EXAMEN

Question 1

¿Qué ciencia ómica estudia el patrón genómico?

Answer 1

genomica

Question 2

Técnica que permite investigar patrones de expresión genética dentro de los
tejidos preservando al mismo tiempo su contexto espacial.

Answer 2

Transcriptómica espacial

Question 3

Cuáles son los tiipos de sustitución de una variante:

Answer 3

Sin sentido y con sentido

Question 4

¿Cómo se originaron los cromosomas sexuales?

Answer 4

Cambios en los rearreglos genómicos autosómicos.

Question 5

Técnica útil para identificar el efecto de un miRNA sobre una proteína blanco:

Answer 5

Western blot

Question 6

Probabilidad de que 2 hermanos no gemelos compartan algo genético

Answer 6

• 25%, un alelo del papá y otro de la mamá

Question 7

¿Por qué se puede dar el número de copias?

Answer 7

Duplicación segmental, cambia el número de copias de un gen, sin duplicación no se puede cambiar el número de veces que aparece un gen.

Question 8

¿Un SNV es un SNP?

Answer 8

Si, pero un SNP no es un SNV

Question 9

¿Dónde se produce la mayor fuente de generación de haplotipos?

Answer 9

Meiosis

Question 10

Mayor fuente de generación de haplotipos en el genoma humano:

Answer 10

Reproducción sexual (meiosis)

Question 11

La reproducción sexual es la mayor fuente de generación de este tipo de variaciones genéticas.

Answer 11

Haplotipos

Question 12

¿Cómo se llamó el proyecto que sirvió para identificar haplotipos del genoma humano?

Answer 12

Hapmap

Question 13

¿Qué hace el grupo metilo con la epigenética?

Answer 13

Disminuye en la transcripción por lo tanto la transcripción
Hipometilación, es un agente hipometilante (quita metilos)

Question 14

¿Qué provoca la hipometilación?

Answer 14

Incremento en la expresión

Question 15

Mecanismos por los cuales una proteína mal plegada puede causar enfermedad.

Answer 15

• Pérdida o función de ganancia.
• Acumulación de beta amiloide
• Cambio de localización
• Toxicidad

Question 16

Tipo de proteína que ayuda al plegamiento de otras proteínas recién formadas en la síntesis de proteínas

Answer 16

Chaperona

Question 17

Nombra un elemento celular que ayuda al plegamiento celular:

Answer 17

Pro chaperonas

Question 18

¿Qué hace CRISPR-cas9?

Answer 18

Permite modificar de forma específica cualquier parte del genoma. (Cas9 corta el ADN no de manera general, RNA guía identifica a Cas9. Puede cambiar la expresión de genes, cambiar la secuencia de genes, poner una secuencia en vez de otra).

Question 19

Primer método de secuenciación:

Answer 19

Sanger

Question 20

Estrategia utilizada para definir si un cambio en un nucleótido es un SNV o SNP:

Answer 20

Analizar la región por SANGER en miembros de la misma etnia.

Question 21

Base de datos donde se ve función de localización:

Answer 21

GenSCbi

Question 22

¿Qué pasa en la espetometría MALDI-TOF?

Answer 22

Ioniza la muestra y se mide la velocidad de vuelo de los iones, permite identificar qué proteína es.

Question 23

Método para determinar el estado de fosforilación de una proteína:

Answer 23

Western Blot

Question 24

Técnica que identifica proteínas desconocidas mediante su separación según su cociente m/z y comparación con resultados teóricos.

Answer 24

MALDI-TOF: puede haber hiperfosforilación.

Question 25

Si se hace un Western Blot y se encuentra una proteína solo en el paciente enfermo ¿Qué se puede decir de esa proteína?:

Answer 25

Que es un biomarcador de cáncer

Question 26

¿Qué pasa cuándo se usa biotinilación en el western blot?

Answer 26

Se pega y cambia de color

Question 27

¿Qué es un biomarcador y cómo se define?

Answer 27

Ayuda a distinguir entre un enfermo sano y uno enfermo.

Question 28

¿Qué sucede cuando se usa el anticuerpo primario más el secundario quimioluminiscente o mutilinado?

Answer 28

Etiqueta molecular

Question 29

¿Cómo funciona un microarreglo

Answer 29

Marca y se hibrida en una placa

Question 30

Se quiere comparar la expresión génica entre células de cerebro con Alzheimer y uno sano, mediante un microarreglo. ¿Cuál será el protocolo experimental más adecuado?

Answer 30

El cDNA total de las células cerebrales de ambos casos, se marca y se hibrida en placa.

Question 31

¿Con un microarreglo puedo obtener la secuencia de DNA por hibridación?

Answer 31

No, porque tienes que poder marcarlo

Question 32

. ¿Cuál de las siguientes características NO es posible hacer con unn microarreglo de DNA?

Answer 32

Obtener la secuencia de ADN por hibridación.

Question 33

¿Cómo se le llama a la ciencia que hace la integración y análisis de datos ómicos?

Answer 33

Biología de sistemas

Question 34

Método para ver patrones de metilación de DNA:

Answer 34

MeDIP seq

Question 35

. ¿Qué se acumula en el Alzheimer?

Answer 35

B amiloide y TAU

Question 36

¿Cómo determinó la identidad de una proteína?

Answer 36

Espectrofotometría. Espectrometría de masas.

Question 37

La unión de GTR al ADN afecta a la expresión de los genes relacionados con el desarrollo de cáncer, por lo que GTR es:

Answer 37

Diana terapéutica.

Question 38

Se detectan 2 proteínas que sólo están en una bacteria patógena y se sospecha que serían potenciales dianas terapéuticas. Decida cuál de las siguientes técnicas es la más apropiada para determinar la identidad de estas proteínas:

Answer 38

Espectrometría de masas

Question 39

¿Cuál es el objetivo de las ciencias ómicas al identificar biomarcadores?

Answer 39

Diagnóstico menos invasivo

Question 40

Es un paso indispensable para obtener la secuencia de DNA de una especie nueva:

Answer 40

Alineamiento de secuencias

Question 41

Modificación que puede explicar algunas de las variaciones genómicas entre personas:

Answer 41

CNV

Question 42

Es un tipo de variación en el número de copias o CNV:

Answer 42

Duplicación segmental.

Question 43

Da información sobre la fosforilación de una proteína:

Answer 43

La metilación de las citocinas del promotor de un gen.

Question 44

De acuerdo a ENCODE ¿Qué producto se genera a partir de qué componente?

Answer 44

Proteína a partir de un CDS

Question 45

Producto funcional de una secuencia codificante (CDS):

Answer 45

Proteína

Question 46

Su objetivo era crear un mapa de todos los elementos funcionales del genoma humano:

Answer 46

ENCODE

Question 47

SNV que puede causar que una proteína no se exprese:

Answer 47

Sin sentido en estado homocigoto

Question 48

Se realizó un estudio de proteómica en tejido tumoral y se demostró que en dicho tejido no hay presencia de la proteína FDT , la cual es codificada por el gen RAC. ¿Cómo se explicaría la ausencia de la proteína?

Answer 48

Un SNV sin sentido en estado homocigoto.

Question 49

Una variación que puede ser rara en una población pero común en otra diferente:

Answer 49

SNV

Question 50

Secuencia repetida en tándem (pueden ser tripletes) que puede asociarse a una enfermedad: Elementos repetidos en el genoma utilizados para diseñar una prueba de paternidad (son altamente variables entre individuos)

Answer 50

Microsatélites

Question 51

Lugar del ADN donde una secuencia corta de nucleótidos se organiza como una repetición de longitud entre individuos.

Answer 51

VNTRS→ Variable number of tandem repeats

Question 52

Secuencia repetida en tándem (pueden ser tripletes) que puede asociarse a una enfermedad:

Answer 52

FALSO

Question 53

Método para ver la expresión diferencial de la mayor cantidad posible de genes en dos muestras (enfermo vs sano)

Answer 53

RNA seq

Question 54

Paso indispensable para obtener la secuencia de DNA de una especie nueva:

Answer 54

Alineamiento de secuencias

Question 55

IncRNA (log non coding RNA) es menor a 200 nucleótidos

Answer 55

FALSO

Question 56

Se sabe que la proteína A y la proteína B interactúan. Al estudiarlos los investigadores ntas que la proteína A adquiere su conformación nativa únicamente cuando la proteína B está presente en la solución. Sin embargo, la proteína B puede tomar su conformación nativa a pesar de que la proteína A no esté presente en la solución. Por lo tanto la proteína B funciona como:

Answer 56

Una chaperona molecular de la proteína A

Question 57

Se mapea la secuencia de un RNA mensajero al genoma de referencia. Se obtiene 100% de correspondencia a una región de 3 fragmentos discontinuos. Este resultado implica que el gen correspondiente a ese ARN mensajero:

Answer 57

Tiene al menos 3 exones y 2 intrones.

Question 58

Se mapea la secuencia de un RNA mensajero al genoma de referencia. Se obtiene 100% de correspondencia a una región de 4 fragmentos discontinuos lo que implica que el gen tiene:

Answer 58

Al menos 4 exones y 3 intrones

Question 59

El síndrome del X frágil está causado por la expansión anómala de fragmentos de DNA repetitivos. Se produce por la expansión de un fragmento del gen FMR1 que normalmente contiene entre 5 y 40 repeticiones del triplete CGG, pero que en los pacientes presenta más de 200 repeticiones CGG. La expansión del triplete inactiva el gen e impide que se produzca proteína normal, lo que afecta el funcionamiento del sistema nervioso y da lugar a la enfermedad. ¿Cuál es la técnica más apropiada (menor costo y mayor rapidez) para diagnosticar esta patología?

Answer 59

PCR del gen para detectar cambios en su tamaño.

Question 60

Cuando las proteínas antiangiogénicas sFTL1 se sobreexpresan en la placenta, desencadenan la preeclampsia. Estas proteínas se pueden medir en la orina de madres gestantes. ¿Cuál puede ser una utilidad médica de las proteínas sFLT1:

Answer 60

Sirven como biomarcadores moleculares de diagnóstico de preeclampsia y como blancos terapéuticos de tratamiento de esta condición.

Question 61

# IMAGEN En el siguiente cluster jerárquico se muestran los perfiles de expresión de miRNAS entre casosde HSE y controles. ¿Cuál de los siguientes miRNAs sería el biomarcador más adecuado para HSE?

Answer 61

A

Question 62

# imagen La forma esporádica de la enfermedad de la Reina de Corazones es causada muchas veces por el intercambio entre un fragmento del cromosoma 20 con un fragmento del cromosoma 4 como se muestra en esta figura. Este Intercambio hace que el gen se transcriba más activamente de lo debido. Estos casos son el resultado de:

Answer 62

La translocación recíproca entre el cromosoma 4 el 20.

Question 63

Se tiene a un paciente que presenta un cuadro clínico consistente con variantes en 58 posibles genes. Al no haber antecedentes familiares, se sospecha de una mutación de NOVO. ¿Cuál estrategia es la más costo-efectiva para diagnosticar la causa del padecimiento?

Answer 63

Secuenciar los 58 genes por illumina.

Question 64

# imagen Se realizó un estudio de microarreglo para encontrar la posible causa de una enfermedad rara en una familia. Se muestra el resultado que se obtuvo para el cromosoma 2 en los integrantes de la familia que presentan la enfermedad. De acuerdo a esta imagen ¿Cuál podría ser la causa de la enfermedad?

Answer 64

Hay una deleción en 2q24 que podría estar involucrada en el desarrollo de la enfermedad

Question 65

Principales formas de variación del genoma:

Answer 65

Polimorfismo de secuencia y de longitud.

Question 66

Uno de sus objetivos, el cual surgió ya empezado el proyecto fue el de guardar los datos en bases de acceso libre y gratuito. Su fin último era determinar todos los nucleótidos contenidos en el ADN humano:

Answer 66

Proyecto del genoma humano

Question 67

Técnica utilizada para la detección de duplicaciones o deleciones en un genoma:

Answer 67

Multiplex ligation-dependent probe amplification (MPLA)

Question 68

Un RNA no codificante de 22 nucleótidos detectado en un tejido enfermo,tendrá como función:

Answer 68

Silenciamiento de la expresión génica

Question 69

Enzima que copia el RNA en DNA complementario:

Answer 69

Transcriptasa inversa

Question 70

Mediante un qPCR se detectan los CT de varios pacientes con una infección viral. ¿A qué paciente (mayor o menor CT) le darás más antiviral?

Answer 70

Al paciente con menor CT

Question 71

Su objetivo inicial fue catalogar la variación genética en la especie humana.

Answer 71

Proyecto 1000 genomas.

Question 72

Revela las relaciones causa-efecto entre genotipo y fenotipo o enfermedad:

Answer 72

GWAS

Question 73

¿Qué revelan un análisis de GWAS?

Answer 73

Variantes del DNA → SNPs

Question 74

Estudia en su conjunto las distintas moléculas que componen y permiten la función de un organismo, y las redes de interacción entre ellas.

Answer 74

CIENCIAS ÓMICAS

Question 75

Se refiere a la aplicación práctica de las ciencias para resolver cuestiones jurídicas:

Answer 75

Forense

Question 76

Actualmente, este es el uso de la medicina personalizada:

Answer 76

Farmacogenómica

Question 77

Estudio para el diagnóstico de una enfermedad causada por varios genes:

Answer 77

Secuenciación del panel de genes.

Question 78

Técnica usada para el estudio de enfermedades que son muy diferentes a nivel genético y de fenotipo:

Answer 78

Secuenciación masiva

Question 79

Una variante de este tipo (sentido) cambia el aminoácido:

Answer 79

Sustitución en sentido contrario

Question 80

¿Qué técnica se puede usar para realizar la unión de secuencias de ADN provenientes de 2 organismos distintos que normalmente NO se encuentran juntos (generar un DNA quimérico):

Answer 80

DNA recombinante