ENFERMEDADES MITOCONDRIALES Flashcards
(27 cards)
¿Cuál es la función principal de las mitocondrias?
Producción de energía celular mediante la fosforilación oxidativa.
¿Cuál es la función más importante de las mitocondrias?
La participación en el mecanismo de la apoptosis.
¿Cuántos pdb tiene el mtDNA en el humano?
16,569 pdb.
¿Cuántos genes contiene el mtDNA?
37 genes.
¿Cuántos genes codifican para un producto de RNA maduro?
24 genes.
¿Cuáles son los codones de paro del mtDNA?
AGA, AGG (agregado).
¿Cómo se hereda el mtDNA?
De forma materna y el mtDNA del espermatozoide se remueve por ubiquitinación durante la formación del cigoto.
¿A qué se debe la falta de transmisión paterna?
Espermatozoide contiene 100 copias de mtDNA (Óvulo tiene 100k).
Ubiquitinación selectiva del mtDNA.
Cuello de botella del mtDNA excluye alelos paternos “menores”.
¿Qué es homoplasmia?
Cuando los mtDNA de una célula tienen la secuencia idéntica y esta puede ser normal.
¿Qué es mutación homoplásmica?
Cuando los mtDNA de la célula tienen cambios patogénicos.
¿Qué es heteroplasmia?
Cuando hay un tipo de mitocondria en un tejido y otro tipo de mitocondria en otro tejido diferente.
¿Qué tan mayor es la tasa de cambios patogénicos del mtDNA en comparación al nDNA?
10 a 17 veces más.
¿Cuáles variaciones patogénicas existen?
Variantes de un solo par de bases.
Rearreglos de son deleciones e inserciones..
¿De qué raíz se demostró que provenían todos los tipos de mtDNA?
Africana.
¿Cuál es el umbral típico de variantes patogénicas necesarias para que se manifieste la enfermedad en el plano celular?
80 a 90%.
¿Qué hace que se manifiesten las enfermedades mitocondriales?
En esencia es por la pérdida crónica de la energía celular.
¿Cuál es la frecuencia?
El espectro clínico es muy diverso y es de baja precisión.
¿En qué debemos enfatizar para el diagnóstico?
Historia clínica detallada.
Árbol genealógico –> sospechar transmisión materna.
Ejemplos de síndromes clásicos:
MELAS.
MERRF.
LHON.
Síndrome de Alpers.
¿Qué es la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?
Una de las cegueras hereditarias más importantes.
¿Cómo se presenta la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?
La mayoría en hombres de 20 a 40 años.
Pérdida de la visión central indolora,
Inicio unilateral y progresión al siguiente ojo en los 2 meses próximos.
¿Qué porcentaje de la descendencia peresenta la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?
50% hombres.
10 % mujeres.
¿Cómo se presenta el Síndrome MELAS?
Manifestaciones psiquiátricas.
Ataxia cerebelar.
Mioclono.
Alteraciones de la motilidad ocular.
Intolerancia al ejercicio.
Retinopatía pigmentaria.
Atrofia óptica.
Sordera.
Talla baja.
DM.
¿Cuál es la manifestación más frecuente de el Síndrome MERF?
Epilepsia mioclónica progresiva aunada a hipoacusia, miopatía, neuropatía y demencia.
