Enfermedades innatas

Question 1

Enzima deficiente en Bruton’s que impide la maduración de células B

Answer 1

Bruton Tirocina-Kinasa (BTK)

Question 2

Infecciones recurrentes en pacientes con Bruton’s

Answer 2

Infecciones piógenas (neumonía, otitis media) con bacterias encapsuladas.
(H. influenzae, S. pneumoniae, N. meningitidis)

Question 3

Una citometría de flujo en Bruton’s muestera deficiencia de células con CD

Answer 3

19, 20 y 21

Question 4

Un paciente con Ig nulas tiene sospecha de infección con una bacteria encapsulada. Cuál es su diagnóstico y tratamiento.

Answer 4

Bruton’s agammaglobulinemia.
Tratamiento profiláctico además de sus Ig IV de rutina.

Question 5

Infecciones no tratadas en pacientes con Burtons pueden causar:

Answer 5

Artritis y bronquioectasis

Question 6

Infecciones por microorganismos oportunistas no son frecuentes en Burtons, sino…

Answer 6

Encapsulados

Question 7

Debido a que la IgA no se puede reemplazar, un px con Burton’s tratado sigue siendo susceptible a

Answer 7

Infx respiratorias superiores y gastroenteritis.

Question 8

Brutton presenta una agammaglobulinemia, pero CVID presenta…

Answer 8

Hipogammaglobulinemia

Question 9

Locus más común de susceptibilidad para CVID

Answer 9

MHC en cromosoma 6

Question 10

Un contedo de IgG menor a _____ podría indicar CVID

Answer 10

400

Question 11

Manifestación autoinmune más común que presentan los pacientes con CVID

Answer 11

Coombs positivo con anemia hemolítica

Question 12

Patógenos más comunes en CVID

Answer 12

CMV y T. gondii

Question 13

Desnutrición y falla del medro, secundario a infecciones por Giardia lamblia sugieren

Answer 13

CVID

Question 14

La deficiencia de manose-binding lectin protein en CVID predispone a los pacientes a

Answer 14

Bronquioectasis, fibrosis e insuficiencia respiratoria

Question 15

Los px con CVID limpian virus normalmente, excepto

Answer 15

Enterovirus, HBV y HCV

Question 16

Enfermedad donde las Ig no tienen class switching (CSR)

Answer 16

Hyper IgM Sx

Question 17

Tipo de hiper IgM donde las células B no se estimulan por un CD40L bajo en células T

Answer 17

Tipo 1

Question 18

En el híper IgM II, el CSR no se da por una deficiencia de función de la…

Answer 18

Activation Induced Cytidine Deaminase

Question 19

Effects on blood of elevetad IgM on hyperIgM Sx

Answer 19

Hemolytic anemia, neutropenia and thrombocytopenia

Question 20

Patients with hyperIgm will have infx with these pathogens

Answer 20

Opportunistic (P. jirovecii & histoplasma)
Cryptosporidium gastroenteritis
CMV hepatitis

Question 21

Apoptosis of B cells before CSR in hyperIgM occur because ____ B cell receptor does not engage with T cell ____, thus activating Fas route.

Answer 21

B cell: CD40
T cell: CD154