Errores congénitos del metabolismo

Question 1

Enfermedades con opacidad o depósitos corneales

Answer 1

Mulipolisacaridosis, cistinosis, distrofia corneal de Schnyder, tirosinemia

Question 2

Enfermedades con cataratas

Answer 2

Diabetes mellitus, galactosemia, sx de Smith-Lemli-Opitz, xantomatosis cerebrotendinosa

Question 3

Enfermedades con luxacion o subluxacion del cristalino

Answer 3

Homocistinuria

Question 4

Degeneracion de la retina:

Answer 4

Trastornos peroxisomales, trastornos liposomales (lipofuscinosis) trastornos mitocondriales

Question 5

Enfermedades con mancha roja macular central

Answer 5

Gangliosidosis, enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Niemann-Pick

Question 6

A los cuantos años se produce la retinopatia diabetica

Answer 6

Rara vez antes de los 15 años despues del inicio de la enfermedad

Question 7

Sindrome DIDMOAD

Answer 7

Diabetes insipita, diabetes mellitus, atrofia optica y sordera

Question 8

A que edad se recomiendo el examen oftalmologico en DM?

Answer 8

5 años posteriores a la aparicion de la enfermedad