Epigenética

Question 1

• SON genes que solo se expresan en el alelo materno o paterno
  → Son reversibles
  → No afectan la secuencia de nucleotidos
  → Son heredables y se revierten en la linea germinal

Answer 1

Efectos epigeneticos/Epigenética

Question 2

Un tratamiento epigenetico consiste en

Answer 2

Inhibidores de metil transferasa y desacetilasa de histonas

Question 3

Gen IGF2 se encuentra metilado en el padre y desmetilado en la madre. Cierto o Falso

Answer 3

Falso, se encuentra desmetilado en el padre y metilado en la madre

Question 4

Inhibe la transcripción de IGF2 al inhibirlo

Answer 4

Expresión de H19

Question 5

El gen IGF2 sometido impronta genomica en mamiferos se caracteriza porque el receptor de manosa 6-fosfato disminuye sus niveles circulantes. Cierto o Falso

Answer 5

Cierto

Question 6

IGFR es inhibido por

Answer 6

ARN sin sentido

Question 7

→ Causado por una disomia unimaternal del cromosoma 15
→ Es una disomia uniparental materna
→ Es un efecto de impronta
→ Se esperaria que existiera una hipermetilacion de genes PW paternos
→ Hay una delecion paterna
→ Hay perdida de control de impronta del gen paterno

Answer 7

Sindrome de Prader-Willi

Question 8

→ alteraciones de genes “impresos”
→ Unisomia Unimaternal del cromosoma 15
→ La causa mas frecuente es una unisomia unimaterna del cromosoma 15

Answer 8

Sindrome de Prader-Willi

Question 9

Se manifiesta por delecion de Ub3a materno (si es paterno es prader willis)
→ Delecion materna
→ Disomia uniparental paterna
→ Perdida del control de impronta del gen materno
→ Mutacion en UBE3A

Answer 9

Sindorme de angelman

Question 10

→ mutaciones activadoras de la serina-palmitoil transferasa I
* aumento en la sintesis de ceramida
* aumento en la sintesis de fosfatidilcolina

Answer 10

Neuropatia sensorial hereditaria tipo I

Question 11

→ Por mutaciones de APC
→ Se afecta una via de señalizacion intracelular
→ Se activa B catenina

Answer 11

Poliposis Adenomatosa Familiar

Question 12

Procedimientos que ha logrado reprogramacion epigenetica para inducir multi/pluripotencialidad (Reprogramación epigenética)

Answer 12

• Clonacion
• Cel. Troncales tisulares
• Cel. Embrionarias troncales
• Cel. Somaticas adultas transducidas con Nanog, Oct 3⁄4, Sox 2

Question 13

Mutaciones de isocitrato deshidrogenasa (IDH) del ciclo de Krebs que aumentan los niveles de D2-hidroxiglutarato, por lo que disminuyen la desmetilacion de citocinas. Cierto o Falso

Answer 13

Cierto

Question 14

Inhibe la Desmetilación de citosinas

Answer 14

D2-HIDROXIGLUTARATO

Question 15

Mutaciones de los genes de isocitrato deshidrogenasa IDH1 e IDH2 aumentan los niveles del 2,hidroxiglutarato en glioblastoma y en algunas leucemias mieloides. Cierto o Falso

Answer 15

Cierto

Question 16

→ acumulado en casos de glioma
→ Producido por la Isocitrato deshidrogenasa

Answer 16

Oncometabolito D2-hidroxiglutarato

Question 17

En esta condición/proceso se revierte la impronta genómica

Answer 17

Gametogénesis

Question 18

La impronta es irreversible de una generacion a la siguiente. Cierto o Falso

Answer 18

Falso, es reversible de una generación a otra.

Question 19

El establecimiento de impronta genomica de celulas germinales es reversible en la diferenciacion. Cierto o Falso

Answer 19

Cierto

Question 20

Hablando de impronta genómica el gen de una isoforma de GaS (G alfa S) esta impreso y el alelo impreso (imprinted metilado) en algunos tejidos que desarrollan resistencia a hormonas es el paterno. Por lo que

Answer 20

La enfermedad se manifiesta cuando el alelo mutado es el materno

Question 21

Estabelce la impronta de NOVO en este momento

Answer 21

DNAMT-3 en gametogénesis

Question 22

→ Se une a secuencias CpGs metiladas
→ codificada en el cromosoma X
→ Proteina afectada en el sindrome de Rett
* Solo afecta a mujeres

Answer 22

MecCP2

Question 23

• Proteina afectada es MeCP2. Esta se une a secuencias CpGs metiladas

Answer 23

Síndrome de Rett