Enfermedades Flashcards
(24 cards)
Enfermedad causa la acumulación de sustancias grasas en órganos como el bazo y el legado. Entre los síntomas están: molestias abdominales, afectaciones cerebrales (dolor de cabeza), anomalías esqueléticos y trastornos de la sangre (emocionatosis). Existen 3 tipos. Afecta el cromosoma 1.
Enfermedad de Gaucher
Afecta al cromosoma 2. Muy común en Panamá. Enfermedad en la que las células malignas se localizan en la parte intermedia y más larga del intestino grueso. Tiene 5 etapas.
Cáncer de colón
Cromosoma 3. Pérdida de la visión periférica y central.,dificultael para la visión nocturna y en condiciones de baja iluminación, problemas con la visión a color. Mejor portadora, y el hombre es ciego. Rango de edad: 30-40 años.
Ritmosis pigmentaria
Enfermedad neurodegenerativa. Se da en el cromosoma 4. Afecta los ganglios baseles: alteraciones motoras, gesticulaciones y manchas inusuales. 50% de probabilidad de heredarse. Los pacientes llegan a sufrir de ataxia.
Enfermedad de Huntington
Afecta al cromosoma 5. Enfermedad hereditaria autosómica recesión que se caracteriza por la presencia de pólipos adenomatosos colorrectales (producto de la dieta). Afecta la vida del paciente si se producen hemorragias intestinales.
Poliposis adenomatosa familiar (PAF)
Enfermedad que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos. El hierro se almacena en el corazón, el hígado y el páncreas. Entre sus síntomas está: diabetes, dolor de cabeza abdominal, insuficiencia Cardíaca y hepática; piel oliva o grisácea fatiga. Afecta el cromosoma 6.
Hemocromatosis
Cromosoma 6. Descomposición del movimiento, ocasionando incoordinación motora, esencialmente por amplitud exagerada (hipermetría). El paciente desconoce su posición espacio tiempo. Sistemas implicados: síntoma vesicular, cerebelo.
Ataxia cerebelosa aguda
Cromosoma 7. Afecta con mayor frecuencia a la etnia blanca, es decir, los causacidos. Es una enfermedad autosomica recesiva causada por mutaciones en el gen de la proteina de membrana que regula el flujo de iones con las superficies epiteliales. Sintomatología: colapso de las vías respiratorias.
Mucoviscidosis o fibrosis quística.
Cromosoma 8. Enfermedad muy rara hereditaria osteoarticular que afecta a la metafisis. Autosómica dominante.
Exóstosis múltiple hereditaria
Es una enfermedad que afecta a las personas de la tercera edad o que se exponen al sol a diario. Se ve ha afectado el cromosoma 9. Enfermedad adquirida por factores externos (los rayos del sol). Entre los síntomas es que zonas asimétricos, irregulares, no homogéneos y grandes.
Melanoma maligno
Todo se fundamenta a nivel de la hipófisis tiroides y el pancreas. Puede producir cáncer a nivel de la tiroides. Cromosoma 10. Se realizan exámenes T3 y T4.
Neoplasia endocrina múltiple (NEM)
Se da en el cromosoma 11. Es la hemoglobinopatía más frecuente en todo el mundo. Su tratamiento es el ácido folíco. Provocada por la sustitución de valina por glutamina en la sexta posición de la cadena beta.
Anemia falciforme
Cromosoma 12. Trastorno metabólico caracterizado por la deficiencia o la disfunción de la fenilalanina hidroxila. Acumula daño cerebral como el retraso mental y el déficit de atención.
Fenilcetonuria (PKU)
Cromosoma 13. Neoplasias intraoculares más comunes que se encuentrq en la infancia, es autosómica dominante.
Retinoblastoma
Cromosoma 14. Enfermedad neurodegenerativa que provoca una pérdida de neuronas en las áreas esenciales para el recuerdo y el razonamiento. Medicamentos de control, no tiene cura.
Alzheimer
Anomalía autosómica recesiva que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central. Daño a la parte óptica, cerebral y hepática y se da en el cromosoma 15. Entre sus síntomas está el daño cerebral, cataratas, ictericia e hígado agrandado.
Tay-Sachs
Grupo de enfermedades heredables y pues llevar un daño renal. Cromosoma 16. 50% de heredarse. Síntomas: hipertensión, sangre al orinar, dolor crónico.
Riñones poliquísticos
Es un tumor, crecimiento descontrolado de las células mamarias. Se da en la base del seno y se da mayormente en mujeres pero también afecta a los hombres. Existen 2 yipos: A y B.
Cáncer de mama
Enfermedad poco común que se produce cuando una proteína llamada amiloide se acumula en los órganos. Afecta al corazón, riñones, hígado sistema nervioso y tracto digestivo. Producida por factores externos o puede ser hereditaria.
Amiloidosis
Enfermedad autosómica dominante. Degeneración muscular progresiva que evoluciona a debilidad incapacidad y desgastante con miotonia, en combinación con involucro multisistémico.
Distrofia miotónica
Enfermedad genética muy frecuente que se transmite de padres a hijos. Las personas afectadas tienen niveles de colesterol alto, debido que el colesterol no es eliminado correctamente en el hígado. Cromosoma 19.
Hipercolesterolemia Familiar (HF)
Mutacion en el gen del cromosoma 20. Autosómica recesiva. Ausencia de enzima lleva a cabo acumulación de productos tóxicos metabólicos del dentro de los linfocitos.
Deficiencia de adenosina de deaminasa
Enfermedades de las neuronas que controlan el movimiento de los músculos. Cromosoma 21. No tiene cura. Entre sus síntomas están la dificultad para respirar y deglutir, la caída de la cabeza, calabrés musculares y debilidad muscular.
Esclerosis lateral amiotrófica
Resultado de la trisomia del par 21 por la no disyunción meiotica, mitotica o una translocacion. Tres tipos: leve, moderado y grave.
Trisomia 21. Síndrome de Down
