ENFERMEDADES DE LA LACTANCIA Y LA INFANCIA Flashcards
(66 cards)
1
Q
- Defectos anatómicos al nacer
- Causa mas frecuente de mortalidad en el primer año
A
Malformaciones congénitas
2
Q
Errores primarios de la morfogenia donde existe proceso intrínsecamente anormal en el desarrollo consecuencia de defectos en un solo gen, cromosoma o de origen multifactorial
A
malformaciones
3
Q
destrucción secundaria de órgano o región corporal que tenia desarrollo normal por alteración extrínseca de la morfogenia
A
Disrupciones
4
Q
Factores que predisponen a las malformaciones
A
- Maternos: primera gestación, utero pequeño, malformado (bicorne) y leiomiomas
- Fetales o placentarios: oligohidramnios, fetos multiples y alteraciones de la presentaicon fetal
5
Q
cascada de malformaciones a partir de una aberración de comienzo
A
Secuencia
6
Q
perdida crónica de liquido amniótico por ruptura de amnios, I. uteroplacentaria por hipertensión materna o toxemia y agenesia renal del feto
A
Secuencia de oligohidramnios (de potter)
7
Q
conjunto de malformaciones congénitas relacionadas a nivel patológico pero que no se pueden explicar por un
defecto inicial único localizado
A
Sx de malformación
8
Q
Agenesia
A
ausencia completa de un órgano
9
Q
Aplasia
A
ausencia de órgano por fallo en el crecimiento
10
Q
Artresia
A
ausencia de una apertura (viscera hueca)
11
Q
Hipoplasia
A
desarrollo incompleto
12
Q
Hiperplasia
A
aumento de tamaño por aumento de numero de células
13
Q
Displasia
A
organización anormal de las células
14
Q
Causas de malformaciones
A
- Desconocida en la mitad o 3⁄4 partes
- Genéticas
- Ambientales
- Herencia multifactoria
15
Q
Causas genéticas de malformaciones
A
- síndromes cromosómicos se desarrollan durante la gametogenia
- Mutación de un solo gen por herencia mendeliana subyacente a malformaciones mayores
- Por mutaciones de perdida de la función en señales Hedgehog
16
Q
Causas ambientales de malformaciones
A
- infecciones víricas, fármacos o radiación
- Alcohol: produce retraso del desarrollo pre- y postnatal, anomalías faciales (microcefalia, fistula palpebrales cortas e hipoplasia maxilar) y trastornos psicomotores
• Conforman sx de alcohol fetal
-Nicotina: incidencia elevada a abortos espontaneos, partos prematuros y alteraciones placentarias
Lactantes presentan bajo peso al nacer y propensión a sx de muerte súbita del lactante - Diabetes
• Hiperinsulinemia fetal por hiperglucemia materna : macrosomia fetal (organomegalia y aumento de grasa y musculo)
Embriopatía diabética: produce malformaciones cardiacas, defectos en tubo neural y malformaciones
en SNC
17
Q
SDG donde se es mas sensible a teratógenos
A
Entre la 3era y 9na semana
- Máxima sensibilidad entre la 4ta y la 5ta semana
18
Q
Prematuridad
A
edad gestacional inferior a 37semanas
19
Q
Segunda causa mas frecuente de mortalidad neonatal
A
Prematuridad
20
Q
Causa mas frecuente de dificultad respiratoria en RN
A
enfermedad de membrana hialina
21
Q
Patología donde se producen depósitos de una capa de material proteinaceo hialino en espacios aéreos periféricos de los lactantes
A
enfermedad de membrana hialina
22
Q
Características estadísticas en la enfermedad de membrana hialina
A
- Lactante pretermino y de peso apropiado
- Se asocia con el sexo masculino, diabetes materna y parto por cesaría
23
Q
Rx de las membranas hialinas
A
Rx muestra densidades reticulogranulares uniformes pequeñas: magen en vidrio de esmeril
24
Q
El surfactante está constituido por
A
Lecitina, fosfatidilglicerol y dos grupos de proteínas asociadas a surfactante
- Grupo 1: glucoproteínas hidrófilas
- Grupo 2: proteínas hidrófobas del surfactante
25
Producción de surfactante por neumocitos II se acelera despues de la semana...
35 SDG
26
La síntesis de surfactante esta modulada por
cortisol, insulina, prolactina, tiroxina y TGF-B
27
La administración de O2 por respirador durante tiempo prolongado determina complicaciones como...
Fibroplasia retrolental o retinopatía del prematuro
28
Cuadro florido de la enfermedad de membrana hialina
dificultad respiratoria, cianosis y no mejora con O2 al 80%
29
característica de la enterocolitis necrosante
- Mas frecuente en lactantes prematuros
- Incidencia inversamente proporiconal a la edad gestacional
- Muy bajo peso <1.5 kg
- Multifactorial
- Se asocia a alimentación enteral : entrada de bacterias activa cascada de destrucción tisular
30
Evolución clínica de enterocolitis necrosante
heces sanguinolentas, distensión abdominal y colapso circulatorio
31
Morfología de enterocolitis necrosante
o Segmento afectado esta distendido, friable y congestivo, gangrena franca
o Perforacion intestinal con peritonitis
o Necrosis coagulativa mucosa o transmural, ulceraciones, colonización bacteriana y burbujas de gas a nivel submucoso
o Cambios reparativos: formación de tejido de granulación y fibrosis
32
Lugar que se afecta en enterocolitis necrosante
Afecta ileon terminal, ciego y colon derecho
33
Aumenta permeabilidad de mucosa por inducción de apoptosis de enterocitos y alteración de uniones estrechas intercelulares en la enterocolitis necrosante
PAF
34
Sepsis perinatal aparición precoz
en los primeros 7 dias de vida
35
Sepsis perinatal aparición tardía
desde los 7 dias a los 3 meses
36
causa mas frecuente de sepsis y meningitis bacteriana
Estreptococos del grupo B
37
Acumulación de liquido de edema en el feto durante el crecimiento intrautrino
HIDROPRESIA FETAL
38
Hidropresia inmunitaria
Enfermedad hemolítica secundaria a incompatibilidad en el grupo sanguíneo entre el feto y la madre Ag que inducen enfermedad inmunológica son Rh y ABO
▪ Se produce en embarazo cuando madre es Rh – y padre Rh +
39
es la principal causa de incompatibilidad de Rh.
El antígeno D
40
Cuáles son los signos de inmadurez, que se presentan en pulmón
Los pulmones inmaduros están macroscópicamente poco expandidos, son rojos y carnosos. Los espacios alveolares están incompletamente expandidos y a menudo cubiertos por un epitelio cuboide.
41
Cuáles son los signos de inmadurez, que se presentan en Hígado
Casi todos los recién nacidos y especialmente los de bajo peso presentan un período transitorio de ictericia fisiológica durante la primer semana tras el nacimiento. Esta ictericia se debe a la degradación de los glóbulos rojos y a la inadecuación de la función excretora biliar de las células hepáticas.
42
Cuáles son los signos de inmadurez, que se presentan en Cerebro
La superficie es relativamente lisa y carece de circunvoluciones típicas que se encuentran en los hemisferios cerebrales del adulto. El parénquima cerebral es blando, gelatinoso y se desgarra fácilmente. Existe una mielinización poco desarrollada de las fibras nerviosas.
43
Cuáles son los signos de inmadurez, que se presentan en Riñones
La formación de los glomérulos es incompleta. Se pueden ver glomérulos primitivos en la zona subcapsular. Sin embargo, los glomérulos más profundos están bien formados, y la función renal es adecuada para permitir la supervivencia.
44
Fenilcetonuria
Trastorno autosómico recesivo por carencia grave de la fenilalanina hidroxilasa y la hiperfenilalaninemia
- Lactantes normales y a las semanas sufren alteración del desarrollo cerebral
45
Alteraciones bioquímicas en la Fenilcetonuria
- Incapacidad de convertir fenilalanina en tirosina
• Cuando se bloquea el metabolismo, productos intermediarios son excretados por orina y sudor: intenso olor a moho
• Exceso de metabolitos o de fenilalanina : lesión cerebral
• Falta de tirosina, precursor de melanina: color claro de pelo y piel
46
Qué tipo de trastorno mendeliano presenta Fenicetonuria
Enfermedad autosómica recesiva
47
Cuál es la alteración genética de Fenicetonuria
Deficiencia grave de fenilalanina hidroxilasa que da lugar a Hiperfenilalaninemia. (Incapacidad para convertir la fenilalanina en tirosina por lo tanto, hay demasiada fenilalanina = Hiperfenilalaninemia)
48
Consecuencias y complicaciones de Fenicetonuria
La Hiperfenilalaninemia causa retraso mental grave acompañado de convulsiones, otras anomalías neurológicas, disminución de la pigmentación del pelo y piel, y eccema. (En niños no tratados).
49
Qué tipo de trastorno mendeliano presenta Galactosemia
Enfermedad autosómica recesiva
50
Cuál es la alteración genética de Galactosemia
Falta total de galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT) que da lugar a galactosemia.
51
Consecuencias y complicaciones de Galactosemia
La mayor parte de las lesiones afectan al hígado (hepatomegalia), ojos (opacificación del cristalino= catarata) y cerebro (alteraciones inespecíficas en el SNC como pérdida de células de los nervios, gliosis y edema). Casi desde el nacimiento estos individuos no crecen; al cabo de pocos días de ingerir lecha, aparecen vómitos y diarrea.
52
Cuál es la alteración genética de Fibrosis quística
El defecto primario de la fibrosis quística se debe a una función anormal de una proteína del canal del cloro epitelial codificada por el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) en la banda cromosómica 7q31.2
53
Consecuencias y complicaciones de Fibrosis quística
Infecciones pulmonares recurrentes que producen enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática, esteatorrea, malnutrición, cirrosis hepática, obstrucción intestinal e infertilidad masculina.
54
Síndrome de muerte súbita del lactante
Es una enfermedad multifactorial. Refleja un retraso del desarrollo del despertar y del control cardiorrespiratorio.
55
Morfología que se presenta en el Síndrome de muerte súbita del lactante
Múltiples petequias encontradas en el timo, pleura parietal, visceral y epicardio. Macroscópicamente los pulmones suelen estar congestionados, y en la mayoría de los casos se puede demostrar la existencia de ingurgitación vascular con o sin edema pulmonar. El SNC muestra astrogliosis del tronco cerebral y cerebelo.
56
Factores ambientales que predisponen en en el Síndrome de muerte súbita del lactante
Posición para dormir en decúbito prono, dormir sobre superficies blandas, estrés térmico y exposición pasiva posnatal al humo del tabaco.
57
clínica de galactosemia
- Retraso del crecimiento, vomitos y diarrea
- Ictericia y hepatomegalia durante las primeras semanas
- Acumulación renal de galactosa y galactosa 1 fosfato altera transporte de a.a: aminoaciduria
- Aumenta frecuencia de septicemia fulminante por E. coli por reducción de actividad bactericida
- Hemolisis y coagulopatia en periodo neonatal
- Px de mayor edad : trastorno del lenguaje y una insuficiencia gonadal ( I. ovárica prematura) y ataxia
58
Trastorno hereditario del transporte de iones que afecta a la secreción de liquidos en las glándulas exocrinas y el revestimiento
epitelial de los aparatos digestivo, respiratorio y reproductor
Fibrosis quística
59
Hemangiomas
Son lesiones superficiales, con frecuencia en la cabeza (cara y cuero cabelludo) o
el cuello, pero que también pueden tener una localización interna. Constituyen el 7% de todos los tumores benignos durante la lactancia y la niñez. Existen desde el nacimiento y crecen conforme lo hace el niño. Dan lugar a masas irregulares, de color rojo-azul y planas o sobreelevadas.
60
Tumores linfáticos
Los linfangiomas se caracterizan por espacios quísticos y cavernosos. Las lesiones aparecen en la piel; se pueden encontrar en regiones más profundas de cuello, axila, mediastino y tejido retroperitoneal.
61
Tumores fibrosos
Varían desde proliferaciones escasamente celulares de células fusiformes (denominadas fibromatosis) hasta lesiones ricamente celulares indistinguibles de los fibrosarcomas que se dan en adultos (fibrosarcomas congénitos-infantiles).
62
Teratomas
Pueden ser lesiones quísticas bien diferenciadas benignas (teratomas maduros), lesiones de un potencial indeterminado (teratomas inmaduros) o teratomas inequívocamente malignos (generalmente mezclados con otro componente de tumores de células germinales como el tumor del seno endodérmico).
63
Incidencia y tipos de tumores malignos en la infancia
Los cánceres más frecuentes en la infancia se originan en el sistema hematopoyético, tejido nervioso, tejidos blandos, hueso y riñón. Las neoplasias que muestran importantes picos de incidencia en los niños menores de 10 años de edad incluyen:
Leucemia, neuroblastoma, tumor de Wilms, hepatoblastoma, retinoblastoma, rabdomiosarcoma, teratoma, sarcoma de Ewing, astrocitoma juvenil, meduloblastoma y ependimoma.
64
Incluye tumores de los ganglios simpáticos y la médula suprarrenal que derivan de las células de la cresta neural primordial que pueblan estos lugares. Muestran ciertos signos característicos como diferenciación espontánea o inducida por el tratamiento de los neuroblastos primitivos en elementos maduros, regresión espontánea del tumor y una amplia gama de comportamientos clínicos y pronósticos, que suelen reflejar el alcance de la diferenciación histológica.
Tumores Neuroblásticos
65
Es el tumor renal primario más frecuente en la infancia y la cuarta neoplasia pediátrica maligna más frecuente en USA. Afecta a ambos riñones, ya sea de forma simultánea (sincrónica) o uno después de otro (metácrona).
Tumor de Wilms
66
Son supuestas lesiones precursoras de los tumores de Wilms y se observan en el parénquima renal adyacente. El aspecto de los restos nefrogénicos varía desde masas expansivas que parecen tumores de Wilms (restos hiperplásicos) hasta restos escleróticos consistentes predominantemente en tejido fibroso y en ocasiones mezcla de túbulos o glomérulos inmaduros.
Restos nefrogénicos
