Esame 29/05 Flashcards
(21 cards)
Dov’è localizzata la ripetuta che va incontro ad espansione del gene HTT?
In un esone del gene
Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?
Leucemia Mieloide Cronica
Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?
Acrocentrici
La percentuale di penetranza incompleta si calcola come?
Numero degli affetti su numero degli individui che presentano il genotipo mutato, inclusi i portatori obbligati sani nella/e famiglia/e
I test genetici pre-sintomatici si applicano?
A soggetti che non presentano segni clinici della malattia ma sono a rischio di svilupparla
Riguardo il retinoblastoma, quale delle seguenti affermazioni è corretta?
Anche se unilaterale può essere causato da mutazioni costitutive
Cosa s’intende per STR?
Ripetizioni in tandem di sequenze 1-4nt
Che cos’è LOD score?
Log10 del rapporto della probabilità di linkage ad un particolare teta e la probabilità di nonlinkage
Su quale principio si basa la teoria dell’array-CGH?
Ibridizzazione comparata di DNA test e DNA di controllo per evidenziare eventuali aneuploidie segmentali
La tecnica di array-CGH si basa su?
Ibridazione di frammenti di DNA del paziente e di un controllo marcati con fluorocromi diversi
Che cos’è un polimorfismo?
Una variante non patologica con frequenza di almeno 1% nella popolazione
In quale periodo di gestazione viene offerta l’amniocentesi?
15-17 settimana di gestazione
Nell’ereditarietà X-legata dominante?
Tutte le risposte sono corrette
Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?
25%
Il glaucoma digenico è dovuto alla combinazione di mutazioni nelle seguenti coppie di geni?
MYOC – CYP1B1
Mutazione gene retinoblastoma precoce?
MYOC – CYP1B1
Le ripetizioni trinucleotidiche?
Non vengono mai trasmesse immutate dai genitori ai figli
La trasmissione autosomica dominante relativa ad una certa malattia ha come caratteristica che?
Il 50% dei figli di un genitore malato presenta il carattere considerato
Un cromatide è?
Metà del cromosoma
Le microdelezioni sono delezioni:
Di centinaia di kilobasi
Un proto-oncogene è un gene che?
Normalmente induce la divisione cellulare
