Diversidade Genetica Flashcards
(11 cards)
Como a diversidade genética pode se manifestar?
Diferença na organização do genoma, variações no número de cópias de grandes segmentos de DNA, replicação e reparação do DNA, radiação…
O que é alelo selvagem e alelo variante:
Selvagem: a maioria da população possui um alelo predominante
Variante: mutação
O que é a mutação?
Alteração de um nucleotídeo até alterações em um cromossomo inteiro
Quais são os tipos de mutação? Explique
Mutação cromossômica- altera número de cromossomos
Mutação regional- altera apenas estrutura ou organização do cromossomo
Mutação genica- alteração na sequência do DNA (deleção, inserção…)
O que é o polimorfismo?
É o alelo que não tem uma frequência alta e que tem variação na sequência do DNA entre indivíduos da mesma espécie, ou seja, existência de dois ou mais fenótipos alternativos comuns (cor dos olhos por exemplo)
Quais as variações do polimorfismo e explique elas
SNP- substituição de um ou outro par de bases em uma localização específica no genoma
Indel- inserção (adiciona um nucleotidio) e deleção (deleta um nucleotídeo)
Inversão- segmento de DNA presente em qualquer uma das duas orientações, podendo gerar ou não algum problema
O que é a mutação De Novo?
É uma mutação que não esta presente nos pais (acondroplasia pode ser um exemplo)
O que é o polimorfismo de inserção de elementos móveis?
Processo que envolve a transcrição de um RNA, transcrição reversa em uma sequência de DNA e inserção em outra região do genoma
O que é a variação no número de cópias?
As CNPs estão relacionadas aos microssatélites e às indels, que consistem em variações no número de cópias de segmentos grandes do genoma, que variam do tamanho de 100 pb a muitas centenas de pares de quilobases e por isso tendem a apresentar alelos múltiplos
Como ocorre o mecanismo de mutação nas células?
Na hora de replicar o DNA, sendo de forma espontânea ou ser induzida por agentes mutagenicos
Quais as classificações das mutações?
Na região codificadora- silenciosa: substituição mas o aminoácido não muda; missense quando o aminoácido muda; nonsense: trocou um aminoácido por um stop codon
Mudança na fase por leitura- inserção, deleção
Mutações no processamento de rna- destroem sítios de splicing
