Elementos funcionales y repetidos del genoma humano Flashcards

(43 cards)

1
Q

Cuál es la estructura principal del ADN

A

Base nitrogenadas unidas por puentes de hidrogena

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1
Q

la replicación del ADN es:

A

semiconservadora (cadena original – complementaria)

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2
Q

En qué momento sucede la replicación

A

antes de la mitosis

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3
Q

explica con tus palabras los pasos de la replicación

A

helicasa rompe puente de hidrogeno y reconoce punto de origen, RPM ayuda a que los puentes no se vuelvan a unir y AND topoisomerasa a que no se enrolle
Llega primasa Pol A a dejar sus primers, épsilon pone sus nucleótidos de 5-3’ y delta pone fragmentos de okasaki,flap1 quita primers de abajo y H1 de arriba (cadena desagada)
Llega ligasa para unir los espacios “vacíos” y darnos una cadena unida

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4
Q

El genoma se encuentra estrechamiento __

A

empaquetado

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5
Q

en que beneficia que el genoma este estrechamente empaquetado

A

estabilidad en contra de agente mutagenos

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6
Q

gracias a que esta unido nuestro genoma

A

histonas

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7
Q

proteina que proporciona apoyo estructural para un cromosoma en forma de cromatina. Estamos hablando de__

A

una histona

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8
Q

que tipo de interacción hace el ADN con la histona

A

NO covalente

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9
Q

la heterocromatina puede hacer transcripcion?

A

no porque esta densamente condensada

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10
Q

la eucromatina no puede hacer la transcripcion?

A

Si puede, ya que esta escasamente condensada

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11
Q

las secuencias repetitivas del genoma son consideradas___

A

satélites y DNA intercalado

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12
Q

cuantos genes codificantes tenemos

A

20,000 a 25,000

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13
Q

de qué forma están distribuidos los genes codificantes de proteínas

A

forma heterogénea e independiente al tamaño o número de cromosomas

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14
Q

dentro de los cromosomas los genes codificantes se agrupan en__

A

regiones subtelomericas

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15
Q

cuales son algunas funciones que desempeñan las proteínas

A

estructurales, enzimáticas, transporte, señalizadores, reconocimiento tisular y regulación de la expresión

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16
Q

genes cuya secuencia de nucleótidos es similar y deriva de un ancestro común que se originaron por episodios de duplicación génica. De que familia estamos hablando

A

familia multigenica

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17
Q

tipos de familia multigenica

A

parálogos y ortólogos

18
Q

genes cuya secuencia tienen un alto grado de similitud ubicadas en regiones distintas de la misma especie

19
Q

genes con secuencias de nucleotidos similares en dif especies

20
Q

los pseudogenes son secuencias codificantes?

A

FALSO. Son NO codificantes

21
Q

Es un segmento de ADN el cual NO es capaz de codificar una proteína

22
Q

los pseudogenes derivan de__

A

genes que han perdido su capacidad de codificar proteínas por mutaciones acumuladas

23
Q

en que consiste las secuencias en tándem

A

Secuencia de dos o mas bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en cromosoma

24
de que nos pueden servir las secuencias en tándem
marcadores genéticos para rastrear la herencia en familias
25
las secuencias de ADN con repeticiones en tándem, pueden clasificarse acorde a la longitud de pares de bases en:
- ADN satélite - ADN minisatelite - ADN microsatelite
26
como se le llama a las secuencias repetida del genoma
como secuencias satelites o DNA intercalado
27
en que region se encuentran los genes codificantes en nuestro genoma
en zonas subtelomericas
28
en donde estan los genes no codificantes de nuestro genoma
en zonas hetecromaticas o centromericas
29
Que son familias multigenicas
son genes con secuencias de nucleotidos similares que poseen un ancestro en comun
30
regiones codificantes para aminoacidos que luego conforman una cadena proteinas
exones
30
regiones no codificantes que semueven en el proceso de transcripcion
intrones
31
caracteristicas de las secuencias de ADN repetidas en Tandem
- 2 o mas bases de ADn repetidas varias veces en forma de cadena - suelen estar en regiones no codificantes - sirven como marcador de herencia o como huella genetica en estudio forense
32
- secuencias repetidas en tandem - simples, complejas, cortas - transcripcionalmente inactivo - agrupados alrededor de los centrómeros - sirven de marcador genetico. Son caracteristocas de___
ADN satelite
33
Dos familias de secuencias de DNA cortos repetidos en Tandem 1- ADN telomerico: porcion terminal de los telomeros, necesario para la integridad cromosomica, lo añade la telomerasa 2- ADN hipervariable: secuencia de DNA muy polimorficas, son repeticiones en Tandem cortas, de una secuencia nuclear en comun Son caracteriticas de__
ADN minisatelite
34
gen de la fibrosis quistica
CFTR
35
- repeticiones de pares de bases unicas, de di, tri, tetranucleotidos distribuido por el genoma - como repeticiones en secuencias simple (SSRs) - o como polimorfismos de longitud de secuencia simple (SSLPs) Son caracteristicas de__
ADN microsatelite
36
son secuencias no codificantes
pseudogenes
37
Las células ___ contienen su material genético principalmente agrupado en el citosol celular
procariotas
38
En las células ___ la mayor parte del genoma se ubica en en núcleo celular.
eucariotas
39
Las funciones que desempeñan los ____ están relacionadas a la función que desempeña la proteína que se sintetiza al final del proceso de traducción.
genes codificantes
40
al 98% de las secuencias genómicas restantes se les nombró __
"junk DNA",
41
Las -----son los organelos celulares capaces de realizar reacciones oxidativas con el objetivo de producir ATP.
mitocondrias