Distrofias Flashcards

(50 cards)

1
Q

Quais as distrofias não são autossômicas dominantes ?

A

“3 máculas gelatinosas de bietti”

  1. Lattice tipo 3
  2. Distrofia macular
  3. Distrofia gelatinosa
  4. Distrofia de Bietti
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Q

Gene mutado na distrofia de reis buckler, Avelino, granular e lattice?

A

Ceratoepitelina

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3
Q

Definição distrofia corneana

A

Alterações na transparência corneana
Não inflamatória
Geralmente bilateral e avascular

Início antes dos 20a

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4
Q

Pp genes alterados na distrofia epitelial juvenil de meesmann

A

KRT3 e KRT12

Histopato = microcistos epiteliais, acum de glicogênio e tonofilamentos

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5
Q

Tto distrofia de meesmann

A

Casos leves - lub

Graves – > tx superficial e PTK
Recidiva!!

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6
Q

Qual a distrofia da membrana basal mais comum?

A

Distrofia de cogan

(Map-dof- fingerprint)

  • mulheres
  • > 30 a
  • maioria esporádica
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7
Q
Lesões pontuais 
Microcistos epiteliais 
Lesões superficiais difusas 
Acinzentadas 
Irregulares e bem delimitadas 
Espaços ovalados de córnea no interior 
Lembra mapas
A

Distrofia de cogan

  • erosões recorrentes
  • lacrimejam
  • dor

Histopato: memb basal ESPESSA, adesão ruim (prejuízo nos hemidesmossomos)

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8
Q

Tratamento distrofia de Coogan

A

Lub , LCT

Refratários: micropuntura, ptK, prK

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9
Q

QUAL DISTROFIA
Assintomático, com microcistos epiteliais centrais e media periferia na retroiluminação

1a decada de vida

A

Distrofia de meesman

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10
Q

Pp distrofias da BOWMAN

A

Reis Bucklers

Thiel behnke

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11
Q

Opacidades CORNEANAS reticulares geográficas irregulares em bowman e estroma anterior
Erosões recorrentes

Pode ter hipoestesia corneana

A

Reis bucklers

Histo: fibrose progressiva da BOWMAN - interrup ou ø de bowman

Depósitos granulares q coram com tricromico de masson

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12
Q

Qual achado característico de D. De Reis bucklers na microscopia eletrônica?

A

Corpos em bastão

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13
Q

Como diferenciar as distrofias de bowman

A

Microscopia confocal ou anatomopatológico

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14
Q

Pop + das distrofias de Bowman

A

1- reis bucklers = inicio 1o ano

2- thiel behnke = 1a decada

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15
Q

Opacidades reticulares em favo de mel
Erosões recorrentes
Hipoestesia corneana

A

D. De THIEL - BEHNKE

Obs: no inicio poupa cornea periferica

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16
Q

Achado na microscopia eletrônica em THIEL BEHNKE

A

Corpos espiralados

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17
Q

Histopato thiel behnke

A

Fibrose progressiva da BOWMAN - tecido serrilhado

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18
Q

Pp distrofias do estroma

A
Granular tipo 1 e 2 
Lattice
Schnyder
Macular 
Gelatinosa
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19
Q

Quais os pp corantes no dx das distrofias do estroma

A

• TRICROMICO de MASSON - granular tipo 1 e 2

• VERMELHO DO CONGO
Lattice, granular 2 e gelatinosa

• ALCIAN BLUE E FERRO COLOIDAL
Macular

• RED OIL e SUDAN black
SCHNYDER (cristalina )

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20
Q

Tipos de deposito distrofias estromais

A

Granular 1 - depósitos hialinos

Granular 2 - hialinos e amiloides
(Avelino)

Lattice- amiloide

Macular - glicosaminoglicanos

Schnyder- colesterol e fosfolipidios

Gelatinosa - amiloide

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21
Q

1-2a decada inicio
Aspecto em flocos de neve no estroma ANTERIOR

Áreas sadias entre as lesões

Qual distrofia ?

A

Granular tipo 1 (Groenow 1)

22
Q

Subtipos 1 e 2 distrof granular tipo 1

A

1 - 1ª decada , prog lenta

2- 2ª decada, lesões menos numerosas

23
Q

Granular tipo 2 mescla achados de quais distrofias?

A

Granular

  • depósitos hialinos
  • tricromico

Lattice

  • depósitos amiloides
  • vermelho do Congo e birrefringencia
24
Q

Pp caracteristicas dos tipos de LATTICE

A

Tipo 1 : maior numero, mais central, menos grosseira

Tipo 2: lesões periféricas + amiloidose sistemica

Tipo 3: mais grosseiras, menor numero

25
Pop + de acordo com os tipos de lattice
Tipo 1 - 1a decada Tipo 2 - 20-30 anos Tipo 3 - adultos > 30 a
26
Outro nome para LATTICE 1
Bibber haad dimmer
27
Outro nome para LATTICE 2
Distrofia de meretoja | Amiloidose familiar com alt. CORNEANAS tipo lattice
28
Achados de amiloidose sistemica
- deposito facial - neuropatia periferica - orelhas caídas, pele seca e pruriginoso
29
Pp achados nos métodos diagnósticos lattice
Deposito amiloide com vermelho do Congo Birrefringencia Depósitos com coloração metacromatica com o cristal violeta
30
Opções tto lattice
Ptk Tx lamelar Tx penetrante
31
Qual distrofia ? pontos branco acinzentados difusos BAV precoce Aspecto em vidro fosco Ø áreas sadias entre as lesões
Distrofia macular (Mucopolissacaridose) AR, CHST6 1a decada Tto- PTK, tx lamelar ou penetrante
32
Mucopolissacaridose sistemica
Sd de hurler - depósitos no interior de vacúolo dos lisossomos
33
Qual distrofia? Cristais de lipídio no centro Aspecto semelhante a halo senil na periferia Faixa limbar de Vogt
Distrofia de SCHNYDER Tto PTK/ TX LAMELAR OU PENETRANTE Gene: UBIAD 1
34
Associações sistemicas com a distrofia de schnyder
* DISLIPIDEMIA grave | * genu valgum
35
Depósitos estromais cristalinos pred na periferia | Depósitos cristalinos na retina e Bruch
Distrofia cristalina de bietti AR gene CYP4V2
36
Pop + distrofia gelatinosa
(Drop like) Japão 1o ano de vida
37
Achados distrofia gelatinosa
Aspecto de gotas na cornea Neovascularizacao CA: ptk, tx lamelar, penetrante
38
Pp tipos de distrofias endoteliais
Distrofia de FUCHS polimorfa posterior | Ched
39
Pop + FUCHS e Polimorfa posterior
FUCHS Mulher > 50a Bilateral assimétrica prog POLIMORFA POSTERIOR Infância ou meia idade Bilateral assimétrica Assintomática
40
Corpos de HASSAL HENLE
Guttata periferica do idoso
41
Achados clínicos na distrofia de FUCHS
Guttata central Edema MICROBOLHAS / bolhas PANNUS
42
Achados na microscopia especular FUCHS
Diminuição da contagem endotelial POLIMEGATISMO (aumento tamanho das cels) PLEOMORFISMO Excrescências - guttatas
43
Contagem de cels endoteliais que devem ser atentadas antes de * FACO * TX optico
< 1.000 cels FACO < 2000 cels - nao usar em tx optico
44
Histologia na distrofia polimorfa posterior
Endotélio se comporta como epitelio - cora com queratina - microvilos - proliferação
45
Achados clínicos na distrofia polimorfa posterior
Maioria ø sintomas Edema de cornea Elevacao da pio Glaucoma
46
Tto distrofia polimorfa posterior
Observacao Tx Controle da pio
47
Características CHED
AR Endotélio mal formado Bilateral e simétrica Congênita - nistagmo (AR) 1a2 anos (AD)
48
Dd com a ched
Glaucoma congênito, Porém na ched a cornea tem tamanho normal e pio normal
49
Ched + surdez neurosensorial
Sd de harboryan
50
Qual distrofia está mais associada ao glaucoma
Distrofia polimorfa posterior | Endotélio