Defectos Geneticos

Question 1

Las anomalías cromosómicas en qué se dividen?

Answer 1

Anomalías numéricas
Anomalías estructurales

Question 2

Qué son las anomalías numéricas?

Answer 2

Cuando hay un cromosoma de más o de menos de los 46 cromosomas de una célula somática humana normal

Question 3

Qué es la trisomía?

Answer 3

Un cromosoma adicional

Question 4

Qué es la monosomía?

Answer 4

Cuando falta un cromosoma

Question 5

Dónde ocurre la no disyunción?

Answer 5

En la meiosis

Question 6

Qué es la no disyunción?

Answer 6

Es cuando no ocurre la separación de un par de cromosomas durante la meiosis.

Question 7

Qué es una translocación?

Answer 7

Cuando los cromosomas se rompen y partes de un cromosoma se unen a otro

Question 8

Tipos de translocación

Answer 8

Balanceadas
Desbalanceadas

Question 9

Qué es una translocación balanceada?

Answer 9

Cuando la rotura y el empalme implican la dos cromosomas pero no se pierde el material genético relevante y los individuos son normales.

Question 10

Qué es una translocación desbalanceada?

Answer 10

Es donde una parte de un cromosoma se pierde y esto da origen a un fenotipo alterado.

Question 11

En qué cromosomas son comunes las translocaciones?

Answer 11

13,14,15,21 y 22

Question 12

Qué síndrome da la trisomía 21?

Answer 12

Síndrome de Down

Question 13

De dónde deriva la trisomía 21 el 95% de los casos?

Answer 13

De una no disyuncion meiótica

Question 14

De dónde deriva la no disyunción el 75% de los casos en el síndrome de Down?

Answer 14

De la formación del ovocito

Question 15

Cuál es la incidencia del síndrome de Down en mujeres menores de 25 años?

Answer 15

1 de cada 2000 productos con trisomía 21

Question 16

Cuál es la incidencia de niños con síndrome de Down en mujeres de 35 años?

Answer 16

1 de cada 300

Question 17

Cuál es la incidencia de niños con síndrome de Down en mujeres de 40 años?

Answer 17

1 de cada 100

Question 18

Qué significa cariotipo?

Answer 18

El despliegue correcto de los 46 cromosomas.

Question 19

Qué síndrome da la trisomía 18?

Answer 19

Síndrome de Edwards

Question 20

Cuál es la incidencia del síndrome de Edwards?

Answer 20

1 de cada 5000 neonatos

Question 21

Entre las 10 semanas de la gestación, ¿Qué porcentaje de fetos mueren por la trisomía 18 (Edwards)?

Answer 21

85%

Question 22

Porcentaje de niños con síndrome de Edwards que viven más de un año.

Answer 22

5%
Los otros suelen morir antes de los 2 meses de edad.

Question 23

Características del síndrome de Klinefelter?

Answer 23

Solo es en varones
Cromosomas sexuales de tipo XXY (células cuentan con 47 cromosomas)

Question 24

Cómo puede detectarse el síndrome de Klinefelter?

Answer 24

Amniocentesis

Question 25

Cuál es la incidencia del síndrome de Klinefelter?

Answer 25

1 de cada 500 varones

Question 26

Cómo se forma un cuerpo de Barr?

Answer 26

Por la condensación de un cromosoma X inactivado

Question 27

Qué pasa cuando hay mayor número de cromosomas X en el síndrome de Klinefelter?

Answer 27

Mayor grado de disfunción cognitiva

Question 28

Qué síndrome da la trisomía 13?

Answer 28

Síndrome de Patau

Question 29

Cuál es la incidencia del síndrome de Patau?

Answer 29

1 de cada 20,000 nacidos vivos

Question 30

Qué porcentaje de neonatos muere durante el primer mes con trisomía 13 (Patau)?

Answer 30

90%

Question 31

Qué porcentaje de neonatos viven más de un año con trisomía 13 (Patau)?

Answer 31

5%

Question 32

Características de los niños con síndrome de down

Answer 32

Discapacidad intelectual Anomalías cráneofaciales Pabellones auriculares pequeños Defectos cardíacos e hipotonía

Question 33

Características de los niños con síndrome de Edwards

Answer 33

Discapacidad intelectual Defectos cardíacos congénitos Pabellones auriculares de implantación baja y flexión de dedos y manos. Problemas renales y malformaciones del sistema esquelético.

Question 34

Características de los niños con síndrome de Patau

Answer 34

Discapacidad intelectual Holoprosencefalia (lóbulo frontal mal hecho) Defectos cardíacos Sordera Labio y paladar hendidos y defectos oftálmicos

Question 35

Características de los niños con síndrome de Klinefelter

Answer 35

Altos Testículos y pene chicos Crecimiento mamario Entre mayor número de cromosomas X mayor disfunción cognitiva

Question 36

Características de los niños con síndrome de Turner

Answer 36

Aspecto femenino inconfundible Ausencia de ovarios (disgenesia gonadal) Talla baja Cuello alado Linfedema de extremidades (hinchazón) Tórax amplio y deformidades esqueléticas Hipertelorismo mamario (separación)

Question 37

Que es el síndrome de Turner

Answer 37

Cariotipo 45 X (única monosomía compatible con la vida) Solo en mujeres

Question 38

Qué es la disgenesia gonadal en el síndrome de Turner?

Answer 38

Ausencia de ovarios

Question 39

Qué porcentaje de las pacientes con síndrome de Turner presentan monosomía del cromosoma X y carecen del cuerpo de Barr?

Answer 39

55%

Question 40

En el 80% de pacientes con síndrome de Turner cuál es la causa principal?

Answer 40

La no disyunción del gameto del varón

Question 41

Características del síndrome de triple X (47, XXX)

Answer 41

Sucede en mujeres Problemas de lenguaje y autoestima

Question 42

Cómo suceden las anomalías estructurales?

Answer 42

Suelen derivar de la rotura de un cromosoma O por factores ambientales como virus, radiación y fármacos (no concluyente)

Question 43

Qué es la deleción de un cromosoma?

Answer 43

Pérdida de un segmento del ADN

Question 44

Qué sucede en el síndrome de cri du chat?

Answer 44

La deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5

Question 45

Características de los niños con síndrome de cri du chat

Answer 45

Aullido de gato al nacer Microcefalia Discapacidad intelectual y cardiopatía congénita

Question 46

En qué sitio ocurren las deleciones que afectan a genes contiguos?

Answer 46

Ocurre en los complejos de genes contiguos

Question 47

Con qué se puede identificar una delecion?

Answer 47

Con hibridización in situ con fluorescencia (FISH)

Question 48

Ejemplos de microdeleciones

Answer 48

Síndrome de Angelman (mujeres) Síndrome de Prader-Willi (hombres)

Question 49

Cómo ocurre el síndrome de Angelman?

Answer 49

Microdelecion en el brazo LARGO del cromosoma 15 MATERNO (15q11-15q13) Ocurre solo en mujeres

Question 50

Características de una niña con síndrome de Angelman

Answer 50

Discapacidad intelectual No pueden hablar Desarrollo motor deficiente Periodos espontáneos y prolongados de risa

Question 51

Cómo ocurre el síndrome de Prader-Willi?

Answer 51

Microdelecion en el cromosoma 15 PATERNO Ocurre solo en hombres

Question 52

Características del niño con síndrome de Prader-Willi

Answer 52

Hipotonía Obesidad Discapacidad intelectual Hipogonadismo Criptoquidia (no descienden los testículos)

Question 53

Qué es la impronta genómica?

Answer 53

Cuando las características que se expresan de manera diferencial cuando el material genético que las origina proviene de la madre o del padre

Question 54

De dónde deriva el síndrome de Miller-Dieker?

Answer 54

Delecion 17p3

Question 55

Qué son los sitios frágiles?

Answer 55

Son regiones cromosómicas y son más propensas a separarse o romperse durante la manipulación celular

Question 56

Cuál es el segundo síndrome más frecuente después del de Down?

Answer 56

Síndrome de X frágil

Question 57

Características de los niños con síndrome de X frágil

Answer 57

Discapacidad intelectual Pabellones auriculares grandes Mandíbula prominente y testículos grandes

Question 58

Cuál es la incidencia del síndrome de X frágil?

Answer 58

1 de cada 5000 varones

Question 59

Por qué ocurre el síndrome de X frágil?

Answer 59

Alteración en un gen en el cromosoma X llamado FMR1

Question 60

Menciona las distintas técnicas para el diagnóstico de anomalías genéticas

Answer 60

Análisis citogénico FISH

Question 61

Con qué tinción se tratan los cromosomas?

Answer 61

Tinción de giemsa