examen 2 Flashcards
(98 cards)
1
Q
Qui est le premier scientifique à avoir fait des expériences sur les gènes?
A
Gregor Mendel.
2
Q
Quelle technique Gregor Mendel a-t-il utiliser lors de ses expériences sur la transmission des gènes?
A
La fécondation croisée.
3
Q
Qu’est-ce que l’hérédité?
A
Transmission des caractéristiques génétiques des parents a leurs enfants.
4
Q
Qu’est-ce que la génétique?
A
Branche de la biologie qui étudie l’hérédité et les modes de transmission héréditaire.
5
Q
Qu’est-ce qu’un génome?
A
Ensemble de matériel génétique d’un individu qui est obtenue à la suite de la fécondation.
6
Q
Qu’est-ce que le caryotype?
A
L’arrangement des paires de chromosomes, regroupés et disposés selon leurs caractéristiques.
7
Q
Qu’est-ce qu’un locus?
A
Emplacement précis de chaque gène sur le chromosome.
8
Q
Qu’est-ce qu’un allèle?
A
Variante d’un gène occupent le même locus sur de chromosomes homologues.
9
Q
Qu’est-ce qu’un caractère?
A
Expression physiologique visible de l’allèle sur l’individu.
10
Q
Qu’est-ce que le génotype?
A
Constitution génétique d’un individu. Il s’agit de la description génétique de ses allèles.
11
Q
Qu’est-ce que le phénotype?
A
L’expression physique du génotype de l’individu.
12
Q
Quels sont les caractères dominants et récessifs de l’expression de la pigmentation de la peau?
A
Pigmentation normale de la peau (A) et albinisme (a).
13
Q
Quels sont les caractères dominants et récessifs de la respiration?
A
La respiration normale (K) et la fibrose kystique (k).
14
Q
Qu’est-ce qu’un hybride?
A
Individu présentant un certain nombre de génotype à l’état hétérozygote.
15
Q
Qu’est-ce qu’un monohybride?
A
Possède un seul groupe génotype hétérozygote.
16
Q
Qu’est-ce qu’un dihybride?
A
Possède deux groupes génotype hétérozygote.
17
Q
Qu’est-ce que la F1?
A
Le premier croisement entre les parents.
18
Q
Qu’est-ce que la loi de la ségrégation?
A
Les deux allèles d’une paire de gène à l’état homozygote ou hétérozygote se séparent lors de la formation de gamète.
19
Q
Quels sont les rapports des hybrides?
A
Monohybride: 3:1
Dihybride: 9:3:3:1
Trihybride: 27:9:9:9:3:3:3:1
20
Q
Qu’est-ce que la codominance?
A
Deux allèles ou plus semblent aussi dominants l’un que l’autre et s’expriment dans le
phénotype. (il y a quand même un allèle récessif)
21
Q
Qu’est-ce que l’épistasie?
A
L’effet qu’un gène peut avoir sur l’expression d’un autre gène.
22
Q
Qu’est-ce que la transmission polygénique?
A
Transmission de plusieurs gènes à la fois, qui sont souvent indépendants les uns des autres.
23
Q
Quels sont les deux exemple des gènes transmis par le chromosome X?
A
Le daltonisme (d) et l’hémophilie (h).
24
Q
Quelle est la particularité pour les femelles en ayant deux X?
A
Il peut y avoir de l’inactivation aléatoire de certain gène.
25
Qu'est-ce qu'un gène holandrique?
C'est un gène qui se transmet seulement sur le chromosome Y (ex.: hypertrichose des oreilles).
26
Qu'est-ce que la pénétrance?
C'est le pourcentage d'un individu d'un génotype particulier présentant le phénotype attendu.
27
Par quoi peut être influencée la pénétrance?
par une variété de facteurs comme l'environnement et les habitudes de vies. agents tératogènes durant le période embryonnaire et fœtale: alcool, drogues, virus et bactéries. Après la naissancse: alimentation, polluant atmosphériques et radiations.
28
Qu'est-ce que l'amniosynthèse?
Test effectué entre la 14e et la 16e semaines, prélèvement du liquide amniotique, les cellules en suspension dans le liquide et appartenant au fœtus sont analysé.
29
Qu'est-ce que la biopsie des villosités choriales?
Entre la 8e et la 10e semaine, aspiration de tissu feotal en provenance du placenta.
30
Qu'est-ce qui peut modifier le nombre de chromosome?
Des perturbations physiques et chimiques, des erreurs pendants la méiose.
31
Qu'est-ce que la polyploïdie?
Nombre anormal de chromosomes par plus de deux jeux complet de chromosomes homologues (ex.: triploïde et tétraploïdes chez les végétaux, par fécondation d'un ovule anormale)
32
Qu'est-ce que l'aneuploïdie?
Nombre anormal de chromosomes chez un individu a la suite de l'union d'un gamète normal avec un gamète anormal (trisomie ou monosomie).
33
Qu'est-ce qui cause souvent la mort prématuré des personne atteinte de trisomie 21?
Des malformations cardiaques.
34
Caractéristique de la trisomie 18?
Mort intra-utérine ou avant l'âge d'un an.
35
Caractéristique de la trisomie 13?
Mort avant la naissance (80-90%) ou jusqu'à 3 mois de vie.
36
Quels sont les trisomies sexuelles?
XXX, X (syndrome de Turner), XXY (homme-femme), XYY (super mâle).
37
Qu'est-ce que la délétion?
La perte d'un segment de chromosome.
38
Qu'est-ce que la duplication?
Répétition d'un segment de chromosome.
39
Qu'est-ce que l'inversion?
Retournement d'un segment dans un chromosome.
40
Qu'est-ce que la translocation?
Déplace un segment d'un chromosome sur un chromosome non homologue.
41
Qu'est-ce que le syndrome du cri du chat?
Délétion du bras court p du chromosome 5. cris caractéristiques qui ressemble au miaulement du chaton. Développement mental et physique très limité. Lourdement handicapés.
42
Comment les gènes mitochondriaux sont transmis?
Ils ne sont transmis seulement par l'ovule.
43
Qu'est-ce qui se trouve à l'extérieur et à l'intérieur de la double hélice de l'ADN?
Le squelette désoxyribose-phosphate (extérieur) et les bases azotés (a l'intérieur).
44
Comment sont les deux squelettes?
Ils sont antiparallèles.
45
Par quoi sont relié les bases azotés?
Par des liens hydrogène (appariement complémentaire).
46
Quels sont les trois modèle de la réplications de l'ADN?
Le modèle conservateur, semi-conservateur et dispersif.
47
Qu'est-ce que le modèle conservateur?
Les deux brins parents se réassocient après la réplications.
48
Qu'est-ce que le modèle semi-conservateur?
Les deux brins parentaux se séparent et se réassocient avec un brins complémentaire.
49
Qu'est-ce que le modèle dispersif?
Un mélange de brins d'ADN parents de nouveaux brins.
50
Qu'est-ce que les origines de réplications?
Plusieurs régions de la molécules d'ADN ou s'effectue la réplications en simultanée.
51
Quelle est la première enzyme impliquée dans la réplication?
L'hélicase, déroule la double hélice en brisant les liaisons hydrogènes et en séparant les brins parentaux.
52
Quelle est la deuxième étape lors de la réplications?
Une protéine fixatrice monocaténaire s'attache à la molécule d'ADN et la stabilise en empêchant sa condensation.
53
Qu'est-ce que l'ADN gyrase?
Fait diminuer la tension due à la torsion engendré à la fourche de réplication par l'ouverture de la double hélice.
54
Qu'est-ce que la primase?
Synthétise les amorces d'ARN.
55
Comment se passe la synthèse d'un nouveau brin?
L'enzyme ADN polymérase III associe les nucléotides du nouveaux brins aux nucléotides de l'ancien brins.
56
Qu'est-ce l'élongation antiparallèles des brins d'ADN?
S'effectue dans le sens 5' vers 3'.
57
Qu'est-ce que le brin directeur?
Brin continue qui suit l'hélicase. Ajoute un nucléotide à la fois à mesure que la fourche se déplace.
58
Qu'est-ce qu'un brin discontinue?
S'éloigne de la fourche de réplication. Ce sont de court segment qui se nomment fragments d'Okazaki.
59
Qu'est-ce que l'ADN ligase?
Il assemble les fragment d'Okazaki.
60
Qu'est-ce que l'ADN pol I fait?
Elle convertie les amorces en ADN correspondant.
61
Comment est réparé l'ADN?
Des enzymes détectent les dommages, une enzyme excise les brins d'ADN endommagé, une ADN polymérase remplace les nucléotides absents, l'ADN ligase lie le nouveau brins.
62
Qu'est-ce qu'un télomère?
Agis comme zone tampon prévenant les raccourcissement des gènes de l'organisme.
63
Qu'est-ce qu'une histone?
Protéines de condensation, 8 histones = nucléosome.
64
Quels sont les trois type d'ARN?
Messager (ARNm), ribosomique (ARNr) et de transfert (ARNt).
65
Par quoi se caractérise le début d'un gène?
Un promoteur, se caractérise par la présence d'une boite TATA.
66
Par quoi se termine un gène?
Le terminateur, séquence TTATTT.
67
Quels sont les étapes de la synthèse des protéines?
Transcription, épissage, traduction, repliement.
68
Comment se produit la transcription?
La molécule se déroule dans le noyau de la cellule (relâchement des histones), recrutement de l'ARN polymérase à l'aide de son facteur sigma, une séquence d'ADN sera transcrite en ADN pré-messager pour pouvoir quitter le noyau.
69
Comment se produit l'épissage?
L'ARN pré-messager comprend des exons et des introns. Les introns doivent être enlever pour que l'ARN messager soit mature.
70
Qu'est-ce qui pourrait entrainer la destruction de l'ARN messager?
Une digestion enzymatiques par des nucléases.
71
Qu'est-ce que le coiffage?
Ajout d'un ribonucléotide guanine en amont de l'ARN messager.
72
Qu'est-ce que la polyadénylation?
Ajout d'une queue poly-A en aval.
73
Comment se produit la traduction?
Se déroule sur un ribosome, lié au réticulum endoplasmique rugueux ou à l'état libre.
74
Quels sont les codons d'arrêt?
UAG, UAA ou UGA.
75
Qu'est-ce que le génie génétique?
Ensemble de technique portant sur la manipulation direct de gène à des fins pratiques.
76
Qu'est-ce que la biotechnologie?
Permet de produire de l'ADN recombiné, puis de l'insérer dans des cellules en culture qui en assurent la réplications, qui en expriment les gènes et qui synthétisent une protéine donnée.
77
Qu'est-ce que le plasmide?
Petites molécules circulaire d'ADN qui se répliquent à l'intérieur de cellules bactériennes. Un plasmide dans lequel on insère un gène étranger devient une molécule d'ADN recombiné.
78
Qu'est-ce qu'un enzyme de restriction?
Coupe l'ADN à des sites bien précis. Très spécifique, reconnaissent de courtes séquences nucléotidiques bien précises dans les molécules d'ADN, puis elle les coupent.
79
Qu'est-ce que l'électrophorèse sur gel?
Technique consistant à séparer des macromolécule (acides nucléiques ou protéines) en fonction de leur taille, de leur charge électrique et d'autres propriétés physiques sout l'effet d''un champ électrique.
80
Qu'est-ce que le clonage?
Emploi d'une cellule somatique unique issu d'un organisme multicellulaire, dans le but de fabriquer un ou plusieurs individus qui lui sont génétiquement identiques.
81
Quelles sont les particularités des cellules souches?
Elle sont relativement peu spécialisés et continu de se diviser;
Dans des conditions appropriées, elles se différencient en cellules spécialisés.
82
Quels sont les intérêts actuel par rapport aux cellules souches?
Potentiel de donner naissance à de nombreux tissus.
83
Quels sont les problèmes associés au clonage des animaux?
Forte incidence d'anomalies chez les clones.
84
Quels sont les applications de la biotechnologie en médecine?
Diagnostiquer les maladies génétiques;
Gènes de maladies qu'on peut relevé: anémie a hématies falciformes, hémophilie, mucoviscidose, chorée de Huntington, myopathie de Duchenne.
85
Qu'est-ce que la thérapie génique?
Consiste à corriger à la source les défauts de fonctionnement de l'organisme dus aux altérations de gènes qui gouverne la synthèse des protéines.
86
À quoi sont dus les risques liés à la thérapie génique?
À la production et à l'utilisation de vecteurs pour transférer un gène étranger dans une cellule (adénovirus, rétrovirus er parvovirus), peut activer un oncogène ou désactiver un anti-oncogène.
87
Quels sont les avantages par rapport aux produits pharmaceutiques?
Possibilités de produire de grandes quantités de protéines, transfert du gène dans une bactérie, une levure ou un autre type de cellule facile a cultiver.
88
Quels sont les deux exemple de production dans des cultures cellulaires?
L'insuline (bactéries productrice d'hormones) et activateur tissulaire de plasminogène.
89
Qu'est-ce que la production de protéines par les animaux pharmaceutiques.
Insertion d'un gène d'un animal dans le génome d'un autre: animal transgénique.
90
À quoi peut servir la biotechnologie pour les preuves biomédicales?
Prélèvement de sang, fragment de tissu, etc. sur la scène de crime, test sur l'ADN, on obtient un profil génétique qui s'associent à un individu.
91
Qu'est-ce que l'amplification en chaine par polymérase?
Révèle les répétitions courtes en tandem, échantillon de tissus avec 20 cellules suffisants. Utilisation: cas de meurtre (sang), démonstration de la paternité, cas de catastrophe.
92
Quel est le principe de la dépollution de l'environnement?
Modifier le métabolisme des microorganismes pour les transformer en outils de protection de l'environnement.
93
Quelles sont les application de la biotechnologies dans l'agriculture?
Résistance aux parasites: virus, bactéries, champignons, insectes, vers nématodes;
Résistances aux herbicides utilisés par les agriculteurs dans la luttes aux mauvais herbes;
Ajout d'un propriété spécifique à certaines plantes (résistance au froid, à la sécheresse et à des sols salés).
94
Quel sont les inconvénients des modifications génétique en agriculture?
Bouleversement des écosystèmes, mort d'un insectes ravageur peut avoir un impact sur une autre espèce qui se nourrissait de ce dernier, peut agir sur les espèces sauvages en les contaminants.
95
Quel sont les risques des modifications génétique sur l'humain?
Plantes transgéniques peuvent provoquer des allergies voir même des intoxications.
96
Qu'est-ce que le projet génome humain?
Projet qui produit des séquences d'ADN.
97
Qu'est-ce qui centralise les donnés sur le génome humain?
Plusieurs sites internet créé par des institues, des laboratoires, etc.
98
Quels sont les objectifs des scientifiques en utilisant les bases de donnés comme GenBank?
identifier tous les gènes qui codent pour des protéines dans la séquence et à déterminer leurs fonctions (processus appelé annotation d'un gène).
