Enfermedades Flashcards Preview

Embriología > Enfermedades > Flashcards

Flashcards in Enfermedades Deck (68):
0

Unión del esófago con el estómago por arriba del diafragma

Hernia hiatal

1

Ausencia parcial de extremidades

Meromelia

2

Ausencia total de extremidades

Amelia

3

Ausencia de huesos largos, (pie o mano pegados al tronco)

Micromelia

4

Fármaco somnífero y antiemético relacionado con la formación de defectos de las extremidades

Talidomida

5

Dedos cortos

Braquidactilia

6

Dedos fusionados

Sindactilia

7

Dedos supernumerarios bilateralmente

Polidactilia

8

Dedo supernumerario unilateralmente

Ectrodactilia

9

Fusión de huesos carpianos + Hipospadia/ Útero didelfo o bicorne (mutación del gen H o X a 13

Síndrome mano-pie-genital

10

Anomalías en extremidades superiores y anomalías cardíacas

Síndrome de Holt oram

11

Huesos cortos, arqueados e hipo mineralizados, fracturas, esclerótica azul, mutación en el gen productor de colágena

OsteoGénesis imperfecta

12

Mutación en el gen de la fibrilina, pacientes altos y flacos con extremidades y cara larga, Hiperreflexión articular y defectos en el esternón; luxación del cristalino

Síndrome de marfán

13

A qué se debe el pie zambo

Oligohidramnios

14

Luxación congénita de la cadera también se le llama

Artrogriposis

15

Sinostosis de una o más suturas craneales con ausencia de radio

Síndrome de cráneo sinostosis y aplasia radial

16

En qué parte de las extremidades se dán los defectos transversos de las extremidades

Porciones distales

17

Ausencia del pectoral menor y mayor, pezón y areola ausentes o desplazados , Sindactilia y braquidactilia

Secuencia de Poland

18

Ausencia de musculatura abdominal se pueden ver órganos a través de la delgada piel

Síndrome del abdomen en ciruela pasa

19

Agotamiento y debilidad muscular progresiva

Distrofia muscular

De duchene (ligado a croms. X)
De becker (mutación del gen distrofina)

20

No se forma la bóveda craneal

Craneosquisis

21

Ausencia de cerebro

Anencefalia

22

Hernia de tejido cerebral y meninges

Meningoencefalocele

23

Cierre prematuro de 1+ suturas

Cráneosinostosis

24

Cierre prematuro de la sutura sagital

Escafocefalia 57% de las cráneosinostosis

25

Cierre prematuro de la sutura coronal

Braquicefalia

26

Cierre unilateral de la sutura coronal

Plagiocefalia (asimétrico )

27

Forma más frecuente de displasia del esqueleto, afecta huesos largos, cráneo grande, dedos cortos y curvatura espinal acentuada

Acondroplasia ( Autosómica dominante)

28

Forma de displasia esquelética neonatal MORTAL más frecuente, existe tipo I tipo II

Displasia tanatofórica
(Tipo I: fémures cortos y curvados)
(tipo II: cráneo en forma de trébol, fémures rectos y relativamente largos)

29

Síndrome que se da cuando todas las suturas cierran prematuramente

Síndrome de Carpenter: cráneo en forma de trébol

30

Un tipo suave de acondroplasia

Hipocondroplasia

31

Clavículas subdesarrolladas o ausentes, cierre tardío de las fontanelas y abultamiento de los huesos frontal parietales y occipital

Disostosis cleidocraneal

32

Hiper función aden hipofisiaria congénita y producción excesiva de hormona del crecimiento, agrandamiento de cara, manos y pies

Acromegalia

33

Condición en la que el cerebro no logra crecer y El cráneo no se expande presenta un retraso mental grave

Microcefalia

34

Curvatura lateral de la columna vertebral

Escoliosis

35

Fusión de vértebras cervicales, reduce la movilidad y hace el cuello sea corto (brevicolis)

Secuencia de Klippel-feil

36

Fusión imperfecta o no unión de los arcos vertebrales

1/2 500 nacimientos

Espina bífida
(espina bífida oculta o espina bífida quística) (en la segunda el tejido neural quede expuesto)

37

Porcentaje de personas con costillas supernumerarias en la región cervical

1%

(también se pueden dar costilla supernumerarias en la región lumbar)

38

Cuando las bandas esternaless no consiguen crecer juntas en la línea media se da

Hendidura esternal

39

Tórax en embudo

Tórax en quilla

Pectus excavatum

Pectus carinatum

40

En qué periodo de tiempo se dan la mayoría de las anomalías congénitas

Entre la tercera y la octava semana de gestación

41

Porcentaje de muerte en lactantes que se da por anomalías congénitas

25%

42

Aparición no aleatoria de dos o más anomalías que van frecuentemente juntas sin causa identificada:

Asociación

43

Explica la asociación V a. C. T e RL

Vértebras, anal, cardiaco, Tráquea, esófago, riñón, Limbs ( extremidades)

44

Menciona los cuatro principios de la teratología

1 Depende del genotipo del embrión
2 Depende de la dosis y tiempo de exposición
3 Según la fase del desarrollo en exposición es el resultado
4 Actúan específicamente

45

Concentraciones altas. De alfafetoproteína indica:

Onfalocele, gastrosquisis, extrofia vesical, Bridas amniòticas, Teratoma sacrococcigeo

46

Concentraciones bajas de alfa feto proteína indican

Síndrome de Down, trisomía 18, triplodías

47

Principal factor promotor del crecimiento

Factor de crecimiento insulinoide 1 (IGF1)

48

Bajo peso al nacer

(RCIU: restricción de crecimiento intrauterino1/10)
(PEG: pequeño para edad gestacional)

- 2500 g

49

Mutaciones del receptor de la hormona del crecimiento: presentan esclera azul

Enanismo de laron

50

Deficiencia de yodo

Cretinismo

51

La isotreonina, ácido 13cisretinoico Como tratamientos para el acné, Y en general los retinoides, provocan

Embriopatía por vitamina a: anomalías craneofaciales, cardiacos y del tubo neural

52

Respuesta de los anticuerpos maternos ante los #eritrocitos del bebé

Isoinmunización

53

Complicación del embarazo caracterizada por hipertensión materna y proteinuria a causa del incremento de la perfusión de órganos

Preeclampsia (5% de los embarazos)

54

Que puede provocar la preeclampsia

Retraso del crecimiento fetal, muerte fetal, fallecimiento de la madre

55

Si la respuesta de los anticuerpos maternos ataca y hemoliza los glóbulos rojos del feto, se provocará

Enfermedad hemolítica del recién nacido

56

La hemólisis de células sanguíneas estimula un aumento de las células llamadas eritroblastos lo que origina

Eritroblastosis fetal

57

Cuando la anemia del feto adquiere mucha gravedad y se provoca edema y efusiones dentro de las cavidades corporales se provoca

Hidropesía fetal

58

Estrógenos sintéticos que provoca carcinoma de vagina y anomalías particulares

Dietilestilbestrol

Dietil estil Bestrol

59

La longitud de un cordón umbilical (generalmente de 50 o 60 cm) refleja

La magnitud del movimiento intrauterino del feto

60

Desgarros del amnios que pueden rodear las extremidades y dedos del deto y provocar amputaciones o anillos de constricción

Bridas amnióticas

61

Polihidramnios

1500-2000ml

62

Oligohidramnios

-400ml

63

Término que se refiere a la muerte de uno de los fetos (cuando son gemelos)

gemelo evanescente

64

Cuando uno de los gemelos es pequeño se ha comprimido y momificado se le llama

Feto papiráceo

65

Condición en la que uno de los gemelos recibe la mayor parte del flujo sanguíneo, lo que compromete el flujo del otro, uno de los gemelos es más grande que el otro.

Síndrome de transfusión intergemelar (50-70% de los casos mueren ambos gemelos)

66

La división parcial de la línea y el nódulo primitivo de los gemelos forma

Gemelos unidos o siameses

67

Herniación del cerebelo

Enfermedad de Arnold chiari