EXAMEN Flashcards
(33 cards)
¿Por qué se causan las porfirias?
Deficiencia hereditaria de una de las 8 enzimas involucradas en la síntesis de hemoporfirina.
Variantes de porfiria
Hepaticas y eritropoyeticas
Gunther estableció la primer clasificación de porfirias en cuál año
1911
Prevalencia de porfirias
0.1-10/ 100, 000 habitantes
¿Por qué se causan las porfirias?
Mutación en genes que codifican enzimas de la vía de la síntesis del grupo hemo y se genera acumulación patológica y excreción excesiva de porfirinas
Única porfiria que no se hereda como rasgo monogenico
Porfiria cutánea tarda
Enlista porfirias cutáneas
1.Porfiria cutánea tarda
2. Protoporfiria eritropoyética
3. Porfiria variegada
4. Copropirfiria hereditaria
5. Porfiria eritropoyética congénita
6. Porfiria hepatoeritropoyética
7. Protoporfiria dominante ligada al cromosoma X
Porfiria no cutáneas
- Porfiria aguda intermitente
- Porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa
Manifestaciones en ataque agudo de Porfiria
Digestivas: dolor abdominal cólico, náuseas y vómitos, estreñimiento, obstrucción intestinal, hiponatremia
Neurologicas: parestesias, neuropatia sentitiva y motora, convulsiones, dolor muscular, encefalopatía, parálisis, ansiedad, psicosis
Cardíacas: taquicardia, hipertensión, parálisis respiratoria
Porfiria más frecuente a nivel mundial
Porfiria cutánea tarda
Porfiria más frecuente a nivel mundial
Porfiria cutánea tarda
Causa de Porfiria cutánea tarda
Reducción de la actividad de la uroporfibrinógeno descarboxilasa, quinta enzima de biosíntesis del grupo hemo.
Tipos de Porfiria cutánea tarda
Variante esporádica (adquirida) PCT I. Hígado.
Variante familiar (hereditaria) PCT II. AD, todos tejidos.
TIPO III
Clínica de Porfiria cutánea tarda
Fotosensibilidad
Ampollas, erosiones, costras, milio y cicatrices en áreas expuestas al sol. Híper pigmentación post inflamatoria, hipertricosis, alopecia cicatrizal, cambios morfeiformes, esclerodeiformes
HP PCT
Vesiculoampollas, ampollas subepidermicas, con pocas células y con un festoneado característico de las papilas dérmicas, por depósito de glucoproteinas PAS- positivas dentro y alrededor de las paredes de los vasos de la dermis superior.
Alteración de laboratorio en PCT
Aumento excreción urinaria de uroporfirina ( isomeros de tipo I> tipo III), porfirias heptacarboxiladas (isomeros de tipo III>tipo I) y coproporfirina, isocoproporfirina en heces.
Orina se vuelve pardo-rojiza tras exposición a una fuente de luz UVA
¿A cual deficiencia se debe la protoporfirina eritropoyética?
Deficiencia heredada de forma semidominante de Ferroquelatasa
¿Cuál es el cuadro clínico de la Protoporfirina eritropoyética?
Foto sensibilidad cutánea, se manifiesta en la infancia. Episodios de fotosensibilidad con dolor intenso, sensación de pinchazos y prurito en piel expuesta eritema, edema, costras, petequias y cicatrices céreas.
HP y laboratorio protoporfirina eritropoyética
Vacuolizacion de células epidérmicas, edema intercelular y vacuolizacion y lisis de células endoteliales en dermis superficial.
Laboratorio: aumento concentraciones protoporfirina libre en eritrocitos, plasma, heces e hígado. Se puede generar lesión hepatica e insuficiencia hepatica progresiva
Causa de Protoporfiria ligada al X
Mutación ALAS2, cromosoma X, genera sobreproducción de protoporfirina IX
Causa de Porfiria eritropoyética congénita y clínica
AR, reducción marcada actividad catalitica uroporfirinógeno III sintasa, 4ta enzima implica síntesis grupo hemo
CX: grave fotosensibilidad cutánea, ampollas, erosiones, costras, úlceras, eritrodoncia, acroosteolisis y alteraciones esqueléticas, tincion rosa de pañales.
LABS: aumento en excrecion de uroporfirina I y coproporfirina I.
Porfiria hepatopoyética
Marcada reducción de la actividad de la uroporfirinogeno descarboxilasa
Orina oscura pañal
Fotosensibilidad cutánea grave, hipertricosis, híperpigmentación, cicatrices similares esclerodermia.
En la seudoporfiria hay alteraciones bioquímicas en el metabolismo de las porfirias
NO.
CX seudoporfiria
Fragilidad cutánea, erosiones, ampollas, cicatrices cara dorsal manos, cara y superficies extensoras de piernas.
Nefropatia cronica estadio 4 y 5
Naproxeno, nabumetona, ketoprofeno, furosemida, ATBs, retinoides
