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MMD1045-1 > épigénétique > Flashcards

épigénétique Flashcards

1
Q

qu’est ce qui change la configuration de la chromatine

A

liaison de facteurs de transcription au promoteur

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Q

qu’est ce qui détermine la vitesse de transcription

A

force d’interaction entre FT et machinerie de transcription

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3
Q

chromatine comprend quoi

A

ADN + échaffaudage de prot (FT et histones)

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4
Q

marque épigénétique

A

altération au niveau de la chromatine, controlant la transcription sans changer la seq
marques transmises d’une cell à toutes les desc
marque effacée dans l’embryon précoce (déméthylation globale de l’ADN d ela morule, gènes avec empreinte parentale)

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5
Q

qd recommence le marquage épigénétique

A

cells du blastocytes (128cell)

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6
Q

marques épigénétiques daans la morule (32cell)

A

effacée
blastomères= totipotents

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7
Q

caractéristiques de la différenciation

A

normalement irréversible

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8
Q

cancer

A

reactiv des gènes normalement inactif + inhib de gènes normalement transcrits

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9
Q

marques épigénétiques

A

ADN: Méthylation incluant empreinte parentale
histone: acétylation, methylation, ubiquination, phospho

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10
Q

par quoi EUCHROMATINation

A

trithorax

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11
Q

par quoi HETEROCHROMATINISATION

A

polycomb

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12
Q

métylation de l’ADN

A
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13
Q

MÉTYLATION DES CG

A

FT Iinhnibiteurs recrutent DNMT pour méthyler les cytosine des dinucléotides CpG

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14
Q

que peut faire la métylation des CpG

A

emp^cher la liaison des FT avec ADN

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15
Q

qu’est ce qui joue un rôle crucial dans le maintien à long-terme de l’inhibition

A

methylation de l’ADN, conjointement à d’autres modif épigénétiques
(initialement, FTi)

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16
Q

méthylation de l’ADN et mitose

A

dénaturation de l’ADN double brin
DNA-POLY-> synth ADN
méthylation transmise aux deux cell filles = Dna-méthyltransferase= métylation des C sur nouveaux brins
les C méthylés sont liés par les methyl-cytosine binding prot (MeCP)
cytosine métylés recrutent MeCP
MeCp recrute Histone DeAcetylase (HDAC)

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17
Q

syndrome de Rett

A

lié au X, dominant
seules les F atteintes
presque toujours létal pour les hommes
dev normal jusqua 6-18mois
hypotonie scoliose
microcephalie prog
retard mental sévère
retard de langage très severe
mouv repetitifs des mains et bouches
incoordination severe
EEG normal

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18
Q

qu’est ce qui ramène un phénotypes normal avec syndrome de Rett chez les souris

A

reactiv de MeCP2 à l’age adulte

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19
Q

actétylation de H4

A

4 lysines peuvent acétylés:
<= 1 acétylée = hypo-acétylée
>= hyper-acétylée

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20
Q

que controle l’acérylation des histones

A

formation de nucléosome
compaction de l’ADN en chromatine

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21
Q

cmt acetylation des histones favorise la transcrip

A

acetylation des histones change la structure 2re et 3re de la chromatine
module interaction de l’ADN avec FT

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22
Q

chez la femme, le X inactivé est:

A

hypo-acétylé
hyper-méthylé

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23
Q

cmt est transmise l’acétylation

A

d’une cell à toutrs ses descendants (méca peu compris)

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24
Q

modif des histones (code histone)

A

acétylation
phosphorylation
ubiquitination
methylation
adp-runpsylation
SUMO-isation
glycosylation

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25
Q

de quoi dépend l’effet sur la transcirp des modif des histones

A

l’histone (H1-H4) de l’AA spécifique qui est modifié, type et nb de molécules regul ajoutéees (50 molé reg, 10n de possibilités)

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26
Q

trithprax (TTX) et polycomb (Pc)

A

grandes familles de prot
TTX active t Pc inhibe transcrip
maj des Pc lient les histones (chromatine) sous controle de code des histones

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27
Q

inhib par Pc

A

code d’histones peut recruter des Pcs
peut modif code des hisotnes

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28
Q

grp PcG pdt mitose

A

transmission efficace aux cells filles = marque épigénétique

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29
Q

TTX

A

famille de prot s’associant à l’ADN (prob par reconnaissance d’histones modif)
TTX modifient la structire 3re de la chromatine sur longues ditances (faire glisser les nucleosomes sur ADN)

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30
Q

INACTIVATION DE LA TRANSCRIP

A
  1. inhibition de transcription= cytosine méthylé recrutent MeCP2
  2. DNMTs recrutent l’histine dé-acétylase
  3. histones sont dé-acétylées par HDAC
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31
Q

% des ARN NON CODANT

A

60% de notre génome est transcrit en ARN et cet ARN est majoritairement non-codant

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32
Q

contrôle pré-transcriptionnel

A

ARNds reconnait une region d’ADN complémentaire et active Met1, enzyme qui méthyle les cytosine

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33
Q

controle post-transcriptionnel

A

formation dsARN/siARN
coupure du dsARN PAR DICER
Transfer du siARN de dicer à RISC (après avoir coupé le dsARN, Dicer dénature en siARN brin-simple et le transmet à RISC)
dégradation de lARNm par le complexe RISC-siARN

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34
Q

lncRNA

A

plus de 200nt

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35
Q

cascade de lncRNA

A

pré-transcription: modif code histone
post-transcrip: modif la demie-vie de mRNA

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36
Q

role crucial de lncRNA

A

dev embryonnaire
complexité des organes proportionnelle à la qnt et diversité des lncRNA de l’organisme
role prob dans complexité des tissu lors de l’embryogénèse

37
Q

ESCC

A

augm LIN28, MYC
dim LET-7
= souche

38
Q

LET-7

A

dim LIN28, MYC
dim ESCC
=differenciation

39
Q

retour à état souche

A

ajout des miRNAS MiR-302 et miR-367 à une cell humaine différencié

40
Q

que peut faire un miRNA

A

transformer à lui-seul transformer une cell différenciée en cell souche

41
Q

myostatine anomalies

A

inhib croissance muscul
mutation Texel du gène myostatine crée un. site de reconnaire pour les miRNA Mir1 et Mir206, inhibant myostatine, occasionnant une hypertrophie muscul

42
Q

empreinte parentale

A

ne suit pas les lois de Mendel: ces gènes ont une expression diff s’ils sont sur un chromo d’origine paternelle ou maternelle (100-200 gènes humains ont une empreinte)

43
Q

individu normal
expression IGF-2/H19 en équilibre

A

H19 expression maternelle
ARN H19 inhibe partiellement l’expressiion IGF2 d,origine paternelle
IGF2 expression paternelle

44
Q

concention d’empreinte parental

A

gène a une empreinte paternel lorsque l’allèle paternel est inhibé

45
Q

empreinte parentale épigénétique=

A

effacées des cells germinales (meiose)
nouvelle marque selon le parent plutot que selon l’origine grand parentale

46
Q

marque de l’origine parentale d’un gème, allèle, chromo est quoi dans la maj des cas

A

methylation differentielle

47
Q

en quoi sont regroupés les sujet à une empreinte

A

regroupé en micro-régions chromosomiques

48
Q

que perdent les gamètes lors de la meiose

A

methylation des gènes avec empreintes

49
Q

à la fin de la meiose, methylation des genes sujets à l’empreinte sera diff selon quoi

A

si paternelle ou maternelle

50
Q

empreinte parentale sur morula

A

dé-métylation globale mais déméthylation des allèles avec empreinte est diff dependamment si l’allèle est maternelle ou paternelle

51
Q

cmt s’établit l’empreinte parentale chez l’embryon

A

de façon différentielle dépendamment des organes
certains gènes inactivés très tot d’autres à la fin de l’embryogénèse
le mm gène peut être inactivé très tot dans certains organes et plus tard/pas dutout dans d’autres

52
Q

empreinte parentale total

A

allèle complétement inactivé

53
Q

empreinte parentale partielle

A

allèle d’un des parents est plus exprimé que l’allèle de l’autre parent

54
Q

empreinte parentale peut etre … d’un tissu à l’autre

A

variable (certains gènes n’expriment leur empreinte que dans le placenta)

55
Q

domaines d’empreintes

A

maj des gènes avec empreinte comportent des ilots CG (=CpG)
ces séq répétées ne montrent pas d’homologie d’un gène à un autre

56
Q

méthylation empreinte parentale

A

diff se l’allèle est d’origine maternelle ou paternelle
méthylation des CG au sein des promoteurs inhibe le gène

57
Q

preuves de l’empreinte

A

transplantation de pro-nuclei dans des ovules de souris: zygotes androgéniques: placenta normal, embryon désorganisé
môle hydatiforme complète: 46K (2 haplo pat), absence de foetus

58
Q

môle complète

A

villosit.s très volumineuses et oedématiées, trophoblaste hyperplasique

59
Q

môles hydatiformes complète
46K d’origine pat

A

placenta oedématié, villosités hyperplasiques
risque d’evolution en choriocarcinome

60
Q

moles completes

A

46K d’origine pat

61
Q

moles partielles

A

69K
46pat et 23 mat

62
Q

triploides non molaires

A

69K
46mat et 23pat

63
Q

triploidie

A

foetus et placenta avec 69K (3 x haplo)
poly-malfo: coeur, cerveay, palais, placenta

64
Q

triploidie paternelle

A

mole partielle, 46 pat et 23 mat
placenta volumineux, hyperplasique et oedématié: mole partielle
embryon absent ou leger RCiU

65
Q

triploidie maternelle

A

46 mat et 23 pat
placenta très hypoplasiques
foetus avec RCIU sévère

66
Q

triploidie non molaire

A

hypoplasir placentaire extrème
retard de croissance avec macrocéphalie relaitve

67
Q

triploidie molaire

A

placenta très volumineux, +/- tumoral
bébé +/-

68
Q

disomie uniparentale maternelle

A

anomalie meiose ovocyte (24K) zygote : 47, +15mat
par hasard cell perd K15, si perte 15pat alors les 2 K 15 sont mat
vrll du bouton embry disomiques (46Kmais pas de 15pat)
cells du trophoblates trisomiques (+15mat)

69
Q

IGF2

A

prot
facteurs de croissance
fonctions: induction, proliferation (proto-oncogène), migration cell
localisé en 11p15.5

70
Q

sur expression d’IGF2 chez le foetus

A

syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)

71
Q

BWS

A

triade classique: omphalocoele, macroglossie, gigantisme asymétrique
viscéromegalie: surrénales, reins, foie, coeur, pancreas, gonades
hyperinsulinémie
5% dev tumeurs

72
Q

mutation H19mat

A

IGF2 sureprimé
perte de l’inhib de H19

73
Q

dupli du IGF2 pat

A

H19 normal mais IGF2 surexprimé
H19 mat insuffisante pour inhiber adéquatement les 2 copies de IGF2

74
Q

disomie unipaternelle H19 pas exprimé
expression bi-allélique d’IGF2

A

46K dont 2 copies du 11 sont pat
pas de H19 mat pour inhiber les 2 copies de IGF2pat

75
Q

transmission inter-générationnelle

A

stress: impact comportemental, cognitif, patho,
controle epigénétique du gène cortisol
nutrition: croissance, obésité, diabète, LDL-HDL, cholesterol, athérosclérose, hypertension

76
Q

gènes avec empreines controlant croissance

A

allèles pat actifs: proto-oncogènes
allèles mat actifs: anti-oncogènes (gènes suppresseirs de tumeurs)

77
Q

syndrome de Prader Willi PWS

A

maladie rare 1/25000
retard mental et trouble hypophysaires sévères, hypogonadisme et obésité

78
Q

cause du PWS

A

2/3 secondaires à microdélétions 15q11.3pat mise en evidence avec le FISH
1/3 resulte d’une UDP-15mat (avec 2 copies de mat inactif et aucun pat actif).
moins de 5% resultat d’anomalies au centre d’empreintes

79
Q

PWS = syndrome de gènes contigus:

A

les gènes NECDIN et SNRPN ont expression pat et sont proches, PWS = abs de NECDIN et SNRPN

80
Q

syndrome d’Angelman (AS)

A

maladie rare 1/15000
ataxie, hyperactivité, convulsions, relatd mental sévère. disposition plaisantes et paroxysme de rire

81
Q

AS résultat de quoi

A

microdélétion 15q11.3mat dans la grande mah des cas, les UDP-15pat etant rares.
AS et PWS même domaine d’empreinte mais gènes diff

82
Q

syndrome de beckwith wiedman BWS

A

maladie rare 1/15000
hemi-hypertrophie congénitale, macrosomie symetrique, omphalocèle, macroglossie et lobes d’oreilles striés
enfants 10% de dev tumeur embry.

83
Q

par quoi est expliqué BWS

A

surprod de IGF2 et autres proto-oncogènes de 11p15.5

84
Q

syndrome de silver russel SRS

A

rare, retard de croissance prenatal et post natal sévère (hypoplasie asymetriwue des membres dans la moitié des cas) et pls dysmorphismes.

85
Q

de quoi est le resultat de SRS

A

anomalies en 11p15.5 (absence de methylation de l’allèle pat de H19 ou dupli du H19mat) = surexpression d’H19 qui dim IGF2= inverse de BSW

86
Q

expression de H19

A

le gène H19 de 11p15.5 exprimé que sur allèle mat, H19 transcrit en ARNm mais pas traduir en prot. Cet ARNm est digéré en miRNA et ce mmiRNA inhibe partiellement l’action IGF2 et d’au moins 4 autres oncogènes.

87
Q

syndrome de turner

A

patients à 45K, Xmat
plus de risque de malfo cardiaques et diff de languages que les 45, Xpat
1 ou pls gènes du X sont sujet à empreinte parentale, avec expression paternelle requise pour dev normal

88
Q

maladies à empreinte parentale anormal augmentée par quoi

A

grossesse après stimul ovarienne pour ovulation ou poly-ovulation et FIV
BWS et SRS 10x plus fre dans FIV = anomalie de l’établissement de l,empreinte pdt gametogénèse plutot que la tachnique de FIV

MMD1045-1 (4 decks)

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