Deficiencia de 5 alfa reductasa Flashcards
(15 cards)
Autosómico
Recesivo
¿Qué es?
pseudohermafroditismo en el hombre (MPH), es una enfermedad caracterizada por una diferenciación incompleta de los genitales masculinos en pacientes con genotipo 46 X-Y.
Verdadero o falso
Hay conversión de testosterona a DHT
Falso
Todos los sujetos presentan ___ y la mayoría tenían ___ separadas para uretra y vagina
Hipospadias perineal
Aberturas
¿La diferenciación wolfiana ocurre con normalidad?
Sip
¿Qué no ocurren en la pubertad en esta enfermedad?
- Próstata está ausente o pequeña
- Barba disminuida o ausente con disminución del vello en el resto del cuerpo
- Eyaculación por la uretra
- No hay acné
En sujetos adultos con testículos no descendendidos
los túbulos seminíferos contienen
únicamente o células de Sertoli con engrosamiento de la túnica propia, o espermatogénesis
aberrante.
¿Cuál es la presentación clínica?
Hombres
Masculinización en la adolescencia
Micropene
Hipospadias
El desarrollo prostático y crecimiento de acné, una distribución normal del pelo y cara en varones ¿ocurre o no en estos sujetos?
No porque son efectos de la DHT
¿5 alfa reductasa como medicamento?
Tratamiento de varones con hipertrofia prostática, acné y calvicie y para el tratamiento de mujeres con hirsutismo y acné a través de la inhibición de la actividad de la enzima 5 alfa reductasa
Perfil bioquímico
- Testosterona normal o elevado
- LH y FSH altos
- Niveles disminuidos DHT
- Disminución de los metabolitos urinarios reducidos 5 alfa de esteroides C21 y C19
Desarrollo prostático
Una deficiencia de dihidrotestosterona produce un defecto en el desarrollo intrauterino del feto, el cual está
limitado a los genitales externos y la próstata, lo que nos permite concluir que la diferenciación de estas estructuras
depende de las acciones de la dihidrotestosterona.
2) Por lo tanto en sujetos adultos la próstata esta pequeña o
ausente.
3) Nunca tendrán hiperplasia prostática, ya que el efecto de
andrógenos a lo largo de la vida sobre próstata depende la
acción de DHT, que estos sujetos nunca tendrán.
Desarrollo psicosexual
Destaca la importancia de la exposición a la testosterona del cerebro en útero, el periodo postnatal y en la pubertad, como un determinante del género masculino.
Tratamiento de la hiperplasia prostática beningna
Inhibidora de 5 alfa reductasa
¿Cuál es la deficiencia secundaria?
La manifestación secundaria a insensibilidad completa a andrógenos
• Los sujetos presentan geniales externos femeninos bien definidos, con desarrollo de los senos en la pubertad.
• Tienen escaso vello púbico, así como pelos en brazos y piernas y un ligero
bigote.
• A diferencia de la deficiencia primaria, tienen un espectro de respuesta a los
andrógenos.
• Las proporciones T/DHT no es tan marcada comparada con la deficiencia
primaria.
