ENFERMEDADES POR EXPANSIÓN DE TRIPLETES

Question 1

CAG región 5’
4p16.3

Answer 1

Hungtington
Autosómica dominante

Question 2

CTG
3’ UTR (después del codón de terminación de la traducción)
19q13.32

Answer 2

Distrofia miotónica de Steinert tipo 1
(Proteína quinas de la MD o DMPK)
Autosómica dominante

Question 3

CGG
5’UTR (antes del codón de iniciación)
Xq27.3

Answer 3

Sitio A del cromosoma X frágil (FRAXA) o síndrome de Martin-Bell
Gen: FMR1
Herencia: LIGADA A X DOMINANTE

Question 4

CCG
Región promotora
Xq28

Answer 4

Sitio E del cromosoma X frágil (FRAXE)
Herencia: RECESIVA ligada X

Question 5

CAG
Región codificante
Xq12

Answer 5

Enfermedad de Kennedy (SBMA) o Amiotrofia bulboespinal
Gen: AR (Codifica para el receptor de andrógenos)
Herencia: RECESIVA ligada al X

Question 6

CAG
Región codificante
6p23

Answer 6

Ataxia espinocerebelosa 1 (SCA1)
Herencia: Autosómica dominante

Question 7

CAG
Región codificante
12q23-q24.1

Answer 7

Ataxia espinocerebelosa 2 (SCA2)
Herencia: Autosómica dominante

Question 8

CAG
Región codificante
14q21

Answer 8

Enfermedad de Machado Joseph
Gen: SCA 3
Herencia: autosómica dominante

Question 9

GAA
Región intrónica
9q21.11

Answer 9

Ataxia de Friederich
Gen: Frataxina (FXN)
Herencia: autosómica recesiva