diagnostic prénatal

Question 1

le diagnostic prénatal permet d’établir l’atteinte éventuelle d’un fœtus ou d’un embryon

Answer 1

vrai

Question 2

le diagnostic prénatal permet uniquement de diagnostiquer des maladies génétiques

Answer 2

faux

Question 3

ce diagnostic permet de reconnaitre la présence d’une maladie qui se développera au cours de la vie du sujet

Answer 3

vrai mais aussi dès la période foetale

Question 4

la diagnostic prénatal s’appuie sur quoi

Answer 4

sur des prélèvements foetaux

Question 5

l’échographie permet d’étudier le foetus mais elle comporte des risques

Answer 5

faux c’est sans risques

Question 6

5 échographies sont réalisés au cours d’une grossesse normale

Answer 6

faux 3

Question 7

le première écho arrive dès la 3e semaine d’amenhorée

Answer 7

faux vers 12 semaine de SA

Question 8

la premiere écho permet la datation de la grossesse

Answer 8

vrai

Question 9

date 2e echo

Answer 9

a 22 SA et est à visée morphologique

Question 10

prélèvement utilisée pour la diagnostic prénatal

Answer 10

liquide amniotique
villosités choriales
sang foetal

Question 11

l’amniocentèse est pratiquée par voie sous cutanée

Answer 11

faux par voie trans abdominale sous le contrôle echographique

Question 12

le risque de fausse couche lié a la ponction de liquide amniotique est de l’ordre de 0,2%

Answer 12

vrai

Question 13

la choriocentèse est pratiquée dès la 10e SA

Answer 13

vrai

Question 14

l’amniocentèse est pratiquée dès la 10e semaine

Answer 14

faux a partir de 15 à 16 SA

Question 15

la prélévenement des villosités choriales est utile car il renferme une quantité importante de matériel génétique

Answer 15

vrai

Question 16

le risque de fausse couche lié a l’amniocentèse est plus grand que celui lié a la choriencentèse

Answer 16

faux c’est l’inverse

Question 17

le prélèvement de sang foetal s’effectue après la 18e semaine de grossesse

Answer 17

vrai donc 20 SA

Question 18

le prélèvement de sang foetal est très utilisé

Answer 18

faux plus trop utilisé sauf en cas de situation exceptionnelles pour confirmer une maladie rare

Question 19

le diagnostic prénatal est obligatoirement planifié

Answer 19

faux soit planifié soit fortuit

Question 20

le diagnostic prénatal précède la consultation médicale de conseil génétique

Answer 20

faux c’est après la consultation

Question 21

l’approche direct est préférable à l’approche indirect

Answer 21

vrai

Question 22

le 1er diagnostic prénatal a eu lieu en 2003

Answer 22

faux en 1983

Question 24

La 1ere écho permet notamment de mesurer la clarté nucale

Answer 24

Vrai

Question 25

La 2ème écho est à visée morphologique

Answer 25

Vrai

Question 26

La première écho se fait vers 10 semaines d'aménorrhée

Answer 26

Faux 12 SA

Question 27

L'amniocentèse est pratiquée par voie trans-oesophagienne

Answer 27

Faux par voie trans-abdominale

Question 28

Le risque de fausse couche lors d'une amniocentèse est de 10%

Answer 28

Faux 0,2%

Question 29

Le cas index est le premier individu de la famille a être décédé

Answer 29

Faux Le cas index est l'individu grâce auquel on a identifié la maladie dans la famille et donc celui qui a mené au diagnostic moleculaire ou clinique

Question 30

La méthode Sanger est une méthode rapide avec obtention de résultats en quelques minutes

Answer 30

Faux en quelques heures

Question 31

Dans la méthode Sanger, La lecture des résultats se fait sous forme de "pics

Answer 31

Vrai

Question 32

Concernant la lecture d'un profil de fusion, Un individu hétérozygote pour un allèle présente un seul pic pour cet allèle

Answer 32

Faux 2 pics

Question 33

L’IMG est autorisé jusqu’à 23 SA

Answer 33

Faux il n’y a pas de delai

Question 34

Le diagnostic direct permet d’éviter les recombinaison par rapport au diagnotic indirecte

Answer 34

Vrai

Question 35

Le diagnotic direct facilite le dépistage chez les apparentés

Answer 35

Vrai