Diseases Flashcards
(353 cards)
1
Q
HTT (IT15)
A
HD
2
Q
DMPK
A
MD 1
3
Q
CNBP (ZNF9)
A
MD 2
4
Q
FMR1
A
FRAXA
FXTAS
نارسایی اولیه تخمدان وابسته به FXTAS
5
Q
AR
A
بیماری کندی
PAIS and CAIS
6
Q
ATXN1
A
SCA 1
7
Q
ATXN2
A
SCA 2
8
Q
ATXN3
A
ماچادو جوزف (SCA 3)
9
Q
ATXN7
A
SCA 7
10
Q
ATXN8
A
SCA 8
11
Q
ATXN10
A
SCA 10
12
Q
PPP2R2B
A
SCA 12
13
Q
TBP
A
SCA 17
14
Q
ATN1
A
DRPLA
15
Q
AFF2
A
FRAXE
16
Q
PABPN1
A
Oculopharyngal muscular dystrophy
17
Q
BRCA1
A
سرطان تخمدان
سرطان پستان
18
Q
RET
A
هیرشپرونگ
MEN2A and MEN2B
کارسینومای مدولاری تیروئید خانوادگی
19
Q
MYH
A
پولیپوز MYH
20
Q
XP
A
ژرودرما پیگمنتازوم
21
Q
NBS
A
سندرم شکستگی نیجمگن
22
Q
RECQL3
A
سندرم بلوم
23
Q
MSH2
MSH6
MLH1
PMS2
EPCAM (TACSTD1)
A
LS (HNPCC)
24
Q
ATM
A
آتاکسی تلانژکتازی
25
APP
AD
26
WT1
تومور ویلمز
سندرم دنیش دراش
تحلیل گنادی
27
PAX6
آنیریدیا
28
ARSE
کندرودیسپلازی پانکتاتا
29
VCX-A
عقب ماندگی ذهنی
30
STS
ایکتیوز وابسته به x
31
KAL1
سندرم کالمن
32
RB1
رتینوبلاستوما
33
EHMT1
Kleefstra
34
MBLN1
ویسکانسین
35
RAI1
اسمیت مگنیس
36
KANSL1
Koolen de Vries
37
LMNA
EDMD
LGMD1B
CMT
لیپودیستروفی نسبی خانوادگی دانیگان
دیپسلازی آرواره - دست و پا
هاچتینسون گیلفورد پروجلیا
DCM
38
FLNA
سندرم ملنیک نیدل
سندرم گوش کام انگشت
دیسپلازی فرونتومتافیزی
هتروتوپی گرهی دور بطنی
39
TCOF1
سندرم تریچر کولین
40
MECP2
سندرم رت
41
PCDH19
EIEE type 9
42
SHOX
دیسکندروستیزوس لری ویل
43
ROM1 + PRPH2
یکی از اشکال رتینیت پیگمنتوزا (نقص بینایی پیشرونده)
44
SNURF/SNRPN/MKRN3
PWS
45
UBE3A
AS
46
IGF2
H19
KCNQ1 (KvLQB1)
KCNQ1A1
CDKN1C
BWS
RSS
47
G4.5 (TAZ)
سندرم بارت
48
ژن های POLG
میوپاتی میتوکندریایی
49
PAX3
سندرم واردنبرگ تیپ ۱
رابدومیوسارکومای آلوئولی
50
کانکسین 26
نقص شنوایی حسی عصبی
51
DHODH
سندرم میلر
52
DLX5
SHFM
53
WNT10A
دیسپلازی اکتودرمی ناخنی دندانی
54
WN4
Mayer - Rokitansky - Kuster syndrome
آپلازی مجاری مولرین
55
ACVR1
فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده
56
BMPR2
فشار خون اولیه ریوی خانوادگی PAH
57
مزودرم خلفی
شبه دلتای ۳
Lunatic fringe
Hairy enhancer of split 7
نقص استخوانی شدن مهره ای دندهای
58
TBX6
نقص استخوانی شونده مهرهای دندهای
آپلازی مجاری مولرین
اسکولیوز آتوزوم غالب
59
NOTCH1
FTAAD
60
JAGGED1
سندرم آلاجیل
ناهنجاریهای قلبی مادرزادی
61
NOTCH2
سندرم آلاجیل
سندرم هاجو چنی
62
SHH
هولوپروزنسفالی
سیکلوپیا
63
PTCH
سندرم گورلین
کارسینومای بازال سل
64
SMO
برخی از کارسینوماهای بازال سل
مدولوبلاستوما
65
GLI3
سندرم پالیستر
سفالو پلی سین داکتیلی گریگ
66
CREBBP
سندرم روبن اشتاین تایبی
67
ژن های مسیر Sonic Hedgehog - patched GLI
SLOS
68
HOXA13
سندرم دست پا دستگاه تناسلی
69
HOXD13
سین پلی داکتیلی
70
HOXA1
Bosley - Saleh - Alorainy syndrome
71
HOXD10
استخوان قاپ عمودی یا تالوس مادرزادی ایزوله
72
HOXD
سندرم های ناهنجاری دست و پای مزوملیک
73
MSX2
کرانیوسینوستوزیس
74
PAX2
سندرم کلیوی کلوبوما
نقائص ساختاری چشم
75
PAX8
فقدان یا نابجایی تیروئید
76
PAX9
تعداد کم دندان
77
SOX9
دیسپلازی کامپوملیک
تحلیل گنادی
78
SOX10
سندرم واردنبرگ تیپ ۲
هیرشپرونگ
79
SOX2
فقدان چشم
کوچکی چشم ها
سندرم فقدان چشم ها مری تناسلی
AEG
80
TBX3
سندرم زند زیرین پستانی
81
TBX5
سندرم هولت اورام
82
ZIC2
هولوپروزنسفالی
83
ZIC3
نقائص جانبیت
VACTERL
84
ژنهای FGFR
سندرم های کرانیوستوزیس شامل سندرم آپرت، سندرم کروزون، سندرم پفایفر
دیسپلازی های اسکلتی شامل آکندروپلازی، هیپوکندروپلازی، دیسپلازی تاناتوفوریک (همگی FGFR3)
85
TBX1
برخی ناهنجاری های قلبی مادرزادی
سندرم دی جرج
86
DYNC2H1
سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه
87
TP63
اکتروداکتیلی یا SHFM
EEC
88
SALL4
سندرم اوکی هیرو
89
LRP4
سندرم سنانی لنز
90
KIT
دورنگی پوستی
لوسمی ماست سل
سندرم تومور استرومایی معده روده توارثی اسپورادیک
91
SF1 (NR5A1)
تحلیل گنادی کامل
92
SRY
تحلیل گنادی
93
DHH
تحلیل گنادی
94
POR
CAH
سندرم آنتلی بیکسلر
نقص آروماتاز
95
SIX3
هولوپروزنسفالی
96
N-MYC
نوروبلاستوما
کارسینوم سلول کوچک ریه
97
L-MYC
کارسینومای سلول کوچک ریه
98
CDK5
سرطان ریه
99
AKT
سرطان ریه
سندرم پروتئوس
100
SHC1
سرطان ریه
101
ERBB2
کارسینوما پستان
سرطان معده
سرطان تخمدان
سرطان پانکراس
102
MYC
سرطان پستان
103
سیکلین D1
کارسینومای پستان
104
BRAF
لنفومای غیر هوچکین
سرطان کلورکتال
ملانومای بدخیم
کارسینومای تیروئید
کارسینومای سلول غیر کوچک ریه
آدنوکارسینومای ریه
105
KRAS
سرطان کلورکتال
سرطان تخمدان
سندرم نونان
106
NRAS
سرطان کلورکتال
107
ژن های RAS
BRAF
نوروفیبروماتوز تیپ ۱
سندرم گروه نونان / پوستی - چهره - قلب / کاستلو
108
TRK
سرطان مدولاری تیروئید خانوادگی
109
MET
کارسینومای توارثی سلول پاپیلاری کلیه
110
PDGFRA
سندرم تومور استرومایی معده روده توارثی اسپورادیک
111
TP53
سرطان پستان، واژینال، کلورکتال، تخمدان
کارسینومای هپاتوسلولار
سندرم لی فرامنی
NF1
112
R337H-TP53
سرطان آدرنوکورتیکال در کودکان
113
APC
FAP
114
SMAD4
سندرم پولیپوز جوانان
HHT
115
BMPR1A
سندرم پولیپوز جوانان
116
PTEN
سندرم کاودن (سندرم هامارتومای چندگانه)
سندرم بنایان رایلی رووالکابا
سرطان پستان
سرطان پروستات خانوادگی
117
STK11
سندرم پتز جگر
118
HER2
سرطان پستان
119
c-MYC
لنفوم بورکیت
120
سیکلین D و E
سرطان پستان
121
EMCY (C110RF30)
سرطان پستان
سرطان تخمدان
122
PALB2
سرطان پستان
123
BRIP1
سرطان تخمدان
124
RAD51C
سرطان تخمدان
125
RAD51D
سرطان تخمدان
126
HPC1, RNASEL
HPC1
127
HPC2, ELAC2
HPC2
128
MXI1
سرطان پروستات خانوادگی
129
KAI1
سرطان پروستات خانوادگی
130
NAT2
سرطان پستان، کلورکتال، مثانه، ریه
131
ژن های کانال های سدیم
فلج دوره
هاپرکالمی
میوتونی
سندرم بروگادا
سندرم QT بلند
132
CYP2C9*2
CYP2C9*3
کاهش متابولیسم داروهای ضد انعقاد کومارین
133
CYP2D6
کاهش متابولیسم دبریزوکوئین
134
RYR1
MH
135
TPMT
سمیت تیوپورین ها
136
DPYD
سمیت 5FU
137
HNF1A
MODY
138
ABCC8
دیابت نوزادی دائمی
دیابت شیرین غیروابسته به انسولین
139
KCNJ11
دیابت نوزادی دائمی
140
آلل B*5701 آنتی لکوسیت انسانی
حساسیت به آباکاویر
141
UGT1A1*28
کاهش گلوکورونیداسیون ایرینوتکان و نوتروپنی
142
FBN1
سندرم مارفان
143
LMO2
لوسمی
144
LDLR
FH
145
ADA
SCID
146
RPE65
نابینایی مادرزادی لبر
147
CHM
کوروئیدمی
148
CLN7
بیماری باتن
149
TTR
پلی نوروپاتی آمیلوئیدی خانوادگی
150
ALAS1
AIP
151
NEMO (IKKg) (IKBKG)
اینکانتی ننتا پیگمنتی
حساسیت به باکتری ها
152
GJB1
CMTX1
153
CSTB
EMP1
154
USH1C
سندرم آشر تیپ 1C
155
ELN
سندرم ویلیامز
156
TRPS1, EXT1
سندرم لنگر گیدیون
157
LIS1
سندرم میلر دیکر
158
SHANK3
سندرم فیلان مک درمید
159
LIMK1
علائم نورولوژیک سندرم ویلیامز
160
c_ABL,BCR
CML
161
واریانت های ژن RAS
همه سرطان ها
162
BCL2
برخی از انواع لنفوم ها
163
DCC
سرطان کلورکتال
164
VHL
سندرم ون هیپل لیندائو
165
CDH1
سرطان معده
166
BRCA2
سرطان پستان - تخمدان
سرطان پروستات
آنمی فانکونی D1
167
DYNC1H1
CMT
168
PIK3CA
سرطان تخمدان
169
EGFR
سرطان تخمدان
170
FLCN
سندرم برت هاگ دوب
171
RBM8A
سندرم زند زبرین - ترومبوسایتوپنی TAR
172
CACNA1A1
EA2
SCA6
میگرن همی پلجیک خانوادگی
173
NOTCH3
CADASIL
174
PSEN1 / PSEN2
AD
175
MAPT
FTD
ALS
176
GRN
FTD
ALS
177
C9orf72
FTD
FALS
178
KCNA1
EA1
179
PMP22
HMSN1
نوروپاتی با استعداد فلج شدگی ناشی از فشار
180
MPZ
HMSN1
181
MFN2
HMSN2a
182
GARS / YARS / NEFL / GDAP
HMSN2
183
SPTLC1
HSAN1
184
ATL3
HSAN1
185
IKBKAP
HSAN3 (FD)
186
NTRK1
HSAN4
187
ATL1 (SPG3A)
HSP
188
REEP1 (SPG31)
HSP
189
SPAST (SPG4)
HSP
190
SPG7
HSP7 (AR)
191
L1CAM (SPG1)
XL HSP
هیدروسفالوس وابسته به جنس
192
PLP1 (SPG2)
پلزیوس مرزباچر (XL HSP)
193
SMN1
SMA
194
SOD1
FALS
195
FUS
FALS
196
TARDBP
FALS
197
SPRED1
سندرم لجیوس
198
DYS
BMD
DMD
199
FKRP / FKTN / POMT1 / POMT2
دیستروگلیکانوپاتی
200
CAV3
LGMD1C
201
DES
LGMD1D
202
EMD
XL EDMD
203
D4Z4 + DUX4
FSHD
204
SMCHD1 + DUX4
FSHD2
205
CFTR (ABCC7)
CF
206
SERPINA1
AATD
207
ACVRL1
PAH
HHT (اوسلر وبر رندو)
208
ENG
PAH
HHT (اوسلر وبر رندو)
209
BMPR1B
PAH
210
SMAD9
PAH
211
CAV1
PAH
212
KCNK3
PAH
213
GDF2
HHT (اوسلر وبر رندو)
214
RYR2
CPVT
ARVC
215
CALM1
CPVT
216
CASQ2
AR CPVT
217
TRDN
AR CPVT
218
MYH7
HCM
219
MYBPC3
HCM
220
TNNT2
HCM
221
TNNI3
HCM
222
TTN
DCM
میوپاتی پروکسیمال منتشر
223
JUP plakoglobin
AR ARVC (Naxos disease)
224
PKP2
ARVC
225
FBN2
CCA - Beal syndrome
226
TGFBR1 / TGFBR2
LDS
227
ACTA2
FTAAD
228
MYH11
FTAAD
229
SMAD3
FTAAD
230
ABCC6
PXE
231
PKD1 / PKD2
ADPKD
232
PKHD1 / DZIP1L
ARPKD
233
MUC1
MCKD
234
COL4A3
COL4A4
AS
235
COL4A5
XLAS
236
DYNC1I1
SHFM
237
PTPN11
سندرم نونان
سندرم لئوپارد
238
SOS1
سندرم نونان
239
SHOC2
سندرم نونان
240
RIT1
سندرم نونان
241
MAPZK1
سندرم نونان
242
BRAF1
سندرم پوستی چهرهای قلبی CFC
243
HRAS
سندرم کاستلو
244
NSD1
سندرم سوتوس
245
MTHFR
NTDs
246
PAX1 + PDGFRA
NTDs
247
RPS6KA3
سندرم کافین لووری
248
NIPBL
CdLS
249
SMC3
CdLS
250
SMC1A
CdLS
EIEE
251
CHD7 (KIAA1416)
CHARGE syndrome
252
SEMA3E (KIAA0331)
CHARGE syndrome
253
KMT2D (MLL2)
سندرم کابوکی
254
KDM6A
سندرم کابوکی
255
ZEB2
سندرم موآت ویلسون
256
TCF4
سندرم پیت هاپکینز
اسکیزوفرنی
257
KMT2A (MLL1)
سندرم ویدمن استینر
258
KAT6B
سندرم ژنیتوپاتلار
Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (Ohdo syndrome)
259
ARID1A
سندرم کافین سیریس
260
ARID1B
سندرم کافین سیریس
261
ARID2
سندرم کافین سیریس
262
SMARCA4
سندرم کافین سیریس
263
SMARCB1
سندرم کافین سیریس
264
SMARCE1
سندرم کافین سیریس
265
KCNQ2
EIEE
266
APOB
FH
267
PCSK9
FH
268
IL2RA (CD25)
T1DM
269
TCF7L2
T2DM
270
FTO
چاقی
271
CARD15 (NOD2)
بیماری کرون
272
IRGM
بیماری کرون
273
ATG16L1
بیماری کرون
274
NRGN
اسکیزوفرنی
275
APOE4
APOE2
AD (late onset)
276
MBL
عفونتهای دستگاه تنفسی
التهاب
عفونت گوش میانی
اسهال مزمن
277
CYP21
CAH
278
IRAK4
حساسیت به باکتریهای گرم مثبت
279
CYBA
AR CGD
280
NCF1
CGD
281
NCF2
CGD
282
NCF4
CGD
283
CYBB
XLR CGD
284
ELA2
SCN1
نوتروپنی نوسانی
285
GFI1
SCN2
286
HAX1
SCN3 (classic SCN-Kostmann disease)
287
G6PC3
SCN4
288
CSF3R
SCN
AML
289
WAS
XL SCN
سندرم ویسکوت آلدریچ
290
ITGB2
LAD 1
291
SLC35C1
LAD II (CDG2C)
292
FERMT3
LAD III
293
AIRE
APECED
294
BTK
آگاماگلوبولینمی نوع بروتون
295
TNFSF5
HIGM1 (XL)
296
CD40
HIGM2 (AR)
297
AICDA
HIGM3 (AR)
298
STAT3
AD HIES (Job syndrome)
299
DOCK8
AR HIES (Job syndrome)
300
IL2RG
SCIDX1
301
CD45
SCID
302
JAK3
SCID
303
IL7R
AR SCID
304
RAG1 / RAG2
SCID
305
DCLRE1C (Artemis)
SCID
306
AK2
Reticular dysgenesis (میتوکندریایی)
307
FXN1
FRDA
308
PAH
PKU
309
HGD
آلکاپتونوری
310
TYR
OCA I
311
P
OCA 2
312
TYRP1
OCA III
313
CBS
هموسیستینوری
314
IDUA
سندرم هورلر (MPS I)
315
IDS
سندرم هانتر (MPS II) (وابسته به X)
316
SGSH
NAGLU
HGSNAT
GNS
سندرم سان فیلیپینو (MPS III)
317
GALNS
GLB1
سندرم مورکیو (MPS IV)
318
ARSB
سندرم ماروتکس لامی (MPS VI)
319
GUSD
سندرم اسلای (MPS VII)
320
HEXA
تای ساکس
321
HEXB
بیماری سندهوف
322
GBA
بیماری گوشه
323
ARSA
لکودیستروفی متاکروماتیک
324
GLA
بیماری فابری (وابسته به X)
325
SMPD1
بیماری نیمن پیک تیپ A و B
326
NPC1
بیماری نیمن پیک تیپ C (اسکوتیان نووا)
327
HPRT1
بیماری لش نیهان (وابسته به X)
328
UMPS
اوروتیک اسیدوری
329
HMBS (PBGD)
AIP (AD)
330
CPOX
کوپروپورفیری توارثی
331
PPOX
پورفیری متغیر
332
UROS
CEP
333
EPP1 / ALAS2 (X-linked)
پروتوپورفیری اریتروپویتیکی
آنمی سیدروبلاستیک (مربوط به ALAS2)
334
ATP7A
بیماری منکز (XLR)
335
ATP7B
بیماری ویلسون
336
HFE (C282Y, H63D) / SLC40A1 / TFR2
هموکروماتوز
337
SLC39A4
آکرودرماتیتیس انتروپاتیکا
338
PEX
سندرم زلوگر
339
DHCR7
SLOS
340
ABCD1
ALD (X-linked)
341
PEX7
RCDP1
342
ACADM
MCAD deficiency
343
tRNA Lys
MERRF
344
tRNA Leu (m.3243 A>G, m.3271 T>C)
MELAS
345
m8993 T>G ATPase6
NARP
346
SURF1 / m.8993 T>G / NDUFA1 (X-linked)
بیماری لی
347
MTND4 (m.11778)
LHON
348
NF1
NF1
نوروبلاستوما
ملانومای بدخیم
کارسینومای کولون
349
SCN5A
سندرم بروگادا
LQTS 3
350
COX10
کاردیوانسفالوپاتی نوزادی کشنده
351
ESCO2
سندرم رابرتز
352
MBL2
Otitis Media
353
MKS
سندرم مکل گروبر