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HBDR > Determinisme genetique > Flashcards

Determinisme genetique Flashcards

1
Q

Sous l’effet de quoi y a t il differenciation masculine ?

A

Testosterone
AMH ou hormone anti mullerienne

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Q

De quoi depend le determinisme genetique ?

A

Gonosomes
Presence ou abscence de chrms Y

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3
Q

De quel sexe a t on une meilleure connaisance du determinisme ?

A

Masculin

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4
Q

Quel est le gene determinant de la differenciation masculine ?

A

SRY

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5
Q

Si il y a 46XX(Y)? mais presence de SRY –>

A

Sterilite liee a des troubles de spermatogenese

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6
Q

Pour quelle raison un 46XX porterait le gene SRY sur le chrms X?

A

Translocation

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7
Q

Si on fait un KO du gene SRY qu’est ce qu’il se passe ?

A

Differenciation dans le sens feminin

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8
Q

Quel est le 1ere gene de la differenciation sexuelle masculine?

A

SRY

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9
Q

Qu’est ce que permet SRY lors de la differenciation sexuelle masculine ?

A

-Oriente la gonade indifferenciee en testicule
-Induit la formation des cordons seminiferes

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10
Q

Quelle est la famille de proteine dependant de SRY ?

A

HMG ou high mobility group protein

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11
Q

Qu’est ce que provoque la proteine HMG ?

A

Torsion de l’adn

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12
Q

Qu’est ce qu’il se passe avec cette torsion de l’ADN ?

A
  • Modification de la conformation de la chromatine
  • Rapprochement et interactions des facteurs de transcription
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13
Q

Quels sont les autres genese impliques ?

A

Sur le chrms X
Sur les autosomes (9,11,17,19)

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14
Q

Genes de la formation de la gonade indifferenciee

A

SF1
WT1

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15
Q

Genes activateurs de la differenciation testiculaire

A

Sox9
SF1

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16
Q

Genes inhibiteurs

A

Dax1
wnt4

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17
Q

SF1 code pour quelle proteine ?

A

proteine SF1 (steroidogenic factor 1)

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18
Q

Qu’est ce que permet de reguler SF1 ?

A

Transcription des enzymes de steroidogenese
et des enzymes de synthese hormones sexuelles

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19
Q

Consequences d’une mutation du gene SF1

A

Abscences de surrenales
Phenotype feminin

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20
Q

Qu’est ce que regule WT1 ?

A

Transcription SRY

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21
Q

Mode d’action de WT1

A

Morphogenese systeme urinaire et genital

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22
Q

Consequence de mutation du gene WT1

A

Tumeur de Wilms

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23
Q

SF1 est un gene

A
  • indispensable a la formation de la gonade indifferenciee
    -activateur de la differenciation testiculaire
24
Q

Dans quelles cellules est exprime le gene SF1 ?

A

Dans les cellules de Sertolli et Leydig

25
Q

Quelle est la fonction de l’expression du gene SF1 dans la differenciation testiculaire ?

A

Synthese de testosterone

26
Q

Sox9 code pour quelle proteine ?

A

Proteine avec domaine de fixation a l’ADN type HMG

27
Q

Localisation du gene SF1

A

Bras long du chrms 9 = 9q

28
Q

Localisation du gene Sox9

A

Bras long du chrms 17 (17q)

29
Q

Ou est ce qu’est exprime le gene sox9

A

Cretes genitales des 2 sexes

30
Q

Quel gene est exprime dans les cretes genitales des 2 sexes ?

A

Sox9

31
Q

Chez qui s’exprime Sox9?

A

Fille et Garcon

32
Q

Par quel gene sox9 doit etre stimule pour qu’il y ai diffreenciation masculine ?

A

SRY

33
Q

Niveau d’expression de Sox9 chez la fille

A

Faible

34
Q

Ou diminue l’expression de Sox9 chez la fille ?

A

Ebauche ovarienne

35
Q

Niveau d’expressio de Sox9 chez le gracon

A

Forte

36
Q

Ou s’exprime Sox9 chez le garcon ?

A

Cellules de Sertolli en cours de formation

37
Q

Fonction du gene Sox9

A

Differenciation des cellules de Sertolli

38
Q

Quel est le gene declancheur de la differenciation testiculaire ?

A

SRY

39
Q

Qu’est ce qui stimule SF1?

A

Sox9

40
Q

Quelle gene s’occupe de l’activation de la production hormonale ?

A

SF1

41
Q

Production hormonale

A

AMH par les cellules de Sertolli
Testosterone par Leydig

42
Q

Quel autre gene participe a la differenciation complete de la gonade indifferenciee en testicule ?

A

FGF9

43
Q

Quel gene empeche l’inhibition de Sox9?

A

FGF9

44
Q

Comment FGF9 empeche l’inibition de Sox9 ?

A

Par la voie R spondine / Wnt4 / Beta catenine

45
Q

Localisation du gene Dax1

A

Bras court de X (Xp)

46
Q

Localisation du gene Wnt4

A

Bras court du chrms 1 (1p)

47
Q

Qu’est ce qu’inhibe Dax1?

A

SF1

48
Q

Qu’est ce qu’inhibe Wnt4?

A

Dax1 (regulation)

49
Q

Chez les XY combien y a t il de copies de DAX 1?

A

1 seule copie

50
Q

La seule copie de Dax1 chez les XY est elle suffisante pour inhiber SF1 ?

A

Nope

51
Q

Cas pathologique de surexpression de Dax1 chez les XY->Quel effet ?

A

Effet anti testis -> Phenotype feminin

52
Q

Cas pathologique de surexpression de Wnt4->

A

Surregulation de Dax1 -> effet anti testis-> Phenotype feminin

53
Q

Genes codants pour l’AMH

A

Action conjuguee avec plusieurs genes : SF1 + Sox9 + Dax1

54
Q

Ou s’expriment les genes codants pour l’AMH ?

A

Cellules de Sertolli

55
Q

Fonction de l’AMH

A

Regression des canaux de Muller

HBDR (7 decks)

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