DSD GONADAL Y ENZIMÁTICO

Question 1

¿Cuál es el otro nombre del síndrome de Swyer?

Answer 1

Disgenesia gonadal completa

Question 2

¿Cómo se define la disgenesia gonadal/ Sx Swyer?

Answer 2

Falta completa de diferenciación testicular con cariotipo XY

Question 3

¿Qué porcentaje de pacientes con disgenesia gonadal tienen mutaciones en SRY?

Answer 3

15 - 20%

Question 4

¿Qué otros genes pueden estar mutados en la digenesia gonadal completa?

Answer 4

SOX9, DAX1, WNT4, SF1

Question 5

¿Cómo se encuentra el perfil bioquímico de los pacientes con disgenesia gonadal completa?

Answer 5

AHM y testosterona bajos
Sin respuesta a BHCG
LH y FSH elevados (pubertad)

Question 6

¿Cuál es el riesgo de neoplasia en pacientes con disgenesia gonadal completa?

Answer 6

5% a los 15 años
27.5% a los 30 años
50% >40 años

Question 7

¿Qué tipos de neoplasia pueden tener los pacientes con disgenesia gonadal completa?

Answer 7

Gonadoblastomas y Disgerminomas

Question 8

¿Qué síndromes se originan por variantes patogénicas en WT1?

Answer 8

Síndrome de Denys - Drash
Síndrome de Frasier
Síndrome WAGR

Question 9

¿Qué caracteriza al síndrome de Denys- Drash?

Answer 9

Nefropatía, tumor de Wilms y DSD

Question 10

¿Qué tipo de mutación den WT1 tiene Denys Drash?

Answer 10

Inactivación

Question 11

¿Qué características tienen los pacientes con Síndrome de Frasier?

Answer 11

DSD + enfermedad glomerular (nefrotico resistente, glomerulonefritis focal segmentaria)

Question 12

¿Qué tipo de mutación den WT1 tiene Denys Drash?

Answer 12

Alteración de corte y empalme

Question 13

¿Qué características tienen los pacientes con Síndrome WAGR?

Answer 13

W - tumor de Wilms
A - aniridia
G - problemas genitourinario
R- retraso mental

Question 14

¿Qué tipo de mutación den WT1 tiene WAGR?

Answer 14

Deleción 11p13

Question 15

¿Cómo se define el DSD ovotesticular?

Answer 15

Presencia de tejido testicular y ovarico en una o ambas gónadas

Question 16

¿Cuál es el riesgo de tumor en DSD ovotesticular?

Answer 16

2.4 - 4.6%

Question 17

¿Cuál es el cariotipo más común en DSD ovotesticular?

Answer 17

46 XX

Question 18

¿Qué % de pacientes con DSD ovotesticular presentan cariotipo 46 XX?

Answer 18

52 - 72% (clase 65%)

Question 19

¿Qué % de pacientes con DSD ovotesticular presentan cariotipo 46 XY?

Answer 19

7% (clase 10%)

Question 20

¿Qué % de pacientes con DSD ovotesticular presentan cariotipo 46 XX/46XY?

Answer 20

21 - 41% (clase 25%)

Question 21

¿Cómo se clasifica el ovotestes con base en la localización?

Answer 21

Unilateral
Bilateral
Lateral

Question 22

¿En el ovotestes unilateral qué porcentaje presenta ovario en el contraleral?

Answer 22

34%

Question 23

¿En el ovotestes unilateral qué porcentaje presenta testículo en el contraleral?

Answer 23

12%

Question 24

¿Qué mutación se asocia a regresión o fuga testicular?

Answer 24

DHX37

Question 25

¿Qué define a la regresión o fuga testicular?

Answer 25

Anorquia congénita sin embargo los testículos se desarrollaron en el periodo fetal proque tienen ausencia de estructuras Mullerianas y fenotipo masculino

Question 26

¿Qué enzima se encuentra alterada en el síndrome de Smith Lemli Opitz?

Answer 26

Dehidrocolesterol reductasa

Question 27

¿Cómo se encuentra la testosterona y AMH en los pacientes con déficit de 5 alfa reductasa?

Answer 27

Normales

Question 28

¿Qué relación se encuentra incrementada en los pacientes con deficiencia de 5 alfa reductasa?

Answer 28

T/DHT

Question 29

¿Qué valores de T/DHT tienen los pacientes con déficit de 5 alfa reductasa en la etapa neonatal y prepuberal?

Answer 29

neonatal >8.5 prepuberal >20 - 30

Question 30

¿Qué otro nombre tiene el síndrome de Morris?

Answer 30

Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos

Question 31

¿Cuál es el riesgo de malignidad en pacientes con síndrome de insensibilidad completa a andrógenos?

Answer 31

0.8 - 2%

Question 32

¿En qué cromosoma se encuentra el receptor de andrógenos?

Answer 32

Xq12

Question 33

¿Qué se encuentra alterado en el síndrome de persistencia de conductos de Muller?

Answer 33

La síntesis o sensibilidad a Hormona anti Mulleriana

Question 34

¿En que crómosoma se encuentra el gen para AMH?

Answer 34

19p13.3

Question 35

¿En que crómosoma se encuentra el gen para el receptor de AMH?

Answer 35

12q13.3

Question 36

¿En qué semana se da la regresión de los conductos de Muller?

Answer 36

8 - 10 SDG

Question 37

¿Qué otro nombre tiene el síndrome de LaChapelle?

Answer 37

Varones 46 XX o DSD 46 XX testicular

Question 38

¿Cuáles son las mutaciones en pacientes con DSD 46 XX testicular?

Answer 38

Duplicación de SOX9 Deleción de RSPO1 Mutación de WNT4

Question 39

¿Qué gen está mutado en el síndrome de blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso, insuficiencia ovarica prematura?

Answer 39

FOXL2