Index mitotique peu élevé Résultat rapide est nécessaire Diagnostic mosaïque/clone faible
51
Qu’est-ce que la fish interphasique?
Tout type de sonde peut être utilisé Pas besoin de mitose Gand nombre de cellule peut être analyse en même temps
52
Qu’est-ce que l’hybridation génomique comparative ?
Comparaison adn patient avec adn contrôle grâce à hybridation des ces adn marques en fluorescence Mesure intensité de la fluorescence pour détecter : duplication ou délétion dans adn du patient
53
Quels sont les types de micro puce?
BACs Oligonucleotide
54
Quel est le but de l’analyse de micro puce?
Détection de CNV (variants du nombre de copies donc délétion ou duplication) pathogénique expliquant le phénotype du patient
55
Quels sont les avantages de l’hybridation génomique sur micro puce?
Meilleure sensibilité pour la détection de duplication que la fish Nécessite pas de savoir ou cibler dans le génome au préalable Ne nécessite pas de cellules en division Sauf que : Permet pas de détecter les remaniements déséquilibrés
56
Quelle est la corrélation génotype phénotype d’une délétion ou d’une duplication ?
Taille du remaniement (plus gros, plus impact) Survenu de novo Type de gènes impliqués et lien avec le phénotype Comparaison avec littérature ou bases de données Région polymorphique
57
Qu’indique un caryotype?
Recherches de remaniements chromosomiques équilibrés : couples avec avorté entre spontanés répétés, infertilité, histoire familiale Recherche de mosaicisme chromosomique Recherche clinique clair d’une anomalie chromosomique détectable par caryotype

MMD1045 (module 1) (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions