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EIM Flashcards

(61 cards)

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1
Q

QUE METABOLITOS SE ACUMULAN EN FENILCETONURIA

A

FENILPIRUVATO (CAUSA DAÑO NEURONAL)
FENILCETONA
FENILACETATO
FENILÁCTICO

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2
Q

QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN LA FENILCETONURIA

A

FENILALANINA HIDROXILASA

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3
Q

QUE COENZIMA ESTA AFECTADA EN LA FENILCETONURIA

A

TETRAHIDROBIOPTERINA (fenilcetonuria tipo deficiencia de BH4)

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4
Q

QUE NO SE PRODUCE EN LA FENILCETONURIA

A

TIROSINA Y CATECOLAMINAS: DOPAMINA, EPINEFRINA.

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5
Q

QUE GEN ESTA AFECTADO EN LA FENILCETONURIA

A

GEN PAH

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6
Q

CARACTERISTICAS CLINICAS DE FENILCETONURIA

A 
RETRASO MENTAL
MICROCEFALIA
OLOR A RATÓN
MAXILAR PROMINENTE
CONVULSIONES
MIOCLONÍA
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7
Q

CARACTERISTICAS DE FENILCETONURIA CLASICA

A

FENILALANINA MAYOR A 20MG/DL
RETRASO MENTAL GRADUAL
FALTA DE ENZIMA

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8
Q

CARACTERISTICAS DE HIPERFENILALANINEMIA

A

FENILALANINA MAYOR A 2 MENOR A 20
NO EXCRETAN FENILCETONAS
ASINTOMATICOS
DEFICIENCIA DE ENZIMA O DE COFACTOR

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9
Q

AFECTACIONES QUE PRODUCE LA FENILALANINEMIA EN UN RECIEN NACIDO CON MADRE AFECTADA

A

RETRASO MENTAL
CARDIOPATIAS
MICROCEFALIA

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10
Q

CARACTERISTICAS DE HIPERFENILALANINEMIA POR DEFICIENCIA DE BH4

A

DEBIDO A FALTA DE COFACTOR, SIMILAR A FENILCETONURIA CLÁSICA.

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11
Q

QUE METABOLITO SE ACUMULA EN LA ALCAPTONURIA

A

ÁCIDO HOMOGENTÍSICO

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12
Q

QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN LA ALCAPTONURIA

A

HOMOGENTISATO 1,2 DIOXIGENASA

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13
Q

QUE NO SE PRODUCE EN LA ALCAPTONURIA

A

LA DEGRADACIÓN DE LA TIROSINA

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14
Q

QUE GEN ESTÁ AFECTADO EN LA ALCAPTONURIA

A

HGD

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15
Q

QUE CARACTERISTICAS CLINICAS PRESENTA LA ALCAPTONURIA EN NIÑOS

A

ENNEGRECIMIENTO DE LA ORINA (ORINA COLOR COCACOLA) ACIDO HOMOGENTISTISICO SE OXIDA LO QUE FORMA POLIMERO NEGRO.

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16
Q

QUE CARACTERISTICAS CLINICAS PRESENTA LA ALCAPTONURIA EN ADULTOS

A

OCRONOSIS (MANCHAS EN ESCLEROTICA Y CARTILAGO AURICULAR) ARTRITIS, VALVULITIS, CALCIFICACIÓN DE VALVULAS CARDIACAS E INFARTO.

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17
Q

QUE METABOLITO SE ACUMULA EN LA EOOJA

A

LEUCINA
ISOLEUCINA
VALINA

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18
Q

QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN LA EOOJA

A

DESHIDROGENASA DE LOS ALFA CETOACIDOS DE CADENAS RAMIFICADAS

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19
Q

QUE COENZIMA ESTA AFECTADA EN LA EOOJA

A

TIAMINA PIROFOSFATO (VITAMINA B1)

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20
Q

SUBUNIDADES DE LA ENZIMA AFECTADA DE LA EOOJA

A

E1ALFA
E1BETA
E2
E3: PIRUVATO DESHIDROGENASA Y ALFA CETOGLUTARATO DESHIDROGENASA

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21
Q

QUE GENES ESTAN AFECTADOS EN LA EOOJA

A

BCKDHA
BCKDHB
DBT
DLD

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22
Q

CARACTERISTICAS DE EOOJA CLASICA 1

A 
LACTANTES AFECTADOS (EVOLUTIVO)
DIFICULTAD DE ALIMENTACION
VOMITO
ACIDOSIS METABOLICA
LETARGO Y COMA
OPÌSTOTONOS
-5 ACTIVIDAD ENZIMATICA
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23
Q

CARACTERISTICAS DE EOOJA INTERMITENTE

A 
NIÑOS APARENTEMENTE NORMALES
VOMITO
ATAXIA
LETARGO
COMA
PRESENTE EN SITUACION DE ESTRÉS
5-20 ACTIVIDAD ENZIMATICA
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24
Q

CARACTERISTICAS DE EOOJA LEVE

A

DESPUES DEL PERIODO NEONATAL
INCIDENTE
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
20-30 ACTIVIDAD ENZIMATICA

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25
CARACTERISTICAS DE EOOJA SENSIBLE A TIAMINA
NIÑOS CON EOOJA INTERMITENTE O LEVE PRESENTA MEJORÍA CON TIAMINA 40 ACTIVIDAD ENZIMATICA
26
CARACTERISITAS DE EOOJA DEBIDA A DEFICIT DE LA SUBUNIDAD E3
``` ACIDOSIS LACTICA SIMILAR A INTERMITENTE HIPOTONIA RETRASO MENTAL ALTOS NIVELES DE LACTATO PIRUVATO Y ALANINA ```
27
QUE METABOLITO SE ACUMULA EN LA ACIDEMIA ISOVALERICA
ACIDO ISOVALERICO ISOVALERIGLICINA ISOVALERILCREATINA
28
QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN LA ACIDEMIA ISOVALERICA
ISOVALERIL COENZIMA A DESHIDROGENASA
29
QUE GEN ESTA AFECTADO EN LA ACIDEMIA ISOVALERICA
IVD
30
CARACTERISTICAS CLINICA EN LA ACIDEMIA ISOVALERICA
AGUDA: VOMITOS, ACIDOSIS, OLOR A PIES SUDADOS. | CRÓNICA: TODO IGUAL AL AÑO.
31
QUE METABOLITO SE ACUMULA EN GALACTOSEMIAº
GALACTONATO Y GALACTITOL
32
QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN LA GALACTOSEMIA
GALACTOQUINASA GALACTOSA 1 FOSFATO URIDIL TRASNFERASA URIDINA DIFOSFATO GALACTOSA 4 EPIMERASA
33
CARACTERISTICAS DE LA GALACTOSEMIA CLÁSICA
``` DEFICIT DE 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASA PROVOCA ACUMULACION EN HIGADO Y CEREBRO HEPATOMEGALIA HIPOGLUCEMIA ICTERICIA Y RETARGO HEMORRAGIA VÍTREA GEN GALT ```
34
CARACTERISTICAS DE GALACTOSEMIA DEFICIT DE GALACTOCINASA
CATARATAS | GK1 Y GK2
35
GEN AFECTADO EN GALACTESEMIA
GALE | GK1 Y GK2
36
CARACTERISTICAS DE GALACTOSEMIA DEFICIT DE UDP galactosa 4 epimerasa
VARIANTE BENIGNA: PENE DEL CACHI VARIANTE GRAVE: IGUAL QUE CLASICA, HIPOTONIA GALE
37
QUE METABOLITO SE ACUMULA EN TAY SACHS
GANGLIOSIDOS M2
38
QUE ENZIMA ES AFECTADA EN TAY SACHS
BETA HEXOSAMINIDASA A
39
QUE GEN ES AFECTADO EN TAY SACHS
HEX A
40
CARACTERISTICAS DE TAY SACHS
``` RETRASO MENTAL ESPASTICIDAD MANCHA ROJA EN LA MACULA HIPOTONIA MACROCEFALIA ```
41
QUE VIA METABOLICA ESTA AFECTADA EN TAY SACHS
ESFINGOLIPIDOS (ACIDOS GRASOS)
42
QUE METABOLITO SE ACUMULA EN SANDHOFF
GANGLIOSIDO GM2
43
QUE ENZIMA ES AFECTADA EN SANDHOFF
BETA HEXOSAMINIDASA A Y B
44
QUE GEN ES AFECTADO EN SANDHOFF
HEX B
45
CARACTERISTICAS DE SANDHOFF
``` RETRASO MENTAL ESPASTICIDAD MANCHA ROJA EN MACULA HEPATOESPLENOMEGALIA AFECTACION CARDIACA DISARTRIA ```
46
QUE METABOLITO SE ACUMULA EN NIEMANN-PICK
ESFINGOMIELINA Y COLESTEROL
47
QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN NIEMANN-PICK
ESFINGOMIELINASA
48
QUE GEN ES AFECTADO EN NIEMANN-PICK
TIPO A Y B: ASM | TIPO C: NPC 1 Y 2
49
CARACTERISTICAS DE NIEMANN PICK TIPO A
MORTAL 2-3 AÑOS BAJO CRECIMIENTO HEPATOESPLENOMEGALIA
50
CARACTERISTICAS DE NIEMANN PICK TIPO B
``` NIÑOS Y ADULTOS INFILTRACIÓN ALVEOLAR HEPATOESPLENOMEGALIA DISNEA ASCITIS ```
51
CARACTERISTICAS DE NIEMANN PICK TIPO C
TRANSPORTE DE COLESTEROL DAÑADO ICTERICIA NEONATAL INFILTRACION DE CELULAS DE PICK EN MEDULA OSEA
52
QUE METABOLITO SE ACUMULA EN GAUCHER
GLUCOSILCERAMIDA
53
QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN GAUCHER
BETA GLUCOSIDASA
54
QUE GEN ESTA AFECTADO EN GAUCHER
GEN GBA
55
CARACTERISTICAS DE GAUCHER TIPO 1
``` HEMATOMAS DEBIDO A TROMBOCITOPENIA ESPLENOMEGALIA HEPATOMEGALIA NO NEUROPATICA ADOLESCENCIA ```
56
CARACTERISTICAS DE GAUCHER TIPO 2
``` DEGENERACION NEURONAL AUMENTO TONO MUSCULAR ESTRAVISMO ESTRIDOL CAUSADO POR LARINGOESPASMO NEUROPATICA AGUDA MUERTE A POCOS AÑOS ```
57
CARACTERISTICAS DE GAUCHER TIPO 3
1 Y 2 | 10-15 AÑOS
58
QUE METABOLITO SE ACUMULA EN LA DEFICIENCIA ADENOSINDESAMINASA O NIÑO BURBUJA
ADENOSIN HOMOCISTEÍNA
59
QUE ENZIMA ES AFECTADO EN LA DEFICIENCIA ADENOSINDESAMINASA O NIÑO BURBUJA
ADENOSINDESAMINASA
60
QUE GEN ES AFECTADO EN DEFICIENCIA ADENOSINDESAMINASA O NIÑO BURBUJA
ADA 1 Y 2
61
CARACTERISTICAS DE DEFICIENCIA ADENOSINDESAMINASA O NIÑO BURBUJA
``` MUEREN A LOS DOS AÑOS SIN TX DIARREA NEUMONIA CANDIDIASIS BAJO PESO ```

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