Erfelijke tumoren

Question 1

Welke tumoren komen het meest voor door BRCA-mutaties?

Answer 1

Mammacarcinoom

Overiumcarcinoom

Question 2

Waar zijn de genen BRCA1 en BRCA2 bij betrokken?

Answer 2

DNA defecten

Question 3

Wat zijn de risicofactoren voor BRCA!/BRCA2 mutaties?

Answer 3

Positieve familieanamnese
Genetisch
Joodse voorouders (5-10 keer meer kans)

Question 4

Op welke chromosoom komen BRCA1-gen mutaties voor?

Answer 4

Chromosoom 17

Question 5

Op welke chromosoom komen BRCA2-gen mutaties voor?

Answer 5

Chromosoom 13

Question 6

Wat voor overerving is BRCA1/BRCA2 mutaties?

Answer 6

Autosomaal dominante overerving

Question 7

Welke marker kan er gebruikt worden om ovariumcarcinoom door BRCA op te sporen?

Answer 7

CA125- bepaling

Question 8

Wat is de lifetime risico op mammacarcinoom en ovariumcarcinoom bij BRCA1? en wat zijn de andere tumoren die hierbij geassocieerd zijn?

Answer 8

Mammacarcinoom: 60-85% (bij mannen 1%)
Ovariumcarcinoom: 30-60%
Associatie met: pancreascarcinoom, uteruscarcinoom en cervixcarcinoom

Question 9

Wat is de lifetime risico op mammacarcinoom en ovariumcarcinoom bij BRCA2? en wat zijn de andere tumoren die hierbij geassocieerd zijn?

Answer 9

Mammacarcinoom: 63% (bij mannen 7%)
Ovariumcarcinoom: 5-20%
Associatie met: Prostaatcarcinoom, pancreascarcinoom, galblaascarcinoom, galwegcarcinoom, maagcarcinoom en melanoom

Question 10

Wat is familliare adenomateuze polyposis (FAP)?

Answer 10

Een erfelijke tumorsyndroom waarbij adenomateuze poliepen in het colon en rectum ontstaan. Het heeft een zeer hoog risico op het ontwikkelen van colorectaal carcinoom.

Question 11

Op welke gen zit de mutatie bij familliare adenomateuze polyposis (FAP)?

Answer 11

APC-gen (chromosoom 5)

Question 12

Hoeveel procent van familliare adenomateuze polyposis (FAP) mutaties zijn de novo-mutaties? Wat is anders de overervingsmethode?

Answer 12

15-20%

Autosomaal dominant

Question 13

Wat is de lifetimerisico op colorectaal carcinoom bij klassieke FAP en atypische FAP?

Answer 13

Klassieke FAP: 100%

Atypische FAP: 70%

Question 14

Wat is het syndroom van Li-Fraumeni?

Answer 14

Erfelijk tumorsyndroom waarbij hoog risico op maligne tumoren op kinderleeftijd en jongvolwassen leeftijd bestaat.

Question 15

Wat zijn de meest voorkomende typen tumoren bij het syndroom van Li-Fraumeni?

Answer 15

Wekedelensarcoom
Botsarcoom
Hersentumoren
Mammacarcinomen
Bijniercarcinomen
Leukemie

Question 16

Waar zit de mutatie bij het syndroom van Li-Fraumeni en hoe is het overgeërfd?

Answer 16

TP53-gen (chromosoom 17)

Autosomaal dominant

Question 17

Waarom wordt er radiotherapie niet aangeraden bij het syndroom van Li-Fraumeni?

Answer 17

Er is een risico op ontstaan van tweede primaire tumor.

Question 18

Wat is het syndroom van Lynch?

Answer 18

Erfelijke tumorsyndroom waarbij verhoogde kans op maligne tumoren bestaat, waaronder colorectaal carcinoom en endometriumcarcinoom.

Question 19

Wat is de oude benaming van het syndroom van Lynch?

Answer 19

Heridetair non-polyposis colorectaal carcinoom (HNPCC)

Question 20

Rond welke leeftijd komt colorectaal carcinoom voor bij het syndroom van Lynch?

Answer 20

45 jarige leeftijd

Question 21

Wat is de lifetime risico op colorectaal carcinoom en endometriumcarcinoom bij het syndroom van Lynch?

Answer 21

25-70%

Question 22

Mutatis in DNA mismatching van MSH2, MLH1, MSH6, PMS2. Wordt autosomaal dominant overgeërfd. Welke erfelijke syndroom is dit?

Answer 22

Syndroom van Lynch

Question 23

Waar staat FAMMM voor en wat is het?

Answer 23

Familial atypical multiple mole melanoma

Een erfelijke tumorsyndroom waarbij een verhoogde kans op (multipele) melanomen bestaat op jonge leeftijd.

Question 24

Wat zijn de symptomen van familial atypical multiple mole melanoma (FAMMM)?

Answer 24

> 5 atypische naevi na pubertijd

Question 25

Mutatie CDKN2A-gen en CDK4-gen. Welke aandoening is het en hoe is het overgeërfd?

Answer 25

Familial atypical multiple mole melanoma (FAMMM) | Autosomaal dominant

Question 26

Wat is behalve genetische predispositie een risicofactor voor FAMMM?

Answer 26

Roken

Question 27

Wat is een retinoblastoom?

Answer 27

Een bij kinder voorkomende intraoculaire tumor die erfelijk kan zijn. Meestal ontstaan familiare retinoblastomen voor het eerste levensjaar.

Question 28

Hoeveel procent van bilaterale retinoblastomen is familiar?

Answer 28

40%

Question 29

Waar is er een verhoogde kans op (in latere levensjaren) bij retinoblastoom?

Answer 29

Secundaire tumoren (vaak osteosarcomen)