enfermedades congénitas (embriología 1º parcial)

Question 1

Tumores embrionarios

Answer 1

Teratomas

Question 2

Si se pierden al migrar las células CGP del saco vitelino a las células gónadas en desarrollo se pueden causar…

Answer 2

teratomas

Question 3

Tumores en células epiblásticas pueden causar…

Answer 3

teratoma

Question 4

Tumores en células precursoras pueden causar…

Answer 4

teratomas

Question 5

Cuanto porcentaje de abortos espontáneos pasan por cada concepción

Answer 5

50%

Question 6

Porcentaje de concepciones que terminan en un defecto cromosómico grave

Answer 6

25%

Question 7

Como se llama cuando hay 1 cromosoma de más

Answer 7

trisomía

Question 8

Como se llama cuando hay 1 cromosoma de menos

Answer 8

monosomía

Question 9

La separación de cromosomas no tiene lugar

Answer 9

no disyunción

Question 10

Cuando 2 miembros de un par se transladan a la misma célula es un ejemplo de…

Answer 10

no disyunción

Question 11

no disyunción en las primeras divisiones mitóticas

Answer 11

no disyunción mitótica

Question 12

Cuando ocurre una no disyunción mitótica y las células tienen un número de cromosoma anómalo

Answer 12

mosaicismo

Question 13

Cuando un pedazo de un cromosoma se une a otro

Answer 13

translocación

Question 14

tipos de translocaciónes

Answer 14

equilibradas y desequilibradas

Question 15

son translocaciones que no repercuten en la salud del paciente y no se ven

Answer 15

equilibradas

Question 16

son translocaciones que repercuten en la salud del paciente y se ven (fenotipo alterado)

Answer 16

desequilibradas

Question 17

Síntomas:
Epicanto
Hipotonía
Cara plana
Ojos rasgados
Manos anchas
Orejas pequeñas
Defectos cardiacos
Lengua protuberante
Retraso del crecimiento
Envejecimiento prematuro
Anomalías craneofaciales

Answer 17

trisomía 22

Question 18

Condición:
Esterilidad
Atrofia testicular
Ginecomastia

Answer 18

Síndrome de Klinefelter

Question 19

Condición:
Solo en mujeres
Disgenesia gonadal
No pueden tener hijos
Baja estatura
Cuello corto
Linfedema de las extremidades
Malformaciones óseas
Pecho ancho con pezones separados

Answer 19

Síndrome de Turner

Question 20

Caracteríasticas:
bebé que llora como gato cuando nace

Answer 20

síndrome del gato

Question 21

Características:
Retraso mental
Risa prolongada
No pueden hablar
Desarrollo psicomotor pobre

Causa:
Microdeleción en brazo largo del cromosoma 15

-Cromosoma materno

Answer 21

Síndrome de Angelman

Question 22

Características:
Hipotonía
Obesidad
Criptorquidia
Retraso mental
Hipogonadismo

Causa:
microdeleción en el cromosoma 15

Answer 22

Síndrome de Prader- Willi

Question 23

características:
Retraso mental
Orejas grandes
Iris color azul pálido
Mandíbula prominente

Causas:
Lugares frágiles
Repeticiones CCG
Gen FMRI
200 repeticiones

Answer 23

Síndrome del cromosoma X frágil

Question 24

Características
Lisencenfalia
Retraso en el desarrollo
Convulsiones
Anomalías cardiacas y faciales

causa:
Deleción en 17p13

Answer 24

Síndrome de Miller - Dieker

Question 25

características:
Defectos palatinos
Malformaciones cardiácas conotruncales
Problema del lenguaje
Problema de aprendizaje

causa:
Deleción en 22q11

Answer 25

Síndrome velocardiofacial (o de Shprintzen)

Question 26

La gradación de los efectos de los genes mutados.
Clima
Virus

Answer 26

Factores modificantes

Question 27

Es una técnica de diagnóstico para la identificación de anomalías genéticas que incluye sondas de ADN específicas para identificar ploidías de algunos cromosomas seleccionados.

Answer 27

FISH

Question 28

Son técnicas de diagnóstico para la identificación de anomalías genéticas que utliza puntos de secuencias especificas del ADN adheridas a una secuencia solida.

Answer 28

Micromatices

Question 29

La mutación es expresada a pesar de la presencia de un alelo normal

Answer 29

Mutación Dominante

Question 30

La anomalía se hace presente cuando los 2 alelos de un gen son anormales

Answer 30

mutaciones recesivas

Question 31

Características:
Retraso mental
Holoprosencefalia
Defectos cardiacos congénitos
Sordera
Labio leporino
Fisura palantina
Defectos oculares
microftalmía
anoftalmía
coloboma

Causa:
cromosoma extra 13

Answer 31

Trisomía 13

Question 32

Característica:
Retraso mental
Micrognatia
Anomalías renales
sindactilia
Malformaciones óseas
Orejas con implantación baja
factores cardíacos congénitos.

Causa:
Un cromosoma extra en el par 18

es la más mortal

Answer 32

TRISOMIA 18 o de Edwards

Question 33

¿Cuáles son las anomalías congénitas más comunes que producen abortos?

Answer 33

síndrome de turner, triploidía y trisomía 16