Diagnostic et syndromes cliniques des maladies neurodégénératives Flashcards

Question

AVC | Biomarqueurs topographiques et physiopathologiques : critères imagerie

Answer 1

•Une ischémie territoriale est suffisante pour un déficit cognitif vasculaire modéré et 2 ou+ ischémies sont en général nécessaires pour un déficit cognitif majeur (démence) •Une ischémie étendue ou « stratégique » typiquement au niveau du thalamus, des noyaux gris centraux peut être suffisant •Des lacunes (>2); 1 ou 2 peuvent suffire si stratégique ou associé à atteinte de la Substance Blanche •Atteinte extensive et confluente de la substance blanche •Hématome intra-cérébral stratégique ou 2 ou + Hématomes Diagnostic probable si critères clinique + critères imagerie (ou génétique) Diagnostic possible si critères clinique seuls ou associés à biomarqueurs Alzheimer

Answer 2

VC de DFT : Possible •Trois des symptômes suivants doivent être retenus –Désinhibition comportementale précoce* •Comportement social inapproprié •Perte des convenances sociales ou de politesse •Actes impulsifs, irréfléchis voire imprudents –Apathie / Inertie précoce –Perte de sympathie ou empathie précoce •Réponse diminuée aux besoins et sentiments des autres •Déintérêt social, altération des relations interpersonnelles, émoussement affectif –Comportement persévératif, stéréotypé ou compulsif-obsessionnel •Mouvements répétitifs simples •Comportement complexes compulsifs, rituels •Stéréotypies verbales –Hyperoralité et changement des habitudes alimentaires •Modification des goûts alimentaires •Gloutonnerie, consommation aggravée d’alcool ou de cigarettes –Profil neuropsychologique •Déficit des fonctions exécutives •Respect relatif de la mémoire épisodique •Respect relatif des fonctions visuospatiales * dans les 3 premières années

Answer 3

VC de DFT : Probable •Remplit les critères de variant comportemental de DFT possible •Présence d’un déclin fonctionnel significatif sur la base de : –Données de l’informant –Échelles (AVQ…) •Imagerie compatible –Atrophie frontale et /ou temporale antérieure en IRM ou Scanner –Hypométabolisme frontal et /ou temporal antérieur en SPECT ou PET

Answer 4

* Remplit les critères de variant comportemental de DFT possible ou probable * Avec une preuve histopathologique de dégénérescence frontotemporale * Avec la présence d’une mutation génétique connue

Answer 5

VC de DFT : Exclu •Les déficits peuvent être expliqués par une autre affection neurodégénérative ou une affection médicale •Les troubles du comportement peuvent être mieux expliqués par une pathologie psychiatrique •Les biomarqueurs sont en faveur d’une maladie d’Alzheimer ou d’un autre trouble neurodégénératif

Answer 6

Biomarqueurs topographiques : IRM ou CT Scann / PET FDG

Answer 7

* Atteinte oculomotrice des mouvements conjugués des yeux * Hypertonie axiale, tête en hyperextension * Bradykinésie * Chutes sans dysautonomie * Syndrome pseudobulbaire (immobilité de la face mais motilité automatique conservée, rire et pleurer spasmodiques) * Démence: profil dysexécutif, patient psychorigide avec un effondrement de la fluence littérale

Answer 8

Critères principaux : •Début insidieux et évolution progressive •Pas de cause identifiable (tumeur, infarctus…) •Dysfonction corticale comprenant au moins un des signes suivants: -Apraxie idéomotrice focale ou asymétrique -Phénomène du « membre étranger » -Troubles sensitif cortical -Héminégligence sensitive ou visuelle -Apraxie constructive -Myoclonies focales ou asymétriques -Apraxie du langage/aphasie non fluente •Syndrome extrapyramidal comprenant au moins un des signes suivants: -Hypertonie focale ou asymétrique d’un membre et dopa-résistance -Dystonie focale ou asymétrie d’un membre * Explorations complémentaires: * Trouble cognitif d’intensité variable, focal ou latéralisé avec une préservation relative de l’apprentissage ou de la mémoire au bilan neuropsychologique * Atrophie focale ou asymétrique au scanner ou à l’IRM prédominant sur le cortex pariéto-frontal * Hypoperfusion focale ou asymétrique au SPECT ou hypométabolisme au PETScan prédominant sur le cortex pariéto-frontal avec ou sans atteinte des ganglions de la bases ou du thalamus

Answer 9

``` •Démence parkinsonienne •Syndrome parkinson « plus » –Maladie à corps de Lewy –DCB /CBS –PSP •Troubles cognitifs vasculaires •DFT-SLA ```

Answer 10

I Caractéristiques principales –Maladie de parkinson selon les critères de Queen Square Brain Bank (Hughes AJ, et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1992) •Syndrome Parkinsonien : Bradykinésie associé à 1 ou plusieurs symptômes suivants (rigidité musculaire, tremblements de repos de 4-6Hz, instabilité posturale) •Exclusion d’autres causes (vasculaires, traumatiques, infectieuses, signes neurologiques focaux précoces,…) •Caractéristiques en faveur d’une MPI (début unilatéral, asymétrique, tremblement de repos, réponse L-Dopa,..) –Syndrome démentiel •dont le début est insidieux •dont l’évolution est progressive avec : –Altération d’au moins 2 fonctions cognitives –Déclin par rapport à l’état pré-morbide –Perte d’autonomie en lien avec le fonctionnement intellectuel »Atteinte IADL corrélée avec la sévérité des troubles moteurs et la durée de la maladie (H Rasovska et al, J Neurol Sc, 2011) •Maladie de Parkinson précède la démence •Règle des 1 an (critères de recherche admis pour différencier DCL/DP) II Caractéristiques cliniques associées –Troubles cognitifs –Troubles comportementaux

Answer 11

•Attention –Variabilité des performances cognitives et fluctuations dans la DP et la DCL comparés à des sujets Alzheimer (MA) et sains (Ballard CG et al,. Neurology 2002) •Mémoire –Plaintes de mémoire chez 67% des DP (Noe E, et al. Mov Disord 2004.) –Trouble récupération mnésique > encodage et stockage (Pillon B et al,.Arch Neurol 1993.) –effet d’indiçage important pour la récupération de l’information –Troubles mnésiques inférieurs à MA et pas de différences mémoire verbale versus non verbale •Fonctions exécutives ++ Aarsland D et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003 –Différence DP/MA au stade modéré mais pas de différence au stade de démence sévère –Troubles du raisonnement conceptuel (similitudes) –Ralentissement vitesse de traitement de l’information –Diminution des fluences verbales •Fonctions visuo-spatiales –Troubles visuo-perceptifs proches des DCL (et > MA) ``` •Langage (Noe E et al, Mov Disord 2004). –Peu évalué et aphasie rare –Troubles plus importants dans MA que DP (expression, dénomination, compréhension) •Praxies –Troubles visuo-constructifs (>MA) ```

Answer 12

•Hallucinations (Aarsland D et al, J Neurol Neurosurg Psychiatry 2007) –Fréquentes dans DP (prévalence 45-65%) ( MA (4-8%)) –Corrélations clinico-pathologiques avec corps de Lewy (Ballard C, Holmes C, McKeith I, et al., Am J Psychiatry 1999). –Phénoménologie DP = DCL •Hallucinations visuelles complexes (auditives moins fréquentes) •Personnes (étrangères ou non), animaux, images colorées •Illusions (Aarsland D et al, J Neurol Neurosurg Psychiatry 2007) –Prévalence 25-30% (

Answer 13

•Troubles moteurs –Atteinte axiale et absence de dopa-sensibilité initiale augmente le risque de DP (Levy G at al, Neurology 2000) –Démence accélère le déclin moteur (Louis ED et al,Arch Neurol 1999) –Prévalence de la Démence plus importante chez chuteurs (93%) que non chuteurs (43%) Williams DR, et al, J Neurol Neurosurg Psychiatry 2006 •Mouvements oculaires –Analyse qualitative des saccades : anomalies des saccades réflexes et complexes augmentées dans DP et DCL versus MA, MPI et sujets sains (Mosimann UP et al, Brain 2005) –Absence d’anomalies à l’examen au lit du malade •Sommeil –Risque de démence augmenté si durée de sommeil diurne excessif et trouble du comportement du sommeil paradoxal (Gjerstad MD et al,Neurology 2002) •Dysautonomie –Absence de preuve de différence entre MPI et DP (Kenny RA et al, Dementia with Lewy bodies and Parkinson’s disease dementia. Oxford: Taylor and Francis; 2006) •Effets de la L-Dopa –Absence de valeur diagnostic de réponse à la L-dopa ou de dyskinésies liées à la dopa.

Answer 14

–Co-existence d’anomalies qui peut être à l’origine de troubles cognitifs mais qui n’expliquent pas à elles seulesle syndrome démentiel (par exemple lésions vasculaires à l’IRM) –Délais entre l’apparition des troubles cognitifs et les troubles moteurs inconnus

Answer 15

•A Les 2 caractéristiques principales de I doivent être présentes •B Caractéristiques cliniques associées –Profil typique du déclin cognitif avec au moins l’atteinte de 2 des 4 principaux domaines cognitifs (trouble de l’attention qui peut fluctuer, troubles des fonctions exécutives, troubles des fonctions visuo-spatiales, troubles du rappel libre mnésique avec amélioration de la récupération à l’aide de l’indiçage) –La présence d’au moins un symptôme comportemental (apathie, anxiété ou dépression, hallucinations, illusions, somnolence diurne excessive) contribue au diagnostic de « probable DP », le manque de symptôme comportemental ne l’exclue pas. •C Aucune des caractéristiques cliniques de III ne doivent être présents •D Aucune des caractéristiques cliniques de IV ne doivent être présents

Answer 16

•Si âge de début < 35 ans : –cause métabolique en 1er (Kelley et al, Arch Neurol, 2008) •Si âge de début > 35 ans –Cause dégénérative en 1er (Kelley et al, Arch Neurol, 2008) •MA •DFT

Answer 17

•Diagnostiques : –Diagnostics retardés en raison de la présentation clinique parfois déroutante –difficulté d’admettre et accepter (patient/famille/médecin), –délai diagnostique moyen = 5 ans (3 chez + âgés) –Âge de début ≠ âge de diagnostic •Epidémiologiques •Biais de recrutement (CMRR, CM, Neurologue, Médecine interne, Maladies infectieuses) •Thérapeutiques : critères inclusions dans les essais •Médico-sociales : –Activité professionnelle en cours –Conjoint actif –Enfants en bas âge à charge –Parfois parents à charge (ou aidants) –Accès aux aides financières différentes des malades de plus de 60 ans –Accès aux structures d’hébergement différentes des malades de plus de 60 ans •Plan Alzheimer –Mesure 19 : identification d’un centre référent malades jeunes –Mesure 18 : hébergement malades jeunes

Answer 18

•Orienter l’hypothèse diagnostique –Préciser le profil de l’atteinte neuropsychologique et sa sévérité •Cortical (mémoire, langage, fonctions visuo-spatiales,…) •Sous cortical (troubles des fonctions exécutives) –Préciser le profil comportemental et sa sévérité •Dépression, désinhibition, apathie,… –Rechercher des signes cliniques systémiques (cataracte, neuropathie, splénomégalie,…) •Rechercher des arguments pour une hypothèse génétique –Réaliser une enquête familiale •Transmission autosomique dominante ? Récessive ? •Recherche d’une expressivité différente (ex : démence frontale, myopathie, maladie de Paget pour anomalie du gène VCP)

Answer 19

``` •Causes –Inflammatoires –Auto-Immunes –Métaboliques –Infectieuses ```

Answer 20

•Syndrome démentiel •Maladies neuro-dégénératives et non dégénératives •Fréquence différente en fonction de l’âge •Neuropsychologie et clinique au centre du diagnostic syndromique avec : –Chez les sujet âgé : •Neuropsychologie permet un diagnostic topographique et pourrait prédire parfois la neuropathologie (mais nécessité d’un faisceau d’arguments cliniques et para-cliniques) –Chez les sujet jeune : •Importance d’une vision systémique et paraclinique pour le diagnostic étiologique •Neuropsychologie oriente vers les causes dégénératives plus fréquentes entre 35-60 ans / <35 ans •Importance du bilan neuropsychologique pour la réhabilitation * Phénotypes cliniques * Phénotypes biologiques * Du syndrome à la protéinopathie * Importance de la recherche en neuropsychologie pour identifier les maladies à leurs stades prodromaux

Diagnostic et syndromes cliniques des maladies neurodégénératives Flashcards

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