Embryo TOUT Flashcards
(247 cards)
1
Q
Décrit le développement du placenta lors de la semaine 2.
A
Ramification des villosités pénètrent l’endomètre plus profondément et leur architecture dendritique devient plus complexe
2
Q
Décrit les villosités semaine 3.
A
Du mésenchyme apparait au centre des villosités
Des vaisseaux pénètrent le mésenchyme.
Le mésenchyme est entouré de syncytiotrophoblastes
vsx extra-embryonnaire avant intra-embryonnaire
3
Q
Qu’est-ce qui se passe avec les vaisseaux maternels semaine 3?
A
Érodation et dilatation
Le sang maternel baigne autour des villosités en contact direct avec le syncytiotrophoblaste
4
Q
Qui sécrète le B-HCG?
A
Syncytiotrophoblastes
5
Q
Décrit l’endomètre suite à la sécrétion de progestérone.
A
Hypersécrétoire
Décidualisé
Devient la déciduale
6
Q
Quand commence-t-on a avoir de la production de B-HCG?
A
2 semaine pc
7
Q
Décrit l’évolution de la membrane placentaire au fur et à mesure de la grossesse.
A
- Cytotrophoblaste se résorbe (devient discontinu)
- La quantité de mésenchyme diminue au niveau des villosités
- Les vaisseaux villositaires grossissent et migrent vers la périphérie des villosités
- Le syncytiotrophoblaste forme les noeuds syncytiaux et leur cytoplasme s’amincit
- Les villosités de ramifient et augmentent en nombre
= amincissement de la membrane placentaire = placenta plus efficace
8
Q
Quel est l’état de la membrane placentaire au début, quand commence-t-elle a maturé et selon quoi?
A
Début: membrane de 4 feuillets (syncytio, cytotro, chorion villositaire (extra-embryo) et endothélium)
Maturation: après le 1er trimestre
De façon continue et progressive, car les besoin du foetus augmentent de plus en plus
9
Q
Durant la plicature, que se passe-t-il avec le vésicule vitelline et l’amnion?
A
Plicature = augmentation de la pression dans la cavité amniotique ce qui écrase l’embryon latéralement
Amnion: écraser par la pression et entoure la cavité amniotique et tout le pédicule embryonnaire = formation d’un anneau en disque qui est en continue avec l’anneau de la peau
VV: incorporer dans le cordon ombilicale en partie
10
Q
Nomme les deux types de grossesses gémellaires.
A
Monozygote
Dizygote
11
Q
Qu’est-ce qui permet de déterminer si les jumeaux sont monozygote ou dizygote?
A
L’étude du placenta
12
Q
Que vont former deux morules qui se développent simultanément?
A
- Deux blastocytes indépendant
- Deux amnions
- Deux chorions
- Deux placentas (la fusion dépend de leur rapprochement)
13
Q
Décrit la membrane mitoyenne de deux morulas.
A
- Amnion
- Chorion
- Chorion
- Amnion
= placenta didi
14
Q
Est-ce qu’un placenta didi permet de savoir la nature des jumeaux?
A
Non
15
Q
Qu’est-ce qui se passe quand deux boutons se développent dans un blastocyte?
A
- Une couche de trophoblaste
- 1 chorion
- 2 cavités amniotique
= Placenta DiMo
16
Q
Décris la membrane mitoyenne de placenta dimo
A
Amnion
Amnion
(pas de chorion)
17
Q
Chez qui est possible le syndrome de transfuseur-transfusé
A
Dimo (souvent)
Momo (parfois)
impossible pour didi
18
Q
Explique le syndrome transfuseur-transfusé avec l’état des bébés au début vs à la fin.
A
Début: 1 jumeau transfuse son sang vers son jumeau
* Transfuseur: petit, pâle, anémique, RCIU
* Transfusé: grand, rouge, pléthorique (congestionné) et hydrophique (odémateux)
= défailance cardiaque chez les 2 jumeaux et l’un des 2 meurt
Fin:
* le jumeau mort ne génère plus aucune pression = dilatation des vaisseaux
* jumeau en vie = exsanguination vers celui mort sans retour veineux. Il devient pâle et meurt à son tour et le 1er jumeau qui était mort devient congestif
19
Q
Solution/traitement pour syndrome transfuseur-transfusé?
A
Insertion d’un laproscope dans le cavité amniotique et électrocautérisation du placenta sur toute son épaisseur au niveau de la membrane mitoyenne
Permet la séparation du placenta en 2 et d’isoler la circulation des jumeaux
20
Q
Est-ce qu’il est possible d’avoir une grossesse MoDi?
A
Non, impossible d’avoir 1 amnion et 2 chorions
21
Q
Est-ce que la paralysie cérébrale a une grande incidence?
A
Oui, 1/2000 = énorme incidence dans la population
22
Q
Quelles sont les causes de la paralysie cérébrale?
A
- Insulte cérébrale hypoxique
- Syndrome inflammatoire
- Chorioamnionite
- Cytokines toxiques
23
Q
Quels sont les symptômes de la paralysie cérébrale?
A
Déficit moteur périnatal qui ne progresse pas avec QI normal
24
Q
Quelles structures sont atteintes lors de la paralysie cérébrale?
A
Noyau caudé
Putamen
Thalamus
* les neurones ne peuvent plus communiquer ensemble pour effectuer le transfet électrique
25
Quelles sont les conséquences de l’hypertension maternelle?
* Infarcissements placentaires
* RCIU asymétrique (plus grosse tête)
26
Qu’est-ce que la pré-éclampsie?
Forme sévère d’hypertension associé à une protéinurie et à un oedème important qui apparait vers la fin du 3e trimestre
27
Comment la déciduale est-elle avant vs pendant la pré-clampsie?
Avant: faible pression et faible résistance grâce à ses immenses vaisseaux
Pendant: vaisseaux de la décuidale sont endommagés et il y a accumulation de fibrine à l'intérieur ainsi que des macrophages dans l'intima. le sérum devient en contact avec la MEC
28
Concernant la loi de Poiseuille, est-ce que le rayon ou la longueur a plus d'impact?
Rayon = puissance 4
Longueur = puissance 1
Rayon = impact plus important sur la résistance
29
Conséquence du syndrome du cordon long?
* Pression de la veine ombilicale faible = retour veineux insuffisant
* Strangulation
* Formation de noeuds
* MIU
30
Comment peut-on dire que le cordon présente un vrai noeud pathologique?
Obstruction du retour veineux, mais pas d'impact sur la circulation artérielle = impact pathologique
* Cordon distal = congestif (donc, foncé entre noeud et le placenta)
* Cordon proximal et foetus = pâle
31
Quel est le réflexe du foetus lorsqu'il y a une hypoxie?
1. Contraction du rectum
2. Relaxation de l'anus
3. Grande inspiration
= inspiration de méconium (dans l'amnion/cavité amniotique et dans les poumons)
= impact sur les lipides pulmonaires (le surfactant) et pneumonie chimique (pas bactérienne, car stéril)
32
Conséquences du syndrome du cordon court?
* Traction sur la paroi abdominale
* Omphalocoele
* Lambeaux d’amnion suite à une déchirure de l'amnion en raison de la traction
33
Qu'est-ce que le syndrome du cordon court de type "limb body wall complex"?
Forme extrème de cordon court:
* sac herniaire (tapissé par l'amion) est accolé au placenta sans cordon
* jonction entre anneau ombilical et le placenta
* viscères dans l'omphalocoele
34
Qu’est-ce qui cause une exsanguination maternelle?
* Décollement placentaire
* Déchirement des villosités choriales
* Pression des villosités foetales augmentent
35
Effets/conséquences de l’exsanguination maternelle?
* Sang du foetus se déverse dans la maman
* Mort du foetus
* Très pâle
36
Test pour diagnostiquer l’exsanguination foeto-maternelle?
* Test Kleihauer-betke
* On fait un choc hypotonique à un échantillon de sang de la mère
* Hémolyse des cellules maternelles alors ques les cellules foetal sont plus résistantes (pas lysées) ce qui permet de calculer la proportion du sang foetal dans la circulation maternelle
37
Que sont les chorangiomes?
Tumeurs vasculaires bénignes qui se développent dans une seule villosité choriale
38
Conséquences d'un chorangiome?
Quand ils sont volumineux:
* 1 grosse villosité remplis de vaisseaux sanguins qui reçoit un pourcentage important du sang qui va dans le chorangiome et revient au bébé directement = pas d'échange avec la circulation maternelle = pas de purification, d'oxygène, d'échange de nutriments = vol vasculaire
* Shunt et défaillance cardiaque
* RCIU ou MIU
39
Décrit la formation de la couche de Nitabuch.
Villosités d’ancrage pénètrent dans l’endomètre et invasion du syncytiotrophoblaste dans la déciduale
Nécrose de la déciduale en contact et formation d’une couche de fibrine, la couche de Nitabuch
40
Quelles sont les 2 utilités de la couche de Nitabuch?
Évite le rejet immunologique de la mère
Empêche l'infiltration placentaire: fibrine empêche les villosités de passer à travers
41
Que sont les placenta accreta, increta et percreta?
Anomalies du placenta qui infiltrent le myomètre:
* myomètre superficiel
* épaisseur du myomètre
* jusque dans la séreuse de l’utérus
42
Cause des placenta accreta, increta et percreta?
Anomalies de la déciduale basale qui n’a pas fait la couche de Nitabuch
43
Qu’est-ce qui se passe quand les villosités infiltrent le myomètre?
Placenta ne décolle pas
Exsanguination par hémorragie massive
44
Traitement du placenta accreta, increta et percreta?
Hystérectomie
45
Qu'est-ce qui fait la différence entre l'ADN?
La chromatine (épigénétique)
46
Est-ce que la vision linéaire de beadle et tatum est juste?
Non, notre corps fonctionne en cascade
47
Que permet C-KIT?
Migration des mélanocytes de la crête neurale, qui migrent de la ligne dorsale sur toute la surface de l’ectoblasme
48
Décrit le syndrome de Piebaldisme.
* sous-expression de C-KIT dûe à une perte d'activité proto-oncogène suite à une délétion d'une de ses allèles
* Migration incomplète des mélanocytes de la crête neurale, qui migrent de la ligne dorsale sur toute la surface de l’ectoblasme
* Peau non pigmentée aux endroits les plus médians de la ligne médiale dorsale
49
Décrit la surexpression de C-KIT.
* Trop de prolifération des mélanocytes de la crête neurale
* Cancer des mélanocytes
* Mélanome malin
50
Qu'est-ce que l'imatinib
Médicament super spécifique qui comble les sites de liaisons de l'ATP sur C-KIT et l'empêche de stimuler sa cascade de signalisation
= empêche la progression de la tumeur (du mélanome)
51
Donne un exemple de thérapie ciblé et son avantage?
Imatinib pour C-KIT
- cible précise sur les cancers qui génère le moins d'effets secondaires possibles
52
Que peuvent donner des cellules souches en proliférant?
1. Autres cellules souches
1. Cellules différenciés
53
Décrit la division symmétrique.
Une cellule souche donne deux autres cellules souches, le facteur rose est présent dans les 2 cellules
54
Décrit la division asymétrique.
Une cellule souche donne une cellule souche et une cellule différenciée, le facteur rose est dans uniquement une des 2 cellules filles
55
Nomme le gène contrôleur maitre de l’hypophyse.
PIT-1
56
Une gène contrôleur maître (aka gène sélecteur) est aussi un ________
Facteur de transcription
57
À quoi se lie la protéine PIT-1?
Aux promoteurs des gènes de prolactine et de facteur de croissance
58
Les séquences d’ADN (les promoteurs) reconnaissant PIT1 et octamère ne diffèrent que de __ nucléotides.
2
59
Par qui est exprimé le facteur de transcription qui reconnait le promoteur "octamère"?
Lymphocytes B
60
Vrai ou faux? Un changement de 2 nucléotides est suffisant pour déterminer la spécificité des facteurs de transcriptions avec qui le promoteur réagit.
Vrai
61
Comment les gènes contrôleurs maitres assurent-ils leur activation au sein des cellules filles?
Auto activation (feedback positif)
62
Les gènes contrôleurs maitres activent la ________ alors que les subalternes activent la _________.
détermination
différentiation
63
Que se passe-t-il si je change 2 nucléotides dans la séquence de promoteur de prolactine et que ce promoteur devient "octamère"?
La séquence octamère est reconnu par les lymphocytes B et ils produisent de la prolactine
Il n'y a plus de prolactine produite par par PIT-1
64
Qu’active PAX dans le développement musculaire?
MYOD
65
Vrai ou faux? MYOD est un gène contrôleur maitre.
Vrai
66
Effets de MYOD?
* Facteur de transcription qui se lie aux promoteurs de la fonction musculaire
* S’auto-active
67
Une fois que MYOD a été activé, est-ce que les cellules filles peuvent redevenir des cellules souches?
Non, ces cellules expriment MYOD à perpétuité
68
Explique la double assurance concernant MYOD.
Myogénine a le même effet et est aussi exprimé dans les cellules musculaires
69
Est-ce qu’une mutation de MYOD ou de myogénine a un effet sur le phénotype?
Non
70
Effet de FGF sur les cellules musculaires?
Augmente division mitotique
Inhibe MYOD
71
Effet de MYOD sur l’activité mitotique?
Frein
72
Nomme les deux familles de CAMs.
Immunoglobuline
Cadhérines
73
Localisation et rôle des CAMs?
Surface des cellules
Adhésion des cellules entre-elles
74
Vrai ou faux? Toutes les cellules expriment les mêmes CAMs.
FAUX
75
Localisation des cadhérines?
Surface des membranes cytoplasmiques, au niveau des desmosomes
76
À quoi servent les cadhérines?
Ancrer les cellules d’un même type entre-elles
77
Que fournissent les cadhérines?
Sites d’ancrage pour les filaments intracellulaires d’actine aux sites d’adhésion cellulo-cellulaire
78
Comment les mouvements cellulaires sont-ils coordonnés par les cadhérines?
Un groupe de cellule qui exprime les même cadhérine migre comme une seule structure
79
Comment les cellules s’ancrent à la membrane basale et à la matrice extra-cellulaire?
Via les intégrines qui se fixent à la laminine des membranes basales et à la fibronectine de la MEC
80
Quel est l'impact de l'action de SHH qui crée différents CAMS au niveau de l'ectoblaste?
Différents CAMs = fusions selon leur expression similaires ce qui permet la formation de:
* tube neural
* peau
* ganglions sensoriels
81
Vrai ou Faux? SHH est un gène contrôleur maitre, donc un FT?
Faux, ce n'est qu'un morphogène
82
Est-ce qu'un morphogène peut être un gène contrôleur maître?
Oui (ex: acide rétinoïque)
83
Est-ce que HOX est un gène contrôleur maître?
Oui et c'est une homéoprotéine
84
Comment les cellules de l’embryons migrent-ils d’un site à un autre?
Via la circulation sanguine
1. Cellules reconnaissent les molécules des surfaces endothéliales des vaisseaux (molécules de reconnaissance tissulaire spécifique)
2. Fixation
3. Diapédèse (migration leucocytes)
4. Infiltration dans le tissus jusqu’à destination finale
85
Comment les cellules cancéreuse infiltrent-elles des structures?
Elles arrêtent d'exprimer leurs molécules d'adhésion, se sépare de leur "groupe" de cellules et entre dans la circulation jusqu'à ce que leur récepteurs reconnaissent une molécule de reconnaissance adéquate
86
Nomme les deux morphogènes qui se diffusent en premier chez la drosophile.
nanos
bicoide
87
Les morphogènes nanos et bicoïde sont-ils aussi des gènes contrôleurs maîtres?
Oui
88
Localisation de la sécrétion de bicoide?
Pôle céphalique
89
Dans quelle direction diffuse bicoide?
Caudalement
90
Localisation de la sécrétion de nanos?
Caudal
91
Dans quelle direction diffuse nanos?
Céphaliquement
92
Qu’active bicoide et inactive nanos?
Hunchback
93
Que va contrôler l’expression de Hunchback?
L’expression des gènes gap
94
Qui a un effet inhibiteur sur le gène even-skipped?
Nanos, qui produit:
* giant et kurpell
95
Qui a un effet activateur sur le gène even-skipped?
Bicoïde, qui produit:
* Hunchback
96
Qu’est-ce qui détermine si even-skipped est transcrit?
L’effet cumulatif des différentes concentrations de bicoide, hunchback, giant et kurpell
97
Combien de complexe HOX pour le génome humain?
4
98
Comment sont transcrits les HOX?
De manière séquentielle via le gradient de concentration de l’acide rétinoique
99
Qui a un impact sur l’expression des HOX?
* Acide rétinoique
* Emplacement de ces gènes sur le complexe
* Moment où ces gènes sont activés
100
HOX contient des homéodomaines qui sont composés de ____ aa qui sont codés par ____ nucléotides
60
180
101
Vrai ou Faux? PAX et HOX sont des gèmes contrôleurs maîtres?
Vrai
102
Quels HOX sont exprimés en premier? Pourquoi?
HOX1-2, car besoin de moins d'acide rétinoïque pour être activé
103
Pourquoi est-ce qu'il n'y a que D1 d'exprimer/activer dans la tranche de la 1e cervicale?
L'acide rétinoïde migre caudo-céphaliquement, et rendu vers la tête il n'y a qu'une concentration plus faible donc juste D1 qui est assez sensible pour être exprimer
104
Un gène homéotique est toujours un gène HOX?
Non, les gènes HOX sont des gènes homéotiques sur des complexes
105
Quelles sont les conséquences d’une mutation de HOXD-13?
nomalie développementales:
- Syndatylie
- Polydactylie
106
Quelle est la conséquence d’une mutation de HOX-A13?
Anomalie développementale: brachydactylie (doigts trop courts)
107
Quels morphogènes contrôlent la segmentation dorso-ventral?
BMP et SHH
108
Qui sécrètent SHH et BMP?
SHH: chorde
BMP: tube neural dorsal
109
Vrai ou Faux? SHH et BMP sont des morphogènes et des gènes contrôleurs maîtres.
Faux
SHH = morphogène uniquement
BMP = morphogène et gène contrôleur maître
110
Que provoque la concentration de SHH et de BMP?
1. Induction du SNC primitif à se diviser/différencier en 7 types de neurones distincts
1. Expression de différents gènes contrôleurs maîtres dans ces 7 segments du tube neural
111
Qu’amène une forte concentration de BMP?
Neuroblastes produisent **PAX3 et PAX7** et deviennent des neuroblastes **dorsaux**
112
Qu’amène une forte concentration de SHH?
Neuroblastes produisent **NKX2.2 et NKX6.1** et deviennent des neuroblastes **ventraux**
113
Quelles interactions permettent la segmentation de l’arbre broncho-alvéolaire?
Interaction entre les morphogènes, le mésenchyme et les cellules épithéliales = développement de l’arbre bronco-alvéolaire
114
Explique précisemment la croissance et la séparation dichotome de l’arbre broncho-alvéolaire.
1. Mésenchyme sécrète FGF10 proche du bourgeon épithélial et stimule la prolifération cellulaire à son extrémité
1. FGF10 stimule la sécrétion de SHH par l’épithélium
1. SHH inhibe la synthèse de FGF10 par les cellules mésenchymateuses exposé à une forte concentration de SHH et scinde le mésenchyme en deux
1. Les deux agrégats sécrètent FGF10 ce qui amène la prolifération de deux bourgeons épithéliaux
1. On recommence le cycle = sépération/croissance dichotome
115
Quelles sont les conséquences d'une absence de production de FGF10 ou d'une absence de récepteur FGF10?
Pas FGF10 = pas de stimulation des cellules épithéliales = pas de production de SHH = pas de ramifications de l'arbre bronco-alvéolaire
* LA ramification de la traché et 1 bronche souche dans chaque poumon
* Agénésie pulmonaire
116
Nomme les 3 gènes qui vont conférer à une cellule son “adresse” moléculaire.
1. Gap
1. Pax
1. HOX
117
Qu'est-ce qu'une adresse moléculaire et ses composantes?
Identification/expression particulière d'une région précise de l'embryon
Chaque adresse possède des gènes contrôleurs maîtres qui active d'autres gènes contrôleurs maîtres et des facteurs de transcriptions précis pour permettre la différenciation de cette région et la production de protéines précises/nécessaires à cette région
118
Quelles sont les étapes de la séparation du proencéphale et du champs oculaire?
1. Cellules du champs oculaire du proencéphale primitif sécrète PAX6 (*PAX6* gène maître développement oeil)
1. SHH produite par la notochorde diffuse dans mésenchyme adjacent au proencéphale primitif et inhibe PAX6 dans la portion médiane du champ oculaire
1. Séparation champ oculaire en 2 aires = formation de deux yeux
1. SHH stimule l’expression de PAX2 qui sépare le proencéphale en 2 hémisphères du télencéphale
119
Au niveau de la différenciation/expression des tissus, qu'est-ce qui est super important?
1. L'effet cumulatif des gènes PAX
2. L'interaction entre l'épithélium et le mésenchyme
ex: mésenchyme donne le signe à l'épithélium pour que l'épithélium forme une dents et donne le signal pour faire les tubules/néphrons
120
Est-ce que les exomes sont visibles aux microscopes?
Non, ils sont trop petit (1/10 um). Les dernières structures visibles sont les plaquettes.
121
Explique l’exosome comme interaction cellulaire.
Les cellules peuvent moduler leurs voisines et des cellules distantes (via la circulation) par la sécrétion d’exosomes qui contiennent des molécules sur leur surface plasmique qui contrôlent les cellules avec lesquelles ils entrent en contact
122
Que peuvent contenir les exosomes?
ARNm
miRNAs
Protéines
123
Les exomes sont-ils des bons marqueurs d'oncogènes?
Oui, ils sont d'excellents facteurs prognostics et diagnostics pour le cancer en raison de la signature très précise de l'exome selon sa localisation et ses mouvements/déplacements
124
Exemple d’utilisation de l’inhibition latérale chez l’humain?
Différenciation peau/poils
125
Décrit les 5 étapes de l’inhibition latérale et diversification cellulaire.
1. Toutes les cellules initialement similaires (même stade de différenciation) tentent d’inhiber leurs voisines
1. Les cellules + résistantes expriment un FT qui produisent plus d’inhibiteurs et moins de récepteurs de cet inhibiteur sur elles-même
1. L’inhibiteur diminue la synthèse de FT par les voisines = diminue leur capacité de synthèse de l’inhibiteur et augmente le nombre de récepteurs sur les cellules voisines
1. FT enclenche aussi la formation de poils/plumes
1. = renforce le potentiel inhibiteur des cellules “résistantes”
126
Vrai ou Faux? Dans l'inhibition latérale, les cellules les plus résistantes sont celles qui se différencient en poils/plumes?
Vrai, car elles expriment moins de récepteurs pour cet inhibiteur, ce qui les rend moins sensibles à l’inhibition et elles peuvent ainsi poursuivre leur différenciation en poils/plumes.
127
Dans l'inhibition latérale, qu'est-ce qui pourrait générer une taux de production plus élevé en poils?
**1.** L'inibiteur est moins puissant = bloque moins efficacement la production du facteur de transcription (FT) dans les cellules voisines = moins de cellules restent inhibées = plus de cellules se différencient en poils/plumes
**2.** Les récepteurs mutés sont moins efficaces = les cellules "moins résistantes" reçoivent moins bien le signal inhibiteur = elles sont moins inhibées et gardent une certaine expression du FT = plus de cellules se différencient en poils/plumes.
128
Par quoi est accomplie la segmentation g/d?
Par le battement des cils du noeud de Hensen qui distribue les morphogènes de façon asymétrique
129
Que permet l’horloge moléculaire?
Permet aux cellules du mésenchyme somitique de savoir comment de développer
130
Décrit le développement selon l’horloge moléculaire.
1. Temps 1: première tranche de cellule du 1er somite
1. Temps 2: 2e tranche
1. Temps 3: 3e tranche
1. Temps xyz jusqu’à la dernière tranche
1. Retour au temps 0: couche inter-somitique
1. Temps 1: première tranche de cellule du 2e somite
1. …
131
Les cellules caudales au dernier somite ont une expression ____________ de gènes de l’horloge.
oscillatoire
132
Quelles substances sont inclus dans les mécanismes/cascades de l’horloge moléculaire?
NOTCH
FGF8
WNT3a (et *WNT3a*)
AXIN (et *Axin*)
133
Qu’est-ce qui est activé par FGF8 en absence de la protéine AXIN?
WNT3a
134
Quelle cascade et quel promoteur est activé par WNT3a?
Cascade: NOTCH
Promoteur: *AXIN* (gène AXIN)
| il y a une rétro-action positive par AXIN
135
Effet de *AXIN*?
production protéine AXIN qui inhibe le promoteur de WNT3a et donc inhibe aussi la cascade NOTCH
136
Combien de temps dure l’effet inhibiteur du promoteur *AXIN* (et de sa protéine AXIN)?
90 minutes
137
Intervalle de la cascade NOTCH?
Activé cycliquement à chaque 90 minutes
138
Que font les cils de Hensen?
Se contractent et établissent un mouvement rotatoire dans le sens inverse des aiguille d’une montre = le flux nodal
139
Que produisent les cellules du noeud de Hensen?
FGF
140
Effet de FGF sur le noeud de Hensen?
Enclenche l’exocytose de NVPs (petites vésicules) qui contiennent du SHH et de l’acide rétinoïque
141
Vers où va les NVPs?
Vers la gauche du noeud de Hensen pour activer l’expression de Nodal à gauche
142
Vrai ou faux? Si les cils ne fonctionnent pas, la latéralité est établie au hasard.
Vrai
143
Maladies qui touche les cils?
1. Syndrome de Kartagener (absence des bras interne et externe dû à une molécule de dyénine anormale = cils immobiles)
- mutation homozygotes iv/iv
2. Mutation homozygote inv/inv = cils motiles qui battent dans la bonne direction, mais plus lentement que des cils normaux
144
Que peut-on dire par rapport aux mécanismes des cils?
Mécanisme qui établit un gradient de concentration d-g, ils sont mal compris
145
3 fonctions/rôles des cils?
1. Mouvement
1. Chimiosensoriel
1. Mécanocepteur
146
Type de cils mécanorécepteur et chimiosensoriel?
cils primitifs “9+0” (pas de microtubule interne)
147
Comment est accompli le rôle chimiorécepteur des cils?
Via le grand nombre de récepteurs situés sur la membrane plasmique des cils ce qui leur permet d’être stimulés par les molécules de type morphogène (ex: SHH)
148
Vrai ou faux? Aucun cils ne se fait stimuler par le SHH.
Faux
149
Nomme 3 voies de signalisation des cils primitifs “9+0” et dans quoi ces voies ont une importance critique?
* SHH (voir Sonic Hedgehog)
* WNT (voie non canonique)
* PCP (voie polarité planaire cellulaire)
Voies critiques dans:
* le développement embryonnaire et postnatal
* le maintient de la fonction cellulaire et de l’homéostasie
150
Cause du syndrome de Meckel-Gruber?
Anomalie des cils/noeud de Hensen = anomalie de segmentation d/g
151
Phénotype du syndrome de Meckel-Gruber?
* Rachischisis crânien
* Exencéphalie
* Polydactylie (mains + pieds)
* Anomalie mécanoréceptrices des tubules pancréatiques et hépatiques → fibrose péri-tubulaire
* Dépolarisation des tubes rénaux → kystes = reins énormes et vessie/uretères hypoplasiques
* Pas urine = oligohydraminos/anamnios (encéphalocèle)
* Oligohydraminos = **séquence de Potter** et hypoplasie pulmonaire
* Anamnios = foetus écrasé par l’utérus = arthrogrypose
152
Dans le syndrome de Meckel-Bruber, y-a-t-il une présence d'un syndrome de potter ou d'une séquence de potter?
Séquence, car pas de liqude amniotique malgré la présence des reins
*Syndrome = quand pas de reins par exemple*
153
Cause de l’hypoplasie pulmonaire dans le syndrome de Meckel-Gruber?
1. Reins deviennent énorme
1. Fibrose péri-tubulaire
1. Tubules deviennent kystique
1. Absence d’urine (vessie hypoplasique)
1. Absence de liquide amniotique
1. Foetus écrasé par l’utérus
154
Que permet la fonction mécanoréceptrice des cils?
Permettre de bien polariser certains tubules (direction des flux = bien orienter les cellules)
155
Qu’est-ce qui se passe si les cellules des tubules n’arrivent plus à s’orienter?
Malformation: dilatation et kystes (non fonctionnement des tubules)
156
Mode de transmission du syndrome de Meckel-Gruber?
Autosomique récessive
157
Comment est considéré l’amnion noueux?
Pathogonomique d’un oligohydraminos
158
Par quoi est causé l’amnion noueux?
Peu ou pas de liquide amniotique
159
Quelles cellules/neuroblastes migrent le moins?
Les premières cellules à naitre
160
Décrit en détails la première phase du développement de SN.
1. Prolifération excessive des neuroblastes sur toute la longueur du tube neural (couche germinale)
1. Chaque division d’un neuroblaste primitif forme un neuroblaste et un neurone différencié
1. Les neurones ne se divisent plus
161
Décrit en détails la deuxième phase du développement de SN.
1. Cellules gliales s’étendent de la surface interne vers externe du tube
1. = Formation d’un échafaudage en rayons sur toute la longueur
1. La couche germinale de neurones immatures est au pourtour de la lumière du tube
1. Migration via l’échafaudage glial
162
Décrit en détails la troisième phase du développement de SN.
1. Neurone développe ses **neurites** (projections)
1. Le cône de croissance des neurites avance/recul à tâtons
1. Chimiotaxie via intégrine/laminine
163
Décrit en détails la quatrième phase du développement de SN.
1. Axone atteint sa cible
1. Sécrétion de substance trophique (NGF = nerve growth factor)
1. Neurones qui ne reçoivent pas assez de NGF meurent
1. Élimination des synapses non utiles via la dépolarisation rétrograde
164
Que sont des neurites d’un même groupe?
Partagent les mêmes HOX et les même CAMs
165
Pourquoi le lieu de naissance des neurones est-il important?
Contrôle leur expression de HOX et est essentiel à la formation de connexions intercellulaires ordonnées
166
Comment le cône de croissance des neurites "savent" qu'ils sont arrivés au bon endroit?
Ils sont attirés par les NGF (nerve growth factor) et s'allongent en suivant les intégrines de la MEC et par reconnaissance des cellules pour aller se lier à la bonne cible avec laquelle les neurites sont spécifiques
167
Qu'arrive-t-il aux 10 premières neurones qui entrent en contact avec la cellule sécrétrice de NGF vs les neurones subséquants?
10 premiers: assez de NGF = attachement et croissance
Suivant: pas assez de NGF = meurt par apoptose
| NGF est un facteur de croissance qui protège contre l'apoptose
168
Explique les étapes de la dépolarisation rétrograde.
1. Cible stimulée par une dépolarisation synaptique
1. Dépolarisation et repolarisation des synapses de cette cible
1. Repolarisation néfaste pour synapse polarisée (celles qui n’ont pas envoyées le message) = se résorbent
1. Synapses dépolarisées qui contrôlent le plus la cible restent en vie = continue contrôle
169
Pour qui la dépolarisation rétrograde est-elle pathologique?
Les neurones encore polarisés
170
Qu’est-ce qui se passe si délétion de Caspase9?
Pas d’apoptose des neurocytes à des endroits où la résorption est nécessaire =
* Macroencéphalie
* Rachischisis crânien
* Désorganisation neuroépithélium
* Compression de la cavité ventriculaire
171
Est-ce que l'apoptose engendre une réaction inflammatoire?
Non, c'est une mort cellulaire génétiquement programmé qui n'enclenche pas de réaction inflammatoire
* Pas inflammation = important
* Inflammation = fibrose cicatricielle = néfaste
172
Chronologie de la myélinisation?
Commence pendant le période foetal tardive/1e année de vie et se termine vers 16-20 ans
173
Qu'est-ce qui crée la cauda equima (queue de cheval)?
Initialement les racines sortent à angle droit de la colone, mais en raison de la croissance plus rapide de la colone vertébrale que de la moelle épinière les racines sont "trainés" beaucoup plus bas pour former la queue de cheval
174
Comment sont formés les nerfs qui voyagent ensemble?
Voyagent ensemble via les intégrines qui se lient au laminine de la MEC
175
Quelles fonctions dépendent de la myéline?
* Langage
* Apprentissage de la propreté
* Marche
* Contrôle des émotions (lobe frontal)
176
Quelles cellules sont les plus centrales et en contact directe avec les cellules de la glie ainsi qu'avec le liquide de la cavité de l'encéphalocele?
Neuroblastes
177
Explique la séparation du proencéphale et du champs oculaire.
1. Cellules du champs oculaire du proencéphale primitif sécrète PAX6 (PAX6 gène maître développement oeil)
1. SHH produite par la notochorde diffuse dans mésenchyme adjacent au proencéphale primitif et inhibe PAX6 dans la portion médiane du champ oculaire
1. Séparation champ oculaire en 2 aires = formation de deux yeux
1. SHH stimule l’expression de PAX2 qui sépare le proencéphale en 2 hémisphères du télencéphale
178
Caractéristiques de l’holoprosencéphalie?
* Lobe cérébral unique
* Fusion oculaire (cyclopie) partielle (synophtalmie) ou totale (1 globe oculaire)
* Proboscis (ébauche structure nasale au-dessus de l’oeil)
179
De quel syndrome découle l’holoprosencéphalie?
Syndrome de Smith-Lemi-Optiz (anomalie du cholestérol qui perturbe SHH)
180
Que cause l'haploinsuffisane de PAX6?
Malformation/absence du champs oculaire:
* Holoproencéphalie
* Cyclopie
* Microphtalmie
* Anopthalmie
181
Vrai ou faux? La période de vulnérabilité commence très tard alors que la mère sait déjà qu’elle est enceinte.
Faux
182
Donne l'ordre approximatif des périodes de vulnérabilité
1. Insultes léthales
2. SNC
2. Coeur
3. Membres, oreilles, yeux
4. Palais et organes génitaux
183
Est-ce que les associations ont un grand risque de récidice?
Non
Faible risque, car c'est sporadique
184
Association VACTERL?
Anomalies des:
* **V**ertèbres
* **A**nus imperforé
* **C**oeur
* Fistule **T**rachéo-**é**sophagienne
* **R**eins
* “**L**imbs” (membres)
185
Nomme les 4 grandes classes d’anomalies congénitales.
1. Malformations
1. Disruptions
1. Déformations
1. Dysplasies
186
Que sont les malformations?
Anomalies morphologiques résultant d’un développement intrinsèquement anormal (ex: anomalie chromosomique ou mutation génique)
187
Que sont les disruptions?
Anomalies où processus développemental initial est normal, mais où des facteurs moléculaires extrinsèques empêchent un développement normal
188
Que causent les tératogènes?
Disruptions
189
Quantification du risque malformations isolées vs associé à une forme syndromique?
Risque 1: faible (connu dans la population)
Risque 2: plus élevé
190
Que sont des déformations?
Anomalies de forme et/ou de localisation des structures suite à des forces mécaniques anormales
191
Exemples de déformations?
* Syndrome des bandelettes amniotiques
* Oligohydraminos
192
Décrit le syndrome de Potter.
* Agénésie rénale bilatérale = malformation
* Oligohydraminos = déformation (cause par la malformation)
* Nez applati
* Pieds bots
* Hypoplasie pulmonaire létale
193
Quels sont les impacts possibles de la prise d'un tératogène dans les 2 premières semaines pc?
1. 0 impact
2. Mortel
194
Quand doit être administré un agent tératogène pour qu’il ait un impact?
Bien avant que la structure ait commencé son développement
*Quand le blastème réagit moléculairement*
195
Quelles sont les conséquences de la thalidomine?
* Amélie
* Phocomélie
196
Qu’est-ce que l’amélie?
Absence de membres
197
Qu’est-ce que la phocomélie?
Insertion des mains et des pieds proche du corps
198
À quoi est associé la prise de thalidomide pendant la période de vulnérabilité?
des malformations dans 80% des conceptions
199
Spectre des anomalies liés à la thalidomide?
Large, car impact dépendant du moment dans la période de vulnérabilité
* dysplasie légère à amélie
200
Qu’est-ce que le DES?
Estrogène synthétique
201
Utilisation du DES?
Prévenir les avortements spontannés
202
Conséquences sur le bébé du DES?
* Adénocarcinome à cellules claires du col utérin et du vagin = tumeur extrêmement rare
* Carcinome (cancer) du sein
* Développement des structures de Wolff et de Müller altéré
* Stérile ou sub-fertile
* Féminisation des hommes
203
Est-ce que l'impact de l'éthanol sur le bébé est linéairement proportionnelle à la quantité d'éthanol ingéré par la mère?
Non
204
% de pathologies foetales causées par 30-60 mL et 150 mL d’alcool par jour pour les couples mères-enfants?
30-60mL = 10%
150mL = 20%
205
Est-ce que l’éthanol est une cause des avortements spontanés précoces?
Oui
206
Décrit le syndrome d’alcoolisation foetale.
* RCIU
* Retard intellectuel important
* CIV ou CIA
* Faciès abnormal: alcool détruit les neurocytes sur la partie frontale et occipitale = hypoplasie faciale et microencéphalie
207
Effet de l’hyperglycémie embryonnaire S8?
Tératogène
208
Que fait l’hyperglycémie embryonnaire?
Stimule l’apoptose
Perturbe la transcription des gènes
209
Est-ce que l’hyperglycémie foetale après S8 est tératogène?
Non
210
Malformations caractéristiques du bébé en raison du diabète de type 1 chez une femme enceinte?
* Anomalies urinaires
* Anomalies lombosacrées
* Sirénomélie (dysplasie caudale)
211
À quoi est secondaire l’hyperinsulinémie?
Hyperglycémie d’un diabète de type 1 ou gestationnel mal contrôlé
212
Comme quoi agissent l’insuline et le glucose?
Facteurs de croissance (IGF2)
213
Effet de l’hyperinsulinémie chez le bébé?
* Macrosomie: complications cérébrales et à l’accouchement
* Cardiomégalie qui se résorbe: défaillance cardiaque
* Hypoglycémie postnatale transitoire: fatale si non traitée (le bébé continue à produire trop d’insuline)
214
Vrai ou faux? Si on contrôle le volet cardiovasculaire, le bébé peut résorber sa cardiomégalie.
Vrai
215
____% des grossesses sont compliqués par un diabète.
5-10% peut importe quel type de diabète
*15-20% chez les autochtones*
= problèmes de santé publique important
216
Que peut causer l’hyperglycémie tardive sur le placenta du bébé?
* Surcroissance et infarcissement placentaire = insuffisance placentaire
* RCIU
* Décollement placentaire
217
Conséquences à la naissance d’un bébé très gros suite à une hyperinsulinémie?
* Manque d’O2 durant l’accouchement
* Restent coincé dans le canal cervico-vaginal
218
Cause du lupus érythémateux?
* Auto-anticorps maternels franchissent le placenta
* Attaque le système conducteur cardiaque
219
Conséquences du lupus érythémateux?
* Arythmie cardiaque intra-utérine
* Défaillance cardiaque
* Oedème foetal
* Lésions cutanés
220
Est-ce que le lupus érythémateux est réversible?
Oui, au fur et à mesure que les anticorps maternels disparaissent de la ciruclation de l’enfant
221
La cocaïne est un puissant ______.
Vasoconstricteur
222
Conséquences de la cocaine?
* Thromboses placentaires
* Insuffisance placentaire
* **Infarcissements placentaires**
* **RCIU**
* Hématomes rétroplacentaires (qui entraine MIU)
* **Ischémies et nécroses des tissus**
* Hémorragie et nécrose cérébrale
* **Gastroschisis**
* Effets neurologiques
223
Est-ce que la cigarette est un tératogène?
Non
224
% des grossesses sont conçues par des fumeuses qui n’arrêtent pas de fumer pendant la grossesse
25
225
Risques de fumer plus de 20 cigarettes par jour chez une femme enceinte?
* Accouchement prématuré (x2)
* Hypoplasie placentaire + hypoxie foetale = RCIU
* MIU
* Syndrome de mort subite du nourrisson (x3)
* Oncogénique
226
Nomme les infections de TORCHS.
* **To**xoplasmose
* **R**ubéole
* **C**MV (cytomégalovirus)
* **H**erpès
* **S**yphilis
| ce sont tous des infections évolutives
227
Impact de TORCHS chez le bébé?
Le bébé **n’a pas de système immunitaire** et ce système immature **considère l’infection comme faisant partie de lui**. L’infection perdure après la naissance et évolue. (**infection évolutive**)
228
Vrai ou Faux? Les infections TORCHS sont tous des virus?
Faux, syphilis est une bactérie
229
Qu’est-ce que le tropisme d'une infection?
Virus possèdent des récepteurs qui leur permettent de lier et d’infecter des cellules qui les expriments. C’est le trophisme viral qui responsable de la localisation des virus.
230
Est-ce que le taux de IgM maternel est diagnostic d'une infection?
Oui
* IgM = infection récente
* Igg = infection il y a longtemps
231
Phénotype de CMV?
* RCIU
* **Hépatite**
* Hépatosplénomégalie
* Thrombocytopénie
* **Encéphalite**
* **Microcéphalie** avec calcifications cérébrales
* **Retard psychomoteur**
* Surdité
* **Troubles rétiniens**
* **Nécrose du cerveau**
232
Environ ____% des grossesses ont CMV et ____% de ces grossesses sont symptomatiques.
1
10
233
Quelles sont les conséquences classiques de la rubéole?
Triade:
* Anomalies occulaires
* Surdité
* Malformation cardiaque
234
Vrai ou Faux? Le syndrome de la rubéole est rare?
Vrai, la vaccination au Québec a rendu ce syndrôme très rare
235
Pourquoi l’infection de la rubéole dans les artères pulmonaires et le canal artériel semble être la cause des malformations cardiaques?
Virus peut être isolé dans ces vaisseaux
236
Cause et développement de la surdité dans la rubéole?
* Insulte virale au niveau de l’organe de Corti
* Permanent, uni ou bi-latérale et peut être progressive
237
Décrit les anomalies occulaires de la rubéole.
Dans 40% des cas:
* Cataractes (souvent)
* Rétinopathie
* Glaucome
238
Quel est le mode d'action du virus du Zika?
Tropisme cérébral avec destruction de la substance blanche
239
Conséquences du Zika?
Microcéphalie avec lésions importantes
240
Région, gène et arcs branciaux liés au syndrome de DiGeorge?
Région: 22q11.2
Gène: TMX1
Arcs: 3e et 4e
241
Vrai ou faux? Dans les familles atteintes de DiGeorge, l’atteinte est toujours la même.
Faux, expressivité variable
242
Qu’est-ce qui se passe si on perd une allèle TBX1?
L’autre peux plus ou moins compenser (sensibilité des récepteurs, état du gène…)
243
De quoi dépend l’expression de TBX1 selon les organes?
Cascades en amont et en aval du gène
244
Qu’est-ce qui peut modifier l’expression du TBX1 restant?
* Quantité de protéine TBX1
* Séquence d'aa de TBX1
* Sensibilité des cascades subséquentes
245
Qu'est-ce que l'haploinsuffisance?
Disparition de l'allèle muté = juste allèle normale qui contribue
* Polymorphisme au niveau des promoteurs dans l'allèle normal = cascade en amont et en aval qui sont affectés
* Phénotype variable selon l'effet cumulatif: production différentes de facteurs de transcription selon le polymorphism présent chez cet individu
246
Quels phénomènes expliquent la pénétrance réduite et l'expressivité variable au sein d'une même famille?
1. Haplo-insuffisance
1. Délétion de gènes contigus
1. Modifications des cascades moléculaires
247
Effet de trop et de pas assez de RET?
Trop: syndrome de néoplasie endocrines multiples
Pas: Hirschsprung
