erros inatos

Question 1

classificação segundo saudubray e charpentier

Answer 1

Categoria l: alterações que afetam um único sistema organico ou apenas um orgao (SI, fatores de coagulação, tubulos renais, eritrocitos)

Categoria ll: abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquimico compromente uma via metabólica comum a diversos órgãos

Question 2

quais grupos tem na categoria ll?

Answer 2

grupo l: disturbios de sintese ou catabolismo de moleculas complexas

grupo ll: erros inatos do metabolismo intermediario que culminam em intoxicação aguda ou crônica

grupo lll: deficiencia na produção ou utilização de energia

Question 3

oq abrange o grupo l e seus exemplos?

Answer 3

disturbios de sintese ou catabolismo de moleculas complexas

ex: doenças lisossomiais, doenças peroxissomiais

Question 4

a que grupo pertence a mucoploissacaridoses e quais suas manifestações clinicas?

Answer 4

grupo l

dispasias esqueleticas, disfunção motora, alterações de cornea etc

Question 5

outros exemplos do grupo l?

Answer 5

doença de pompe (acumulo glicogenio no musculo)

doença de wilson (deposito de cobre)

doença de fabry (nao degrada gordura GL-3

Question 6

oq abrange o grupo ll e seus exemplos?

Answer 6

compreendem as aminoacidopatias
defeitos dos acidos organicos
defeitos do ciclo da ureia
intolerância aos açucares

ex: galactosemia, frutosemia, homocistinuria, fenilcetonuria, doenças do ciclo da ureia

Question 7

oq abrange o grupo lll e seus exemplos?

Answer 7

doenças cuja clinica é decorrente de alterações de produção e consumo energeticos
pode ser disturbios do figado, miocardio, musculo, cerebro

ex:glicogenoses, hiperlacticemias congenitas, doenças mitocondriais da cadeia respiratoria, defeitos na oxidação de a.graxos