DISTÚRBIO DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL Flashcards
(22 cards)
QUAIS SÃO OS DISTÚRBIO DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL?
DDS XY = XY COM FEMINIZAÇÃO DA GENITÁLIA [SD DE MORRIS, SD DE SWYER]
DDS XX = XX COM MASCULINIZAÇÃ ODA GENITÁLIA [HIPERPASIA ADRENAL CONGÊNITA]
SINDROME DE MORRIS
XY COM INSENSIBILIDADE AOS ANDROGÊNIOS
[RECEPTOR NÃO SENSIVEL A AÇÃO DA TESTOSTERONA]
DIFERENCIAÇÃO SEXUAL XY
GENE SRY –> TFD –> DIFERENCIA GONADA INDIFERENCIADA EM TESTÍCULO
TESTÍCULO –> CEL DE LEYDIG –> DUCTOS WOLFF –> GENITALIA EXTERNA MASCULINA [NA SD ELE NÃO RESPONDE AO ESTIMULO DA TESTOSTERONA E NÃO DESENVOLVE A GENITÁLIA EXTERNA!!]
TESTICLO –> CEL DE SERTOLI –> FATOR ANTI-MULLERIANO –> IMPEDE DESENVOLVIMENTO DOS DUCTOS DE MULLER [NÃO INTERFERE, NÃO DESENVOLVE NORMALMENTE - ENTÃO NÃO TEM GENITÁLIA INTERNA MAS E FEM]
FISIOPATO DA SINDROME DE MORRIS
GENE SRY [TFD] –> DIFERENCIA GONADA EM TESTÍTULO
TESTÍCULO PRODUZ CEL DE LEYDIG E CEL DE SERTOLI
NA SD OS RECEPTORES DE TESTOSTERONA NAS CEL DE LEYDIG NÃO RESPONDEM –> LEVA AO NÃO DESENVOLVIMENTO DA GENITALIA EXTERNA MASCULINA
PORÉM OS RECEPTORES DAS CEL DE SERTOLI ESTÃO NORMAIS E IMPEDEM O DESENVOLVIMENTO DA GENITÁLIA INTERNA FEMININA POR AÇÃO DA TESTOSTERONA
CONSEQUENTEMETE = NÃO TEM GENITÁLIA EXTERNA MASCULINA E NEM FEM
CONSEQUÊNCIAS DAS AÇÕES GENÉTICAS NA SINDROME DE MORRIS
GÔNADAS: TESTÍCULO PÉLVICO OU NO CANAL INGUINAL
AUSÊNCIA DE GENITÁLIA INTERNA MASCULINA OU FEMININA
GENITÁLIA EXTERNA FEMININA
MAMAS FEMININAS
PELOS AXILARES E PUBIANAS = AUSENTE OU ESCASSOS
MENARCA AUSENTE [não tem utero]
COMO OCORRE O DESENVOLVIMENTO DAS MAMAS NA SINDROME DE MORRIS?
TESTOSTERONA EM EXCESSO NÃO USADA –> CONVERTIDA NA PERIFERIA PRA ESTROGÊNIO –> DESENVOLVE MAMAS FEMININAS
POR QUE OS PELOS AXILARES E PUBIANAS SÃO AUSENTE OU ESCASSOS NA SINDROME DE MORRIS?
PORQUE É INSENSÍVEL A TESTOSTERONA
PRECISA DA TESTOSTERONA PARA PRODUZIR
EXAME FÍSICO SINDROME DE MORRIS
TELARCA
GENITALIA EXTERNA FEMININA
AUSÊNCIA DE PELO
ABAULAMENTO INGUINAIS [TESTÍCULO]
LAPAROTOMIA = SEM ÚTERO, TESTÍCULO DOS DOIS LADOS
CLÍNICA DA SINDROME DE MORRIS
AMENORREIA PRIMÁRIA
CÓPULA INSATISFATÓRIA [VAGINA CURTA]
DIAGNÓSTICO DA SINDROME DE MORRIS
ULTRASSOM
CARIÓTIPO [necessário para retirar o testículo]
TRATAMENTO DA SINDROME DE MORRIS
ORQUIECTOMIA [retirar testículo]
REPOSIÇÃO ESTROGÊNICA [testículo era a fonte] - não precisa progesterona pq ñ tem utero/endometrio
NEOVAGINA - SE DESEJO!!
MANEJO PSICOLÓGICO
GENÉTICA DA SINDROME DE MORRIS
GENE RECESSIVO LIGADO AO X [X azinho VEM DA MÃE]
OCORRÊNCIA FAMILIAR
SÍNDROME DE ROKITANSKY
MALFORMAÇÃO MULLERIANA
XX
FALHA NA DIFERENCIAÇÃO CELULAR –> NÃO DESENVOLVE DUCTOS DE MULLER
NÃO TEM TUBAS UTERINAS, UTERO, 2/3 SUP DA VAGINA
CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE ROKITANSKY
GÔNADA: OVARIO
GENITÁLIA INTERNA = AUSENTE
GENITÁLIA EXTERNA = FEMININA
TELARCA = PRESENTE
PUBARCA = PRESENTE
[desenvolvimento puberal normal]
MENARCA = NÃO
CLÍNICA DA SÍNDROME DE ROKITANSKY
AMENORREIA PRIMÁRIA
CÓPULA INSATISFATÓRIA
DIFERENCIAL DO EXAME FÍSICO NA SÍNDROME DE ROKITANSKY E SÍNDROME DE MORRIS
PELOS!! [AUSENTE NA SD DE MORRIS]
DIAGÓSTICO DA SÍNDROME DE ROKITANSKY
ULTRASSOM
CARIOTIPO [XX -SÍNDROME DE ROKITANSKY; XY - SINDROME DE MORRIS]
TRATAMENTO DA SÍNDROME DE ROKITANSKY
NEOVAGINA - SE DESEJO!!
DISGENESIA GONADAL PURA
SINDROME DE SWYER
XY - GÔNADAS DISGENÉTICAS
SRY [TDF] –> GÔNADA INDIFERENCIADA EM TESTÍCULO QUE NÃO FUNCIONA
CEL DE LEYDIG NÃO CONSEGUE PRODUZIR TESTOSTERONA –> NÃO DESENVOLVE DUCTOS DE WOLFF
CÉLULAS DE SERTOLI NÃO É PRODUZIDO –> NÃO TEM FATOR ANTI-MULLERIANO –> DESENVOLVE DUCTOS DE MULLER
CONSEQUÊNCIAS DA AÇÃO GENÉTICA NA SINDROME DE SWYER
GENITÁLIA INTERNA = FEMININA
GENITALIA EXTERNA = FEMININA
PRESENÇA DE TESTÍCULO EM VEZ DE OVÁRIO
AUSENCIA DE DESENVOLVIMENTO PUBERAL
INFANTILISMO GENITAL
TRATAMENTO DA SINDROME DE SWYER
ORQUIECTOMIA
INDUZIR DESENVOLVIMENTO PUBERAL = ESTROGÊNIO E PROGESTERONA
DDS OVOTESTICULAR
TEM TECIDO DE TESTÍCULO E DE OVÁRIO
CARITOTIPO XX OU XY OU MOSAICO
ETIOLOGIA = CROMOSSÔMICA
TTO = GONADECTOMIA [UMAS DAS GÔNADAS]
