DISTROFIAS Y ACONDROPLASIA

Question 1

Distrofina

Answer 1

Parte de un grupo de proteínas que trabajan en conjunto para fortalecer las fibras musculares y protegerlas de lesiones

Question 2

Dónde se localiza la distrofina

Answer 2

Cara interna del sarcolema

Question 3

Cuál es su peso?

Answer 3

427KDa

Question 4

¿por qué es degradado el complejo anormal de distrofina

Answer 4

Proteasas

Question 5

Tipo de herencia de la distrofia muscular de DUCHENNE

Answer 5

Recesiva asociada al cromosona X

Question 6

Qué tiene que pasar para la deleción de los exones

Answer 6

Romper el marco de lectura del RNAm

Question 7

Principal causa de muerte en la distrofia muscular de Duchenne

Answer 7

Fracaso respiratorip

Question 8

A qué edad se presentan los primeros síntomas

Answer 8

Aprox 3 años

Question 9

Estudios que debes de solicitar

Answer 9

Creatincinasa CK
Electromiograma
Biopsia muscular
Inmunohistoquímica

Question 10

¿Por qué tipo de deleciones sucede?

Answer 10

Grandes deleciones

Question 11

Tipo de herencia de distrofia muscular de Becker

Answer 11

Recesiva ligada al cromosoma X

Question 12

¿Qué sucede con la distrofina en la DMB?

Answer 12

Deleción parcial de la distrofina

Question 13

La afección cardiaca es peor que en Duchenne?

Answer 13

Sí

Question 14

¿Qué tipo de mutaciones suceden en la DMB?

Answer 14

Mutaciones puntuales (nonsense)

Question 15

Marco de lectura abierto

Answer 15

Duchenne

Question 16

Mutaciones en marco

Answer 16

Becker

Question 17

Método molecular para el diagnóstico de distrofia muscular

Answer 17

MLPA

Question 18

Frameshift

Answer 18

Cambios de marco de lectura

Question 19

Inframe

Answer 19

No cambia marco de lectura

Question 20

Nonsense

Answer 20

Proteína truncada

Question 21

Missense

Answer 21

Mutación de una base

Question 22

Indels

Answer 22

Reparación errónea

Question 23

Splice sites

Answer 23

No permite remoción del intrón

Question 24

Alelo G

Answer 24

Promotor del gen SPP1 que codifica la osteopontina

Question 25

Fisiopatología de la acondroplasia

Answer 25

Mutaxión en gen FGFR3

Question 26

Cuáles son los aminoácidos que son sustituidos en la posición 380

Answer 26

Arginina por glicina

Question 27

Cómo se hace el diagnóstico de la acondroplasia

Answer 27

PCR RFLP

Question 28

Fisiopatología de la hipoacondroplasia

Answer 28

Mutación en N540K en el dominio tirosina quinasa

Question 29

Fisiopatología de la pseudoacondroplasia

Answer 29

Gen COMP afectado

Question 30

Gen COMP

Answer 30

Cataliza el ensamblaje de colágenos y promueve la formación de fibrillas bien definidas

Question 31

Distrofia caracterizada por ser grave y cuyos síntomas inician entre los 2 y 3 años

Answer 31

Duchenne