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Ortopedia > Distrofia muscular > Flashcards

Distrofia muscular Flashcards

1
Q

¿Qué es la distrofia muscular?

A

Alteración genética que ataca al músculo (esquelético, liso, cardíaco)

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Q

¿Cuáles son las consecuencias de la Distrofia Muscular?

A

Debilidad y perdida progresiva de masa muscular

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3
Q

¿En que edades aparece la distrofia muscular?

A

en edades tempranas

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4
Q

Causas de la distrofia muscular

A
  1. Alteración de la secuencia genética
  2. Alteración en la síntesis de proteínas
  3. Alteraciones en la estructura muscular y placa motora
  4. Hereditario = Mujer portadora
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5
Q

Alteraciones de la distrofia muscular

A
  1. Cognitivas
  2. Alteración en músculo liso y cardiaco
  3. Huesos débiles y frágiles
  4. Debilidad en diafragma
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6
Q

Características de las alteraciones cognitivas

A
  1. Lenguaje
  2. Integración de la información
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7
Q

Características de las alteraciones en músculo liso y cardíaco

A
  1. Mala función del corazón
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8
Q

Características de las alteraciones en huesos

A
  1. Frágiles y débiles
  2. Sin masa muscular nada los estimula
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9
Q

Características de las alteraciones en diafragma

A
  1. A los 3 años se necesita ventilador
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10
Q

¿Cuáles son los tipos de distrofia muscular?

A
  1. Duchenne
  2. Becker
  3. Miotónica
  4. Fascio-escápulo humeral
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11
Q

Características de la distrofia muscular de Duchenne

A
  1. Atrofia muscular progresiva
  2. Niños varones
  3. Ausencia de proteína sarcomérica
  4. De las más agresivas
  5. Arritmias cardíacas
  6. Marcha gowers
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12
Q

¿Qué pasa con los músculos en el síndrome de gowers en la DM de Duchenne?

A

No hay fuerza en los músculos del raquis

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13
Q

¿Cómo es el diagnóstico de la DM Duchenne?

A
  1. Cuadro clínico
  2. Antecedentes familiares
  3. Estudios de laboratorio
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14
Q

¿Cómo es el tratamiento de la DM de Duchenne?

A
  1. Fisioterapia
  2. Ortesis
  3. Corticoesteroides
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15
Q

¿Cuál es la esperanza de vida de px con DM de Duchenne?

A

10-20 años

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16
Q

¿Dónde se presenta la DM de Becker?

A

En el cromosoma X (Banda xp21-brazo corto)

17
Q

¿Para qué sirve la distrofina?

A

Proteína sarcolémica de estabilización de la membrana en contracción

18
Q

¿Cuáles son las fases de la DM de Becker?

A
  1. Temprana
  2. Intermedia
  3. Tardía
19
Q

Características de la etapa temprana en Becker

A
  1. Lentitud en marcha
  2. Lentitud en lenguaje
  3. Lentitud en desarrollo
20
Q

Características de la etapa intermedia en Becker

A
  1. Dificultad para caminar
  2. Caídas frecuentes
  3. Marcha en puntas
  4. Pseudohipertrofia de los gemelos
21
Q

Características de la etapa tardía en Becker

A
  1. Debilidad en miembros superiores
  2. Insuficiencia cardíaca
  3. Contracciones articulares
22
Q

¿Cuáles son los tipos de DM Miótonica que existen?

A
  1. Tipo I (Más común)
  2. Tipo II
23
Q

¿En qué consiste la DM Miótonica?

A

Expansión de la repetición inestable del trinucleótido CTG en el gen DMKP

24
Q

¿En que rango de edades se da la DM Miótonica?

A

Entre 0 y 40 años aproximadamente
Congénita

25
Q

¿A qué niveles afecta la DM miotónica?

A
  1. Nivel muscular
  2. Nivel del SNC
  3. Nivel cardio-respiratorio
26
Q

¿Cuáles son las características especificas a nivel muscular de la DM Miótonica?

A

1.Atrofia y debilidad en MI y pies con miotonia
2. Caídas
3. Lenguaje mal articulado
4. Dificultad para masticar

27
Q

¿Cuáles son las características especificas a nivel SNC de la DM Miótonica?

A
  1. Cansancio
  2. Depresión
  3. Cambios de personalidad
28
Q

¿Cuáles son las características especificas a nivel Cardio Respiratorio de la DM Miótonica?

A
  1. Taquicardias
  2. Trastorno del sueño
29
Q

¿Cómo se hace el tratamiento de DM Miotónica?

A

Fármacos como mexiletina y antipilepticos

30
Q

¿En qué consiste la DM Fascio-escapulo humeral?

A
  1. Trastorno autosómico dominante por mutación en cromosoma
  2. Disminución de microsatélites en gen D4Z4
  3. Disminución de la metilación de ADN
31
Q

¿A qué niveles se da la DM Fascio-escapulo humeral?

A
  1. Muscular
  2. Cardíaco
  3. Cognitivo
32
Q

¿Qué afectaciones especificas tiene la DM Fascio-escapulo humeral a nivel muscular?

A
  1. Asimetría corporal notoria
  2. Debilidad en brazo
  3. Deformaciones en columna
  4. Afección de músculos respiratorios
33
Q

¿Qué afectaciones especificas tiene la DM Fascio-escapulo humeral a nivel cardíaco?

A
  1. Arritmias
34
Q

¿Qué afectaciones especificas tiene la DM Fascio-escapulo humeral a nivel cognitivo?

A
  1. Retraso mental
  2. Afecciones visuales y auditivas
35
Q

¿Cuál es el tratamiento para una DM fascio escapulo-humeral?

A

Fisioterapia
Artrodesis de la escápula al tórax

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