Développement du SNC embryologie

Question 1

PAX6 est responsable du développement de quelle cascade?

Answer 1

développement de l’oeil

Question 2

Par quelles types de cellules est-ce que PAX6 est-elle produite?

Answer 2

Cellule du champ oculaire PROSENCÉPHALE PRIMITIF

Question 3

PAX6 est une gène contrôleur maître ou un gène subalterne?

Answer 3

contrôleur maître

Question 4

Quel est l’impact de SHH sur PAX6? et dans quelle portion du champ oculaire?

Answer 4

Inhibe la production de PAX6 dans la portion MÉDIANE du champ oculaire

Question 5

Que permet l’action de SHH sur PAX6?

Answer 5

Segmentation du champ en 2 aires = 2 futures yeux

Question 6

Quel type de PAX est-ce que SHH influence-il aussi? Et impact?

Answer 6

SHH stimule expression de PAX2 : enclenche la séparation du prosencéphale en 2 hémisphère du télencéphale

Question 7

Comment s’appelle pathologie caractérisée par la formation d’un lobe cérébral unique?

Answer 7

HOLOPROSENCÉPHALIE = absence de séparation du prosencéphale en télencéphale par PAX2 et SHH

Question 8

À quel type de phénotype est généralement associé l’HOLOPROSENCÉPHALIE?

Answer 8

FUSION OCULAIRE (cyclopie)
	Partielle = synophtalmie
	Totale = un seul globe occulaire

Question 9

À quel type de phénotype est fréquemment associé l’HOLOPROSENCÉPHALIE?

Answer 9

proboscis : ébauche de structure nasale anormalement localisée au dessus de l’œil.

Question 10

Holoproencéphalie est caractéristique de quel syndrome?

Answer 10

Smith-Lemli-Opitz

Question 11

Par quoi est causé Smith-Lemli-Opitz?

Answer 11

Anomalie du cholestérol parturbant la cascade SHH (sous-expression de SHH)