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Definitionen Flashcards

(54 cards)

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1
Q

Restriktionsenzyme

A

Enzyme, die DNA an einer definierten Sequenz schneiden

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2
Q

Vektor

A

Vehikel, mit dessen Hilfe DNA in Wirtszellen eingebracht und vermehrt werden kann

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3
Q

DNA - Klonierung (Ziel)

A

Einführen eines DNA-Abschnitts in ein geeignetes Vehikel (Vektor)

Werkzeuge:
- Restriktionsenzyme
- Vektor

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4
Q

Genbank (DNA-Bibliothek)

A

Sammlung von DNA-Fragmenten, die das gesamte Genom (Transkriptom) eines Organismus repräsentieren, in einem geeigneten Vektor

Herstellung:
- Restriktionsnuklease Verdau der gesamten DNA —> DNA Fragmente
- DNA Klonierung
—> genomische DNA Klone in genomischer DNA-Bibliothek

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5
Q

cDNA - Genbank

A

nur expremierte und transkribierte Regionen —> unterschiedliche Mengen unterschiedlicher Gene, je nachdem, wie stark Gen expremiert ist

cDNA= DNA, die komplementär zu einer (m)RNA ist
–> über reverse Transkription herstellbar
“complementary DNA”

Herstellung:
- Transkription DNA —> RNA Transkripte
- RNA Spleißen —> mRNA
- Reverse Transkription und DNA Klonierung

—> cDNA Klone in cDNA Genbank

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6
Q

Rekombinante DNA

A

Neues DNA-Molekül, das durch Kombination von zwei nicht-homologen DNA-Fragmenten entstanden ist

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7
Q

Gentechnisch veränderter Organismus ‚GVO‘

A

Organismus, der DNA-Sequenzen eines anderen Organismus enthält und nicht durch Kreuzung hergestellt wurde

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8
Q

Gentechnikgesetz

A

-seit 1990
- rechtlicher Rahmen für die Forschung, Entwicklung und Nutzung der Gentechnik
- dient dem Schutz vor schädlichen Auswirkungen und regelt den Umgang mit GVOs

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9
Q

Methoden humangenetischer Untersuchungen

A
  • Zytogenetik
  • Familienstammbäume
  • Zwillingsforschung
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10
Q

Mendel Population

A
  • diploide Organismen
  • sexuelle Fortpflanzung
  • Panmixie —> uneingeschränkte Fortpflanzung zwischen Individuen in Population (zufällige Mischung)
  • Population ist groß genug

—> Fortpflanzung führt nicht zur Reduktion genetischer Variation in Population

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11
Q

Population

A

Fortpflanzungsgemeinschaft innerhalb einer Art

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12
Q

Hardy-Weinberg-Äquilibrium

A

Aussage über Häufigkeit von Allelen in Population

p^2+2pq+q^2

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13
Q

Abweichungen Hardy-Weinberg

A

Populationen, die keine Mendelpopulationen sind:

  • non-random mating
  • Inzucht
  • geringe Populationsgröße
  • Selektion
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14
Q

Homologie: Orthologe vs. Paraloge

A

Homologie:
Gene, die in Sequenzen ihrer Basenpaare eine hohe Übereinstimmung aufweisen und mutmaßlich aus einer Ursequenz hervorgegangen sind

Orthologe:
Gene, die in verschiedenen Organismen vorkommen und deren Basenabfolge hoch konserviert ist –> homologe Gene in 2 verschiedenen Spezies/Organismen

Paraloge:
wenn gemeinsames Vorläufergen Genverdopplung durchlaufen hat –> homologe Gene innerhalb eines Organismus

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15
Q

genetische Innovation entsteht durch:

A
  • intragenetische Mutation
  • Genduplikation (mit anschließender Divergenz –> separieren der Fkt. –> redundante Wirkung mgl.)
  • Segmentaustausch
  • horizontaler Transfer
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16
Q

BLAST

A

=basic local alignment search tool
- technisches Programm um Ähnlichkeiten von Sequenzen zwischen Organismen zu finden
- findet ähnliche Sequenzregionen (Verwandtscahftsbeziehungen)
- vglt. Nukleotid- o. Protein-Sequenzen mit Sequnzdatenbank und berechnet statistische Signifikanz

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17
Q

SNP

A

=single nucleotide polymorphism
- Variation einzelnes BP in komplementären DNA-Doppelstrang

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18
Q

Plasmid

A
  • zirkuläre, selbstreplizierende DNA
  • bsp für Vektor
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19
Q

Zentromer

A
  • Konstitution der Metaphasechromosomen
  • Stellen, an denen Spindeln während Mitose andocken um Schwesterchromatiden zu den Polen zu ziehen
  • Bereich der primären Konstriktion (Einschnürungsstelle) eines Metaphase-Chromosoms; Heterochromatin
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20
Q

Kinetochor

A
  • am Zentromer angelagert –> Ansatzstelle Spindelfasern
  • aus Mikrotubuli, äußere Platte, Mittelzone, innere Platte, inneres Centromer
  • Multi-Proteinkomplex, der am Centromer die Anheftung der Spindel vermittelt und die Bewegung des Chromosoms in der Metaphase der Mitose und Meiose bewirkt
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21
Q

SRY

A
  • Sex-determining Region on Y
  • testes determining factor bildet sich —> männliche Differenzierung
  • Mensch!!!
    –> wenn vorhanden, gibt es eine männliche Ausprägung
  • DNA bindendes Protein —> knickt DNA wenn gebunden —> Transkriptionsfaktor
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22
Q

Mitose

Study These Flashcards
A
  • Zellteilung, bei der die diploide Mutterzelle in zwei identische Tochterzellen geteilt wird
  • somatische Zellen
23
Q

TERT

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A

Telomerase-Reverse-Transkriptase

  • katalytische UE der Telomerase
  • verwendet RNA-Vorlage um DNA zu synthetisieren
24
Q

Heterochromatin

Study These Flashcards
A
  • transkriptionsinaktiv, dunkel, dicht
  • dicht gepackt und enthält genetisch inaktive oder wenig aktive Regionen
  • Telomere, Zentromer
25
sxl
- sex-lethal - Gen in Drosophila --> sexuelle Differenzierung in Geschlechtsbestimmung - Pe in Weibchen aktiv --> Sxl expremiert - Autoregulation eigener Transkription
26
pachytän
- Teil der Prophase I der Meiose - homologe Chromosomen sind weiter verkürzt und gepaart → Rekombination zwischen homologen Chromosomen -->Crossing Over
27
polytän
bezieht sich auf einen Zustand von Chromosomen, der durch wiederholte endoreplicative Zyklen ohne Zellteilung entsteht --> riesige Chromosomenstrukturen, die durch wiederholte Verdopplung von Chromosomen in einer Zelle ohne nachfolgende Zellteilung entstehen
28
CRISPR
- **C**lustered **R**egularly **I**nterspaced **S**hort **P**alindromic **R**epeats - molekularbiologische Methode, um DNA gezielt zu schneiden (Schnittstelle durch RNA-Molekül vorgegeben) und zu verändern - bakterielles adaptives Immunsstem - Genom engeneering, Forschung, Gendefekte behandeln
29
Hbs
- Hämoglobin S - Form des Hämoglobins, die bei Patienten mit Sichelzellkrankheit auftritt - -->Substitution von Glutaminsäure gegen Valin an Position 6 der β-Globinkette
30
GWAS
**g**enome **w**ide **a**ssociation **s**tudy - Genomweite Assoziationsstudie - Untersuchung der genetischen Variation des Genoms eines Organismus – ausgelegt um einen bestimmten Phänotyp (zB eine Krankheit) – mit bestimmten Haplotypen (bzw. Allelen) zu assoziieren - genetische Variationen im gesamten Genom untersuchen um Assoziationen mit bestimmten Merkmalen, Erkrankungen oder phänotypischen Eigenschaften zu identifizieren - --> genentische varianten mit komplexen Krankheiten und merkmalen in verbindung bringen - Manhatten Plot
31
southern blot
- Nachweis bestimmter DNA mit Gemisch aus DNA-Fragmenten - DNA-Fragment n DNA-Gemisch nachweisen
32
Western blotting
- Nachweis von Proteinen mit Hilfe von Antikörpern - eig keine Gentechnik - Übertragung von Proteinen auf eine Trägermembran, die anschließend über immunologische Reaktionen (Antikörpern) nachgewiesen werden können
33
Sirtuine
- NAD+-abhängige Histon-Deacetylase aus S. cerevisiae - notwendig für Gene Silencing an Telomeren, HM Loci und rDNA
34
xol-1
- „X0 lethal“ → Proteindomäne bei C. elegans - geschlechtsbestimmendes Protein - Protein zur Dosiskompensation (X-chromosomale Gendosis) - in Männchen exprimiert & unterstützt deren Entwicklung YAC - in X0-Org inst Mutation in Xol lethal --> wenn n männchen mutiert lethal - in Zwitter egal, sowieso nicht expremiert
35
Genomics
Untersuchung/Analyse von Genomen von Organismen Funktionelle Genomic: - Fkt möglichst vieler/aller Gene eines Organismus gleichzeitig anschauen - funktionelle Informationen über Gesamtheit aller Gene eines Organismus
36
NHEJ
Non homologous end joining
37
Euchromatin
- lockerer gepackt und enthält genetisch aktive Regionen - Chromosomenarme
38
FISH
**F**luoreszenz **i**n-**s**itu **H**ybrdisierung - genauere Zytologische Betrachtung Chromosomen - Fluoreszenz markierte Sonde mit DNA hybridisiert --> detektierbar
39
Kopplungsanalyse
- versuchen SNP oder Mini-/Mikrosatteliten zu finden, der mit der Erkrankung gekoppelt ist
40
northern Blotting
- RNA mit Hilfe DNA (o. RNA) Sonde nachweisen - RNA in RNA Gemisch nachweisen - Erweiterung Southern Blotting
41
Startcodon
AUG
42
Stoppcodon
UAA UAG UGA
43
Epigenetik
Phänomene, bei denen mitotisch und/oder meiotisch vererbbare Veränderungen der Genfunktion auftreten, die nicht durch Veränderungen in der DNA-Sequenz erklärt werden können Moderner: Summe der Veränderungen an Chromatintemplaten, die zusammen zu unterschiedlichen Zuständen der Genexpression und des Gene-silencing im selben Genom führen
44
Cohesine
Halten Schwesterchromatide bei Replikation zusammen In s-phase gebildet Bei Übergang Meta- zu Anaphase durch Protease zerstört (Condensine bleiben)
45
Condensine
Verbinden benachbarte Loops eines Chromatids Bei kondensation Pro- —> Metaphase gebildet Bleiben in Anaphase erhalten
46
SILAC
**S**table **I**sotope **L**abeling by **A**minoacids in **C**ellculture
47
Fitness
Maß für den relativen Fortpflanzungserfolg eines bestimmten Genotyps in einer bestimmten Umwelt
48
Genetische Bürde
Bürde, die Homozygote dafür tragen, dass Hetreozygote Vorteil haben
49
Identifizierung genetischer Komponenten, die die Alterung beeinflussen
- Zwillingsstudien - GWAS - Humane genetische Erkrankungen - Alterung bei Modellorganismen
50
Mutationen, die in Modellorganismen Lebensverlängerung bewirken
- Insuli/ Insulin-like growth factor 1 (IGF-1) signaling pathway - TOR ( Target of rapamycin) signaling pathway - Sirtuine - mitochondriale Produktion von ROS
51
Wie wirkt kalorische Restriktion
Verlängerung Lebenserwartung durch Verminderung Insulinsignal
52
WGS
**W**hole **G**enome **S**equencing
53
snRNPs
**s**mall **n**uclear **R**ibo**n**ucleoprotein **P**article**s** - Komponenten Spleißapparat - erkennen spezifische Sequenzen in der prä-mRNA und helfen bei der Bildung von Schnittstellen, um die Introns zu entfernen und die exons zu verbinden
54
Wie wird Membranidentität für den intrazellulären Transport hergestellt?
- PIPs (Phophoinositide) - RAB-GTPasen - SNAREs

Genetik Ehm (1 decks)

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