définition Flashcards
(26 cards)
génome
l’ensemble de l’information héréditaire d’un organisme présente en totalité dans chaque cellule
Euchromatine
chromatine décondensée avec des régions actives transcriptionnellement
Hétérochromatine
Chromatine très compactée avec des régions d’ADN non transcrit
Hétérochromatine constitutive
portions de chromosome apparemment inactives dans toutes les cellules (centromère et télomère). Ces régions sont généralement répliquée tardivement.
Hétérochromatine facultative
portions de l’hétérochromatine variables selon le type de cellule ou l’état de différenciation de la cellule.
Gène
ensemble des séquences génomique codant un ensemble cohérent de produit fonctionnellement chevauchant
Ensemble cohérent
union de tous les produit ayant au moins une région commune en considérant le cas des produits ARN et polypep séparément
Enhancers
régions de l’ADN sur lesquelles se fixent des facteurs de transcription de gène. ils agissent en cis et peuvent être situés jusqu’à 1millions de pb (en amont ou en aval ) des gènes régulés.
Silencers
régions de l’ADN sur lesquelles se fixent des facteurs de transcriptions pour inhiber la transcription de gène
insulators
régions de l’ADN sur lesquelles se fixent des facteurs empêchant un enhancer (ou silencer) d’activer (ou inhiber) la transcription d’un autre gène voisin
exon
partie de gène qui persiste lors de la maturation du transcrit primaire en ARNm. on dénombre de 500 000 exons dans les gènes codants les protéines.
intron
partie de gène située entre deux exon et qui est excisée lors de la maturation du transcrit primaire en ARNm.
Séquences consensus
séquence nucléotidique impliquées dans des fonctions semblables et ne présentant entre elles que quelques variation de séquence nucléotidique.
Haplotype
succession des allèle d’un gène ou d’un locus sur une région chromosomique de petite taille.
mutation
variation génomique associée à un effet pathogène
polymorphisme (génétique clinique)
variation génomique a priori non associée à un pathogène
polymorphisme (génétique des population)
variation génétique présente à une fréquence inferieur ou égale à 1% dans la population générale.
maladie héréditaire à transmission mendélienne
(maladie monogénique)
maladie dont l’apparition est conditionnée par une variation pathogène d’un seul gène.
maladie multifactorielle
maladie dont l’apparition est conditionnée par la présence de certaines combinaison d’allèle de plusieurs gène situé sur des locus différent, aucun n’étant indispensable par lui même à l’apparition de la maladie. on parle d’hérédité complexe ou de “maladie polygénique”
maladie par aberration chromosomique
maladie dues à une anomalie de nombre ou de structure des chromosomes
maladie mitochondriale
maladie dues à une variation pathogène du génome mitochondrial et dont l’hérédité est maternelle. Il est à noter que des cytopathies mitochondriales peuvent être la conséquence de variation pathogène du génomes nucléaire et du génome mitochondrial
génotype
désigne la constitution génétique du gamète, du zygote, de l’individu pour un ou plusieurs gènes ou locus
phénotype
est la manifestation apparente de la constitution de génome sous la forme de traits morphologiques, d’une maladie, d’une variation qualitative ou quantitative du produit final de l’expression du gène.
hétérozygote composite
deux allèle différent et différent de l’allèle normal à un locus donnée
