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Embriologia > Embriologia N1 > Flashcards

Embriologia N1 Flashcards

1
Q

Quantas semanas é considerado um bebê atermo ,que não vai precisar de nenhum aparato hospitalar?

Quais são as causas da tetraploidia??

A

38 até 42 semanas de gestação

1.Fusão entre duas células
2.Falha durante a ANÁFASE da mitose
3.Falha na CITOCINESE

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2
Q

O que significa atermo?

A

É q o bebê está dentro do previsto pra nascer ……

NAO DISJUNÇÃO DA MEIOSE PATERNA PODE CAUSAR TRISSOMIA DO 21

NAO DISJUNÇÃO DA MEIOSE MATERNA PODE CAUSAR MONOSSOMIA DO X

FALHA DE UMA DIVISÃO DE MATURAÇÃO DO OVOCITO OU ESPERMATOZÓIDE CAUSA TRIPLOIDIA

FALHA DE CONCLUSÃO DE UMA DIVISÃO POR CLIVAGEM CAUSA TETRAPLOIDIA INICIAL DO ZIGOTO

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3
Q

Quantas semanas é considerado o período embrionário?

A origem das aneuploidias são:não disjunção dos cromossomos na meiose 1 e ou na meiose 2

A

De 3 até 8 semanas

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4
Q

De qual semana o embrião é considerado feto?

Nulissomia é ausência de dois membros de um mesmo par cromossomico(2n-2)
Monossomia é a perda de um dos cromossomos
Trissomia é o mesmo cromossomo repetido três vezes

A

Depois da 9 semana

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5
Q

Quais são as semanas depois da fecundação em que não é considerado ainda embrião e nem feto?

A

Na primeira até a segunda semana

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6
Q

Os órgãos começam a ser formado em qual semana? E quais órgãos começam nesse período?

A

Na terceira semana….SNC e sistema cardíaco

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7
Q

Porque a terceira à oitava semana de embriogenese são tão importantes para o desenvolvimento normal e as mais críticas para a indução de defeitos estruturais?

A

Porq é nesse período q começa a formação dos órgãos

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8
Q

Qual é o único órgão que possui 2 indivíduos diferentes responsável por ele?

A

Placenta

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9
Q

O que é a organogênese?

A

É a formação dos órgãos

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10
Q

O que forma os testículos?

A

Os tubulos seminiferos

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11
Q

Qual a função do epidídimo no espermatozóide?

A

Maturação
Armazenamento dos espermas
Motilidade
Estabilização

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12
Q

Qual a temperatura ideal pra a produção dos espermas?

A

34 *C

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13
Q

Quem produz os espermatozóides?

A

Celulas de Leidy

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14
Q

Doenças relacionadas com as mitocondrias são sempre de origem?

A

Materna

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15
Q

Quem é responsável pela produção do sêmen?

A

Glândulas seminais,bulbouretrais e próstata

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16
Q

Qual a função das células de Sertoli?

A

Reveste os tubulos seminiferos, sustentam e participam da nutrição das células germinativas e regulam a espermatogenese
Também fagocitam restos de células derivados da espermatogênese
Produzem ABP q é proteína ligações de andrógeno
Produz hormônio antimuleriano

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17
Q

Qual a função da celula de Leydig?

A

Produção de testosterona para promover a espermatogênese

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18
Q

Cite a sequência da espermatogênese do período germinativo até o período de diferenciação?

A

(2n). Espermatogonia
(2n). Espermatocito primário ( Meiose 1)
(n). Espermatocito secundário (Meiose 2)
(n). Espermatides
(n). Espermatozóide

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19
Q

Qual é a principal diferença entre as espermatides e o espermatozóide?

A

Espermatide é o processo antes do espermatozóide e as espermatides não possuem flagelos…

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20
Q

Espermatogenese,o que é?

A

É o processo de formação do gameta

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21
Q

Espermiogenese,o que é?

A

É a formação do espermatozóide a partir da espermatide

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22
Q

Em espermatogenese, o que é o processo de capacitação?

A

É tornar o espermatozóide apto para a fecundação……onde ocorre a remoção de glicoproteínas e proteínas do plasma seminal que recobrem a membrana plasmática do espermatozóide… é necessário q haja contato com secreção do aparelho reprodutor feminino

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23
Q

Quais são os fatores que influênciam a espermatogenese?

A

Temperatura,criptorquidia, quimioterapia, varicocele, deficiência nutricionais

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24
Q

Meiose 1 nos meninos, onde e quando ocorre??

A

Nos tubulos seminiferos
na puberdade

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25
Q

As mulheres nascem com o número de ovócito já pre determinados?

A

Sim

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26
Q

Espermograma, qual a quantidade normal de espermatozóide por ml?

A

100 milhões

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27
Q

Em espermograma,oligospermia é a quantidade inferior de esperma, qual é essa quantidade?

A

20 milhões por ml

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28
Q

Em espermograma,como se chama a ausência de espermatozóides?

A

Azoospermia

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29
Q

Quando o ovócito secundário vai terminar a meiose?

A

Quando for fecundado na tuba uterina

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30
Q

Ovócito secundário fecundado,como chama?

A

Óvulo

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31
Q

A mulher quando nasce, já estão com milhões de ovócitos primários, já os homens quando nascem, o q eles tem??

A

Células germinativas primordial que na puberdade se transformam em espermatogonia

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32
Q

Qual cromossomo representa a síndrome de Daw?

A

21

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33
Q

Qual cromossomo representa a síndrome de Patau?

A

13

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34
Q

Qual cromossomo representa a síndrome de Eduards?

A

18

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35
Q

Quais são as três principais síndromes AUTOSSÔMICAS e quais cromossomos elas estão?

A

Síndrome de Daw, cromossomo 21
Síndrome de Patau, cromossomo 13
Síndrome de Eduards, cromossomo 18

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36
Q

Quais são os principais síndromes sexuais, e qual cromossomos elas estão?

A

Síndrome de Tuner, cromossomo 45,X

Síndrome de Klinefelter, cromossomo 47,XXY

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37
Q

Nos homens,em qual lugar no testículo q ocorre a meiose?

A

Nos tubulos seminiferos

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38
Q

Na meiose 1 ocorre a separação dos ?

A

Cromossomos homologos

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39
Q

Na meiose 2 ocorre a separação dos?

A

Cromátides irmãs

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40
Q

Na prófase 1…..A fase do LEPITOTENO, o que ocorre?

A

Os cromossomos duplicados apresentam-se finos e longos

Início da condensação dos cromossomos

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41
Q

Na prófase 1…..A fase do ZIGOTENO, o que ocorre?

A

Pareamento dos cromossomos homologos

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42
Q

Na prófase 1……. O que ocorre no PAQUITENO?

A

Permutação ( crossing over)

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43
Q

Na prófase 1…….O que ocorre no DIPLOTENO?

A

Os cromossomos se cruzam em certos pontos chamado de quiasma

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44
Q

Na Meiose 1……. O que ocorre na DIACINESE?

A

Nucléolo desaparece

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45
Q

Quais são as principais alterações da converção das espermatides em espermatozóide??

A

Compactação da cromatina
Formação do acrossomo
Formação do flagelo

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46
Q

Na primeira divisão da meiose 1 , é reducional ou equacional ?

A

Meiose 1 é reducional

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47
Q

Na meiose 2 é reducional ou equacional?

A

Meiose 2 é equacional

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48
Q

O que ocorre em G1?

A

Crescimento do volume celular
Síntese de RNA, proteínas e de organelas
Se preparando para se duplicar

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49
Q

O que ocorre em S ?

A

Síntese de DNA … Duplicação da fita

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50
Q

O que ocorre em G2 ?

A

Maturação celular
Aumento de volume citoplasmático

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51
Q

De acordo com a duração da fase do ciclo,a células podem ser divididas em 3 grupos,quais são ?

A

. Proliferação continua
. Permanencia na fase G zero
. Não se divide

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52
Q

Ciclo celular, quais são as características da proliferação continua?

A

Rápida renovação
Período G1 é curto

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53
Q

Ciclo celular, quais características da fase G0

A

Permanecem indefinidamente em G0
Não podem ser substituída

Ex: neurônios

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54
Q

Na Prófase 1 ( só lembrando que é aqui q ocorre o LEZIPADIDIA… LEpitoteno,ZIgoteno,PAquiteno,DIploteno,DIAcinese), o que ocorre de muito importante?

A

Recombinação dos genes

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55
Q

Na ovulogenese, o período de multiplicação ocorre de quando até quando??

A

Ocorre no período embrionário até o nascimento

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56
Q

Na ovulogenese,o período de crescimento ocorre quando ?

A

Pós nascimento,no ovócito primário

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57
Q

Na ovulogenese, só vai ocorrer meiose 2 se somente?

A

Ocorrer a fecundação

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58
Q

O que é cariótipo?

A

Representação fotografica dos cromossomos

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59
Q

Para que serve o exame de FISH?

A

Possibilita a avaliação do cromossomo…………….Para identificar se o DNA está certinho, ou seja, pr se certificar q não ocorreu uma deleção, translocação ou uma duplicação

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60
Q

Toda espécie possui uma constituição cromossômica própria em relação ao que?

A

Número, tamanho e forma

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61
Q

No cariograma humano,para que serve a Colchicina?

A

Para impedir a formação dos microtúbulos
Inibe a formação da fibra do fuso

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62
Q

Para q serve o exame do cariótipo?

A

É um exame q analisa se os cromossomos estão certinhos, ou seja , se não sofreram nenhuma deleção, inversão ou translocação.. além de conseguir ver se também não tem cromossomos á mais

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63
Q

De acordo com a posição do centrômero,os cromossomos podem ser classificados como ACROCENTRICO, o que significa isso?

A

Significa q o centromero esta bem perto da ponta

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64
Q

De acordo com a posição do centrômero, os cromossomos podem ser classificados como METACENTRICO, o q é isso?

A

Significa q o centromero está bem no meio do cromossomo

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65
Q

De acordo com a posição do centrômero, os cromossomos podem ser classificados como SUBMETACENTRICO,o q significa?

A

Significa que o centromero está pouco fora do meio

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66
Q

MEMORIZE—— Somente no ACROCENTRICO se perder um pedaço do material genético NAO TERA PROBLEMA na expressão fenotípica da pessoa

A
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67
Q

Convencionou-se chamar de P o braço?

A

Curto do cromossomo

Macete para decorar…P de PEQUENO

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68
Q

Convencionou-se chamar de q braço do cromossomo?

A

De braço longo

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69
Q

Descreva a sequência da ovogonia,até se transformar em óvulo:

A

(2n)Ovogonia
(2n)Ovócito primário,
(n)Ovócito secundário
(n)Óvulo

Lembrando que só vai se transformar em óvulo caso houver fecundação

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70
Q

Quais são as etapas da interfase?

A

G1 …S…G2

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71
Q

De acordo com a duração das fases do ciclo, as células podem ser divididas em 3 grupos, quais são?

A

1.. celula em proliferação continua
2.. celulas diferenciadas que permanecem na fase G0
3.. celulas q não se dividem mas podem se dividir se estimulada

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72
Q

Células de proliferação continua, cite exemplos:

A

Células embrionárias,células da medula óssea

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73
Q

Celulas diferenciadas que permanecem na fase G0, cite exemplos:

A

Neurônios e células cardíacas

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74
Q

O trofoblasto se diferencia em citotrofoblasto e sinciciotrofoblasto,sendo este conjunto de células responsáveis pela formação da?

A

Placenta

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75
Q

Meiose 1 é a disjunção de ?

A

Dos cromossomos HOMOLOGOS

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76
Q

Meiose 2 é a disjunção de?

A

Cromátides irmãs

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77
Q

Quais são as principais alterações das espermatides em espermatozóide?

A

Compactação da cromatina
Formação dos acrossomos
Formação de flagelo

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78
Q

O que são gonodas femininas ?

A

Ovários

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79
Q

O que são gametas femininos?

A

Ovulos

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80
Q

Cada espermatogonia,da origem a quantos espermatozoides?

A

4

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81
Q

Cada ovogonia da origem a quantos óvulos?

A

1

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82
Q

Transcrição gênica, são dividido em 3 etapas, quais são essas etapas??

A

INICIAÇÃO
ELONGACAO
FINALIZAÇÃO

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83
Q

Na transcrição gênica, qual a características da etapa número 1( iniciação) ?

A

RNA se liga ao sítio específico no DNA

TATA sequência regulatória q indica o ponto de iniciação

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84
Q

Na transcrição gênica,qual a principal características da ELONGACAO?

A

Nucleotídeos são adicionados a extremidade 3’ pelo RNA polimerase

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85
Q

Na transcrição gênica,qual a principal características da finalização?

A

Região rica em GC no transcrito que assume uma estrutura secundária

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86
Q

Monossomia do cromossomo 21..Quais são as principais características?

A

Hipertricose
macrostomia
atrofia cortical
deficiência imunes

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87
Q

Quais são as 3 principais causas da triploidia?

A

Dispermia,diandria,dignia

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88
Q

Dispermia, o que causa ?

A

Fertilização de um óvulo haplóide por dois espermatozóides haplóide

TRIPLOIDIA RESULTA FREQUENTEMENTE DA DISPERMIA

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89
Q

Diandria, o que causa?

A

Fertilização de um óvulo haplóide por um espermatozóide diploide

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90
Q

Dignia,o que é?

A

Fertilização de um óvulo diploide por um espermatozóide haplóide

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91
Q

Variações genéticas humanas ou POLIMORFISMO são diferenças na sequência de DNA dentro do genoma dos indivíduos nas populações..O POLIMORFISMO É UM TIPO DE MUTAÇÃO PRESENTE EM UMA SEQUÊNCIA ESPECIFICA DO GENOMA, RESPONSÁVEL POR GERAR UM ALELO QUE OCORRE COM FREQUENCIA IGUAL A 1% EM DETERMINADAS POPULAÇÕES….O POLIMORFISMO SE DIFERENCIASE DOS DEMAIS TIPOS DE MUTAÇÃO POR NAO APRESENTAR CARÁTER PREJUDICAL AO INDIVÍDUO Q O PORTA!!!!!!

A

.

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92
Q

A maioria dos polimorfismo de sequência é mera mutação pontual

A

.

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93
Q

Síndrome de Patau, em qual cromossomo está com problema e como é seu cariótipo?

A

Cromossomo 13

Cariótipo: 47,XX+13 ou 47,XY+13

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94
Q

Síndrome de Patau, a maioria dos cromossomos extra provém da não disjunção da?

A

Meiose 1 materna

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95
Q

Síndrome de Edwars,qual crmossomo é afetado e como é seu cariótipo?

A

Cromosso 18

Cariótipo 47,XX +18 OU 47, XY+18

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96
Q

Síndrome de Daw, qual cromossomo e como é seu cariótipo?

A

Cromossomo 21

Cariótipo 47, XX+21 ou 47, XY+21

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97
Q

Qual o cariótipo da TRISSOMIA DO 16 ?

A

Cariótipo Cariótipo 47, XX+16 ou 47,XY+16

Somente 1 caso de nascido vivo descrito

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98
Q

Cromossomos sexuais, quais são as 4 principais síndromes?

A

Turner
Klinefelter
Síndrome 47, XYY
Síndrome do triplo X

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99
Q

Síndrome 47, XYY em qual local da meiose ocorreu o problema e quem foi o “ responsável” por isso ( materna ou paterna)?

A

Não disjunção paterna na meiose 2

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100
Q

Síndrome de Tuner, descreva seu cariótipo?

A

45, X…… Monossomia do X………. maioria cariótipo 45, X mas também como mosaico ( 46,XX / 45,X)

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101
Q

Síndrome de Klinefelter, envolve qual cromossomo e descreva seu cariótipo?

A

Envolve o cromossomo sexual
Cariótipo 47,XXY ou mosaico 46, XX/47, XXY

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102
Q

Síndrome de Klinefelter,onde ocorreu o erro?

A

50% dos casos ……erro na meiose 1. paterna

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103
Q

Síndrome do triplo X, onde ocorreu o erro e qual é seu cariótipo?

A

Não disjunção materna na meiose 1

Cariótipo 48,XXXX e 49,XXXXX

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104
Q

Aberração estruturais , quais são as principais?( Lembrando que são 5)

A

Deleção
Duplicação
Inversão
Translocacao
Inserção

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105
Q

Deleção……Quais cromossomos geralmente sofrem deleção?

A

Cromossomos 4, 5 e 18…recém nascido com malformação severa

E cromossomos 17 ou 19 ——raramente atinge o nascimento

Então são: 4,5,17,18,19

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106
Q

Quais são as principais síndromes da deleção?

A

Wol-Hirschhorn. Região 4p deletada

Cri du chat.Regiao 5p deletada

Angelman.Regiao 15q11-q13 deletada materno

Prader- Wili.regiao 15q11-q13 deletada paterno

Monossomia 1p36 deletada

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107
Q

Qual anomalia é mais severa, deleção ou duplicação?

A

Deleção

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108
Q

Quais as principais diferenças entre a espermatogenese feminino e masculino?

A

São várias diferenças, vou citar apenas uma

Na mulher é no período fetal onde á formação do ovócito primário,no homem a formação do espermatocito primário é ocorre na puberdade

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109
Q

Corpo lúteo se não houve fecundação se transformará em ?

A

Corpo aubinica (branco) ( albicans)

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110
Q

Qual hormônio o corpo amarelo produz?

A

Estrógeno e Progesterona

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111
Q

Quem produz o LH e o FSH?

A

Hipófise

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112
Q

O epidídimo faz o que com os espermatozóide?

A

Da motilidade e estabilização ao esperma

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113
Q

Euploidia,o q é?

A

É quando acrescenta um ou mais cromossomos em todo o material genético

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114
Q

Progesterona e estrógeno,qual sua atuação no ciclo menstrual da mulher?

A

Mantém o endométrio

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115
Q

Na fecundação,quais são as 4 etapas?

A

Penetração na corona radiata

penetração na zona pelúcia

Fusão das membranas plasmáticas dos gametas

Fusão dos pró núcleos masculino e feminino q forma o zigoto

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116
Q

Na fecundação humana, o que impede a poliespermia?

A

Despolarização química da zona pelúcida..( esse processo se chama REAÇÃO DE ZONA)

Lembrando que são 2 tipos de bloqueios……. O primeiro é a despolarização rápida e o segundo é a despolarização lenta( o que vai fazer uma mudança permanente na zona pelúcida)….a primeira despolarização faz entrar Cálcio dentro do oocito

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117
Q

MEMORIZE
……………….BLOQUEIO RÁPIDO…………………FECUNDACAO………….apos a fusão do espermatozóide com o oocito,potencial de membrana do oocito fica positivo….
Atuação das bombas de sódio - potássio ( despolarização da membrana)
Abertura dos canais e cálcio depende de voltagem do RE,nessa liberação de Cálcio o qual o cálcio atuará modificando as glicoproteína da zona pelúciada o qual ocorrerá a despolarização lenta e definitiva

A
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118
Q

Fecundação..Explique o bloqueio rápido e o bloqueia lento?

A

Quando o espermatozoide “liga sua membrana “com a do ovócito secundário,ocorre imediatamente a despolarização da zona pelúcia,pois antes ali na zona pelúcia era negativo,porém com essa entrada do pronucleo do esperma ocorre a despolarização ficando positivo por um breve momento ,(isso é a despolarização rápida),porém quando ocorre isso é liberado íons de Cá+2 e grânulos corticais para a zona pelúciada e é quando tais íons chegam na zona pelúciada,ocorre a modificação das GLICOPROTEÍNA ZP2 e ZP3 “cimentando toda a zona pelúciada,(isso é a reação de zona lenta),com isso nenhum outro esperma entra……tal reação é de suma importância para não permitir a poliespermia.

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119
Q

O zigoto é uma célula totipotente ,o que é uma célula totipotente?

A

É a célula capaz de se transformar em qualquer órgão do nosso organismo

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120
Q

Zigoto, mórula,blástula…..os blastocisto fazem nidação onde??

A

No epitélio endometrial

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121
Q

O trofoblasto se diferencia em 2 camada,quais são elas?

A

Citotrofoblasto e sinciciotrofoblasto

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122
Q

O sincicitrofoblasto produz qual hormônio?

A

Beta HCG

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123
Q

O celoma extra embrionário divide o mesoderma extra embrionário em duas camadas, quais são elas??

A

Mesoderma somático e mesoderma esplacnico

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124
Q

Mesoderma somático extra embrionário reveste o que?

A

Reveste o trofoblasto e o aminio

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125
Q

Mesoderma esplacnico extra embrionário, envolve o que ?

A

Envolve o saco vitelino

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126
Q

Quais células são importantes para a penetração e fixação do blastocisto no endométrio?

A

Citotroblasto e sincicitrofoblasto

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127
Q

O que forma o disco embrionário?

A

Epiblasto e hipoblasto

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128
Q

O que é DECIDUALIÇÃO ?

A

É uma reação q ocorre durante a implantação do blastocisto na parede do endométrio…. ocorre na segunda semana

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129
Q

O que é DECIDUA ?

A

É o endométrio do útero em uma gestante

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130
Q

O que é DECIDUA basal?

A

Parte materna da placenta

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131
Q

O que é DECIDUA capsular ?

A

Parte superficial da decidua, q recobre o concepto

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132
Q

O que é DECIDUA parietal?

A

Parte restante da decidua

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133
Q

De qual origem embrionária é o saco vitelino, Aminio,corio e alantoide?

A

Endoderme e ectoderme

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134
Q

O que é gene?

A

É a sequência de DNA que contém informação para produção de proteína

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135
Q

O que é cromossomo?

A

É constituída de uma única molécula longa de DNA,compactada por proteínas chamadas de histonas

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136
Q

Ciclo celular dividido em 2 fases…Quais são elas? E uma dessas se subdivide também,quais são essas subdivisão da subdivisão?

A

INTERFASE e FASE M

INTERFASE se subdivide em G1,S e G2

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137
Q

No ciclo celular, quais são as etapas da fase M?

A

Mitose e citocinese

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138
Q

Qual é a única celula q não ocorre mitose?

A

Hemácia

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139
Q

Para q serve a mitose?

A

Reposição celular
Multiplicação celular
Reprodução assexuada

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140
Q

Qual a importância da meiose?

A

Manutenção do número de cromossomos da espécie…manter o número de cromossomos correto da espécie

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141
Q

Na meiose, qual a diferença entre a metáfase 1 e metáfase 2?

A

METAFASE 1 : Cromossomos dispostos aos pares (emparelhado)..Separação dos cromossomos homólogos( anáfase 1)

MATAFASE 2 : Cromossomos também duplicados mas em número haplóide (alinhados)…Separação das cromátides irmãs (anáfase 2)

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142
Q

Na OVULOGENESE,o período de crescimento é interrompido em qual fase da meiose 1 q se reinicia somente na puberdade ?

A

Prófase 1

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143
Q

Na ovulogenese, o período de multiplicação ocorre quando?

A

No período embrionário até o nascimento

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144
Q

Qual o papel do hormônio LH na mulher?

A

Promove a liberação do ovócito secundário

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145
Q

Qual o papel do FSH no folículo ováriano ?

A

Manutenção do folículo ováriano

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146
Q

Qual o papel do ESTRÓGENO e PROGESTERONA?

A

Estrógeno : estimula o desenvolvimento do endométrio

Progesterona : mantém o endométrio

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147
Q

MEMORIZE —— Nas pílulas contém estrógeno e progesterona, pois como esse homônimos são produzidos para Mater o endométrio, dessa maneira nós “‘enganamos nosso organismo”“fingindo q a mulher está grávida..Por isso , a mulher não libera o ovócito secundário

A

MEMORIZE

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148
Q

Estrogênio e progesterona vão atuar por quanto tempo gestacional e qual será o outro hormônio produzido??? E quem vai produzir o outro hormônio?

A

Estrogênio e progesterona vão atuar por 20 semanas( QUARTO mês) depois disso quem assumirá será a placenta que produzirá o hormônio gonadotrofina coriônica

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149
Q

Monossomia do cromossomo 21,quais são as características da pessoa afetada? E qual é seu cariótipo?

A

Hipertricose ( crescimento excessivo de pelos)
Orelha larga com implantação
Macrostomia ( deformação da boca)
Atrofia cortical
Deficiência imune

Cariótipo: 45,XX - 21 ou 45,XY - 21

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150
Q

Quais são as características físicas da síndrome de Patau?

A

Retardo mental
Microcefalia
Presença de fendas labial
Polidactilia
Pés com aspecto de cadeira de balanço
Problemas cardíacos e renais
Mãos fechada
Surdez e orelha disforme e com implantação baixa
Defeitos cardíacos e rins policístico
Criptorquidia( não ver ou sentir um testículo no escroto)

Cariótipo: 47,XX+13 ou 47,XY+13

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151
Q

Qual características física da síndrome de Eduards? E qual seu cariótipo?

A

Retardo mental
Dedos fechados e superpostos
IMPLANTAÇÃO BAIXA DAS ORELHAS
Malformação no coração
Crânio excessivamente alongado
Orelha disforme e de baixa implantação
Microstomia e pescoço curtos
Pés tem as plantas arqueadas((característica marcante))
Unhas hipoplaticas
Genitais externa anômalos

Cariótipo: 47,XX +18 ou 47,XY+18

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152
Q

Qual é a características da pessoa afetada por síndrome de Daw?Qualseu cariótipo?

A

Baixa estatura
Prega epicantica
Fendas pálpebras elevadas
Hiperflexibilidade da juntas
Deficiência mental moderado
Orelha com implantação baixa
Única prega palmar
Língua sulcada e saliente
Grande espaço entre artelhos

CARIÓTIPO: 47,XX+21 ou 47,XY+21

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153
Q

Trissomia do 16(somente um caso registrado na literatura vivo) quais características da pessoa afetada ? E qual é o seu cariótipo?

A

. Problemas cardíacos
.Retardamento mental
.Falece antes de 1 ano de vida
.Letal durante o desenvolvimento embrionário
. Retardo do crescimento

Cariótipo: 47,XX+16 ou 47,XY+16

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154
Q

Síndrome do 47, quais características físicas da pessoa afetada? E qual é seu cariótipo?

A

Inteligência normal
Fértil
Tendência a serem altos
Possíveis associação com a criminalista

Cariótipo: 47,XYY

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155
Q

Quais são as características físicas da síndrome de Turner? E qual é seu cariótipo?

A

Inteligência normal
Mulheres baixas e inférteis
Amnorreia primária
Pescoço alado
Anomalia renal
Tórax alargado
Implantação baixa de cabelos na nuca

Cariótipo : 45,X

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156
Q

Quais são as características físicas da síndrome de Klinefelter? E qual é o cariótipo?

A

Infertilidade
Testículos pequenos
Baixo QI
Fisicamente normal até a puberdade
Estatura elevada
Membros longos
Ginecomastia
OBS: 50% dos casos erros na meiose 1 paterna

Cariótipo: 47,XXY

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157
Q

Quais as características físicas da síndrome do triplo X? E qual é seu cariótipo?

A

Mulheres altas
Geralmente férteis
Problema no aprendizado
As vezes leva a puberdade precoce
OBS:Não disjunção materna na meiose 1
Mais X extra (48,XXXX e 49,XXXXX) maior o retardo mental

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158
Q

Delações……….síndrome de Wolf Hirschhorn , quais características físicas? E qual região foi deletada?

A

Retardo mental
Retardo no crescimento
Microcefalia
Hipertelorismo (afastamento dos olhos)
Micrognatia (Queixo reduzido)
Criptorquidia e hipospadia ( deformação congênita das vias urinária)

REGIAO 4 P DELETADA

46,XY,del(4p) ou 46,XX,del(4p)

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159
Q

Deleção…….. síndrome de Cri Du chat, quais características físicas? E qual seu cariótipo?

A

Retardo mental
Retardo do crescimento
Microcefalia
Hipertelorismo
Choro igual miado de gato
Rosto arredondado

Região 5p deletada
46,XY,del(5p) ou 46,XX,del(5p)

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160
Q

Deleção………. Síndrome de Angelman,quais características físicas da pessoa afetada?

A

Retardo mental
Ausência da fala
Risos frequentes e disposição alegre
Convulsão
Tremores
Anda desengonçado(ataxia)
Olhos profundos
Hipoplasia maxilar

Região 15q11-q13 materna deletada

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161
Q

Deleção………Síndrome do padrer-will quais características físicas?

A

Retardo mental
Redução no tônus muscular
Obesidade na adolescência e na vida adulta
Mãos e pés pequenos
Hipogonadismo( testículos e ovários não produzem hormônios)
Testículos e ovários não produzem hormônios

REGIÃO 15q11-q13 paterna deletada

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162
Q

Deleção………… Quais são as características físicas da monossomia 1p36?

A

Retardo mental
Retardo no crescimento
Puberdade precoce
Cardiomiopatia
Hipotonia e convulsão
Surdez
Ponto nasal achatado
Fendas palatinas

Região 1p36 deletada

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163
Q

Duplicação…….. Quais são as principais características físicas da pessoa afetada por Beckwith Wiedemann?

A

Hipoglicemia
Macroglossia
Suscetibilidade a tumores

Região 11p15.5 é duplicada

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164
Q

Duplicação………..Quais são as principais características da pessoa afetada por duplicação de 15p11.2-q13?

A

Autismo e anomalia facial leve

15q11.2-q13 essa é a região duplicada

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165
Q

Qual características da mutação silenciosa?

A

Substituição de uma da bases nitrogenadas resulta em um novo codon que codifica o mesmo aminoácido

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166
Q

Qual características da mutação errônea?

A

Substituição de uma das bases nitrogenadas que resulta em um novo codon que codifica um aminoácido diferente

Exemplo: Anemia falciforme ,que ocorreu uma única troca da base nitrogenada A por T…………………….GAG…………GTG……….. o que fez a substituição do aminoácido ácido GLUTÂMICO pela VALINA
Isso faz com que a pessoa desenvolva anemia falciforme….Lembrando que anemia falciforme é herdado

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167
Q

Explique a atuação da pílula do dia seguinte

A

De acordo com a obra do livro clínica Keith Moore,o termo mais apropriado para a pílula do dia seguinte seria”pílula contra implantação”,uma vez que a atuação é não permitir a nidação do blastocisto no endométrio

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168
Q

Quais são os cromossomos ACROCENTRICOS?

A

13…..14….15…..21…..e…..22

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169
Q

O que é o mosaicismo?

A

É representado pela contribuição de dois ou mais genótipos para a estrutura e a função de um organismo ….. Em outras palavras, é quando uma pessoa tem células com cromossomos normais e células com cromossomos afetado no mesmo organismo ……. Exemplo, no seu cariótipo será 46,XY / 47,XY+21 (Normal e Daw ao mesmo tempo na pessoa)

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170
Q

Na ovulogenese, a partir da puberdade em qual fase germinativa está o ovócito secundário?

A

Vou relatar o processo desde o início pr relembrar…..

A menina nasce com o ovócito primário na PRÓFASE 1,fica nesse estado até a puberdade.Dai o ovocito primário vai terminar a meiose 1 e assim iniciar a meiose 2 e na fase da METÁFASE 2 é q será estímulodo pelo LH no qual ocorrerá a ovocitacao na tuba uterina

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171
Q

Na ovulogenese, o período de crescimento( crescimento sem divisão celular) ocorre quando??

A

Meiose 1…..(Ovocito primário 2n)Isso ocorre pós nascimento

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172
Q

Na ovulogenese, o período de maturação ocorre quando?

A

Na puberdade (meiose 2) no ovocito secundário (n)

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173
Q

Em espermatogenese,onde ocorre a meiose 1 e 2 ?

A

Nos tubulos seminiferos

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174
Q

Porq mulheres mais de idade está propensa a terem filhos com anomalias genéticas?

A

Porq na fase da embriologia ( ou seja quando a mulher ainda era um embrião)da mulher ocorre uma parada na prófase 1 na formação do ovócito,sendo passível de sofrer mutação com o passar do tempo

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175
Q

Onde ocorre a fecundação?

A

Na ampola da tuba uterina

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176
Q

Aberrações cromossômicas,as numéricas o que são??

A

São mudanças no número de cromossomos..
São as euploidia e aneuploidia

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177
Q

Aberrações cromossômicas,as estruturais o que são?

A

É resultado da quebra cromossômica,seguida de reconstituição em uma COMBINAÇÃO ANORMAL

São as balanceadas e não balanceadas

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178
Q

Aberrações numéricas , são dois tipos, quais são?

A

Euploidia e aneuploidia

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179
Q

Aberrações estruturais,são dois tipos , quais são?

A

Balanceadas e não balanceadas

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180
Q

Euploidia, o que afeta?

A

Todos os cromossomos são afetados

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181
Q

Aneuploidia, o que afeta?

A

Afeta somente um cromossomo.. exemplo síndrome de Daw

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182
Q

Estrutura balanceadas,o que são ?

A

É quando a pessoa é portadora do problema genético , porém o seu fenótipo é normal, mas seus filhos sarao afetados……….anomalias balancedas pode ser do tipo inversão ou translocação

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183
Q

Estruturas não balanceadas, o que é?

A

A pessoa é portadora do problema genético ,e sua aparência também mostra q ela possui o problema genético e passará pr seus filhos

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184
Q

Triploidia, na diandria onde ocorreu a falha?

A

A falha ocorreu durante a maturação dos espermatozóide

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185
Q

Triploidia, a dignia onde ocorreu o erro?

A

Erro na meiose 1 e meiose 2
Falha durante a maturação do ovocito ( a não expulsão dos glóbulos polares) fusao de ovócito + corpúsculo polar

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186
Q

Anomalias cromossômicas ….. dispermia , diandria e diginia quais são as paternas e materna?

A

Paterna são dispermia e diandria

Materna é diginia

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187
Q

Quais são as principais causas de tetraploidia ?

A

Fusão entre 2 celulas , falha durante a anáfase da mitose e logo depois falha na citocinese

188
Q

Qual a origem das aneuploidias?

A

Não disjunção do cromossomos na meiose 1 ou na meiose 2

189
Q

O que é dois gametas contendo dois pares de cromossomos?

A

Dissomicos

190
Q

O que é dois gametas contendo nenhum cromossomo?

A

Nulissomia

191
Q

O que é nulissomia?

A

Ausência dos dois pares de cromossomos….letal

192
Q

Monossomia, o que é?

A

Perda de um cromossomo homologo,
Afetados sao inviáveis,com exceção da monossomia do X

193
Q

O que é trissomia?

A

Mesmo cromossomo repetido 3 vezes em vez de duas… exemplo Down

194
Q

Quais cromossomos são mais comuns na trissomia??

A

13, 15, 16 , 18 e 21

195
Q

Quais são os diagnósticos de Aneuploidia do X ?

A

Apenas um cromossomo X permanece ativo

Demais X são inativados e permanecem condensados na membrana nuclear como um corpúsculo

Este corpúsculo é chamado de cromatina sexual ou corpúsculo de barr

196
Q

Anomalia estruturais… duplicação….do 7q11.22,quais são suas características físicas?

A

Dismorfimo fácil não específico,atraso no desenvolvimento e na língua, comportamento de autismo,sutura metopica proeminente

197
Q

O sinciciotrofoblasto,tecido conjuntivo, celulas endoteliais e lâmina basal,fazem parte da barreira???

A

Placentária

198
Q

O citotrofoblasto são células que aderem ao endometrio por ?

A

Quimiotaxia

199
Q

Após a fecundação, a implantação no útero ocorre em qual estágio do desenvolvimento?

A

Blastocisto

200
Q

Aborto espontâneo,qual é a principal causa?

A

A principal causa são as alterações cromossômicas( aneuploidia ,poliploidia)…o organismo decta q o embrião está com algum problema, e por isso “prefere não continuar com a gestação”.

201
Q

Quantos blastomeros é necessário pr ser chamada de mórula?

A

12 á 32 blastomeros

202
Q

MEMORIZE…… trofoblasto dá origem a parte embrionária da placenta e o embrioblasto dá origem ao embrião

A
203
Q

O trofoblasto se divide em CITOTROFOBLASTO e SINCICIOTROFOBLASTO.Qual o papel q cada um exerce?

A

Citotroblasto: Forma a parte embrionária da placenta

Sinciciotrofoblasto: Produz enzimas que erodem os tecidos maternos,permitindo a aderência do blastocisto

204
Q

Qual a diferença entre translocação e crossing over?

A

Em crossing over ocorre a troca de pedaços de cromossomos homologos, já em translocação ocorre a troca de pedaços em cromossomos não homologos

205
Q

O sexo da criança é definido em que período da meiose 1 na gametogênese masculina?

A

Anáfase 1

206
Q

Cite as sequências do ciclo ovariano:

A

1.folículo primordial
2.folículo primário
3.folículo em crescimento
4.folículo maduro (ovócito secundário)
5.folículo rompido(Liberação do ovócito secundário)
6.formação do corpo lúteo
7. Corpo lúteo
8.corpo albicans

207
Q

Em qual semana ocorre a gastrulação?

A

Terceira semana

208
Q

Em qual parte surge a linha primitiva?

A

Epiblasto

209
Q

Qual é a função da linha primitiva?

A

Orientação Axial
Definir o eixo primitivo do embrião

210
Q

Os três folhetos, endoderme, mesoderma e ectoderme..são originais de qual celula?

A

Ebiblasto

211
Q

Mesoderma paraxial ( ou lâmina dorsal), futuramente vai construir quem?

A

As vertebras

212
Q

Para que serve a nortocorda?

A

.Define o eixo primitivo do embrião
.Serve de base para desenvolvimento do esqueleto Axial
.Indica o local dos futuros corpos vertebrais
Induz a formação da placa neural

213
Q

Notocorda induz a diferenciação de células do ectoderma para formar ?

A

Placa neural que é o futuro TUBO NEURAL

214
Q

Como a lâmina dorsal dá origem às vertebras que vão formar a coluna vertebral??

A

Vai passar por um processo de fragmentação sentido craniocaudal

215
Q

Quais são as vesículas encefálicas primárias?

A

Prosencéfalo
Mesencéfalo
Rombencefalo

216
Q

Quais são as vesículas encefálicas secundárias ?

A

Telencéfalo
Diencéfalo
Metencefalo
Mielencefalo
Mesencéfalo (obs ele também é primário)

217
Q

Telencéfalo vai originar quem?

A

Cérebro
Hipocampo
Amígdala
Núcleo cleos da base

218
Q

Diencéfalo o que vai originar?

A

Epitálamo
Tálamo
Hipotálamo
Glândula pineal

219
Q

Mesencéfalo vai originar quem ?

A

Aqueduto cerebral
Penduculo cerebral

220
Q

O que vai originar metencefalo?

A

Ponte e cérebro

221
Q

O que vai originar o mielencefalo?

A

Bulbo

222
Q

Porq é receitado a suplementação de ácido fólico(400 mg diariamente) para gestantes?

A

Reduz a incidência de problemas do tubo neural no feto

223
Q

Espermatogenese,onde vai ocorrer esse processo?

A

No túbulo seminiferos

224
Q

MEMORIZE….As mulheres nascem com o ovócito primário na PROFASE 1,ficam aí até entrar na puberdade.Quando a mulher inicia a primeira menstruação,vai terminar a meiose 1 e começar a meiose 2, só que não termina,pois ela ovocitará o ovocito secundário na tuba uterina na fase da METÁFASE 2,daí se for fecundado a mulher termina sua gametogênese,caso contrário ela não termina sua gametogênese

A
225
Q

O espermatozóide pr atravessar a zona da corona radiata precisa liberar qual enzima?

A

Hialuronidase

226
Q

Na zona pelúcida, qual enzima o espermatozóide precisa liberar?

A

Acrozinas

227
Q

MEMORIZE…

O ovocito que apresenta dois pronucleos haplóide em seu citoplasma é chamado de oótide

A fusão dos pronucleos há uma agregação de cromossomos única em diploide,o que torna a oótide em zigoto

O núcleo do espermatozóide dentro do citoplasma do ovocito aumenta pr formar o pronucleo masculina

A
228
Q

Relembrando…..

Embrioblasto vai originar o embrião

Trofoblasto vai originar as células responsáveis pela placenta( citotrofoblasto e o sincicitrofoblasto)

A
229
Q

Relembrando….

Podemos citar dois tipos principais de translocação: a translocação recíproca e a translocação robertsoniana q envolve cromossomos acrocentricos( aqueles q tem o telômero bem na pontinha)….
Lembrando que a translocacao Robertsoniana ocorre exclusivamente nos cromossomos ACROCENTRICOS

A

Translação recíproca ocorre uma troca em cromossomos no qual a pessoa fenótipicamente é normal, porém seres descendentes poderao ser afetados

A translocacao Robstsoniana é considerado balanceado,porq seu fenótipo será normal

230
Q

Criptorquidia,o que é? E geralmente quando ocorre?

A

É quando o testiculo não vai para o saco da pele, abaixo do penis antes do nascimento.
Geralmente ocorre com bebês prematuros

231
Q

Porq as células de Leydig, produz testosterona?

A

Para promover a espermatogenese

232
Q

O que é teratospermia?

A

Número de espermatozóides ANORMAIS superior a 40%

233
Q

O que impede a poliespermia?

A

A despolarização química da zona pelúcida

E a reação acrossomica

234
Q

Qual enzima hidrolitica a vesícula acrossomica libera?

A

Hialuronidase

235
Q

Univetelinos e bivitelinos.Qual é o que dará origem a gêmeos idênticos???

A

Univetelinos

236
Q

O que são gêmeos Xifópagos ( siameses)?

A

São gêmeos univetelinos “colado no mesmo corpo”

237
Q

De 12 a 32 blastomeros ( isso ocorrerá entre o terceiro ao quarto dia após a fecundação)..o que vai acontecer com o blastocisto?

A

Começa a gerar o EMBRIOBLASTO e o TROFOBLASTO

238
Q

Quem vai produzir o Beta HCG?

A

Sinciciotrofoblasto

239
Q

Qual a principal função da reação decidual ?

A

Fornecer nutrientes e um local imunológicamente privilegiado para o concepto

240
Q

Corion viloso + vesícula umbilical + Decidua basal ..O que formam??

A

Placenta

241
Q

O cordão umbilical possui quantas artérias e quantas veias que fazem comunicação com os capilares placentária do feto?

A

2 artérias e 1 veia

242
Q

Mulheres são XX, todos os seus gametas possuem apenas o cromossomo X…Com isso,diz se que as mulheres são do sexo?

A

HOMOGAMETICO

243
Q

Homens são XY, podendo produzir gametas com 2 tipos de cromossomos sexuais, por isso o homem é considerado?

A

Heterogametico

244
Q

MEMORIZE

Aberrações cromossômicas numéricas, são as que envolvem mudanças no número dos cromossomos são as EUPLOIDIA e as ANEUPLOIDIA

A

Aberrações cromossômicas estruturais,são resultado da quebra cromossômica,seguida de reconstituição em uma combinação Anormal e sao elas as BALANCEADAS e as NAO BALANCEADAS

245
Q

O que é um ISOCROMOSSOMO?

A

É um cromossomo no qual um braço está deletado e o outro duplicado

246
Q

Anomalias não balanceadas,podem ser de que tipos?

A

Deleçoes

Duplicações( erro durante o crossingover)

Cromossomos em anel ( originam-se quando deleções terminais nas extremidades de um mesmo cromossomos)

ISOCROMOSSOMOs ( É um cromossomo no qual um braço está deletado e o outro duplicado)

247
Q

Anomalias estruturais balanceadas, quais tipos pode ser ?

A

Inversões
translocações

248
Q

O que é inversão paracentrica ?
O que é inversão pericentrica ?

A

Paracentrica: se ocorre no mesmo braço

Pericentrica: se incluir o centromero

249
Q

Translocações podem ser de 3 tipos, quais são elas?

A

Recíproca
Inserção
Robertsoniana

250
Q

Embrioblasto vai se dividir em epiblasto e hipoblasto …

Epiblasto vai originar embrião
Hipopoblasto os folhetos embrionários

A
251
Q

Gastrulação, processo que estabelece as três camadas germinativas, quais são essa camadas?

A

Ectoderme
Mesoderma
Endoderme

252
Q

Qual características sinaliza o início da gastrulação?…..OBS gastrulação ocorre na terceira semana

A

Começa a formação da linha primitiva na superfície do epiblasto

253
Q

O epiblasto,por meio do processo de gastrulação, é a fonte de todas as camadas germinativas….essa afirmação é verdade ou falso?

A

VERDADE

254
Q

Explique o que é Sirenomelia ( região caudal)

A

Os membros inferiores permanecem fusionados,a criança não apresenta orifício anal e genitália………..Aqui foi falha de proliferação da mesoderma…….a analogia da professora foi que faltou “recheio no pão “

255
Q

MEMORIZE

A

A gastrulação é o período dos três
.3 folhetos (ecto,endo e mesoderma)
.Terceira semana d desenvolvimento
.3 eventos celulares: proliferação, migração e diferenciação
.A gastrulação é o momento mais importante do desenvolvimento embrionário, é nesse período que o médico pede para a gestante evitar tomar medicação sem sua supervisão

256
Q

Qual evento inicial representa o processo de neurulação?

A

Células da placa formam o neuroectoderma , sua indução representa o evento inicial do processo de neurulação

257
Q

Neurulação.A notocorda é formado por quais celulas?

A

Epiblasto

258
Q

Gastrulação. Terceira semana do desenvolvimento humano,etapa onde ocorre a formação do disco trilaminar é características por?

A

. Aparecimento da linha primitiva
. Desenvolvimento da notocorda
. Diferenciação dos 3 folhetos embrionários
. Orientação Axial é estabelecida

259
Q

Gastrulação.Estrias primitivas - Proliferação e diferenciação de quais celulas?

A

Epiblasto

260
Q

Gastrulação.Qual camada será originada entre o epiblasto e hipoblasto ?

A

Mesoderma

261
Q

Gastrulação.Qual a importância da notocorda?

A

.Define o eixo primitivo do embrião
.Base pr o desenvolvimento do esqueleto Axial
.Indica o local dos corpos vertebrados
.Induz a formação da placa neural que por sua vez se transformará no tubo NEURAL

262
Q

Neurulação.( quarta semana do desenvolvimento humano)..O que ocorre no início da neurulação?

A

Começa a se formar a neuroectoderma e o
Alongamento do disco embrionário

263
Q

Neurulação.Como a lâmina dorsal dá origem às vertebras que vão se formar em coluna vertebral?

A

Ocorre um processo de fragmentação sentido craniocaudal

264
Q

Remanescente da linha primitiva podem persistir e dar origem a um grande tumor conhecido como?

A

Teratoma sacroccocígeo

265
Q

Blastula.É formada por quantos folhetos embrionários?

A

Dois, hipoblasto e hepiblasto

266
Q

Gastrulação.O desenvolvimento da linha primitiva vai até onde?

A

Até o nó primitivo, parando na fosseta primitiva..( que fica mais ou menos no meio )….OU SEJA, A LINHA PRIMITIVA NAO ATRAVESSA TODO O CORPO

267
Q

Gastrulação.Na fosseta primitiva vai iniciar a formação da?

A

Da notocorda , se chama processo notocordal

268
Q

Gastro-Neurulação.Mesoderme paraxial( ou lâmina dorsal) ,vai construir futuramente quem?

A

As vertebras

269
Q

O tubo neural se diferencia em ? ( ou seja, futuramente será o que)

A

SNC

270
Q

A medida que o processo de fechamento do tubo neural evolui, persistem temporariamente dois orifícios,quais são esses orifícios?

A

Neuroporo anterior(rostral) e neuroporo posterior(caudal)

271
Q

O neuroporo rostral se fecha aproximadamente em qual dia?

A

25 dia

272
Q

O neuroporo caudal de fecha aproximadamente em qual dia?

A

2 dias depois do fechamento do neuroporo rostral..ou seja, no vigésimo oitavo dia

273
Q

Quais são as vesículas encefálicas primárias?

A

Encefalo anterior (prosencefalo)
Encefalo médio (mesencéfalo)
Encefalo posterior (Rombencefalo)

274
Q

O prosencefalo originária duas vesículas encefálicas secundárias, quais são?

A

Telencéfalo e diencefalo

275
Q

O Rombencefalo originára duas vesículas encefálicas secundárias,quais são elas?

A

Metencefalo que depois originará a ponte do Cerebelo

Mielencefalo que depois originará o Bulbo

276
Q

Crânio bifido,o que é isso?

A

É uma ossificação defeituosa,que ocorre com mais frequência na parte escamosa do osso occipital que pode confluir com o forame magno.

MENINGOCELE: Apenas as meninges fazem saliência através do orifício.

MENINGOENCEFALOCELE:Meninges e parte de encéfalo herniam.

MENINGO-HIDROENCEFALOCELE:Meninge,encéfalo e parte do sistema ventricular

277
Q

Que falha ocorreu para ocasionar a Anencefalia?

A

Falha no fechamento do neuroporo anterior durante a quarta semana de desenvolvimento, em vez de cerebro forma se uma massa de tecido degenerado

278
Q

Microcefalia,o que causa isso?

A

Causas genéticas ou a fatores externos como a exposição a grande quantidade de radiação durante o período embrionário

279
Q

Neurulação.Quais são os principais eventos que caracterizam a neurulaçao?

A

Formação do tubo neural
Alongamento do disco embrionário

280
Q

Qual folheto do intestino primordial da origem à maior parte do sistema digestório?

A

A endoderme

281
Q

O tecido muscular e conjuntivo e outras camadas do tubo digestório são derivados de qual folheto embrionário?

A

Mesenquima esplacnico

282
Q

Formação do embrião.O estonodeu vai originar o que ?

A

Cavidade oral

283
Q

Embrião.O sistema digestório será dividido em 3 partes,quais são elas ?

A

Intestino anterior
Intestino médio
Intestino posterior

284
Q

Embrião.Intestino anterior, quais são os órgãos derivados dessa parte?

A

Esôfago, estômago, duodeno, fígado,bile,pâncreas,faringe, sistema respiratório inferior

285
Q

Embrião.Intestino médio, quais são seus derivados?

A

Intestino delgado, duodeno distal, abertura do ducto biliar,ceco, apendice, cólon

286
Q

Embrião.Intestino posterior,quais sao seus derivados ?

A

Cólon,reto,parte superior anal, epitélio da bexiga urinária e a maior parte da uretra

287
Q

O que é estenose?

A

Fechamento parcial do lúmen

288
Q

O que é atresia ?

A

Fechamento completo do lúmen

289
Q

O que é atresia esofágica?

A

É o bloqueio do lúmen esofágico..A atresia resulta do desvio do septo traqueosofagico para uma direção posterior.
Um feto com atresia esofágica é incapaz de engolir líquido aminiotico,o que resulta em polidramnio ,q é o acumulo de líquido aminiotico

290
Q

O acumulo anormal do líquido aminiotico pode levar o médico a suspeitar de que ?

A

Polidramnio

291
Q

O que é fístula?

A

É a comunicação indevida entre 2 órgãos

292
Q

MEMORIZE

A

Qual é a origem embriologiaca de uma má formação??A professora quer que respondamos o processo correto e o que está de errado

293
Q

MEMORIZE

A

Atresia geralmente vem acompanhado de fístula

294
Q

O que é peritônio?

A

Membrana presente na cavidade abdominal e que envolvem os órgãos internos e uma das suas funções é inibir o atrito entre os órgãos internos

295
Q

Qual a função do peritônio?

A

É de sustentar os órgãos e auxilia a diminuir o atrito entre os órgãos

296
Q

Estômago.Estenose pilorica hipertrófica qual sua causa?

A

Defeitos congênitos do estomago.. Crianças recém nascido q possuem isso vomitam em projétil
Crianças com esse defeito apresentam espessamento muscular acentuado do piloro

297
Q

O que é divertículo?

A

É uma pequena protuberância

298
Q

Tecido fibroso e o hematopoiético do fígado são derivados do ?

A

Mesenquima

299
Q

Células de Kupffer se originam a partir de precursores na vesícula?

A

Umbilical

300
Q

Fígado e aparelho biliar.O mesentério ventral da origem à?

A

Omento menor
Ligamento falciforme
Peritônio viceral

301
Q

MEMORIZE

A

O pâncreas se desenvolve entre as camadas dos mesentérios a partir dos brotos pancreaticos dorsal e ventral,que se originam na região caudal do intestino anterior

302
Q

A maior parte do pâncreas é derivada do?

A

Broto pancreatico dorsal maior, que surge primeiro

303
Q

Embrião.O que causa pâncreas anular ?

A

A parte do broto ventral bifido ( pâncreas maior parte)então se fusionam com o broto dorsal(pâncreas menor parte) ,formando um anel pancreatico

304
Q

Os três folhetos embrionários virão de qual tecido embrionário?

A

Epiblasto

305
Q

Cavidade do corpo será revestida por qual tipo de mesoderme?

A

Mesoderme lateral

306
Q

No embrião,quando vai começar a desenvolver as meninges??

A

Do dia 20 ao dia 35….Por isso é muito importante a gestante ter acompanhento medico

307
Q

Malformação congênita do encéfalo. O que ocorre para ocasiona Anencefalia ?

A

Ocorre devido a uma falha no fechamento do neuroporo anterior durante a quarta semana de desenvolvimento.Em vez de forma cerebral,forma se uma massa de tecido degenerado exposta à superfície

308
Q

Malformação congênita do encéfalo.O que é hidrocefalite?

A

É o acumulo anormal de líquido cerebrospinal dentro do sistema ventricular ou entre o cérebro e a dura-mater .
Superprodução do líquido cerebrospinal ,obstrução ou problemas na reabsorção

309
Q

Malformação congênita da medula.O que ocasiona a espinha bífida oculta?

A

Falha de soltura das metades normais das vértebras
Ocorre na vértebra L5 ou S1

310
Q

Malformação congênita da medula.O que é espinha bífida Cística?

A

Protusão da medula espinal ou meninges através dos defeitos resultantes da falha na fusão de um ou mais arcos neurais…… ATENÇÃO Q SAO 2 TIPOS DIFERENTES:

Espinha bífida com MENINGOCELE: Bolsa contém meninges e líquido cerebral.

Espinha bífida com MENINGOMIELOCELE :meninge +líquido cerebrospinal +medula espinhal…………….se a medula espinhal,as raízes nervosas ou ambas estiverem presente no interior da bolsa será meningomielocele, esse é o mais perigoso para a criança.

311
Q

Para uma gravida,que suplementação é recomendado para evitar defeitos do tubo neural?

A

Ácido fólico (400 mg diariamente)

312
Q

Qual é o sinal morfológico que se inicia a gastrulação?

A

Formação da linha primitiva

313
Q

A formação da linha primitiva ocorre na região caudal do embrião,por proliferação e migração de quais celulas?

A

Células do epiblasto

314
Q

Quem é responsável durante a Gastrulação pela formação de todas as camadas germinativas ?

A

Epiblasto

315
Q

Qual a função da notocorda???

A

Orientação axial
Indução da formação da placa neural que será o tubo neural

316
Q

Células da crista neural.Qual a diferença funcional da célula de Schwann com as células do oligodendrocitos?

A

Schwann mielinizam os axonios do SNP e os Oligodendrocitos mielinizam os axonios do SNC

317
Q

O intestino primordial é inicialmente fechado em sua extremidade cranial pela ?

A

Membrana bucofaringea(orofaringea)

318
Q

O intestino primordial é inicialmente fechado em sua extremidade( aqui estou me referindo ao futuro ânus)pela?

A

Membrana cloacal

319
Q

Quais são os principais acontecimentos na gastrulação?

A

Aparecimento da linha primitiva
Diferenciação das três camadas
Desenvolvimento da notocorda

320
Q

O que vai originar apartir da ectoderma?

A

Epiderme
SNC
SNP
Trato gastrintestinal

321
Q

O que vai originar apartir da endoderma?

A

Epitélio das vias respiratórias
Trato gastrintestinal

322
Q

O que vai originar a mesoderma?

A

Tecido conjuntivo
Capas de músculo liso
Sistema cardíaco
Células sanguíneas
Medula ossea

323
Q

Só vai ocorrer a formação da notocorda se ?

A

Houver a formação da linha primitiva

324
Q

Quais são os tipos de espinha bífida e quais são suas diferenças?

A

Mielomeningocele( é a formação de um “saco” para fora nas costa q possuem a presença de nervos, medula e meninges)

Meningocele(é a formação de um “saco”para fora nas costa, só que esse saco não tem medulas dentro

Oculta aqui no caso não há uma forma de saco( aqui pode apresentar hipertricose)

325
Q

Pílula do dia seguinte.Como atua a pílula do dia seguinte na mulher?

A

Altera o PH e aumenta a espessura do endométrio dificultando a adesão do ovocito ou atua em como a pílula tem muito hormônio e no outro dia baixo além do normal, o que faz descamar o endometrial

326
Q

A cavidade blastocistica mudará para qual nome?

A

Saco vitelino

327
Q

O saco vitelino passará a ser?

A

Tubo digestivo

328
Q

Na terceira semana de desenvolvimento humano.Quais são os únicos lugares q não terá migração da mesoderme?

A

Membrana Orofaringea e cloacal…….pois é de suma importância q não apareça osso nessa região

329
Q

Derivados da ECTODERMA:

A

Epitélio da pele,boca,fossas nasais e ânus

330
Q

Derivados da MESODERMA:

A

Epitélio dos vasos sanguíneos e linfáticos e revestimento externo de alguns órgãos

331
Q

Derivados da ENDODERMA:

A

Epitélio do tubo digestivo, árvore respiratória,fígado, pâncreas, bexiga e eretra

332
Q

Quais são as hemoglobinas……fetal…..embrionária..adulto?

A

Fetal é HbF
Embrionária é HB Gower e Portland
Adulto é HbA2 e HbA

333
Q

5 alfa redutase detecta o qual problema?

A

Hermafrodita pseudo masculino

334
Q

21 hidroxilase detecta qual problema?

A

Pseudo hermafrodita feminino

335
Q

No feto quem leva sangue rico em oxigênio?

A

É a VEIA UMBILICAL…lembrando que esse sangue vai para o átrio direito e pelo forame oval vai para o átrio esquerdo

336
Q

Mesoderma lateral vai dar origem a quem?

A

Vai dar origem ao coração

337
Q

TERATOMA sacrococcigeo.O que ocorreu?

A

Não regressão da linha primitiva

338
Q

Quem vai levar sangue RICO em Oxigênio para o feto?

A

VEIA… LEMBRANDO Q NO FETO SERA 2 ARTERIAS E 1 VEIA

339
Q

Os resquícios da notocorda formarão o que?

A

Núcleo pulposo dos discos intervertebrais

340
Q

Puxe pela memória….ao lado da notocorda será formada a parte da mesoderma paraxial ( q é a lâmina dorsal)..Quando e como a lâmina dorsal da origem a coluna vertebral?

A

Na quarta semana
Sofre um processo de fragmentação

341
Q

O que é o crescimento anormal do trofoplasto?

A

O embrião morreu, e as vilosidades corionicas podem formar edema cistico evoluindo para lesão trofoplasto maligno

342
Q

As cristas neurais originam as células que formam a maioria do ?

A

SNP e do SNA , gânglios e nervos espinhal e cranianos

343
Q

Esôfago.o epitélio do esôfago prolifera completamente e oblitera o lúmen, tem que ocorrer a recanalizacao se não o feto morre.Quando ocorre a recanalizacao?

A

Na oitava semana

344
Q

Estenose do duodeno.o que causa?

A

É causada pela recanalizacao incompleta do duodeno.isso causa vômitos geralmente contendo bile

345
Q

Atresia do duodeno.O que causou?

A

A não recanalizacao do lúmen do duodeno… Lembrando que as células epiteliais se proliferam e fecha a luz do tubo, precisando posteriormente ser recanalizado..O neonato pós algumas horas de nascimento começa a vomitar quase sempre com bile…ocorre também o polidramnio

346
Q

Qual características no diagnóstico de atresia do duodeno é observado na ultrassonografia?

A

Bolha dupla

347
Q

Como o fígado, vesículas biliar e os Ductos biliares surgirão? E quando isso ocorreu?

A

Surgiu com uma protuberância( brotos) ENDODERMICA, na quarta semana

348
Q

Como surgiu o pâncreas?

A

Brotos pancreáticos dorsal e ventral…A maior parte do pâncreas é derivado do broto pancreático dorsal maior, que surge primeiro, a medida que o duodeno gira para a direita o pâncreas ventral se fusionam com o pâncreas dorsal.

349
Q

O que é o pâncreas anular e como isso surgiu?

A

Broto ventral se fusionam com o broto dorsal de maneira errônea formando um anel em parte do duodeno,podendo causar uma obstrução do duodeno

350
Q

O que é ONFALOCELE? E o que CAUSA ONFALOCELE?

A

É quando alças intestinais estão dentro do cordão umbilical e não ocorre o retorno da hérnia fisiologica ………..É causado pela falha na fusão das paredes corporais no anel umbilical devido ao crescimento defeituoso do mesenquima

É A DO CORDÃO UMBILICAL

351
Q

O que causa a ONFALOCELE?

A

Falha na fusão das paredes corporais no anel umbilical devido ao crescimento defeituoso do mesenquima

352
Q

Atresia biliar extra hepática, neonatos apresentam obstrução biliar e como consequência o que ocorre?

A

Ocorre icterícia entre a 2 e 6 semana após o parto..não é corrigida com banho de sol… é necessário transplante de fígado

353
Q

O que é gastrosquise?

A

É o fechamento incompleto das pregas laterais durante a quarta semana do desenvolvimento embrionário.Diferente da ONFALOCELE é que não apresenta membrana composta pelo peritônio e âmnio…….GASTROSQUISE É FALHA NO FECHAMENTO CORPORAL……..ONFALOCELE É A FUSÃO DO CORDAO UMBILICAL COM AS ALÇAS INTESTINAIS DO EMBRIÃO

354
Q

Qual a diferença da gastrosquise e da ONFALOCELE congênita?

A

A diferença é q a gastrosquise não apresenta membrana composta de peritônio e amnio ou seja, parte do intestino é completamente exposto para fora

355
Q

Sistema digestório.intestino posterior, o que causa o ânus imperfurado?

A

É o desenvolvimento anormal do septo urorretal, ocasionando a separação incompleta da cloaca nas partes urogenital e anorretal.

356
Q

O epitélio da laringe prolifera rapidamente, resultando na oclusão temporária do lúmen da laringe.A recanalizacao ocorre no final da oitava semana.Se não ocorrer a recanalizacao, o q acontece?

A

Acontecera a atresia da laringe, geralmente esse problema é fatal.

357
Q

O que é uma fístula traqueosofagico?

A

É uma passagem anormal entre a traquéia e o esôfago

358
Q

O broto respiratório se desenvolve na extremidade caudal do divertículo laringotraqueal durante a quarta semana e logo se divide em duas evaginações,brotos brônquios primários

A
359
Q

A maturação dos pulmões são divididos em 4 períodos,quais são esses períodos?

A

Período psedoglandular
Período canalicular
Período saco terminal
Período alveolar

360
Q

Qual principal características do período psedoglandular? E quando ocorre?

A

Ocorre na (5 a 17 semanas).. Maturação pulmonar,aqui os pulmões são semelhantes a uma glândula exócrina,todos os elementos do pulmão estão já se formaram, somente os envolvidos na troca gasosa q não….Feto incapaz de sobreviver se nascer nesse período

361
Q

Período canalicular.quando ocorre e qual suas características?

A

16 a 25 semanas…o lúmen dos brônquios se tornam maiores e altamente vascularizado.. formação dos ductos alveolares primordial

362
Q

Período de saco terminal.Quando ocorre e qual sua característica?

A

24 semanas até o final do período fetal…os brônquiolos respiratório já estão estabelecidos…aqui o resvestimento epitelial é alveolares do tipo 1 pneumátocitos …
É fundamental que também as células epiteliais alveolares tipo 2 (pneumátocitos 2 já estejam em pleno funcionamento ), pois tais celulas produzem surfactante…Entre 25 a 28 semanas ,os pulmões já podem permitir a sobrevivência de uma criança

363
Q

Quais as principais características do período alveolar?? E esse período vai até quando?

A

Vai até o período fetal até 8 anos de idade.
Produção de surfactante
Transformar o pulmão em órgão de troca gasosa

364
Q

Como ocorre a maturação dos pulmões durante o período fetal?

A

Durante a vida fetal, o líquido aminiotico é absorvido pelos pulmões e quando nasce há substituição de líquido intraalveolar por ar

365
Q

Malformação do pulmão.O que é a síndrome do desconforto respiratório neonatal?( Doença da membrana hialina)

A

A deficiência de surfactante é a principal causa.Asfixia intrauterina prolongada pode produzir alterações irreversíveis na celulas alveolares do tipo 2.. corticoide são estimuladores na produção de surfactante

366
Q

Sistema cardío vascular.malformacão cardíaca…o que é Dextrocardia ?

A

O tubo cardíaco dobra para a esquerda em vez de para a direita..isso provoca a inversão do coração..forma espelhada

367
Q

Malformação cardíaca.explique o que é Ectopia cardíaca:

A

É o fechamento incorreto ou incompleto da linha média do corpo, o coração aparece completamente ou parcialmente exposto no torax

368
Q

Anomalia septo interatrial. O que é:

A

Incluem tanto o septo primum quanto o secundum, é a ampla comunicação entre os atrios, é uma reabsorção excessiva do septo primum, isso faz com que não seja possível fechar o forame oval

369
Q

Malformação cardíaca.Quais são as características observadas na TETRALOGIA DE FALLOT?

A

Estenose pulmonar
Atresia pulmonar
Hipertrofia do ventrículo direito
Aorta sobreposta
Anomalia do septo interventricular

370
Q

Sistema urogenital.aparti do cordão nefrogenico .surgirão três conjuntos sucessivos de rins..quais são?

A

PRONEFRO
MESONEFRO( vai originar o sistema reprodutor masculino)
METANEFRO ( será os rins permanentes)

371
Q

O mesonefro produz urina entre a 6 e 10 semanas.vai se degenerar e seus tubulos vão formar?

A

Ductos eferentes dos testículos

372
Q

Metanefro vai formar os rins permanentes..a produção da urina continua durante toda a vida fetal..

A
373
Q

O broto ureterico é um divertículo formado do ?

A

Ducto mesonefrico

374
Q

Anomalia de rins e ureteres..o que provoca a agenesia renal?

A

Falha do ducto mesonefrico de se desenvolver na região onde o broto ureterico se formaria ou por degeneração precose desse broto.

375
Q

O que é Agenesia unilateral?

A

Falta de um rim, o outro rim sofre hipertrofia para compensar o rim em falta

376
Q

O que é agnesia renal bilateral?

A

É ausencia dos 2 rins.
É associado ao oligodraminio ( pequena quantidade de líquido aminiotico)..incompatível com a vida..
Com a agnesia, há uma redução na produção de urina, isso reduz a quantidade de líquido aminiotico durante a gravidez, afetando diretamente o desenvolvimento dos pulmões do feto,pois pouco amino não possibilita o desenvolvimento correto dos pulmões……

Exemplo: sequência de Potter

377
Q

O que é o rim em ferradura?

A

É a fusão na linha média de 2 massas metanefricas distintas

378
Q

O que é a doença policística renal autossômica recessiva?

A

É a não junção dos ductos coletores com a parte excretara……………..É a não junção dos ductos coletores formados pelo broto ureterico com a parte excretora derivada do blastema metanefrico..isso provoca o acumulo de urina nos tubulos contorcidos… provocando insuficiência renal

379
Q

O seio urogenital é dividido em 3 partes.Quais são estas partes?

A

Parte vesical…que forma a maior parte da bexiga

Parte pélvica….que forma toda a uretra e a parte próstatica

Parte falica….primórdio do pênis ou clitores

380
Q

O que é extrofia da bexiga?

A

É a não migração de células mesênquimais para a região do abdômen ,não formando a parede abdominal e a bexiga fica exposta, isso é extrofia externa….e uma das coisas que podem vir junto com isso é a epispádia q é a uretra abrir no dorso do penis ou hipospádia q é a área ventral do penis.

381
Q

As células germinativas primordiais originam-se da parede do saco vitelino

A
382
Q

Os ductos mesonefrico vai formar qual sistema reprodutor?

A

Sistema reprodutor masculino

383
Q

Os ductos paramesonefricos vão originar qual aparelho reprodutor?

A

Sistema reprodutor feminino

384
Q

As células de Sertoli produzirão substâncias inibidoras de MULLER no qual provocará o desaparecimento dos Ductos??

A

Paramesonefricos

385
Q

Esqueleto Axial são derivados dos?

A

Somitos

386
Q

Esqueleto apendicular são derivados do?

A

Crista neural

387
Q

Entre as vertebras,a notocorda se expande para formar o núcleo??

A

Pulposo…..esse núcleo, mais tarde, será envolvido por fibras arranjadas circulamente que formam o anel fibroso

388
Q

As células mesenquimais que circundam o tubo neural formam o arco neural,o primordio do arco ??

A

Do arco vertebral

389
Q

Os ossos e tecidos conjuntivos das estruturas craniofaciais são formados a partir do mesenquima na região da cabeça, que é derivado das?

A

Células da crista neural

390
Q

Ossificação dos membros.Os centros dos outros ossos surgem após o nascimento,isso permite o que?

A

Q o crescimento em comprimento do osso continue até que seu tamanho seja finalizado

391
Q

Anomalias congênitas do osso…O que é craniossinostose?

A

É a fusão pré-natal das suturas craniais…essa anomalia será classificada de acordo com qual sutura se fechará prematuramente

392
Q

Existe 4 tipos de craniossinostose.Quais são elas?

A

Escafocefalia
Braquicefalia
Plagiocefalia
Trigonocefalia

393
Q

Escafocefalia,qual osso se fechou prematuramente?

Braquicefalia,qual osso se fechou prematuramente?

A

Satura sagital se fechou precocemente,o crânio se torna alongado e cuneiforme.

Fechamento prematuro da Sutura coronal,resultado um crânio alto ( torre).

394
Q

Plagiocefalia, qual parte se fechou prematuramente?

A

Sutura coronal,se fecha em apenas um lado,o crânio é retorcido e assimétrico

395
Q

Trigonocefalia,qual parte do crânio se fechou prematuramente?

A

A sutura frontal ( metopica) resulta na deformidade do osso frontal

396
Q

Anomalia congênita,RAQUISQUISE (espinha bifida aberta)..o que causou isso?

A

Não fusão das pregas neurais, devido a falta de indução pela notocorda subjacente como a ação de agentes teratogênicos

397
Q

Acondroplasia, doença autossômica dominante,causa o nanismo..o que provocou isso?

A

Distúrbio na ossificação endocondral nas placas de cartilagem epifisaria durante a vida fetal

398
Q

Ectrodactilia ( mão e pé em fenda), o que ocasionou isso?

A

Falha no desenvolvimento de um ou mais RAIO DIGITAL

399
Q

Polidactilia, o que ocasionou isso?

A

Polidactilia é uma doença automática dominante…ou seja fator genético
É aumento da quantidade de dedo na mão

400
Q

Sindactilia,o que ocasionou isso?

A

É herança autossômica dominante,em alguns casos existe a sinostose ( fusão dos ossos)..O problema aqui foi quando as RANHURAS entre os raios digitais não se desenvolvem durante a sétima semana,isso resulta da não separação dos dedos.

401
Q

O sistema muscular desenvolve se Apartir da mesoderme.com exceção dos músculos da iris q se desenvolvem Apartir da?

A

Neuroectoderme

402
Q

Desenvolvimento do músculo liso,se diferenciam Apartir do ?

A

Mesenquima esplacnico

403
Q

A musculatura lisa das paredes de muitos vasos sanguíneos e linfáticos surgem a partir da?

A

Mesoderme somática

404
Q

Síndrome de Poland é caracterizada por?

A

Hipoplasia ou aplasia da musculatura torácica unilateral

405
Q

O que é o torcicolo congênito?

A

É o encurtamento do músculo esternocleidomastóideo de um lado

406
Q

O gene SRY é responsável pela formação dos?

A

Testículo

407
Q

O gene WNT4 é essencial na sinalização da nefrogenese no rim metanefrico, onde tambem participa da formação das gônadas e dos?

A

Ductos de MÜLLER………WNT4 esse gene é de suma importância para a manutenção do fenótipo feminino

408
Q

Mutação no MRKH provoca anomalia somente no sistema reprodutor feminino, ou seja, se o homem portar esse gene, nele não dará nada,porém ele poderá transferir esse gene para suas filhas..aí elas serão afetadas..neste caso os genes apresentam um padrão de herança INFLUENCIADA PELO SEXO

A
409
Q

Qual a importância do gene WNT4?

A

Participa na formação das gonadas e dos ductos de MÜLLER
Importante no desenvolvimento e manutenção do fenótipo feminino

410
Q

No cromossomo X e no cromossomos Y apresentam região homologas, essa região é a PAR1 e PAR2 , ESSA REGIÃO POSSUI CARACTERÍSTICAS AUTOSSÔMICAS…..GENES NESSA REGIÃO EXIBEM HERANÇA PSEUDO AUTOSSÔMICA…..O GENE SHOX localiza na região par1…..porque é uma herança atípica?

A

Porq é um gene ligado ao X e ao Y, mas com padrão de herança autossômica…..

411
Q

Imprinting genômico.Situacao normal, os 2 alelos nos 2 cromossomos se expressam.No imprinting genômico um dos alelos é silenciado por metilação do DNA e com isso ocorre manifestação diferente….um exemplo disso são as síndromes de Angelmon e Prade-Willi…..( essa analogia está errado porq prade Willi e angelmon são deleção e não metilação )que ambos são no cromossomo 15 só que diferenciara será qual cromossomos foi mentolado, se foi o da mãe ou o do pai

A
412
Q

Herança mitocondrial( ou herança materna)…as doenças relacionadas as mitocondrial só ocorrerão quando?

A

As mitocondrias mutadas atingirem um limiar.

413
Q

Como um portador do mosaicismo gonodal sabe q afetado?

A

Saberá somente se tiver filhos, pois sua prole manifestará a doença

414
Q

Compensação de dose em mamíferos é de suma importância,pois isso faz com que um X seja ativo e o outro inativo.Como ocorre a inativação do cromossomo X?

A

O Gene XIST não codifica uma proteína,mas um RNA chamado de RNA XIST…esse RNA é expresso em grande quantidade para inativar o cromossomo X

415
Q

A identificação de CORPÚSCULO de Barr é útil no diagnóstico de várias aneuploidias,pois o número de CORPÚSCULO pode indicar indivíduos q possuem 2 ou mais cromossomos X…Isso é usado para investigar a aneuploidias dos cromossomos sexuais … Exemplo, síndrome de Tuner(45,X) nenhum CORPÚSCULO de Barr……outro exemplo, Síndrome de Klinefelter (47,XXY, ou 48,XXXY) terá um ou mais CORPÚSCULO em suas células, dependendo do número de cromossomos X presente

A
416
Q

Estabelecimento sexual humano normal envolve 5 etapas, quais são?

A

Sexo cromossômico
Sexo gonodal
Formação das genitálias interna e externa
Manifestação das características sexuais secundárias
Sexo psicossocial

417
Q

Ducto de Wolff (masculino) também chamados de ?

A

Ductos mesonefricos

418
Q

Ductos de Müller ( feminino) também chamados de?

A

Dutos paramesonefricos

419
Q

O papel do gene SRY na diferenciação masculina é evidenciado em indivíduos com ?

A

Sexo reverso

420
Q

Como pode surgir o sexo reverso?

A

Mutação no gene SRY ( mulher 46,XY)
Ou
Crossingover irregular ( Homens 46,XX)

421
Q

As células de Sertoli produzem hormônios ANTI MÜLETIANO.
As de Leydig produzem testosterona,induzem a diferenciação da genitálias interna ( dos ductos de Wolff)..quais componentes essas genitálias internas irão formar?

A

Epidídimo
Canal deferente
Vesícula seminal
Ducto ejaculatorio

422
Q

Testosterona é convertido em Di- -Hidro -Testosterona ( DHT), importante hormônio androgenico,que foi convertido por qual enzima??

A

5 alfa redutase, apartir de testosterona, que é 50 vezes mais potente q a testosterona

423
Q

A Di-Hidro-Tetosterona( DHT) é importante para?

A

Virilização dos rudimentos genitais externo masculina… Importante também para a puberdade masculina

424
Q

O Gene AMG atua ?

A

Na regressão dos ductos de MÜLLER, descida testicular e produção de andrógenos

425
Q

O Gene DAX 1 atua?

A

Receptor nuclear que atua no desenvolvimento do ovário

426
Q

O Gene WNT4 atua ?

A

Atua no desenvolvimento do ovário e ductos de MÜLLER

427
Q

O gene SF1 atua?

A

Formação das gônadas bipotenciais e das células de Leydig

428
Q

Pseudo-Hemafroditismo FEMININO…. Hiperplasia congênita das Adrenais

A
429
Q

Pseudo-Hemafroditismo MASCULINO, deficiência no receptor de andrógenos,
Deficiência na enzima 5 alfa redutase tipo 2

A
430
Q

Digenesia gonodal.( São gonodas disgenetica)..não tem função hormônal é incapaz de produzir gametas e pode ser pura ou mista…Qual a diferença entre a pura e a mista?

A

Pura: cariótipo normal(46,XX ou 46,XY) é fenóticamente feminino,são inférteis , ausência da puberdade e menstruação,pouco desenvolvimento do órgão sexual

MISTA: Associado ao cariótipo em mosaico 45,X/46,XY, fenótipo variável : desde genitais feminas a masculina praticamente normal, até diferente graus de ambiguidade genital…..TUMORES GONODAIS SAO COMUNS,POR ISSO PRECONIZASSE A REMOÇÃO DAS GONADAS ANTES DA PUBERDADE

431
Q

O que é hemafroditismo?

A

Presença em um mesmo indivíduo,de tecido testícular e de tecido ovariano.
Genitálias externas são ambíguas

432
Q

Aconselhamento para hemafroditismo:

A

Criação no sexo feminino se diagnóstico precose em 46,XX preservando porção ovariana das gonadas e remoção testicular,se 46XX criado como homens, realizar gonadectomia

Criação no sexo Masculino se houver falo desenvolvido, ausência de útero ou vagina e presença de testículo…. manutenção testicular,porém monitoramento devido ao risco de malignização
Reposição hormônal e correção cirurgica

433
Q

Pseudo hermafroditismo feminino, explique suas características:

A

Indivíduo 46,XX
Ovário normal
VIRILIZAÇÃO ANOMALA DOS GENITAIS EXTERNOS…..

PQ OCORRE TAL VIRILIZAÇÃO?
Essa virilização ocorre por andrógenos de origem Materna e fetal…..materna por tumores maternos secretores de andrógenos e fetal por Hiperplasia congênita das adrenais

434
Q

Hiperplasia das adrenais, o que causa isso?

A

Causada pela deficiência total ou parcial de enzimas da via de síntese de hormônios esteroides pela adrenais.
Baixa concentração de cortisol sinaliza para maior secreção de ACTH isso estimula as adrenais a produzir mais hormônios levando a Hiperplasia das glândulas

435
Q

Deficiência em 21 Hidroxilase:

A

Herança AUTOSSÔMICA
Causa virilização em meninas, podendo levar à desidratação e óbito
Diagnóstico: elevação dos precursores do cortisol, principalmente 17 hidroxi progesterona…Duas forma de manifestação:clássica e não classica … clássica é a mais grave perdedora de sal : virilização masculinização da genitália externa em meninas, ocorre a diminuição na produção de mineraloticorticoide..
Forma não classica,menos grave não perdedora de sal, sinais ocorre na infância ou adolescência

436
Q

Pseudo-Hemafroditismo masculino:

A

Indivíduo 46,XY
Com testículo normal
Virilização ausente ou deficiência dos genitais externo.. PRINCIPAIS ANOMALIAS: Deficiência de produção de testosterona, hipoplasia ou agenesia de células de Leydig…. Deficiência de 5 alfa redutase tipo 2 ou e deficiência no receptor de andrógenos

437
Q

Insensibilidade androgenica completa,como será a genitálias dos afetados?

A

Genitalia totalmente feminino e com ducto de Muller regredido, com isso não possuem ovário e nem útero

438
Q

Insensibilidade androgenica INCOMPLETA,como será a genitalia dos afetados?

A

Genitalia ambígua e em graus variados

439
Q

Deficiência em 5 alfa redutase , explique:

A

Indivíduo 46,XY….. 5 alfa redutase tipo 2 converte T em DHT- a deficiência leva a ausência de DHT, que é o andrógeno que atua na virilização da genitalia externa e durante a puberdade,na ausência de DHT ocorre a virilização incompleta da genitalia externa, o que será uma genitalia ambígua, além disso ocorrerá HIPOSPADIA q é a má formação da abertura da uretra…. deficiência em 5 alfa redutase quando a genitalia é bem feminina é criado como menina ,porém na puberdade o excesso de testosterona provocará o desenvolvimento das características sexuais secundárias masculinas

440
Q

O que são supressores tumorais?

A

Proteína q inibem a divisão e promovem a morte celular

441
Q

O q é oncogenese ?

A

Proteína que promovem a divisão celular

442
Q

A região controladora de LOCUS (LCR) ,contém sequência de RNA polimerase para cada um dos genes das hemoglobinas atuarem em fazes embrionárias, fetal e pós nascimento.

A
443
Q

Anemia falciforme é qual tipo de defeito?

A

Estrutural

444
Q

A talassemia é qual tipo de defeito?

A

Funcional

445
Q

Anemia falciforme ocorreu uma substituição de qual base nitrogenada?? E isso ocorreu em qual códon??

A

GAG———-GTG ……………No códon 6

Adenina substituída pela timina…..o que provocou a substituição do aminoácido ácido glutâmico pela valina

446
Q

AS —— é portador assintomático

SS——Anemia falciforme

A
447
Q

Quais os tratamento para anemia falciforme?

A

Os tratamentos são profiláticos..
Será evitar fatores que podem ocasionar crises de falcizacao ( desidratação, infecção, exercícios intensos,frio, anestesia geral)
SUPLEMENTAÇÃO COM ACIDO FÓLICO
Vacinas

448
Q

Porq o uso de hidroxiureia é indicado para anemia falciforme?

A

Porq aumenta a quantidade de hemoglobina fetal..Lembrando q a hemoglobina fetal não possui BETA,ou seja,o erro que é em beta nem chega aqui,pois beta ainda nem foi produzido

449
Q

Qual exame é feito para confirmar a anemia falciforme?

A

Eletroforese de hemoglobina

450
Q

O que provoca a talassemia beta?

A

É uma mutação no gene Beta do cromosso 11…..é uma redução ou ausência de produção de cadeias globinicas Beta

451
Q

Qual o problema de ter mais alfa do que beta na composição da hemoglobina?

A

Porque alfa é instável,ou seja com o maior número de cadeia alfa ,faz precipitar os eritrócitos,o que faz com q sejam destruídos na medula óssea,antes mesmo de chegar na corrente sanguínea

452
Q

Talassemia Beta ocorreu mutação em uma das cadeias de qual cromossomos?

A

11

453
Q

Talassemia alfa ocorreu uma DELECÃO de um ou mais genes de qual cromossomo?

A

16

454
Q

A talassemia beta provoca o que na medula óssea?..Qual será a forma da hemácia da pessoa com talassemia Beta?

A

Hiperplasia da medula ossea

Hipocrômica( pouco corada)

455
Q

Qual a diferença entre uma pessoa com anemia falciforme e outra com talassemia?

A

Na talassemia a pessoa é sempre afetada, já na falciforme é necessário que ocorra algo pra foicizar a hemácia

456
Q

Qual a semelhança entre pessoas com talassemia e anemia falciforme?

A

Ambas estão com dificuldade em transporte de oxigênio

457
Q

Talassemia BETA vou ter HIPERPLASIA ÓSSEA……. já em talassemia ALFA NAO VOU HIPERPLASIA ÓSSEA

A
458
Q

Falha de uma divisão de maturação do ovócito ou espermatozóide, o que causa?

A

Triploidia

459
Q

Falha de conclusão de uma divisão por clivagem, o que pode causar?

A

Tetraploidia do zigoto

460
Q

A não dijuncao da meiose 1 materna , oq pode causar?

A

Monossomia do X

461
Q

As primeiras mutações associadas ao desenvolvimento do câncer incluem mutações ativadoras de protoocogenese e mutações inativadoras em genes de supressão tumoral..

A

..

462
Q

Até a sexta semana de gestação,os embriões apresentam gonadas primordiais bipotenciais,genitálias externa indiferenciadas e 2 conjuntos de ductos genitais internos: os ductos de Wolff e os Ductos de müller.

A
463
Q

A testosterona é secretada pelas células de Leydig fetais,diferenciadas a partir da mesoderme,e agem localmente induzindo a diferenciação dos ductos de Wolff entre a NONA e a 13 semana de gestação.A regressão do ducto de muller é induzido pela ação local do hormônio anti mulleriano ,secretado pelas células de Sertoli, também diferenciadas a partir da mesoderme

A
464
Q

O tubo nervoso se forma a partir da ectoderme que é constituída inicialmente por células do epiblasto.A ausência de cerebelo se dá por alteração na formação do rombencefalo.Ja o comprometimento de inervação simpática e parassimpática é resultado da não migração das células da crista neural

A
465
Q

O trofoblasto se diferencia em citotrofoblasto e sinciciotrofoblasto,sendo este os conjuntos de células responsáveis pela formação da placenta

A
466
Q

Translocação é 2 cromossomos que vira 1…lembre-se disso!!!

A

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