DNM Flashcards
1
Q
Qual outro nome da ELA?
A
Doença Lou Gehring
2
Q
Epidemiologia
A
Maioria esporádica e em homens
3
Q
Principais mutações
A
SOD1 e C90rf72
4
Q
Quadro clínico
A
- Fraqueza crônica e assimétrica
- Sint 1º e 2º NM
- Sint Bulbares: disfagia, disfonia, disartria
- Sem alteração sensitiva
5
Q
Tratamento
A
Riluzol 50mg 2x/d
Edaravone
6
Q
Quais DNM hereditárias?
A
- Atrofia muscular espinhal (AME) mais em crianças
2. ELA familiar/ Kennedy
