Désordres examen 2

Question 1

Hyperthyroïdisme /thyréotoxicose

Answer 1

Augmentation de l’activité
Métabolique
Nervosité
Perte de poids
Diminution de l’appétit
Intolérance à la chaleur
Peau moite
Tachycardie
Hypertension systolique
IC congestive
Dyspnée
Hypercinésie

Question 2

Hyperthyroïdisme /thyréotoxicose tests

Answer 2

TSHs diminue
T4 libre et totale augmente
T3 libre augmente
Hyperkalémie
Hyperglycémie
Élévation bilirubine, AST et ALT

Secondairement à la déshydratation (BUN et créatine élevée)

Question 3

1- Excès de stimulateurs
Thyroïdiens (Hyperthyroïdie)

Answer 3

Anticorps (TRAb) se dirigent contre les récepteurs TSH folliculaire ; cause une stimulation de la production de T4 sérique et T4 libre
Autre :
Hypersécrétion de TSH (adénocarcinome, tumeur hydatiforme, choriocarcinome, adénome hypophysaire …)

Question 4

Maladie de Grave

Answer 4

(1ère cause d’hyperthyroidie);
Ophtalomopathie
Thyréotoxicose
Goitre diffus

Agitation
Tremblement
Tachycardie
arythmie
Perte de poids
Faiblesse musculaire
Diminution de libido
Aménorrhée …

Haut niveau de :
Anticorps TRAb
Anticorps anti-microsomiaux
Anticorps anti-thyroglobuline

Question 5

Maladies thyroïdiennes primaires
(Hyperthyroïdie)

Answer 5

Maladie de Plummer et syndrome de Marine Lenhart

Question 6

syndrome de Marine Lenhart

Answer 6

T3 élevée/ T4 faiblement élevée
(Goitre multi-nodulaire toxique chez les personnes âgées)

Faiblesse musuclaire
Tachycardie
Arythmie
IC
Perte de poids
Tremblement
Transpiration
Ophtalmopathie rare

Question 7

Maladie de Plummer

Answer 7

T3 élevée/T4 normale (adénome toxique)
Patients > 40 ans

Perte de poids
Faiblesse
Perte d’allène
Tachycardie
Intolérance chaleur
Absence d’ophtalmopathie

Question 8

Syndrome de Grave

Answer 8

2e cause des goitres nodulaires toxiques ; (production d’hormones thyroïdiennes et suppression TSH)

Question 9

Iatrogénique et artéfact
(Hyperthyroïdie)

Answer 9

Prise inadéquate de :
Lévothyroxine sodique
Hormones Thyroïdiennes
Iode

Intolérance à la chaleur
Tremblement modérée
Mains moites
Tachycardie

Prise de mdx ;
Si on supprime l’agent responsable, la T4 retourne à la normale

Question 10

Hypothyroïdie

Answer 10

Diminution métabolisme
Prise de poids
Fatigue
Changements de personnalité
Intolérance au froid
Mémoire défectueuse
Enrouement de la voie
Latence des réflexes
Face bouffi (autour des yeux)
Constipation
Retard de croissance
Perte de développement des dents
Chronique ; coma myxoedémique

Diminution hormones thyroïdiennes

Question 11

Hypothyroïdie congénitale

Answer 11

Mère maladie d’Hashimoto qui transfert un gène au fœtus (destruction thyroïde)

Néonatale :
Insuffisance respiratoire
Augmentation de poids
Hypothermie
Retard de maturation squelettique
Jaunisse physiologique > 3 jours
Retard mental

Déficience en synthèse D’HT
Dysgénésie thyroïdienne (manque de tissu)
Désordres hypothalamiques/hypophysaires

Néonatale : ultrasonographie, prélèvement amyotrophique/sanguin

Question 12

Hypothyroïdie acquise

Answer 12

Thérapie d’iode radioactif
Thyroïdectomie
Administration de carbonate de lithium
Hypopituarisme secondaire
Résistance périphérique (niveau HT normal)

Hypothyroïdie primaire (TSH élevée avec T4 basse)

Maladie de grave (traitement d’hyperthyroïdie)

Thyroïdite primaire d’Hashimoto/thyroïdite lymphocytaire post-partum
(Anticorps anti-microsomiaux et anti-thyroglobuline élevés)

Test de TRHs
Dosage T4 libre

(Réponse normale mais lente à la TRH = désordre hypothalamique)

Réponse aberrante à TRH = désordre hypophysaire)

Question 13

Désordres auto-immuns

Grave
Hashimoto
Syndrome de Schmidt (Addison + Hashimoto) parfois diabète mellitus

Answer 13

Manque d’activité des cellules T suppresseurs
Augmentation de l’activité humorale

Prédominance femme

Sx hyperthyroïdie

HLA-B8 (grave)
HLA-DR3 (grave + Hashimoto)

Question 14

Thyroidite aigue

Answer 14

Causée par
Staphylococcus aureus
Streptococcus pneumonia
Streptococcus pyogène

Goitre douloureux (focal ou diffus)
Fièvre
Dysphagie
Euthyroïdie

Inflammation de la thyroïde
(Rare, car riche vascularisation et drainage lymphatique dans la région)

Leucocytose neutrophile + taux de sédimentation élevé
Confirmation par ponction thyroïdienne/culture avec présence de pathogène

Question 15

Thyroïdite subaiguë granulomateuse

Answer 15

TTX :
Salicylate et stéroïdes

Thyroïdite subaiguë lymphocytaires (infiltration lymphocytaire avec anticorps anti-microsomes) Femme 20-50 ans ++
Dû à un virus

Début : T3 et T4 élevé avec TSH normal

Final : TSH élevé , T3 et T4 baisse

Hyperthyroïdie ;
Perte de poids
Goitre et nuque douloureux
Palpitation
Agitation
Tachycardie
Dyspnée
Malaise

Évolution vers hypothyroïdie

Viral

Différence avec la maladie de grave ;
- Absence ophtalmopathie
- Diminution recapture iode

T3 et T4 élevée avec TSHs basse
VS
Élevée
Diminution re captation iode (cellules folliculaires endommagées)

Question 16

Thyroïdite chronique
(thyroïdite d’Hashimoto)

Answer 16

Ttx :
administration d’HT Infiltration de lymphocytes et cellules plasmatiques dans le tissu thyroïdien

3F ; 1H
T3 et T4 diminue
TSH augmente

Majorité euthyroïdie
¼ finissent hypothyroïdiens

Maladie auto-immune :
Initial: Predominance anti-corps auto anti-thyroglobuline
Final : Prédominance anticorps auto anti-microsomiaux

TSHs augmente

Question 17

Maladie non-thyroïdienne

Answer 17

T4 totale diminue
T3 diminue
TBG diminue
RT3 augmente
(++ cirrhose/syndrome néphrotique)
TSH normale

TSH très haute = hyperthyroïdie primaire Patient euthyroïdien avec des sympx lié à une pathologie autre Infarctus du myocarde
Insuffisance respiratoire aigue
Diabète mal contrôlé
Maladie fébrile
Chirurgie

Regarder la prise de mdx qui peuvent influencer le niveau de T3 et T4

Glucocorticoïdes, agents radiographiques, , propanolol, amiodarone, phénytoïne (devrait faire tests TSH)

Dopamine inhibe TSH

Furosémide diminue T4

Glucocorticoïdes
Diminuent T3

Estrogène augmentation T3 et T4

Salicylate
anti-rhumatisme/anxiolytique et épileptique = diminution T3 et T4

Question 18

Dépression

Answer 18

Baisse de TSH importante avec T3 et T4 normale

Présence d’anticorps antithyroïdien + réponse brusque de la TSH à la TRH

Rechute fréquente
Désordre axe H-H-T

Question 19

Grossesse

Answer 19

Inflammation thyroïde

1ère année de grossesse

Anticorps anti-microsomiaux et infiltration lymphocytaire
Hyperthyroïdie transitoire, suivie d’une hypothyroïdie transitoire

Résolution naturelle en quelques mois Thyroïdite post-partum (maladie auto-immune)

Question 20

Désordre alimentaires anorexie

Answer 20

Anorexie nerveuse :
Diminution T3 (problème de conversion périphérique)
Diminution sécrétion T3, car réponse déficiente à TSH
Réponse brusque de TSH à TRH
Problèmes permanents car ; Atrophie et TSH moins active biologique
Anorexie nerveuse : sympx d’hypothyroïdie
Bradycardie, Arythmie, Pression orthostatique, Instabilité PA, Hypothermie

Signes d’hyperthyroïdie d’abord puis adaptation pour stockage des réserves faibles résulte d’une hypothyroïdie

Question 21

Désordres alimentaires boulimie

Answer 21

Boulimie :
Augmentation T4 et T4 libre
Suppression TSH
Donne des sympx D’hyperthyroïdie
Pas de réponse brusque de TSH à la TRH
Boulimie :
Goitre fréquent, Intolérance à la chaleur, Palpitation, Anxiété, Augmentation de l’appétit secondaire à une hyperthyroïdie

Question 22

Hyperplasie surrénalienne congénitale
(adrénogénital)

Answer 22

Absence d’enzyme nécessaire à la synthèse d’hormones stéroïdienne = diminution de cortisol augmentation de la production d’ACTH = hyperplasie cortex surrénalien (augmentation de la production d’androgène)

Enfant mâle :
Puberté précoce
Hyper-croissance
Virilisation importante

Enfant femelle :
Hirsutisme
Externalisation de l’appareil génital
Absence de l’apparition des règles

Souvent diminution de minéralocorticoïde associé = hypotension, hyperkaliémie, hyponatrémie

Déficience enzymatique (21-hydroxylase ++) = augmentation de 11,17-dihydroxy-progestérone
Le cortisol et aldostérone bloqué
Androgène stimulé

Ou

Suproduction de 11-désohycorticostérone = suproduction d’aldostérone =
Hypernatrémie
Hypokalémie
Hyper PA
Diminution de rénine
Augmentation volume extracellulaire Administration de cortisol

(Meilleur pronostic si + de 10 jours post-partum sans manifestation

Question 23

Syndrome Génito-surrénal Adulte

Answer 23

Augmentation de la production d’ACTH = hyperplasie surrénale Hirsutisme
Hypertrophie du clitoris
Atrophie des seins et de l’utérus
Diminution croissance des cheveux
Aménorrhée

Femme ++ causé par un carcinome ou adénome surrénalien

Production excessive de DHEA plasmatique et
17-cétostéroide urinaire

Question 24

Hypercorticolisme (Cushing)

Answer 24

Production excessive d’ACTH ou directement de glucocorticoïdes

Obésité tronculaire
Face bouffie
Bosse de bison et hirsutisme possible

Fragilité des capillaires
Hématome
Faiblesse musculaire
Aménorrhée
Surproduction de minéralocorticoïdes
Ostéoporose
Désordres émotionnels

Adénome/tumeur hypophysaire
Adénome/carcinome/
Hyperplasie glande surrénalienne

Administration exogène d’ACTH ou de glucocorticoïdes

Tumeur ectopique sécrétant ACTH Augmentation de la glycémie
Hypernatrémie
Hypokalémie
Cortisol le matin 3x plus élevé que la normal (5-25ug/dl)

Question 25

Hypocorticolisme

Answer 25

Primaire aigue= augmentation de l’ACTH, mais pas de réponse adéquate du cortex
Smpx : Cyanose, fièvre, maux de têtes, douleur abdominale hypotension
Causes : traumatisme, infection, chirurgie, hémorragie, syndrome de Waterhouse-Friderichsen
Résultats : hypercalcémie, augmentation ACTH > 250 pg/ml, augmentation de potassium et d’azote
Diminution de glucose, cortisol et sodium

Primaire chronique = augmentation de l’ACTH, mais pas de réponse adéquate du cortex
Sympx : fatigue, faiblesse, nausées, vomissements, diarrhées, douleur abdominale, hyperpigmentation de la peau, Hypotension, hyperkalémie, hyponatrémie, acidose métabolique
Causes : maladie d’Addison = idiopathique ++ parfois auto-immune
TTX : remplacement immédiat de la surrénale car au DX (90% détruite)

Secondaire : diminution de la production d’ACTH
Sympx : maladie d’Addison sans hyperpigmentation
Tests : Faibles taux d’ACTH plasmatique, restauration du cortisol lors de l’administration d’ACTH

Question 26

Hypoaldostéronisme

Answer 26

Incapacité de répondre à un stress
Hypotension
Déshydratation
Peut être lié à la maladie d’Addison, déficience en 21-hydroxylase, hémorragie glande surrénale, adrénalectomie

Hypoaldostéronisme congénital primaire

Hypoaldostéronisme seconcdaire (maladie rénale = diminution rénine)

Hyperkalémie
Hyponaytrémie
Augmentation azote urique
Augmentation de la rénine
Diminution céatinine plasmatique

Question 27

Hyperaldostéronisme

Answer 27

Hypertension modérée
Faiblesse musculaire
Polyurie
Polydipsie
Adénome surrénalien (maladie de Conn)

Hyperaldostéronisme secondaire (lésions aux reins = surproduction de rénine) Hypokaliémie
Hypernatrémie
Alcalose métabolique
Diminution osmolalité rénal
Intolérance au glucose (hypokaliémie affecte le panncréas)
Pas de diminution d’aldostérone lors de l’administration de sodium alors que la rénine diminue

Dosage élevé de la rénine plasmatique pour identifier cause secondaire

Question 28

Phéochromocytome

Answer 28

Sécrétion importante d’épinéphrine et/ou norépinephrine
H = F
Hypertension
Sueurs
Tachycardie
Maux de tête
Sympx similaire à l’hyperthyroïdie mais constipation;
Intolérance à la chaleur
Palpitation
Perte de poids
Tremblement
Augmentation métabolisme

Diminution mobilité G-I
Augmentation tonus sphincters
Nausées
Douleurs abdominales

Tumeur des cellules chromaffines Nécessiter de l’augmentation catécholamines plasma ou urine

VMA et métanéprhine urinaire augmentent

Hyperglycémie (stimulation néoglucogénèse et inhibition de l’insuline)

Hypokaliémie (augmentation rénine et aldostérone)

Question 29

Neuroblastome

Answer 29

Sécrétion sporadique de catécholamines Hypertension transitoire
Tachycardie
Maux de tête

Tumeur des cellule précurseurs neuronaux chez l’enfant

Découverte fortuite lors d’une propagation des métastases dans le foie
VMA urinaire augmenté (difficile à obtenir chez l’enfant = forte variation + nécessité d’échantillon urinaire)

Question 30

Infertilité masculine

Answer 30

Causes pré-testiculaire ; diminution des gonadotropines

Causes testiculaires :
Congénitale ; cryptorchidie, syndrome de Klinefelter, Syndrome XYY
Acquises : chimio, varicocèles, tumeurs, orchite

Post- testiculaire ;
Obstruction/lésion mécanique, défaut autonome = problème de sphincter, drogues, anticorps (aucune anomalie hormonale)

Lésions :
-Pré- testiculaire : hypothalamus, hypophyse, hypothyroïdie, syndrome de cushing, malnutrition, cirrhose alcoolique

-Post-testiculaire ; Désordre mécanique ou de transport des spermatozoïdes

Dosage FSH, LH et analyses du sperme
Biopsie testiculaire
Recherche d’anticorps

Question 31

Infertilité féminine

Answer 31

Utérine :
Léiomyome (tumeur utérus)
Syndrome d’Asherman (utérus)

Anomalie tubaire
(Infection chronique/endométriose)

Anomalies ovariennes : Kystes ovariens, tumeur ou infection

Désordre de l’hypophyse : hypersécrétion de PRL (aménorrhée) -> hypothyroïdie

Tumeur de l’hypothalamus (pas de sécrétion de Gn-RH)

Dosage de la PRL
Niveau de TSH (hypothyroïdie)
Dosage FSH (ovarien va augmenter, car pas d’estradiol/d’inhibine = pas d’inhibition

Question 32

Syndrome de résistance aux androgènes

Answer 32

1- Déficience en alpha-5-rfeductase = manque de conversion testostérone en DHEA = génitalité externe féminine chez un homme -> Niveau de LH normal , Œstrogène normal
2- Dysfonction des récepteurs androgéniques ; féminisation testiculaire jusqu’à syndrome de Reifenstein (mâle aux caractères féminins)
2B- Syndrome d’infertilité ; azoospermie/oligospermie = niveau élevé de testostérone, mais récepteurs hypophyse-hypothalamus ne répondent pas

3- Résistance positive ; résistance aux androgènes = féminisation testiculaire -> Niveau élevé de LH

Question 33

Puberté précoce

Answer 33

Puberté précoce ; (gonadotrophine-dépendante) normale mais trop tôt = harmotome hypothalamus = tissu normale, anormalement situé

Puberté pseudo-précoce : (gonadotropine-indépendante) ; hypersécrétion de testostérone ; tumeur des gonades/ surrénale, hyperplasie surrénalienne congénitale (CAH)

Imagerie pour voir tumeur gonadiques/surrénalien
Dosages stéroïdes si (CAH)
Recherche tumeur cérébrale
Sinon = idiopathique

Question 34

Hirsutisme

Answer 34

Fait partie de la virilisation, mais différent Face poitrine, région sacrale, abdomen avec croissance excessive des poils Hyperandrogénisme primaire : CAH (ACTH ++,) , PCOD (LH ++) tumeur virilisante

Hyperandrogénisme secondaire : Hypothyroïdie, diabète mellitus type 2, adénome hypophysaire, féminisation testiculaire

Cause idiopathique : augmentation sensibilité génétique des follicules pileux aux androgènes Testostérone normale à élevée

PCOD : LH/FSH 3x plus grand, DHEA élevée

Dosage de testostérone élevée > 2000 ng/L si tumeur surrénalienne ou ovarienne

Évaluation TSH/ PRL pour secondaire

Question 35

Aménorrhées

Answer 35

Primaire : absence de saignement vaginal prévu

Secondaire : Absence de menstruation pour 6 mois/ 3 cycles menstruels 14 ans sans signe de puberté ou menstruation
Petite taille, poitrine en bouclier, nuque palmée, immaturité sexuelle

Congénital = Syndrome de Turner ++

Agenèse müllerienne (malformation)

Perte de poids, exercices intenses, drogues, stress, syndrome d’Asherman,
Hypothyroïdie (PRL augmente)

Augmentation FSH sérique

Œstrogène, progestérone, testostérone normale, mais pas de saignement lors de la stimulation avec progestérone

PRL haute / FSH-LH basse = problème d’hypophyse
LH haute = ovaire