DISTÚRBIO DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL Flashcards
(19 cards)
O que é DDS XY?
Indivíduo geneticamente programado para ser do sexo masculino com feminização da genitália.
O que é DDS XX?
Indivíduo geneticamente programado para ser do sexo feminino com masculinização da genitália.
Do que depende o sexo gonadal?
Presença ou ausência do cromosso Y
Do que depende o sexo somático (aspecto da genitália interna)?
Manutenção ou involução dos ductos de Wolff e Muller
Do que depende a morfologia da genitália externa?
Presença ou ausência de androgênios
O que caracteriza o DDS ovotesticular ou hermafroditismo verdadeiro?
Um mesmo indivíduo precisa ter tecido ovariano e testicular
Qual o mecanismo da Síndrome de Morris?
Insensibilidade completa aos androgênios nas células, fazendo com que elas não respondam a testosterona.
Qual o cariótipo na Sd de Morris?
46 XY
Qual o tipo de herança na Sd de Morris?
Recessiva ligada ao X
Como é a genitália interna na Sd de Morris? Por que?
A genitália interna é ausente.
Não desenvolve feminina pois os testículos produzem fator antimulleriano.
Não desenvolve masculina pela insensibilidade completa a testosterona.
Qual é a clínica na Sd de Morris?
- Amenorréia primária
- Desenvolvimento normal das mamas
- Ausência ou escassez de pelos pubianos e axilares
- Vagina curta
- Ausência de útero
- Aumento de testosterona
- Cariótipo XY
Como é o laboratório na Sd de Morris?
Testosterona, LH e FSH em níveis normais masculinos
Como é feito diagnóstico na Sd de Morris?
- USG ou especulo para visualização de ausência uterina
- Confirmatório: Cariótipo XY
Como é o tratamento na Sd de Morris?
- Gonadectomia
- Reposição de estrogênio
- Avaliação de necessidade de neovagina
- Manejo psicológico
Qual síndrome faz diagnóstico diferencial com Sd de Morris? Como diferenciar?
- Sd de Roktansky.
- Diferenciação:
1. Clínica: Roktansky tem pelos sem alterações.
2. Laboratório: É o confirmatório, cariótipo em Roktansky é XX e Morris é XY.
Características de Sd de Reifenstein?
Insensibilidade androgênica parcial, fenótipo masculino.
Homens inférteis com escroto bífido e hipospadias perineoescrotais.
Características da Sd de Swyer?
Disgenesia gonadal, 46 XY, anéis fibrosos em substituição aos testículos.
Genitália externa e interna feminina.
Amenorréia primária, tubas e úteros rudimentares, gonadas em fita, ausência de características secundárias sexuais e infantilismo genital.
Características de Sd de Turner?
Cariótipo 45 X0
Disgenesia gonadal.
Fenótipo: pescoço alado, tórax em escudo, baixa estatura, hipertelorismo, nevos cutâneos, palato arqueado, unhas das mãos pequenas e convexas, quarto e quinto metacarpiano curtos, implantação baixa de cabelos, ausência de desenvolvimento puberal, linfedema de mãos e pés.
Características Sd de Klinefelter?
Cariótipo 47, XXY
Masculino, testículos pequenos e endurecidos, braços e pernas longos, tronco estreito, baixa estatura e problemas psicossociais.
