embryo: intégration

Question 1

comment est formé le blastocoele?

Answer 1

sécrétion active de liquide par le blastomère

Question 2

quel est le rôle des blastomères non élus pour la formation de épi et hypoblaste?

Answer 2

activent gènes développementaux qui enclenchent une différenciation EE
=trophoblastique

Question 3

cette différenciation alternative dépend de quoi?

Answer 3

GSM

*activés au niveau de chaque cellule et entraine une méthylation différente des gènes activés de ceux inhibés

Question 4

une carence en proto oncogène amène quoi?

Answer 4

syndrome de Piebaldisme/maladie de Hirschprung

-prolifération insuffisante

Question 5

une surexpression de proto oncogène amène quoi?

Answer 5

cancer des tissus

• CKIT
• Piebaldisme
• mélanome; RET
• Hirschsprung
• néoplasie endocrine multiple

Question 6

comment le disque embryonnaire didermique se polarise?

Answer 6

par expression différentielle des gènes HOX et PAX

Question 7

comment est formée la ligne primitive?

Answer 7

• semaine 3
• cellules médianes forment la ligne primitive (gènes développementaux qui induisent expression différentes de CAMs) et prolifèrent plus vite

Question 8

quelle est la particularité des cellules du front de progression de la ligne médiane?

Answer 8

• expriment CAMs différents

- infiltrer espace hypo et épi

Question 9

comment est formé entoblaste?

Answer 9

plus tard, cellules mésoblastiques acquièrent les CMAs nécessaire à la reconnaissance des cellules hypoblastique
=les infiltre et les remplace
=entoblaste
**attention; CAMs liant épiblaste et entoblaste su niveau des membranes BP et cloacale doivent être différents des CAMs reliant les autres cellules

Question 10

si les membranes BP et cloacale sont infiltrées par le mésoblaste, il y a …

Answer 10

imperforation anale

Question 11

qu’arrive t-il si la ligne primitive ne se résorbe pas?

Answer 11

• cellules élastiques prolifèrent de facon incontrôlée

- tumeur SC très V (plus de 1/3 poids foetal)

Question 12

tumeur SC est composée de…

Answer 12

• cellules pluripotentes se différenciant selon les trois lignées germinales;
• ectoblaste (peau, glandes cutanées, poil, cerveau)
• mésoblaste (cartilage, os, lymphocytes)
• entoblaste (intestins, foie)
• bénins naissance mais devient malin

Question 13

ce qui joue un rôle dans le phénotype finale du syndrome de Di Georges

Answer 13

• chacun va produire des FT en quantité différente et ces infimes variations d’un individu à un autre font en sorte que chacun activera le promoteur TBX1 plus ou moins fortement
• qté protéine TBX1 produite, séquences aa protéine TBX1, sensibilité cascades subalternes à l’Effet protéine TBX1 jouent un rôle dans phénotype finale des individus ayant une délétion d’un des 2 allèles de TBX1

Question 14

syndrome de DG affecte quel C?

Answer 14

del 22q11.2

Question 15

avons nous toujours la même atteinte dans une même famille?

Answer 15

NON
*perte d’un des 2 allèles peut être plus ou moins bien compensés par l’allèle normal
(dépend des polymorphismes retrouvés sur le promoteur et séquence codante de TBX1 normal)

Question 16

quels sont les symptômes de DG?/

Answer 16

anomalie base du coeur et gros vaisseaux, agénésie thymus et infections secondaires, agénésie parathyroidienne avec hypocalcémie et faciès caractéristique

Question 17

syndrome DG affecte quel gène et quel arc?

Answer 17

TBX1

3e et 4e

Question 18

point de cassure identique au sein d’une même famille?

Answer 18

oui!

• si même membre fondateur
• chaque membre fondateur à un point de cassure différent