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Enfermedades Monogénicas Flashcards

(70 cards)

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1
Q

Herencia Monogénica: definición

A

Mutación de un solo gen (recesivo o dominante) determinado por los alelos de un mismo locus

Es dependiente de la localización (homocigoto, heterocigoto, heterocigoto compuesto, hemicigoto)

★ Hemicigotos → presente solo en hombres en alelos que tengan que ver con X y Y

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2
Q

Mutación en el gen NF1 que causa manifestaciones en los nervios y la piel, también puede afectar a los ojos y a los huesos

A

Neurofibromastosis tipo 1 (Síndrome de Von Recklinhausen)

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3
Q

Diferencia de la Neurofibromastosis tipo 2

A

Las manifestaciones se limitan solo al nervio auditivo y no presentan manchas de leche

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4
Q

Ubicación y codificación del gen NF1

A

17q11.2, codifica a la neurofibromina, la cual es un supresor de tumores. La mutación del gen lleva a la proliferación celular descontrolada causando:

★Leucemias, tumores malignos de la vaina de nervios, 5x riesgo mayor de cáncer de mama en personas menores de 50

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5
Q

Incidencia de Neurofibromastosis (ambos)

A

1:2,500-3,000 (Tipo I)
1:25,000 (Tipo II)

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6
Q

Características de la Neurofibromastosis Tipo I

A

★ Autosómica dominante
★ Penetrancia completa (después de la 1ra década)
★ Expresividad variable
★ 50% de los casos son de novo → no heredables
★★★ Presentan manchas café con leche características de la enfermedad ★★★
*Presentes del nacimiento, incrementan de la edad
*Manchas ovaladas o redondas, planas, hiperpigmentadas con bordes lisos

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7
Q

Cuadro Clínico de Neurofibromastosis Tipo I

A

★★★ Manchas café de leche ★★★
★★★ Efélides (pecas) axilares o inguinales ★★★
*>85% presente en adolescencia, >90% en adultos
*Se puede sacar biopsias para confirmar diagnósticos
★Neurofibroma
*Neoplasia benignas en las células de Schwann
★★★Schwanomas en NF2!!! ★★★
★ Neurofibroma plexiforma
* 50% de los casos (30% visible)
* Histológicamente idénticos a los neurofibromas pero con matriz extracelular más grande
★ Nódulos de Lisch
* Causan hamartomas en iris, no afectan visión
* Ausentes en el nacimiento, 90% en la adolescencia
★Glioma óptico
*Bilateral
*Rodean el quiasma óptico (pérdida de agudeza visual)
*Regresión espontánea
★ Escoliosis
★ Ptosis palpebral
*Indicativo de hipoplasia de ala mayor de esfenoides

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8
Q

Otras alteraciones de Neurofibromastosis Tipo I

A

★ Hipertensión arterial → estenosis de arteria renal
★ Hidrocefalia
★ Problemas de aprendizaje (TDAH, deficiencia visoespacial)
*IQ normal

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9
Q

Diagnóstico de Neurofibromastosis Tipo I

A

Se deben presentar 2 o más criterios

★ 2 o más nódulos de Lisch
★ 2 o más neurofibromas 2 / 1 neurofibroma plexiforme
★ Glioma óptico
★ Pecas axilares e inguinales (efélides)
★ Displasia ósea (displasia de esfenoides, encorvamiento de huesos largos, pseudoartrosis
★ Pariente de primer graso con NF1

*Approx. 80% de los niños con NF1 cumplen con los criterios al año de edad, y todos para los 8 años

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10
Q

Etiología del NF1

A

★ Mutación de NF1 → falta de codificación de neurofibromina → predisposición al cáncer
★Deleción de NF1
*gran número y aparición de neurofibromas
*manos y pies grades

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11
Q

Tratamiento para neurofibromastosis (ambos tipos)

A

★Neurofibromastosis tipo I no requiere tratamiento (tumores subcutáneos pueden tratarse con cirugía, glioma óptico puede tratarse con quimioterapia)

★Bevacizumab para la pérdida de audición en NF2

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12
Q

Enfermedad que afecta al tejido conectivo. 75% de los casos son por antecedentes y 25% de los casos por novo. Afecta piel, pulmón, riñón, sistemas cardiovascular y musculoesquelético, córnea, zónula ciliar

A

Síndrome de Marfan

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13
Q

Mutación y consecuencias del Síndrome de Marfan

A

Mutación al gen 15q21 que codifica a FBN1 (fibrilina 1)

*Fibrilina 1 funciona como componente estructural de las microfibillas de las células, las microfibrillas también atrapan TGF-b y lo mantienen inactivo.

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14
Q

Características del Síndrome de Marfan

A

★ Autosómica dominante
★ 75% de los casos son por antecedentes, 25% por novo
★ Penetrancia completa (expresividad variable)
★Expectativa de vida normal
★ Mortalidad de 1% por complicaciones cardiovasculares

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15
Q

Incidencia de Síndrome de Marfan

A

1:5,000-10,000

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16
Q

Cuadro clínico

A

★ Musculoesquelético ★
→ Talla alta disproporcionada (segmento inferior > superior)
→ Escoliosis (60%)
→ Hiperlaxitud (EXCEPTO en el codo, que tiene extensión limitada)
*detectable con signos de muñecas y pulgar
→ Pectus excavatum / carinatum

★Cara larga y estrecha

★ Oftalmológico ★
→ Miopía
→ Ectopía lentis bilateral (50-80%) (displazamiento del cristalino

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17
Q

Cuadro clínico de Síndrome de Marfan

A

★ Musculoesquelético ★
→ Talla alta disproporcionada (segmento inferior > superior)
→ Escoliosis (60%)
→ Hiperlaxitud (EXCEPTO en el codo, que tiene extensión limitada, incapacidad de flexionar 180°)
*detectable con signos de muñecas y pulgar
→ Pectus excavatum / carinatum

★Cara larga y estrecha

★ Oftalmológico ★
→ Miopía
→ Ectopia lentis bilateral (50-80%) (desplazamiento del cristalino)
→ Estrabismo
→ Cataratas

★ Cardiovascular ★
→ Dilatación de la aorta a nivel de los senos de Valsalva (riesgo de muerte) (50%)
→ Prolapso de válvula mitral (60%)

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18
Q

Otras manifestaciones del Síndrome de Marfan (neurológico, dermatológico, respiratorio, en embarazo)

A

★Neurológico
*Ectasia dural
*Fuga del LCR
*Hipotensión intracraneal
★Dermatológico
*Llenos de estrías en donde la gente normalmente no tiene estrías (hombros, axila, tórax, cadera, rodillas)
*Hernias inguinales (50%)
★Respiratorio
*Disminución de la elasticidad alveolar
*Alteraciones de la caja torácica
*Apnea obstructiva de sueño

★En embarazo
Dilatación aórtica mayor a 45mm es riesgo de ruptura de la aorta. Ir al cardiólogo

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19
Q

Diagnóstico de Síndrome de Marfan

A

★ SIN HISTORIAL FAMILIAR ★
1. Dilatación aórtica con ≥ 2 en Z score y ectopia de cristalino
2. Dilatación aórtica con ≥ 2 en Z score y mutación conocida de FBN1
3. Dilatación aórtica con ≥ 2 en Z score y puntuación sistémica ≥
4. Ectopia del cristalino y mutación conocida de FBN1

★ CON HISTORIAL FAMILIAR ★
1. Ectopia lentis
2. Puntuación sistémica de 7
3. Dilatación aórtica ≥ 2 en Z score (20 años) y ≥ 3 (30 años)

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20
Q

Pronóstico y Complicaciones de Síndrome de Marfan

A

Esperanza de vida: 70 años
Mortalidad por ruptura de aorta

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21
Q

Marfan Neonatal

A

★ Mutación de novo en FBN1 exones 24-32
★ NUNCA es hereditario
★ Muerte en el 1er año
★ Presentan enfisema pulmonar
★ Insuficiencia cardíaca congestiva

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22
Q

Causa más común de talla baja desproporcionada, displasia ósea más común, síndrome que afecta receptor de crecimiento de fibroblastos 3. Mutación del gen 4p16.3.

A

Acondroplasia

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23
Q

Características de Acondroplasia

A

★ Causa más común de talla baja disproporcionada
★ Displasia ósea más común
★ Penetrancia completa
★ Las herencias homocigotas son LETALES
★ Factor de riesgo de EDAD PATERNA AVANZADA (45+)
★ Mayor riesgo de muerte súbita en infancia temprana

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24
Q

Incidencia de Acondroplasia

A

1:25,000

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25
Cuadro Clínico de Acondroplasia
★ Acortamiento rizomélico (PROXIMAL) ★ Macrocefalia ★ Puente nasal profundo (nariz para arriba) ★ Hiperlordosis lumbar (lumbar hacia adentro) ★ Mano de tridente (punta de dedos no pueden tocarse)
26
Diagnóstico de Acondroplasia
Radiografía (prominencia nasal, hipoplasia facial, huesos cortos y gruesos) Molecular: Mutaciones de FGFR3 *98% tienen 1138G>A *2% tienen 1138G>C
27
Tratamiento de Acondroplasia
La hormona de crecimiento NO funciona Osteotomías y fijadores externos funcionan pero son muy dolorosos Vosoritide "Biomarin Fase II → aumenta longitud de todos los huesos largos
28
Enfermedades alélicas de la acondroplasia (mutaciones en el mismo gen, 4p16.3)
*Hipocondroplasia *Displasia tanatofórica *Sindrome de SADDAN *Sindrome de Crouzon *Sindrome de Muenke
29
Parte del tamiz neonatal básico. Enfermedad genética autosómica recesiva más común, mutación en el gen 7q31.2 codificador de CTFR (canal de cloruro regulador) , afectando membrana apical de células epiteliales
Fibrosis Quística
30
Incidencia de Fibrosis Quística
1:2,500 (raza blanca) 1 de cada 25 blancos son portadores
31
Órganos afectados por la fibrosis quística y afectaciones
Pulmón, Intestino, Glándulas sudoríparas, Sistema hepatobiliar, Páncreas exocrino ★ Páncreas es el que presenta quistes Afecta el control de sodio, cloro y agua causando dificultad para mover excreciones.
32
Cuadro Clínico de Fibrosis Quística
★★ Íleo meconial ★ Síndrome de Obstrucción Intestinal ★ Prolapso rectal ★ Insuficiencia pancreática ★★ Desnutrición (baja absorción de proteínas y grasa durante la infancia debido a la insuficiencia pancreática) ★★ Colonización de pseudomonas ★ Infertilidad (deficiencias de conductos deferentes)
33
Diagnóstico de Fibrosis Quística
★★ Cuando los neonatos presentan íleo meconial no se puede descartar fibrosis quística, aunque el tamizaje haya sido negativo ★★ Tamizaje neonatal: ↑ TRIPSINÓGENO INMUNORREACTIVO ★Tamizaje de portadores en países de alta prevalencia (mediterraneo: Dinamarca, por ejemplo) ★Mutación bialélica de CTFR ★ Prueba de sudor (presencia de cloro >60mEq/L)
34
Fisiopatología de Fibrosis Quística (Mutación)
Mutación más común → deltaF508 *50% homocigotos *40-50% heterocigotos compuestos *mutación clase II (defecto en el tráfico de proteínas) Mutación de CTFR en el exon 10 Mutación Gly551Asp → Clase III (disminución de funcionamiento)
35
Manejo de Fibrosis Quística
Lumacaftor → moléculas pequeñas para corregir el plegamiento de proteínas. Actúa como CHAPERONA. Funciona CONTRA MUTACIÓN DE DF508 Ivacaftor → moléculas pequeñas para aumentar la función de las proteínas. Funciona CONTRA MUTACIÓN GLY551Asp Atalerum → Permite el salto de codones, INHIBE LA INHIBICIÓN DE CTFR (PRODUCCIÓN DE PROTEÍNA). También se usa contra distrofia muscular en Síndrome de Duchenne
36
Error innato del metabolismo parte del tamizaje neonatal básico. Mutación del cromosoma 9p13.3 afectando el GALT, cuasando deficiencia entera de galactosa-1-fosfato-fosfatouridiltransferasa.
Galactosemia
37
Incidencia de Galactosemia
1:50,000
38
Acumulación de esta molécula causa cataratas en la galactosemia
Galactitol
39
Disminución de esta molécula causa problemas neurológicos en la galactosemia
UDP-Gal
40
Cuadro Clínico de la Galactosemia
★★ PRESENTE EN LOS NEONATOS INICIANDO LA LACTANCIA ★Dificultades para la alimentación (bajo peso) ★ Vómito ★ Diarrea ★★ Daño hepatocelular (90%) ★★ Ictericia ★★ Hepatomegalia (40%) *A mayor edad: ★Problemas de lenguaje (dispraxia verbal) ★ Retraso mental ★ Problemas motores (ataxia) ★ Falla ovárica prematura → menopausia a los 20 años
41
Diagnóstico de Galactosemia (Tamizaje Neonatal Básico)1
★ Cuantificación de actividad de GALT en eritrocitos ★ Concentración de galactosa-1-fosfato en eritrocitos ★ Galactitol en orina
42
Clasificación de la Galactosemia
★ Clásica (concentración >5%) ★ Variante Duarte (concentración >25%) ★ Galactosa-1-fosfato (concentración >10md/l)
43
Variantes de la Galactosemia
★ Variante Los Ángeles (p.Ans314Asp) → sin cambios en la producción de GALT ★ Variación Duarte → bioinestabilidad en GALT ★ Variante p.Gln188Arg → particularmente común en Europa ★ Variante p.Ser135Leu → particularmente común en África
44
Manejo de Galactosemia
Leche en fórmula libre de lactosa (arroz, soya..) Suplementación de calcio y vitamina D3 Gonadotropinas en fallas ováricas
45
Galactosemia tipo II
Falla en el GALK en vez del GALT. Clínicamente presenta cataratas.
46
Galactosemia tipo III
Falla en el GALE en vez del GALT. Clínicamente presenta hipoacusias.
47
Error innato del metabolismo. Mutación del gen 12q23.2 que codifica PAH (síntesis de Fenilalanina hidroxilasa en tirosina). Presenta sudor característico e hiperpigmentación
Fenilcetonuria
48
Cuadro clínico de fenilcetonuria
★Retraso mental profundo ★★ Irritabilidad ★★ ★ Convulsiones ★ Microcefalia ★★ Olor a ratón mojado ★★
49
Incidencia de Fenilcetonuria
1:25,000-50,000 Hiperfenilalaninemia → 1:4,000 Mayor riesgo en poblaciones judías, askenazi y africanas 1:50 blancos son portadores
50
Diagnóstico de Fenilcetonuria
Tamizaje metabólico → niveles altos de fenilalanina LA ENZIMA NO SE PUEDE CUANTIFICAR PORQUE ESTÁ DENTRO DEL HÍGADO, SE NECESITA BIOPSIA DE HÍGADO Diagnósticos diferenciales con deficiencia de BH4 Mutación de PAH ★En el tamiz se incluye aumento de fenilalanina y disminución de tirosina En bebes nacidos tienen ↑ fenilalanina alta y ↓ tirosina baja SE HACE EN EL DIA 3 DE NACIDO PORQUE EL RECIEN NACIDO TIENE NIVELES NORMALES
51
Manejo de Fenilcetonuria
Suplementación de BH4 (cofactor de fenilalanina hidroxilasa) / Tetrahidrobioptina Suplementación de tirosina Restricción dietética (dieta sin carnes, lácteos, huevos ni nueces para mantener niveles de Phe (fenilalanina) en 6 mg/dl ★ Lactancia, no fórmula Sustituir con alimentos con glicomacropéptidos como fuente proteica
52
Fisiopatología de la fenilcetonuria
1. Fenilalanina se convierte en tirosina mediante la enzima fenilalanina hidroxilasa (codificada por PAH) con la ayuda del cofactor tetrahidrobioptina. 2. La tirosina forma epinefrina y norepinefrina, dopamina y melanina (su deficiencia causando pelo ojos y piel clara) Fenilalanina también ayuda en la creación de colesterol lo que afecta la producción de mielina en las neuronas
53
Enfermedad ligada al X. Mutación por 2/3 deleciones de exones (45+) o por mutación del marco de lectura del gen que codifica a la distrofina la cual es esencial para el soporte muscular, el fenotipo varía.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD) (Severo) Distrofia muscular de Becker (DMB) (Leve)
54
Incidencia de DMD y DMB
1:3,500 DMD (38% familiares) 1:10,000 DMB (50% familiares) Al ser una enfermedad ligada al X es más común en hombres.
55
Etiología de la distrofia muscular de Duchenne
Deleción de 45+ exones en el gen Xp21, codificadora de la distrofina, la cual al estar deficiente ocasiona que el sarcolema del músculo este débil
56
Número de axones en el gen de la Distrofina
79 axones
57
Fisiopatología de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofina enlaza la actina intracelular que se encuentra en la membrana celular y anclada a la matriz extracelular, esa conexión es la que estabiliza al sarcolema (membrana de células musculares). Si no hay distrofina, no hay enlace de actina y se desestabiliza el sarcolema. Después de un tiempo empieza el escape de proteínas intracelular y el calcio comienza a entrar a la célula, causando muerte celular. ★ A largo plazo: *Atrofia muscular ★ A corto plazo: *La pérdida de células musculares produce regeneración (hipertrofia)
58
Pronóstico de DMD y DMB
DMD = 16-19 años, pérdida de ambulación de 6-12 años DMB = >50 años, ambulación llega hasta >30
59
Diagnóstico de DMD
★ Dificultad de marcha antes de 3 años ★ Debilidad miopática progresiva (sobre todo proximal) ★ Pseudohipertrofía de gastrocnemios ★ CPK (creatina cinasa) elevada ★ Heterocigotos requieren cariotipo Diagnóstico molecular: ★ MLPA: 65-80% *Primera opción *Estándar de oro en Duchenne *Pérdidas y ganacias *Si sale negativo se usa secuenciación ★Secuenciación: 20-35% ★ EMG (patrón miopático) ★ Prueba de concentración de CPK (10x)
60
Duchenne vs Becker Duchenne - Mutación sin sentido o frameshift mutation Becker - Mutación con cambio de sentido
★ Duchenne *SINTOMAS EMPIEZAN ENTRE LOS 3-5 AÑOS *Conservan la marcha hasta los 12ish años *Inicio retrasado de la marcha (10 meses - 6 años) *Marcha anadina (DE PUNTITAS) *Debilidad muscular proximal *Gastrocnemios pseudohipertrofiados (reemplazo de músculo por tejido adiposo y conectivo causado por fibrosis) *utilizan la MANIOBRA DE GOWER (usar las manos para levantarse cuando están sentados por una cadera débil) *Expectativa de vida de 30 años ★ Becker *SINTOMAS EMPIEZAN A PARTIR DE LOS 10 AÑOS *Conservan la marcha hasta los 40ish años *Expectativa de vida de 50-60 años
61
Cuadro clínico de distrofia muscular de Duchenne
★ Distrofia muscular proximal, sistémica y progresiva ★ Pseudohipertrofía de gastrocnemios / gemelos / chamorros ★ CPK 10x elevada ★★ Respeta músculos extraoculares ★ Inicio antes de los 3 años, silla de ruedas para los 12, muerte a los 20-30 años ★★ Cardio ★★ *Cardiomiopatía dilatadas para los 6 años y 95% en los últimos años de vida *****Los que tienen Becker la presentan hasta los 13 ★★ Gastro ★★ *Retraso de vaciado (constipación) *Obstrucción ★★ Pulmonar ★★ *Músculos respiratorios débiles **** Enfermedad pulmonar restrictiva *Falla respiratoria por debilidad del diafragma ★★ Esqueléticas ★★ *Osteopenia *Escoliosis *Talla baja
62
Tratamiento para Distrofia de Duchenne (y Becker)
★ Esteroides *Deflazacort, prednisiona ★ Ataluren ★ Aminoglucósidos * Disminuye el CPK en 50% en mutaciones sin sentido, no tiene efecto en mutaciones frameshift *Con distrofina ★Terapia génica *Salto de axones *Oligos antisendiso (PRO051)
63
Enfermedad lisosomal, mutación del gen X22.1 (GLA) codificador de la alfa galactosidasa A (GLA-A), el varón es más afectado que la mujer. Esperanza de vida de hombres de 20 años, mujeres de 15 años.
Enfermedad de Fabry
64
Cuadro clínico de enfermedad de Fabry (clásica)
★ Clásica INFANCIA ****Acroparestesias (hormigueo) *Hipohidrosis (sin sudoración) *Intolerancia al cambio de temperatura *Dolor abdominal *Anorexia, pérdida de peso *Opacidad ocular (lentis verticillata) (epitelio de color gris en la iris) (cataratas) *Cuadros febriles recurrentes ADOLESCENTES ***Anguiqueratomas *Fatigabilidad *Pérdida de audición, tinnitus ADULTEZ *Uremia *** insuficiencia renal terminal ★No clásica
65
Fisiopatología de enfermedad de Fabry
Defecto en la alfa-galactosidasa afecta el metabolismo de los glucoesfingolípidos lo que causa una acumulación progresiva de lisosomas en el endotelio vascular causando síntomas La alfa-galactosidasa es para hidrolizar a globotriaosilceramida o ceramidatrihexósido (Gb3), (por lo que hay acumulación de Gb3 en podocitos, utilizable para el diagnóstico) a lactosilcerámido cuanto falta galactosa
66
Variaciones atípicas de
★ Variante cardíaca *5a-6a década de vida *Hipertrofia de ventrículo izquierdo *Cardiomegalia *Anomalías dela conducción ★Variante cerebrovascular *5a década de vida *Evento vascular cerebral idiopático *Ataque isquémico ★Renal *3a-4a década de vida *Microalbuminuria *Proteinuria *Insuficiencia renal
67
Sospecha de Enfermedad de Fabry
Realizar estudio a cualquier paciente con historia familiar de enfermedad de Fabry o córnea verticillata en examen de lámpara de hendidura. Realizar estudio a pacientes con al menos 2 signos (excluyendo historia familiar y córnea verticillata) - Angioqueratomas - Disminución o nula sudoración - Antecedentes familiares o personales de insuficiencia renal - Antecedentes familiares o personales de intolerancia al ejercicio, calor o frío - Antecedentes familiares o personales de dolor o cosquilleo de manos o pies - Paciente con hipertrofia cardíaca no explicada
68
Diagnosis de enfermedad de Fabry
★ En hombres: Ensayo enzimático (leucocitos) para observar baja actividad de alfa-galactosidasa Secuenciación ★ En mujeres: Los ensayos enzimáticos en mujeres no son confiables porque las mujeres tienen otro alelo del otro cromosoma X - Secuenciación del gen GLA
69
Tratamiento de enfermedad de Fabry
Agalsidasa beta *En México y EUA *Utilizada en HOMBRES *Disminución de Gb3 en plasma y tejidos de endotelio vascular de riñón, piel y corazón, evitando síntomas *Dosis de 1 mg/Kg cada 2 semanas Agalsidasa alfa *En Europa y Canadá *Utilizada en MUJERES en el ISSSTE *Disminución de Gb3 en plasma y tejidos de endotelio vascular de riñón, piel y corazón, evitando síntomas *Dosis de .2mg/Kg cada 2 semanas HOMBRES BETA, MUJERES ALFA
70
Afectaciones relacionadas a la enfermedad de Fabry

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