Dyslipidémies héréditaires et thérapies émergentes Flashcards
(36 cards)
Quelles pathologies sont spécifiques, inexistantes et proportionnellement plus présentes dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean?
Spécifique : Ataxie de Charlevoix-Saguenay
Inexistante : Hémophilie
Plus présente : Fibrose kystique
Décrit l’effet fondateur.
Nouvelle population à partir d’un petit nombre d’individu provenant d’une population mère.
Nomme 3 facteurs qui ont contribué aux maladies héréditaires au Sag?
Triple effet fondateur
Forte natalité
Isolement de la région / Homogénéité
Vrai ou Faux? l’HF est transmise selon un mode de transmission autosomique dominant.
Vrai. Un seul allèle muté suffit.
Décrit les taux de cholestérol associé à l’hypercholestérolémie familiale.
C-LDL élevé. > 5mmol/L
Quelles sont les 3 mutations possibles ?
A/N des Récepteurs LDL, de l’ApoB-100 et de la PCSK9.
Décrit le phénotypage permettant d’identifier les personnes HF.
Voir Diapo 17. On regarde les C-LDL puis les ATCD, la présence de Xanthomes, etc.
Décrit les taux LDL des personnes homo vs hétérozygote.
Homo > 13 mmol/L
Hétéro > 7-10 mmol/L
Qu’est ce que l’apharèse?
Séance d’épuration extracorporelle du C-LDL. Elle diminue les C-LDL et les Lp(a) ad 80%.
Quelle est la probabilité qu’une personne HF hétérozygote transmette la maladie à son enfant?
50%
Dans quelle catégorie des lignes directrices se situent les personnes HF? Quelles sont les valeurs indiquants l’amorce d’un tx?
Statin indicated condition.
C-LDL > 5.0 mmol/L
Apo-B > 1,45 g/L
non-HDL > 5,8 mmol/L
Quelles sont les cibles suite à l’instauration d’une statine pour une personne HF? Si elles ne sont pas atteintes qu’ajoutons nous?
Ajouter Eztimide ou iPCSK9 si
C-LDL > 2,5 mmol/L
Apo-B > 0,85 g/L
non-HDL > 3,2 mmol/L
Quel est le MA du Lomitapide (Juxtapid)?
Inhibiteur des MTP (protéine microsomale de transfert des triglycéridesé(transporteur)). Il y a inhibition du transport des TG vers les ApoB et donc réduction de la formation de chylomicron et de VLDL, ce qui réduit la production d’LDL et donc le C-LDL sanguin.
Quels sont les EFFETS INDÉSIRABLES du Lomitapide (Juxtapid)?
Intolérance GI (constip, diarrhée)
Élévation enzymes hépatiques (alamine)
Stéatose hépatique (ad 78%)
Quelle est la clientèle cible pour le Juxtapid?
HF Homozygote
Si intol à 2 hypolipémiants à doses optimales
En association avec apharèse
Quels sont les 3 éléments identifiant un phénotypage de personne HF homo?
C-LDL > 13 mmol/L
Xanthome avant âge de 10 ans
Présence de 2 parents HF héréto confirmée
Décrit la couverture RAMQ initiale du Juxtapid.
4 mois. et doit prouver efficacité d’une diminution C-LDL d’au moins 20%.
Quelle est la posologie du Juxtapid?
5-60mg PO DIE 2 heures après le souper.
Quel est le % de réduction des C-LDL pour le Juxtapid par rapport au concentration initiale?
Environ 40% réduction C-LDL.
Décrit la transmission génétique de l’hyperchylomicronémie familiale.
Maladie transmise selon un mode autosomique RÉCESSIF si le gène en cause est porté par n autosome et si la présence de 2 allèles mutés du gène est nécessaire pour que la maladie se manifeste. Les malades sont HOMOZYGOTES pour le gène en cause.
Quelle est l’étiologie principale de l’hyperchylomicronémie familiale?
déficit hoozygote en lipoprotéine lipase (LPL)
Décrit les signes et symptômes des personnes atteintes d’hyperchylomicronémie familiale.
TG à jeun > 10 mmol/L
Xanthomatose éruptive, lipémie rétinienne
Douleur abdominale et pancréatite aiguë récurrente
Quel est le rôle de la LPL?
Enzyme impliquée dans la dégradation des chylomicrons (lipoprotéine riche en TG). Hydrolyse des TG pour donner des acides gras libres.
Ou est synthétisé la LPL?
Muscles
