Datos importantes y preguntas ENARM de años previos. Flashcards
(155 cards)
1
Q
Como se define a la apnea del prematuro ?
A
Cese de la respiración por más de 20 segundos o una pausa en la respiración de menos de 20 segundos asociada a bradicardia y/o cianosis.
2
Q
Cual es la etiología de la apnea del prematuro ?
A
Inmadurez del centro respiratorio.
3
Q
Cual es el tipo de apnea del prematuro más frecuente en México ?
A
Apnea del prematuro central (Afectación del SNC).
Tambien existe la obstructiva (Afección de la hipofaringe o tono muscular ausente).
4
Q
En recien nacidos de que edad se presenta con más frecuencia la apnea del prematuro ?
A
Menores de 34 semanas.
5
Q
Cual es el estudio considerado como el confirmatorio para el diagnostico de la apnea del prematuro ?
A
Polisomnografía durante sueño.
6
Q
Cual es el metodo considerado como el de primera elección para la detección de apnea del prematuro ?
Metodo diagnostico de primera elección.
A
Vigilancia continua por impedancia toracica.
7
Q
A los cuantos días de vida suele aparecer la apnea del prematuri ?
A
Segundo a tercer día de vída.
Los eventos de apnea ocurren durante el sueño activo (REM) con perdida del tono muscular de la vía aerea y posterior a terminar la panea el niño es clínicamente normal.
8
Q
En que tipo de recien nacidos se encuentra indicado realizar el estudio polisomnografico para detectar apnea del prematuro ?
A
Recien nacidos prematuros con factores de riesgo neurologico en los que exista duda si presentan o no eventos de apnea.
9
Q
Cual es el tratamiento considerado como el de primera elección para la apnea del prematuro ?
A
Citrato de cafeína (Metilxantinas).
Impregnación 20 mg/kg IV + mantenimiento 5 mg/kg.
10
Q
De cuanto es la dosis de citrato de cafeína que debe otorgarse en el manejo de la apnea del prematuro ?
Pregunta ENARM 2022.
A
Impregnación 20 mg/kg IV + mantenimiento 5 mg/kg.
Pregunta ENARM 2022.
11
Q
Hasta que edad gestacional se debe continuar el tratamiento en pacientes con apnea del prematuro ?
Pregunta ENARM 2022.
A
43-44 semanas de edad post concepcional.
Pregunta ENARM 2022.
12
Q
De cuanto es la meta de SATO2 en pacientes con apnea del prematuro ?
A
88-95%.
13
Q
Que manejo puede ser otorgado a pacientes con apnea del prematuro los cuales persisten con apneas a pesar del manejo con metilxantinas ?
A
IPPV-N (Presión Positiva Intermitente de las Vías Aéreas) como primera elección.
CPAP-N (Presión Positiva Continua sobre las Vías respiratorias mediante puntas Nasales) como segunda elección.
14
Q
De cuanto es el porcentaje de mortalidad en pacientes con apnea del prematuro ?
A
60%.
15
Q
En que porcentaje de pacientes con apnea del prematuro se presentan secuelas neurologicas secundarias a hipoxia ?
A
20%.
16
Q
Enfermedad pulmonar cronica que se diagnostica cuando el lactante necesita oxigeno suplementario por más de 28 días posteriores al nacimiento.
A
Displasia broncopulmonar (DBP).
Antes llamada fibrodisplasia retrolenticular.
17
Q
Cuanto tiempo de ventilación mecanica en un neonato es necesario para que se considere riesgo para desarrollo de displasia broncopulmonar ?
A
> 28 días.
18
Q
Que edad gestacional en un neonato se considera como factor de riesgo para el desarrollo de displasia broncopulmomar ?
A
< 36 SDG.
19
Q
Que intervención en neonatos con muy bajo peso al nacer reduce el riesgo de muerte y necesidad de oxígeno en el contexto de DBP ?
A
Administración de vitamina A.
20
Q
Como se establece el diagnostico de DBP ?
A
De manera clínica en el neonato que cumpla con los siguientes criterios:
Edad < 36 SDG + Antecedente de necesidad de oxígeno suplementario para mantener una saturación entre 90-92% por más de 28 días.
El diagnostico es clínico.
21
Q
Verdadero o Falso, no se requiere de la radiografía de tórax para el diagnostico de la DBP ni para clasificarla por su gravedad ?
A
Verdadero.
22
Q
En que consiste el tratamiento de neonatos con DBP ?
A
Oxígeno + Esteroides a dosis bajas (Dexametasona o hidrocortisona) + Furosemide en etapa aguda solo o con tiazidas.
23
Q
De cuanto son las metas de SATO2 en neonatos con DBP ?
A
93-95%.
24
Q
Como se clasifica el nivel de riesgo de displasia congenita de cadera ?
A
Reisgo bajo, riesgo intermedio y riesgo alto.
25
Que caracteristicas debe presentar un paciente pediatrico para considerar que presenta un riesgo bajo de displasia congenita de cadera ?
1.- Ser niño.
2.- Tener una presentación cefalica.
3.- Tener antecedentes familiares positivos de displasia congenita de cadera.
| Tiene que cumplir con los tres.
26
Que caracteristicas debe presentar un paciente pediatrico para considerar que presenta un riesgo intermedio de displasia congenita de cadera ?
* Ser niña.
Ó
* Ser niño con presentación pelvica.
| Todas las niñas tienen riesgo medio de displasia congenita de cadera.
27
Que caracteristicas debe presentar un paciente pediatrico para considerar que presenta un riesgo alto de displasia congenita de cadera ?
* Ser niña con antecedentes familiares positivos de displasia congenita de cadera.
Ó
* Ser niña con presentación pelvica
Ó
* Ser niño con antecedentes familiares positivos de displasia congenita de cadera y tener presentación pelvica.
28
Hasta que edad son valorables las maniobras de Barlow y Ortolani en el contexto de displasia congenita de cadera ?
## Footnote
Pregunta ENARM 2023.
Hasta los 3 meses.
## Footnote
Pregunta ENARM 2023.
29
A partir de que edad se presenta el Signo de Galeazzi y la asimetria en pliegues de muslos y glúteos en pacientes con displasia congenita de cadera ?
Despues de los 9 meses.
30
Signo clínico, presente en pacientes pediatricos con displasia congenita de cadera, caracterizado por el acortamiento de la extremidad afectada.
Signo de Galeazzi.
31
Cual es el nombre de los signos tardios que se presentan en pacientes pediatricos con displasia congenita de cadera ?
Signo de Trendelemburg y Signo de Lloyd Roberts.
32
Cual es el nombre de la maniobra clínica, realizada para el diagnostico de displasia congenita de cadera, cuyo objetivo es luxar la cadera mediante la abducción y presión posterior a 45° C ?
Maniobra de Barlow.
33
Cual es el nombre de la maniobra clínica, realizada para el diagnostico de displasia congenita de cadera, cuyo objetivo es reducir la cadera luxada mediante abducción y presión anterior ?
Maniobra de Ortolani.
34
Mediante que estudio de imagen se confirma el diagnostico de displasia congenita de cadera en menores de 4 meses ?
## Footnote
Pregunta ENARM 2023.
Ultrasonido.
## Footnote
Pregunta ENARM 2023.
35
Mediante que estudio de imagen se confirma el diagnostico de displasia congenita de cadera en mayores de 4 meses ?
Radiografía de cadera.
36
Cuales son las proyecciones radiograficas de la cadera que se recomiendan en pacientes pediatricos con displasia congenita de cadera ?
Posición Neutral y Von Rosen.
37
Cual es el nombre de la triada radiologica caracteristica de la displasia congenita de cadera y cuales son sus componentes ?
Triada de Putti.
38
En que consiste el tratamiento de pacientes con edad < 45 días de vida con displasia congenita de cadera ?
## Footnote
Pregunta ENARM 2023.
Actitud expectante.
| Debido a la alta tasa de resolución espontanea.
## Footnote
Pregunta ENARM 2023.
39
En que consiste el tratamiento de pacientes < 6 meses de edad con displasia congenita de cadera ?
## Footnote
Pregunta ENARM 2023.
Arnés de Pavlik o Cojin/Ferula de Frejka durante 3 meses.
| Ferula en flexión y abducción.
## Footnote
Pregunta ENARM 2023.
40
En que consiste el tratamiento de pacientes de 6 a 24 meses de edad con displasia congenita de cadera ?
## Footnote
Pregunta ENARM 2023.
Reducción cerrada mediante Tenotomías.
## Footnote
Pregunta ENARM 2023.
41
En que consiste el tratamiento de pacientes > 24 meses de edad con displasia congenita de cadera ?
## Footnote
Pregunta ENARM 2023.
Reducción abierta.
## Footnote
Pregunta ENARM 2023.
42
A que complicaciones se asocia el uso de ferulas de abducción (Arnés de Pavlik u Frejka) en pacientes pediatricos con displasia congenita de cadera ?
Necrosis avascular, lesiones, ulceras y lesión del nervio femorocutáneo.
| En un 1 a 4% de los casos.
43
Verdadero o Falso , no se recomienda el uso de doble o triple pañal como tratamiento para la reducción de una displasia congenita de cadera ?
Verdadero.
44
Como se clásifica la hipoacusia neonatal ?
Deficiencia leve, deficiencia moderada, deficiencia severa y deficiencia prounda.
45
A partir de cuantos dB se categoriza a una hipoacusia como deficiencia leve ?
20 a 40 dB.
46
A partir de cuantos dB se categoriza a una hipoacusia como deficiencia moderada ?
41 a 70 dB.
47
A partir de cuantos dB se categoriza a una hipoacusia como deficiencia severa ?
71 a 95 dB.
48
A partir de cuantos dB se categoriza a una hipoacusia como deficiencia profunda ?
> 95 dB.
49
Que puntaje de APGAR al minuto de vida se considera factor de riesgo para hipoacusia neonatal ?
0-4.
50
Que puntaje de APGAR a los cinco minutos de vida se considera factor de riesgo para hipoacusia neonatal ?
0-6.
51
Que caracteristicas en cuanto a peso y edad gestacional se consideran un factor de riesgo para hipoacusia neonatal ?
| Edad gestacional y peso.
Prematuros < 1,500 g al nacer o < 32 SDG o la presencia de ambos.
52
Que nivel de bilirrubinas se considera un factor de riesgo para hipoacusia neonatal ?
> 20 mg/dL.
53
Cual es la causa más común de discapacidad auditiva neurosensorial en el neonato mexicano ?
Congenita.
| Etiología congénita.
54
Cual es el metodo de primera elección para realizar el tamiz universal para hipoacusia neonatal ?
Prueba de emisiones otoacusticas (EOA).
| Tamiz universal = en neonatos sin factores de riesgo.
55
Cual es el metodo de elección para realizar el tamiz audiologico en la población considerada de riesgo para hipoacusia neonatal ?
EOA + Prueba de potenciales evocados del tallo cerebral (PPETC).
56
Cual es la prueba considerada como la confirmatoria para el diagnostico de hipoacusia neonatal ?
Prueba de potenciales evocados del tallo cerebral (PPETC).
57
A que edad se considera que es la edad objetivo para evaluar a los recien nacidos en el contexto de hipoacusia neonatal ?
| Tamizaje.
Antes del mes de edad.
58
A que edad se considera que es la edad objetivo para diagnosticar a los recien nacidos en el contexto de hipoacusia neonatal ?
Antes de los 3 meses de edad.
59
A que edad se considera que es la edad objetivo para tartar a los recien nacidos en el contexto de hipoacusia neonatal ?
Antes de los 6 meses de edad.
60
Termino conferido a la hipoglucemia que ocurre dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento, como consecuencia de los cambios metabolicos que ocurren en la transición de la vida fetal a la extrauterina.
Hipoglucemia neonatal transitoria.
## Footnote
Cuando persiste más alla de las 48 horas de vida deja de considerarse transitoria y deberá investigarse su causa.
61
Cuales son algunos de los principales factores de riesgo asociados a la hipoglucemia neonatal transitoria ?
* Neonato grande para la edad gestacional.
* Hijo de madre diabetica.
* Medicamentos ingeridos por la madre (BB, hipoglucemiantes o valproato).
62
Como se confirma el diagnostico de hipoglucemia neonatal transitoria en pacientes con factores de riesgo para desarrollar esta condición, pero sin manifestaciones clínicas asociadas ?
Mediante la determinación de glucosa sanguínea a las 2 horas de vida.
63
Como se confirma el diagnostico de hipoglucemia neonatal transitoria en pacientes con factores de riesgo para desarrollar esta condición y con manifestaciones clínicas asociadas ?
Mediante la determinación de glucosa sanguínea de manera inmediata.
64
En que consiste el manejo de pacientes con factores de riesgo para desarrollar hipoglucemia neonatal, que no presentaron manifestaciones clínicas asociadas, y a los cuales se les realizo una determinación de glucosa en sangre a las 2 horas de vida ?
* Alimentación al seno materno si cuenta con niveles de glucosa de 25 a 45 mg/dL.
O
* Solución glucosada al 10% si cuenta con niveles de glucosa < 25 mg/dL.
65
En que consiste el manejo de pacientes con factores de riesgo para desarrollar hipoglucemia neonatal que presentán manifestaciones clínicas asociadas
?
| Estupor, agitación convulsiones.
Bolo de glucosa al 10% (2ml/kg), seguido de infusión (6mg/kg/min).
66
A que complicación se asocia la hipoglucemia neonatal ?
Deterioro cognitivo.
## Footnote
Por lo que se recomienda un seguimiento del desarrollo neuropsicologico durante el periodo de crecimient.
67
Como se debe realizar la medición de glucosa en neonatos con factores de riesgo para el desarrollo de hipoglucemia ?
La primera medición a las 2 horas de vida, posteriormente cada 4 a 6 horas (Concluir hasta verificar que la glucosa se encuentre en niveles > 45 mg/dL).
68
Eponimo que recibe el trastorno motor intestinal congénito condicionado por la alteración en la migración de las células de la cresta neural, resultando en un segmento intestinal aganglionico con incapacidad para relajarse.
Enfermedad de Hirschsprung.
69
En que semanas de gestación migran las células de la cresta neural hacia el intestino ?
7-8 SDG.
70
Cual es la patología más común de readmisión hospitalaria en el periodo neonatal ?
Ictericia neonatal.
71
De cuanto es la incidencia de las lesiones obstetricas del plexo braquial ?
0.37 a 0.87 por cada 1,000 nacimientos.
72
Cual es el tipo de lesión obstetrica del plexo braquial más frecuente ?
Síndrome de Erb Duchenne (90% de los casos).
73
Con que otro nombre se le conoce al Síndrome de Erb Duchenne ?
Lesión obstetrica del plexo braquial superior.
74
Con que otro nombre se le conoce al Síndrome de Dejenire Klumpke ?
Lesión del plexo braquial inferior.
75
Cuales son las raices nerviosas afectadas en el Síndrome de Erb Duchenne ?
C5 y C6.
| En ocasiones C7.
76
Cuales son las raices nerviosas afectadas en el Síndrome de Dejenire Klumpke ?
C8 y T1.
77
Lesión del plexo braquial caracterizada por la aducción y rotación interna del hombro, flexión del carpo y desdos de la mano.
Síndrome de Erb Duchenne.
| Lesión del plexo braquial superior.
78
Lesión del plexo braquial caracterizada por la flexión y supinación del codo, hiperextensión de las metacarpofalangicas y flexión de las interfalangicas.
Síndrome de Dejenire Klumpke.
79
Como se le conoce coloquialmente al Síndrome de Erb Duchenne ?
Posición de Mesero.
80
Como se le conoce coloquialmete al Síndrome de Dejenire Klumpke ?
Posición en Garra.
81
Que tipo de lesión obstetrica del plexo braquial se asocia a paralisis diafragmatica, paralisis facial, paralisis de lengua o fracturas de la clavicula y/o humero ?
Síndrome de Erb Duchenne.
82
Que tipo de lesión obstetrica del plexo braquial se asocia a síndrome de horner ?
Síndrome de Dejenire Klumpke.
83
Que estudios se recomiendan realizar en pacientes con lesiones obstetricas del plexo braquial ?
* Radiografía simple de clavícula, torax y extremidad afectada (Al nacimiento, cada 3 meses y cada año).
* Electroneuromiografía (A partir de los 7 días de vida y hasta las 4 semanas).
84
Cual es el tratamiento más importante para todos los niños con diagnostico de lesión obstetrica del plexo braquial ?
Rehabilitación.
85
A partir de que semana de gestación comienza la producción de factor surfactante ?
32 SDG.
86
Termino conferido al fallecimiento repentino e inesperado de un niño o niña que puede suceder desde el primer día de vida y hasta el año de edad.
Muerte subíta del lactante.
87
De cuanto es la incidencia de muerte subita del lactante en México ?
2 de cada 1,000 lactantes.
| Mayor prevalencia en invierno y en recién nacidos varones de bajo peso.
88
Cuantas veces aumenta el riesgo de muerte subita del lactante el compartir la cama ?
2 veces.
| Duplica el riesgo.
89
Cuantas veces aumenta el riesgo de muerte subita del lactante el dormir en superficies blandas y con accesorios sueltos (Mantas, edredones, almohadas y colgantes) ?
5 veces.
90
Cual es la posición adoptada al dormir se asocia con un aumento en el riesgo de muerte subita del lactante ?
Posición prona.
| Decubito prono.
91
Cual es la posición adoptada al dormir se asocia con una disminución en el riesgo de muerte subita del lactante ?
Posición supina.
| Decubito supino.
92
Cuales son las principales medidas preventivas recomendadas para evitar la muerte subita del lactante ?
* Posición para dormir en decubito supino.
* Usar colchón plano y firme sin compartir cama con adulto.
* Evitar juguetes, almohadas o abrigo excesivo al dormir.
* Usar chupón (Tiene un efecto protector).
* Otorgar lactancia materna (Es un factor protector/preventivo).
93
Termino conferido al recien nacido < 37 SDG que no tiene ninguna lesión ni padece alguna enfermedad y puede realizar con normalidad todas la funciones propias de su edad gestacional.
Prematuro sano.
94
Cual es la mejor forma de evaluar la edad gestacional en un recien nacido ?
Mediante la escala de Ballard Modificada.
95
Cual es la prueba más sensible para evaluar el estado de salud de un recien nacido prematuro ?
Índice somatico.
96
Cuando debe iniciarse la alimentación en el recien nacido prematuro sano ?
Antes de las 48 horas de vida.
## Footnote
De preferencia el primer día de vida (Dentro de las primeras dos horas con leche materna).
97
Verdadero o Falso, se debe realizar USG transfontanelar a todos los recien nacidos prematuros menores de 30 SDG ?
Verdadero.
## Footnote
Tambien a todos los neonatos de 30-34 SDG que tengan factores de riesgo.
98
Veradero o Falso, los recien nacidos prematuros deben recibir todas las vacunas en la misma edad cronólogica que los recién nacidos de término ?
Verdadero.
99
De cuanto es la dosis de vitamina K intramuscular en recien nacidos < 34 SDG ?
0.5 mg.
## Footnote
Para > 34 SDG es la misma dosis que en nacidos de termino ( 1 mg en dosis unica IM).
100
De cuanto son las metas de ganancia de peso al día en el recien nacido prematuro sano ?
15 gr/kg/día.
101
De cuanto son las metas de ganancia de talla a la semana en el recien nacido prematuro sano ?
0.8 a 1 cm por semana.
102
De cuanto son las metas de crecimiento de perimeteo cefalico a la semana en el recien nacido prematuro sano ?
0.5 cm a 0.8 cm.
103
Cuales son las indicaciones para alojar al recien nacido prematuro en una incubadora de doble pared precalentada ?
Edad < 32 SDG y/o peso < 1,800 gramos.
| Si tiene una edad > 32 SDG y peso > 1,800 gr se aloja en cuna abierta.
104
Cual es el nombre que reciben los criterios para el tamizaje de enfermedades neonatales ?
Criterios de oro de la OMS o Criterios de Wilson y Jungner para el tamizaje de enfermedades.
105
Cuales son los tamizajes que se incluyen en los Criterios de oro de la OMS o Criterios de Wilson y Jungner para el tamizaje de enfermedades ?
1.- Tamiz oftalmológico.
2.- Tamiz auditivo.
3.- Tamiz cardiologico.
4.- Tamiz metabolico.
5.- Detección de displasia congenita de cadera.
6.- Detección de criptoorquidia.
106
Que acción debe tomarse ante un recien nacido con una prueba de emisiones otoacusticas anormal ?
Repetir a las 6 semanas.
## Footnote
si nuevamente es anormal realizar Prueba de potenciales evocados del tallo cerebral (PPETC).
107
A que edad se debe realizar el tamiz oftalmologico en el recien nacido ?
Desde el nacimiento y hasta los 6 meses de edad.
108
Mediante que prueba se realiza el tamiz oftlamologico ?
Prueba del reflejo rojo.
109
110
Cual es la causa tratable más
común de discapacidad visual en la infancia y la niñez ?
Cataratas congenitas.
111
Cuando se debe realizar la intervención quirúrgica en pacientes con catarata congenita ?
Durante los tres primeros meses de vida y hasta seis semanas en el caso de enfermedad unilateral o cataratas que obstruyen el eje visual.
112
Cuando se recomienda realizar la prueba del reflejo rojo de manera
rutinaria en el recien nacido ?
Al nacimiento o antes de las 24 h de nacido.
| Se debe realizar antes de las seis semanas
de vida.
113
Nombre que recibe el destello de luz que se observa al examinar el ojo con el oftalmoscopio.
## Footnote
Se usa para determinar si existen opacidades en la córnea, cataratas o algún desorden o desprendimiento.
Reflejo rojo.
114
Eponimo que recibe la prueba diagnostica que compara el reflejo rojo en ambos ojos.
Prueba del reflejo rojo binocular de Brückner.
115
Que acción debe tomarse en cualquier recien nacido con reflejo rojo anormal ?
Referir a oftalmología pediatrica.
116
Como se clásifica el egreso de un recien nacido según las horas de vida ?
Egreso temprano (< 48 horas de vída) y Egreso tardío (> 48 horas de vída).
117
Cuales son los criterios de egreso temprano del recien nacido de término ?
118
Al cuanto tiempo desde el nacimiento se debe realizar el egreso hospitalario de un recíen nacido a término son que nacio por parto vaginal ?
No antes de las 48 horas desde el nacimiento.
119
Al cuanto tiempo desde el nacimiento se debe realizar el egreso hospitalario de un recíen nacido a término son que nacio por vía abdominal ?
A las 72-96 horas desde el nacimiento.
120
Como se define a la sepsis neonatal temprana ?
Aquella que ocurre antes de los 7 días de vida.
| A nivel internacional antes de las 72 horas de vida.
121
Como se define a la sepsis neonatal tardía ?
Aquella que ocurre despues de los 7 días de vida.
| A nivel internacional despues de las 72 horas de vida.
122
Cuando debe realizarse la toma del tamiz metabolico neonatal ?
Entre el tercer y quinto día de vida del neonato.
| Descartando la primera gota de sangre.
## Footnote
La muestra de sangre se toma de la parte externa del talón.
123
Cuanto tiempo debe dejarse secar la tarjeta de Guthrie ?
3 horas.
| En una superficie plana a temperatura ambiente, evitando la luz solar.
124
Cuales son las enfermedades que se incluyen en el tamiz neonatal metabolico basico ?
1.- Hipotiroidismo congenito.
2.- Hiperplasia suprarrenal congenita.
3.- Fenilcetonuria.
4.- Galactosemia clásica.
125
Cuales son las enfermedades que se incluyen en el tamiz neonatal metabolico ampliado ?
1.- Hipotiroidismo congenito.
2.- Hiperplasia suprarrenal congenita.
3.- Fenilcetonuria.
4.- Galactosemia clásica.
5.- Fibrosis quistica.
6.- Deficiencia de biotinidasa.
126
Por que razon no se recomienda realizar el tamiz metabolico neonatal antes del tercer día de vida ?
Debido a que en las primeras 24 horas de vida se produce una elevación fisiologíca de los niveles de TSH.
## Footnote
Mediciones antes de las 48 horas aumentan la frecuencia de falsos positivos.
127
Cual es la causa más frecuente de hipotiroidismo congenito ?
Ectopia tiroidea (57%).
## Footnote
Agenesia tiroidea en segundo lugar (35%).
128
Con que valores de TSH en el tamiz metabolico neonatal se considera un resultado positivo para hipotiroidismo congenito ?
> 20 UI.
129
Cual es la causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congenita ?
Deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa.
| Mutación en CYP21A2.
130
Cual es el mecanismo de herencia de la hiperplasia suprarrenal congenita ?
Autosomico recesivo.
131
Que enzima se valora para hacer el diagnostico de hiperplasia suprarrenal congenita ?
17-hidroxiprogesterona (17-OHP).
132
Cual es la causa de fenilcetonuria ?
Deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa.
133
Cual es el mecanismo de herencia de la fenilcetonuria ?
Autosomico recesivo.
| Mutaciones en el cromosoma 12q22.
134
Cual es la causa de galactosemia clásica ?
Deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT).
135
Cual es el mecanismo de herencia de la galactosemia clásica ?
Autosomico recesivo.
136
Que valor de galactosa total mínimo, en el tamiz metabolico neonatal, es necesario para considerarse positivo para galactosemia clásica ?
≥ 10 mg/dl.
137
Termino conferido a aquel caso con resultado de tamiz metabolico neonatal por arriba del punto de referencia con el que se procesa la muestra, que marque el laboratorio que procesa la muestra.
Caso probable.
138
Con que compuestos se realiza el tamizaje metabolico neonatal de la fenilcetonuria ?
Fenilalanina en sangre y/o ácido fenilpiruvico en orina.
139
Patología metabolica del neonato clínicamente caracterizada por macroglosía, hipotonía, dificultad para la alimentación, ictericia, fontanelas amplias, hernia umbilical y llanto ronco.
Hipotiroidismo congenito.
140
Patología metabolica del neonato clínicamente caracterizada por iniciar posterior a la ingesta de leche humana o formulas, crisis convulsivas, encefalopatía, cataratas, vomitos, diarrea e ictericia.
Galactosemia clásica.
141
Patología metabolica del neonato clínicamente caracterizada por un paciente con piel clara, cabello rubio, ojos azules y eccema, que presenta de manera caracteristica orina con olor a ratón mojado.
Fenilcetonuria.
142
Patología metabolica del neonato clínicamente caracterizada por hiperpigmentación en pliegues y zona genital, en varones curza con macrogenitosomía y en mujeres con virilización.
Hiperplasia suprarrenal congenita.
| Es la causa más frecuente de genitales ambiguos.
143
Cual es la causa más frecuente de retraso mental ?
Hipotiroidismo congenito.
144
Verdadero o Falso, en el recién nacido con galactosemia clásica la lactancia materna está absolutamente contraindicada ?
Veradero.
| Se debe implementar tratamiento con formula de proteína de soya.
145
Cual es la meta de los niveles de fenilalanina en sangre en recien nacidos con fenilcetonuria ?
1 a 6 mg/dL.
146
Cual es el estandar de oro para la confirmación de galactosemia clásica ?
Determinación de GALT en eritrocitos.
147
Con que valores de TSH, T4L y T4 Total se realiza el diagnostico de hipotiroidismo congenito ?
TSH > 4 mU, T4L < 0.8 ng y T4T < 4 mcg/dl.
## Footnote
No debe retrasarse el diagnostico más de 2 semanas.
148
Cual es el tratamiento de elección para el hipotiroidismo congenito ?
Levotiroxina.
| Iniciar antes de los 15 días de vida.
149
Como se realiza el diagnostico de hiperplasia suprarrenal congenita ?
Obteniendo niveles elevados de 17-OHP y androgenos adrenales en la segunda semana de vida.
150
Que niveles de 17-OHP se consideran diagosticos en un recién nacido sintomatico ?
> 20 ng/ml.
151
Cual es el tratamiento de elección para la hiperplasia suprarrenal congenita ?
Hidrocortisona o Fludrocortisona (Mineralocorticoides).
152
Como que niveles de fenilalanina en sangre se realiza el diagnostico de galactosemia clásica ?
> 20 mg/dl.
153
Cual es el tratamiento de elección para la fenilcetonuria ?
Dieta especial libre de fenilalanina.
| Hasta llegar a una concentración de 1 a 6 mg/dL de fenilalanina.
## Footnote
En casos leves se puede manejar con sapropterina.
154
Como se realiza el diagnostico de galactosemia clásica ?
Mediante la medición de Galactosa uridiltransferasa (GALT) y Galactosa-1-fosfato (GALT-1) en plasma.
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Cual es el tratamiento de elección de la galactosemia clásica ?
Eliminación de la galactosa de la dieta.
| Se contraindica la lactancia materna.
