Exam Flashcards

Pass the exam on Monday (128 cards)

1
Q

Caraterísticas dos plasmideos

A
Porção circular de DNA 
Resistência a antibióticos 
Origem de replicação, permite replicação independente
Local de clonagem de várias enzimas
Facilmente manipuláveis
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2
Q

Lactose no meio

A

Ocorre transcrição

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3
Q

B-galactosidase

A

Degradação da lactose em glicose e galactose

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4
Q

Operão

A

Conjunto de genes regulados por apenas um operador

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5
Q

Triptofano no meio

A

Não ocorre transcrição

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6
Q

SDS

A

Sulfato dodecil de sódio

Atribui carga negativa às proteínas

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7
Q

Qual a matriz utilizada na eletroferese de proteínas?

A

Gel de policridamida

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8
Q

Separar as proteínas de fusão da matriz

A

Alterar pH
Alterar cargas eletricas
Imidazol (caso do Ni2+)

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9
Q

Trombina

A

Protease que reconhece uma determinada sequência e cliva as ligações entre Arg-Gli

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10
Q

Prémio Nobel 2016

A

Moléculas controláveis mediante o gasto de ATP

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11
Q

Heterocromatina

A

regiões densas de DNA no núcleo

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12
Q

Nucleolo

A

regiões do nucleo em que o DNA se encontra mais condensado e origina RNA ribossomal

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13
Q

Número de genes

A

20.000-25.000

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14
Q

Etapas do processamento

A

Cap na extremidade 5´
Remoção dos intrões
Cauda poli-A na extremidade 3´

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15
Q

Papel das proteínas cap-binding e poli-A-binding

A

Transporte do mRNA através dos poros nucleares

Ajudam o ribossoma a localizar o mRNA

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16
Q

Etapas da tradução

A

Reconhecimento do Cap pela subunidade menor associado a um tRNA ( com metionina)
Encontra o codão de iniciação
Ligação da subunidade maior
Ligações de outros tRNA
Translocação do ribossoma ao longo da cadeia
Estabelecimento de ligações peptidicas

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17
Q

Sinal de localização nuclear

A

Reconhecido pelo recetor permitindo a importação nuclear

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18
Q

sinal ER

A

presente nas proteínas e reconhecido por uma SRP

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19
Q

SRP

A

Partícula de reconhecimento de sinal associado a um poro no retículo endoplasmático

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20
Q

Mecanismos de secreção

A

Secreção constitutiva

Secreção regulada (decorre mediante um sinal)

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21
Q

Autofagia

A

Processo em que a célula degrada os próprios componentes através da formação de uma vesícula em redor dos mesmos e com a utilização de enzimas (fosfatases e fosfolipases) que funcionam num ambiente acido

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22
Q

Sinal para as fosfatases e fosfolipases irem para o lisossoma

A

manose-6-fosfato

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23
Q

O que provoca o ambiente ácido nas vesículas digestivas?

A

bomba H+

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24
Q

Glucocerebrosidadese

A

Enzima que hidrolisa a glucocerebrosida em glucose e ceramida
A sua mutação provoca Doença de Gaucher

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25
Causas da hepatoesplenomegaulia
Enzimas digestivas mutadas Não termina a digestão Aumento de tamanho dos lisossomas Resposta Inflamatória
26
Mutações responsaveís por doenças lisossomaticas
Enzimas hidroliticas Recetor de manose 6 fosfato Proteína que fosforila a manose ( fosfotransferase) Bomba de H+
27
Hipercolesterolémia familiar
Aumento do colesterol no sangue Autossómica dominante Maior risco de doenças cardiovasculares
28
Endocitose de LDL
``` Recetores ligados a clatrina Clatrina promove invaginação da membrana Formação de vesícula endocitica Clatrina desprende-se Fusão da vesícula com endossoma Reciclegem dos recetores ```
29
Mutacões ligadas à endocitose de LDL
Menor numero de recetores | recetores não ligados a clatrina
30
Spliciossoma
Conjunto de proteínas incluido RNAs nucleases que apresentam sequencias complementares aos locais de splicing e cliva os intrões
31
SXL
Proteínas reguladoras do splicing , competem pela ligação com o local de splicing, impedindo a remoção de um intrão
32
VRM
Variable region molecules
33
Origem da diversidade de VRM
Recombinação somática | Inserção aleatoria de nucleotidos nos locais de junção de fragmentos génicos
34
Recombinação somatica
Rearranjo VDJ para permitir diversidade de VRM, mediado por RAG
35
RAG
Recombination ativation gene, possuem nucleases VDJ recombinase que reconhecem RSS ( sequencias especificas de restrição) permitindo a recombinação somatica
36
Sindrome de Ommen
Mutação em genes RAG
37
TdT
Terminal deoxinucleotide transferase | Efetua a introdução aleatoria de nucleotidos nos locais de junção de fragmentos genicos
38
Agammaglobulinemia
mutação que leva a produção de uma BTK ( tirocina cinase) não funcional Bloqueio no desenvolvimento de pre-BCR a BCR Ausencia de linfocitos B em circulação
39
Hipermutação somatica
Mutações no DNA que vão provocar alterações no recetor BCR podendo resultar numa maior afinidade para o antigenio
40
AID
Activation induced deaminase Promove as reações de mudanças de bases de nucleotidos Hipermutação somatica
41
Protínas cd3
Associadas ao recetor dos linfocitos T formando o complexo TCR
42
Sindrome de Digeorge
Mutação gene foxn1- fator de transcrição fundamental para as celulas do epitélio Timo subdesenvolvido Ausencia de linfocitos T
43
c-Kit
fator que promove o desenvolvimento das celulas estaminais em pró-T
44
il7
fator essencial para a sobrevivenciados linfocitos T durante a diferenciação
45
Marcadores de linfocitos T
cd4( auxiliares) cd8( citotoxicos)
46
Recetor pré TRC
cadeia B + proteínas pré-TCRa
47
MHC
Complexo de maoir histocompatibilidade | Interage com os TCR maduros
48
Depurinação
perda de uma base numa purina
49
Deaminação
alteração de um grupo quimico originando outra base
50
Transposões
porção de DNA com capacidade de "saltar" entre locus do genoma Ocorre ao nivel do DNA ou mediado por RNA
51
Telomerase
proteína que apresenta um primer associado e permite formar fragementos de DNA ao nivel dos telomeros Ativa apenas no embrião
52
Erros da DNA polimerase
1/10 elevado a 9 nucleotidos
53
Mismacth repair
Reparação de emparelhamento errado
54
Recombinação homologa
Utilização de uma cadeia homologa não danificada como molde para restabelecer quebras numa cadeia de DNA evitando perdas de nucleotidos
55
Ilhas CpG
zonas de elevada densidade de dinucleotidos CpG | Promotor
56
Impriting genomico
Processo não aleatorio Gamatogenese Metilação de um dos alelos na região de controlo de imprintig
57
Sindrome de Prader-Willi
Alelo patermo mutado | Alelo materno imprintado ( Não copiar, Direitos de autor)
58
Síndrome de Angelman
Alelo materno mutado | Alelo paterno Imprintado
59
O que acontece ao Pai Natal quando perde uma das suas renas?
Tem uma insuficiencia renal
60
Inibição do cromossoma x
Processo aleatorio Desenvolvimento embrionario Gene Xist que produz RNAxist que envolve o DNA e ativa os mecanismo de regulação por metilação
61
Sindrome de Rett
Mutação do gene MeCP2 Desenvolvimento neuronal anormal Expressa por 50% das celulas Não e viavel nos homens
62
Fatores que aumentam a taxa de mutação do DNA mitocondrial
Especies reativas de O2 | Mecanismo de reparação ineficazes
63
Carga mutacional
proporção de mitocondrias mutadas por mitocondrias normais
64
Segregação citoplasmatica
na meiose as células filhas recebem diferentes percentagens de mitocondrias mutadas
65
Segregação replicativa
Replicação independente da célula o que altera a carga mutacional
66
Como se chama o cão da Neide?
Kinder
67
Gene Brca
gene associado a cancro da mama | Reaparação de danos produzidos no DNA
68
Gene Ras
Quando mutado estimula a multiplicação celular
69
Heteroziogotia composta
presença de mutações em locus diferentes e que pode originar doenças
70
TATA box
promoto noes eucariotas onde se liga a RNA polimerase que se ligam a fatores de transcrição
71
Mediador
Conjunto de proteinas que realizam a interface entre as proteinas reguladoras da transcrição e a RNA polimerase
72
O que facilita a transcriação? | Descondensação ou condensação da cromatina
Descondensação
73
Premio Nobel 2012
Células estaminais induzida pluripotente (IPS)
74
Micro RNA
Associado a proteinas RISC Complementares a mRNA emparelham-se Emparelhamento reconhecido por nucleases
75
Soro
plasma+fibrina+outras alterações que ocorrem na coagulação
76
PDGF
Platelet derived growth factor | Efetuam coagulação
77
proteína RAS
Associada a membrana Associada a GTP Estimula fatores de transcrição como a ciclina
78
Ciclina
Fator de transcrição Presente em células em mitose Ativa a CdK S-ciclina e M-ciclina
79
CdK
cinase dependente ciclina
80
Qual é a minha atividade favorita?
Viajar (sim conta como atividade)
81
S-ciclina
Fosforila proteinas que bloqueiam a origem de replicação fosforila a helicase ativando-a Estimula a replicação
82
Destruiçaõ do complexo ciclina cdk
Sinal de ubiquitina | Degradação através de um proteossoma
83
Genes myc fos jun
Codificam proteinas que ativam a transcrição de genes como o da ciclina
84
Proteina Rb
Travão de replicação | Cobre os fatores reguladores da transcrição
85
Proteina p21
Inibe o complexo ciclina cdk
86
Oncogenes
Genes que alterados favorecem a proliferação celular | Ras, myc,fos,jun
87
oncosupressores/ genes supressores de tumores
Genes que quando alterado perdem a função de travar a proliferação celular Rb p53
88
Alteração na membrana que sinalizam para os macrofagos
fosfolipidos com fosfotidilcerina
89
Caspases
Degradação das proteinas da celula | Ativada pela saída de citrocomo c da mitocondria através do canal BAx BAk
90
Canal BAX BAK
Proteínas pertecentes à familia Bcl2 Estimulam a saída de citocromo c da mitocondria Ativado pela p53
91
Proteína Bcl2
Encerra o canl BAX BAK Impede a apoptose Ativada por sinais de sobrevivencia
92
Quantos computadores estão a minha frente ( no momento em que eu escrevi isto)?
4
93
Microtubulos
``` Constituidos por tubulina Formação do fuso acromatico Movimento dos cromossomas Transporte de microtransmissores ao longo do axonio através de proteinas motoras Formação de cilios e flagelos ```
94
Dineínas
Proteínas motoras que se deslocam no sentido da extremidade -
95
Quinesinas
Proteinas motoras que se deslocam no sentido da extremidade +
96
Síndrome de Kartagener
situs inversus infertilidade infeções respiratorias cronicas cilios imoveis
97
Microfilamentos
Filamentos de actina contateis Contração muscular Movimento vilosidades intestinais
98
Miosina I
proteina motora que se liga aos filamentos de actina movimentação no sentido da extremidade + Contração mucular
99
Miosina II
Movimentam-se no sentido da extremidade + | Contracção muscular
100
Filamentos intermédios
Estruturas proteicas longas e torcidas Citoplasmatico ou nuclear Ausencia destes provoca diversas doenças ao nível da pele
101
Microbioma
conjunto de todos os microrganismos que existem no nosso organismo Adquiridos ao longo da vida
102
Papel das hormonas esteroídes
Atravessam as membranas e interagem com recetores que vão acetilar as lisinas presentes nas caudas das histonas
103
Fatores de crescimento
Proteínas que não conseguem atravessar a membrana e ligam-se a recetores membranares que iniciam uma cascata de sinalização atraves de proteínas cinases e que podem estimular a transcrição e divisão celular
104
Lactacistina é um inibidor do proteassoma | Qual é o seu efeito em células em divisão?
Não se verifica destruição da ciclina Não ocorre a reorganização da membrana nuclear Continua a ocorrer divisão celular Acumulação de mutações
105
Diagnóstico genético da Hipercolesterolémia familiar
``` Amostra de sangue Isolar DNA Amplificar o gene do recetor das LDL por PCR Sequencia-lo Detetar mutações por comparação de bases ```
106
Papel da AZT
Analogo do nucleotido timina Incorporado pela transcriptase reversa provocando a paragem da síntese de DNA viral Virus não consegue infetar os linfocitos
107
Porque motivo o DNA genómico das bactérias não é digerido pelas suas enzimas de restrição
Sequencias de restrição metiladas
108
Função dos peroxissomas
Ocorrência de reações de oxidação de diferentes substâncias como aminoa´cidos, ácidos gordose metanol Decompôe H2O2 através da catalase Biossintese de colesterol
109
Diagnóstico pré-implantatório
Consiste numa fertilização in vitro em que os embriões são submetidos a um teste genético que deteta possiveis mutações procedendo-se a identificação de embriões saudaveís que são depois implatdos no utero
110
Qual é o destino de uma hidrolise acida numa célula em que a enzima que responsavel pela formação de manose-6-fosfato é deficitária
Manose-6-fosfato encaminha essa enzimas para os lisossomas | A sua ausência vai levar à excreção das mesma
111
Tipos de RNA
``` RNA mensageiro RNA de transferência RNA ribossomal MicroRNA small nuclear RNA (faz parte do spliciossoma) ```
112
A transcritase reversa é exclusiva dos retrovirus?
Não Exemplos: Transposões mediados por RNA Telomerase
113
Efeito de mutações a nível da Keratina
Constituinte dos filamentos intermédios Perda de resistencia mecanica das células em tecidos Exemplo: Doença Epidermólise Bulhosa
114
O que acontece a uma célula que não pode completar a divisão?
Apoptose Fosforilação da p53 Estimula a transcrição da p21
115
Vantagens dos intrões
Introduzem diversidade pois permitem a realização de splicing alternativo A probabilidade de uma mutação que ocorrer aqui de alterar o fenotipo é menor
116
Clatrina
Proteínas associadas a recetores da membrana Alteram a sua conformação provocando a formação de vesículas São recicladas regressando à membrana
117
Exoma clinico
conjunto de exões que estão referenciados como estando associados a patologia humana quando mutados.
118
gene cuja expressão se encontra alterada em todos os tipos de cancro
Gene da telomerase
119
​Código genético
Conjunto de regras pelas quais a informação contida numa sequência de nucleótidos (e a sua correspondente molécula de mRNA) é traduzida numa sequência de aminoácidos de uma proteína; código que estabelece relações entre os codões do mRNA e os aminoácidos de uma proteína
120
taxol
estabiliza os microtúbulos impede, durante a anafase, a separação dos cromossomas para pólos opostos das células­ filhas
121
Tipos de forças nas interações recetor-ligando
Ligações de hidrogénio Ligações de Van der Walls Interações iónicas Interações Hidrofobas
122
Síndrome de Hiper IgM
Mutação no gene que codifica a enzima AID | Não ocorre alteração da classe dos anticorpos
123
Tipo de caspases
Caspase-9 (ativada pelo citrocromo c) Caspase-3 ( ativada pela caspase 9 e 8) Caspase-8 ( ativada através da transdução de sinais externos)
124
Sequências Alu
Elementos genéticos moveis do tipo retrotranposões
125
Hello | It´s me
I was wondering if after all this years you´d like to meet
126
Wnt
Permite a proliferação do epitélio intestinal
127
Chaperoninas
Responsaveis por dobrar as proteínas na sua conformação funcional
128
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