Duchenne Flashcards
(45 cards)
Définition de la dystrophie musculaire de duchenne
Désordre génétique caractérisé surtout par une faiblesse musculaire progressive et symétrique
Qu’est-ce qui cause la dystrophie musculaire de duchenne
- Mutation du gène DMD (chromosome X)
- Absence importante (<3%) de protéine dystrophine fctionnelle
- Faiblesse musculaire progressive et symétrique
Vrai ou faux? Les gars ont plus de chance d’avoir le gène fautif d’une mère porteuse
FAUX
1/4 fille faulty gene carrier
1/4 fille non carrier
1/4 affected
1/4 non carrier
Vrai ou faux? Duchenne est plus fréquente des dystrophies musculaires pédiatriques
vrai
Vrai ou faux? Tous les cas proviennent d’une mère porteuse
FAUX
2/3 (plupart) : mère porteuse
1/3 nouvelle mutation
Incidence de la dystrophie Duchenne
1/3500 naissances mâles
C’est quoi la dystrophine
Groupe des protéines qui ancredes protéines extracellulaires à des protéines du cytosquelette interne
Fonctions dystrophine
- Aident à maintenir architecture fibre
- Transfère la force de contraction de l’intérieur vers l’extérieur de la fibre.
- Ancre aux certaines protéines de signalisation cellulaire.
Qu’arrive-t-il lorsque la dystrophine est absente
l’intégrité de la membrane est perdue et il y a des aberrations dans certaines voies de signalisation cellulaire
Fibres sont endommagées pendant les contractions (surtout excentriques).
Dommage : inflammation, invasion progressive dans les muscles de tissu conjonctif et adipeux, mort des fibres, atrophie musculaire.
Pourquoi l’enfant Duchenne doit éviter activités physiques maximales
Fibres sont endommagées pendant les contractions (surtout excentriques).
Dommage : inflammation, invasion progressive dans les muscles de tissu conjonctif et adipeux, mort des fibres, atrophie musculaire.
Qui suis-je? Déficience primaire dans la DMD
dystrophine absente
À quoi ressemble la progression l’apparence des muscles dans cette maladie?
Pseudo-hypertrophie → atrophie
Comment est caractérisée la progression de la faiblesse musculaire
Plus rapide aux muscles proximaux qu’aux distaux
Plus rapide aux muscles du MI qu’aux MS
Quelles sont les classifications de la dystrophie Duchenne
Selon capacités motrcies
1. MI (stades I à V)
2. MS : Échelle de brooke (1 à 6)
Expliquer 1e stade de la classification MI (stade I)
Presymptom stage : 0-2ans
Retard moteur (pas évident)
Expliquer 2e stade de la classification MI (stade II)
Early ambulatory stage : 4-7ans
Marche particulière
(↑ capacités, mais BCP + lent)
**Plateau
Expliquer 3e stade de la classification MI (stade III)
Late ambulatory stage : 7-9ans
Perte de marche progressive (dès qu’il y a une perte)
Expliquer 4e stade de la classification MI (stade IV)
Early nonambulatory stage : 10-14ans
Non ambulatoire, avec certains capacités motrices des MS, début scoliose
(FR : ne marche plus)
Expliquer 5e stade de la classification MI (stade V)
Late nonambulatory stage : >14ans
Non ambulatoire, avec capacités motrices très limités des MS, progression scoliose
Expliquer 1e grade de l’échelle de Brooke (MS)
- Peut faire une abduction des membres supérieurs afin que les mains se rejoignent au-dessus de la tête (épaule, coude, mains)
Expliquer 2e grade de l’échelle de Brooke (MS)
- Peut se rejoindre les deux mains au-dessus de la tête en fléchissant les coudes ou en utilisant d’autres compensations musculaires (commence ↓ capacités fct)
Expliquer 3e grade de l’échelle de Brooke (MS)
- Ne peut se rejoindre les deux mains au-dessus de la tête, mais peut apporter un verre d’eau à la bouche (à deux mains si nécessaire)
(pas capacité fct épaule, mais coude)
Expliquer 4e grade de l’échelle de Brooke (MS)
- Peut apporter les mains à la bouche, mais ne peut apporter un verre d’eau à la bouche
(+/- capacités fct coude)
Expliquer 5e grade de l’échelle de Brooke (MS)
- Ne peut pas apporter les mains à la bouche, mais peut tenir un crayon/stylo ou ramasser une pièce de monnaie d’une table (pas capacités coude, mais mains)
