EXAMEN 1

Question 1

Herencia

Answer 1

proceso mediante el cual la descendencia de una célula recibe información de sus progenitores

Question 2

Genoma

Answer 2

Conjunto completo de ADN

Question 3

Gen

Answer 3

Secuencia especifica de nucleotidos que codifican para 1 o mas productos/proteinas funcionales

Question 4

Dominante def

Answer 4

Se refiere a la relación entre 2 versiones de un gen, cada individuo recibe 2 alelos (1 de cada padre)

Question 5

Recesivo def

Answer 5

Relación entre 2 versiones de un gen

Question 6

Cromatina def

Answer 6

Estructura macromolécular formada por DNA, RNA y proteínas

Question 7

Eucromatina def

Answer 7

Estructura desocondensada, se encuentra aquí las secuencias transcripcionalmente activas (gen activo)

Question 8

Heterocromatina def

Answer 8

Es altamente condensada y puede ser constitutiva o facultativa, estable telómeros y centromeros

Question 9

Epigenetica def

Answer 9

Estudia la expresión genica mediados por mecanismos diferentes a los cambios de secuencia de sus nucleotidos

Question 10

Código genético def

Answer 10

Las instrucciones que contiene un gen y le indican a una célula como producir una proteína específica

Question 11

Cual es la Primera ley de Mendel

Answer 11

Ley de la uniformidad
Al cruzar una raza pura con otra de misma especie, toda desendencia va a ser fenotipica y genotipicamente igual entre si

Question 12

Genotipo def

Answer 12

Conjunto de genes que tienen un organismo heredado por los padres

Question 13

Cual es la Segunda ley de Mendel?
Que significa?

Answer 13

Ley de la segregación independiente de los caracteres

Los factores hereditarios son entidades definidas que pueden separase, segregarse durante la formación de las células sexuales

Question 14

Cual es la Tercera ley de Mendel? Que significa?

Answer 14

Ley de la herencia independiente de los caracteres

Los factores que determinan los caracteres no anatagonicos son transmitidos de forma independiente- se heredan como dice la ley 1 y 2.

Question 15

Que son las células somáticas?

Answer 15

Todas las células EXCEPTO las reproductoras

Question 16

Células responsables de crecimiento y desarrollo de un organismo

Answer 16

Células somáticas

Question 17

Que es la endogamia?

Answer 17

Cruzamiento entre individuos de una raza, comunidad o población aislada genéticamente

Question 18

Mutuacion def

Answer 18

Cambio especifico en la secuencia de DNA que es permanente y puede ser heredable

Question 19

Mutageno def

Answer 19

Sustancia química o agente físico capaz de inducir cambios en el ADN denominados mutaciones

Question 20

Ejemplos de mutagenos físicos y químicos

Answer 20

Físicos: rayos x, UV, cambios de temperatura
Químicos: yoduro de potasio, sulfato de cobre, sales de plomo

Question 21

Mutuacion genica

Answer 21

Mutuacion que solo afecta un gen

Question 22

Mutuacion cromosomica

Answer 22

Mutuacion que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes

Question 23

Neurofibromatosis criterios diagnósticos

Answer 23

Al menos 2 de los siguientes
1. Al menos 6 manchas cafe con leche de diámetro superior a 5mm en prepuberes y superior a 15mm en los púberes
2. Efelides axilares e inguinales
3. Dos o mas nódulos de lisch
4. Al menos 2 neurofibromas o bien un neurofibroma plexiforme
5. Glioma de via óptica
6. Lesión ósea sugerente de NF1
7. Un familia de primer grado con NF1 definida

Question 24

Tipos de mutaciones

Answer 24

Espontáneas: de do forma natural o normal en los individuos

Inducidas: como consecuencia de la exposición a agentes mutagenicos químicos o físicos

Question 25

Mutuacion genomica

Answer 25

Mutuacion que afecta a cromosomas completos

Question 26

Mutuacion genética- que ocurre en una sustitución de base

Answer 26

Cambio o sustitución de una base por otra en el ADN

Question 27

Mutuacion genética- que ocurre en una transición?

Answer 27

Cambio de una purina por otra purina o cambio de un pirimidina por otra piramida

Question 28

Mutuacion genética- que ocurre en una inserción?

Answer 28

Se trata de ganancias de uno o mas nucleotidos

Question 29

Mutuacion genética- que ocurre en la delecion de nucleotidos?

Answer 29

Pérdida de uno o mas nucleotidos

Question 30

Que ocurre en una inversion?

Answer 30

Un segmento de ADN del interior de un gen se invierte

Question 31

Mutuacion sinónima (silente) que es?

Answer 31

Cambio en la secuencia de base de nucleotidos que no cambia al aminoácido producido. *no cambia función celular *pueden conducir diversidad genética dentro de una población

Question 32

Mutuacion de cambio de sentido que es?

Question 33

Mutuacion sin sentido que es?

Answer 33

Mutuacion en la que un codon que corresponde a un aminoácido se cambia un codon de terminación de la cadena = truncamiento de la cadena de proteína

Question 34

SNV significa

Answer 34

Single Nucleotide Variant

Question 35

Exoma def

Answer 35

Partes codificantes de los genes que formaron parte del ARN mensajero maduro

Question 36

Fenotipo def

Answer 36

Características observables a consecuencia del genotipo

Question 37

Asociacion vacterl significa:

Answer 37

V: anomalía vertebral A: atresia anal C: defecto Cardiaco TE: fistula TraqueoEsofagica R: anomalía Renal L: anomalía de Miembro (limb)

Question 38

Sx CHARGE acrónimo

Answer 38

C: coloboma del ojo H: (HEART) defectos del corazón A: atresia de la coanas R: retardo en el crecimiento y/o desarrollo G: anomalías Genitourinarias E: (EAR) anomalías en los oídos/sordera

Question 39

Cuantos anillos tienen las purinas?

Answer 39

1 anillo

Question 40

Cuantos anillos tienen las pirimidinas?

Answer 40

2 anillos

Question 41

Autosoimico dominante

Answer 41

El carácter se manifiesta en heterogocitos para el gen

Question 42

Autonómico recesivo

Answer 42

Se manifiesta en homocigotos para el gen

Question 43

Que forma el conducto de muller?

Answer 43

Mujeres: útero, trompas de falopio, cervix Hombres: apéndice testicular y el utriculo prostatico

Question 44

Conducto de wolf que forma?

Answer 44

Epididimo, conducto deferente, conducto eyaculador y la vesícula seminal