Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo Flashcards
Qual a característica do cariótipo de paciente com Síndrome de Down e translocação Robertsoniana? Qual a importância de solicitar cariótipo dos pais nesses casos?
46 Cromossomos com translocação entre o cromossomo 21q e cromossomo 14 ou 22
Importante solicitar cariótipo dos pais, porque é uma alteração que pode estar presente em um dos genitores e influenciar nas proles futuras
Qual o nome e características da provável Síndrome associada a esse paciente?
Síndrome de Silver Russel
- Retardo no desenvolvimento intrauterino e pós natal
- face triangular
- baixo peso
- clinodactilia do 5º dedo (desvio da falange)
Quais são as características da Síndrome de Prader Willi?
- Obesidade
- Hipogonadismo
- Olhos amendoados
- mãos e pés pequenos
- Hipotonia generalizada
- Baixa Estatura
Quais são as características da Síndrome Alcoólica Fetal?
- Microcefalia
- Microftalmia
- Epicanto
- Fissuras palpebrais curtas
- Filtro labial alongado
- Lábio superior fino
- Pregas palmares anormais
- Defeitos cardíacos
- Importante deficiência intelectual
Quais são os Exames e Testes que devem realizados no paciente com Síndrome de Down? Qual a idade e periodicidade recomendada?
Ecocardiograma, Cariótipo e US de Abdome: Ao nascer
Hemograma, TSH, Oftalmo e audição: Ao nascer, 6 meses, 12 meses e depois anual
Doença celíaca: 2 anos e bianual
Rx de Coluna Cervical: 3 anos
Painel Metabólico: a cada 5 anos e partir dos 10 anos
Qual a síndrome que apresenta as seguintes característícas? Qual a fisiopatologia?
Mucopolissacaridose
Doença genética de depósito.
Deficiência enzimática causa depósito de glicosaminoglicano em diversos tecidos do corpo, causando perda de aquisições do DNPM e congestão facial
Qual síndrome apresenta as seguintes características?
Trissomia de Patau
Qual síndrome causa as seguintes alterações? Qual teste positivo fortalece a hipótese diagnóstica? Qual o tratamento?
Galactosemia (Deficiência da Galactose 1 fostato uridiltransferase)
Teste de Benedict Positivo
Tratamento: suspender leite materno e derivados de leite. Prescrever fórmula de soja.