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Biopatologia 2 > Dislipidémias > Flashcards

Dislipidémias Flashcards

1
Q

O que são dislipidémias?

A

Doenças caracterizadas por alterações nos níveis séricos de lípidos, como:

  • aumento plasmático de TG, LDL e de colesterol
  • redução dos níveis de HDL
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2
Q

Epidemiologia das dislipidémias:

  • ______ de mortes
  • ______ de anos de vida perdidos
  • prevalência:
A
  • 2,6 milhões de mortes
  • 29,7 milhões de vida perdidos
  • 39% e 57,2%
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3
Q

Etiologia das dislipidémias:

A
  • Primárias: monogénicas → uma única alteração génica → alterações no metabolismo lipídico; poligénicas → combinação de fatores ambientais e mutações em múltiplas genes
  • Secundárias: consequência da coexistência de outras doenças, associadas ao uso de fármacos e ainda a estilos de vida desequilibrados.
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4
Q

Exemplos de dislipidémias genéticas monogénicas:

A
  • Hipercolesterolémia familiar (HF)
  • Hipertrigliceridémia (quilomicronémia monogénica): causas poligénicas muito mais frequentes
  • Disbetalipoproteinémia familiar
  • HDL baixo: D. Tangier e dificiência LCAT
  • Abetalipoproteinemia e hipobetalipoproteinemia familiar homozigótica (LDL baixo)
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5
Q

A hipercolesterolémia familiar caracteriza-se por:

A

Níveis muitos elevados de c-LDL e doença cardiovascular aterosclerótica precoce

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6
Q

Etiologia da hipercolesterolémia familiar (HF):

A
  • Mutação no gene LDLR (85-90%), PCSK-9 (1%) ou APOB (5-15%)
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7
Q

HF ____________ é mais comum.

A

Heterozigota

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8
Q

Doentes com HF homozigota, não diagnosticada, desenvolvem …..

A

DCV severa e morrem antes dos 20 anos

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9
Q

Doentes com HF heterozigota, são diagnosticados por apresentarem ……

A

DCV prematura ou frequentemente por c-LDL muito elevado.

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10
Q

O que é um marcador da HF?

A

Calcificação das artérias coronárias

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11
Q

Sinais e sintomas de HF:

A
  • Xantelasma (depósitos de gordura à volta do olho)
  • Arcus Cornealis (arco branco em redor do olho)
  • Xantomas: depósitos de colesterol na pele/tendões
  • níveis elevados de colesterol, níveis reduzidas de HDL e níveis elevados de ALT e ASP → possíveis lesões no f+igado
  • dor torácica
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12
Q

O rastreio deve ser feito aos 2 anos (ou 9-11) de idade se:

A

Houver história familiar de DCV prematura severa, familiar com CT>240 mg/dl ou se criança com fatores de risco

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13
Q

Critérios para diagnóstico clínico de HF homozigótica incluem:

A
  • LDL > 500 mg/dl

- Xantomas cutâneos ou nos tendões < 10 anos ou LDL elevado em ambos os pais;

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14
Q

Fatores de risco para HF?

A
  • Não modificáveis: idade, género, diabetes, historial familiar
  • Modificáveis: alcoolismo, tabagismo, sedentarismo e dieta, obesidade, hipertensão arterial
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15
Q

Qual a função do gene PCSK9:

A

Ajuda a regular a quantidade de colesterol na corrente sanguíena, sendo responsável pelo controlo do número de recetores de LDLs → quebra LDLRs, de forma a que mais colesterol permaneça no sangue.

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16
Q

De que forma uma mutação de ganho de função em PCSK9 contribui para HF:

A

Atividade aumentada da proteína → menor número de LDLs → aumento de LDLs plasmático

17
Q

Quais as diferentes causas genéticas de HF:

A
  • Homozigosidade → mesma variante patogénica em ambos os alelos de um gene de HF (LDLR, APOB ou PCSK9)
  • Heterozigosidade composta → diferente variante patogénica em cada alelo de um dos genes de HF
  • Heterozigosidade composta → variante patogénica num alelo de um gene e outro alelo de um gene diferente de HF
18
Q

Que condição genética provoca os maiores níveis de LDL-c?

A

Homozigotos para mutações nulas em LDLR

19
Q

Complicações de HF:

A
  • Morte súbita cardíaca
  • Enfarte agudo do miocárdio → obstrução total de uma artéria coronária
  • Acidente vascular cerebral → obstrução com ou sem rompimento de uma artéria cerebral
  • Aterosclerose → acumulação excessiva de gordura nas paredes das artérias, dando origem à formação de ateromas
20
Q

As estatinas devem ser administradas de acordo com o risco cardiovascular:

A
  • Regime de elevada intensidade → redução dos níveis de LDL em > 50%
  • Regime de intensidade moderada → redução dos n+iveis de LDL em 30-50%
  • Regime de baixa intensidade → redução dos níveis de LDL em <30%
21
Q

Mecanismo de ação das estatinas:

A

Inibem a HMG-CoA redutase → enzima necessária para a síntese de colesterol

22
Q

Deve ser administrado _________ para doentes com doença cardiovascular e homens > 55 anos com múltiplos fatores de risco.

A

Aspirina

23
Q

Critérios de diagnóstico para HF heterozigotica:

A
  • Historial familiar e pessoal
  • Doença CV precoce
  • Sinais físicos: xantomas, arco coreano
  • Níveis elevados de LDL-c (>190 em adultos e >160 em crianças)
24
Q

Para o diagnóstico definitivo é necessário um teste:

A

Genético

25
Q

O conhecimento da presença ou não de variantes patogénicas permite informação prognóstica e estratificação do risco:

A
  • LDL > 190mg e sem variante têm um risco 6x superior de DCV, enquanto que com variante patogénica, têm um risco 22x superior.
26
Q

De acordo com o teste genético se:

  1. genótipo + e fenótipo - → …
  2. genótipo + e fenótipo + → …
  3. genótipo - e fenótipo + → …
A
  1. monotorizar LDL-c
  2. tratar LDL-c
  3. tratar LDL-c e tratamento recomendado específico para as condições fenotípicas (considerando outras etiologias moleculares)
27
Q

Classificação de hipertrigliceridemia:

A
  • HiperTg Moderada → 150 - 885 mg/dL

- HiperTg severa → >885 mg/dL

28
Q

Quando TG > 500 mg/dL ocorre aumento de _________ e quando >1000 há aumento de __________.

A

Quilomicrons

VLDL e quilomicrons

29
Q

HiperTG está relacionada com 1-10% dos casos de ____________.

A

Pancreatite aguda (risco aumenta com níveis > 500 mg/dl)

30
Q

Manifestações clínicas de hiperTG:

A
  • Xantomas e Xantelasmas
  • Hepatoesplenomegalia
  • Lipemia retinalis
31
Q

Tratamento farmacológico para hiperTG:

A

Estatinas, fibratos e gemfibrosil

32
Q

Causas secundárias de dislipidemias:

A
  • Diabetes mellitus
  • Doença colestática do fígado
  • Síndrome nefrótica
    . Doença renal crónica
  • Hipotiroidismo
  • Obesidade
  • Fumar
  • Álcool
  • Medicamentos

Biopatologia 2 (6 decks)

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