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À NE PAS OUBLIER > Examen 2 MMD1045 > Flashcards

Examen 2 MMD1045 Flashcards

1
Q

microsattelitte a chaque

A

1kb

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2
Q

bottleneck

A

fréquence de tes allèles de départ est plus la même que dans ta nouvelle pop

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3
Q

récepteurs pour le VIH

A

CCR5 et CXCR4

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4
Q

scores polygéniques abréviation

A

PRS (obtenu suite à GWAS)

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5
Q

rôle principal du PRS

A

ajuster la prévention primaire

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6
Q

facteurs extrinsèques qui ont un impact sur la réponse au traitement

A

diète, polypharmacie, observance

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7
Q

4 facteurs génétiques de la variabilité de la rep au traitement

A

genes influencent pharmaco cinétique
genes codent pour cibles thérapeuthiques
gènes modifie severité maladie
gene influence suceptibilité aux effets secondaires

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8
Q

allèle étoile

A

gène dépend de l’haplotype pour fonctionner

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9
Q

codéine vs morphine

A

codéine est le pro-médicament

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10
Q

CPIC

A

tient à jour la liste d’association gène-maladie-médicament

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11
Q

étude d’association

A

on regarde fréquence d’un marqueur chez une pop qui a le phénotype vs une pop qui ne l’a pas

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12
Q

odeur dans phénylcétonurie?

A

oui! Phénylacétate

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13
Q

autres gènes que PAH qui influencent la tolérance

A

OUIII!! plein de flux diff

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14
Q

signes neurologiques de la PCU atypique

A

encéphalopathie progressive, dystonie, signes autonomiques (déficience en neurotransmetteurs)

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15
Q

prélèvements dispo

A
  1. glycémie
  2. gaz sanguins et ionogramme
  3. ammoniaque plasma
  4. corps cétonique urinaire ou 3-hydroxybutyrate sanguins
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16
Q

nom de la déshydrogénase des acides organiques à chaine ramifiée

A

BCKADH

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17
Q

effet d’accumulation de métabolite toxique dans la leucinose

A

déficience intellectuelle et même pire

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18
Q

diarhée, vomissement, convulsions-coma, hypoglycémie (pas de cétose) aug AST ALT, stéatose hépatique, odeme cerebral (état végétatif)

A

MCADD (acyl carnitine sanguin et AO urinaire qui le confirment)

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19
Q

navette carnitine avant après

A

CPT1-CPT2

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20
Q

cétogénèse peut-elle se faire qqlpart d’autre que le foie

A

NON

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21
Q

slide 32

A
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22
Q

pk cerveau atteint MCADD

A

pas de corps cétonique pas de glucose et accumulation d’acide octanoide (AG chaine moyenne 8C qui est neurotxique)

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23
Q

6 trucs de prise en charge

A

1.

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24
Q

marqueur pour dépistage et diagnostic

A

acylcarnintine C8

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25
Q

LHON

A

atrophie (neuropathie) optique de Leber
clinique:
-normalement juste l’oeil mais peut affecter rarement d’autres organes comme cerveau (matière blanche)
-pas de métabolite anormal
-genetqiue (transmission mitho, mutation ponctuelle homoplasmique sous unite du complexe 1 dans lADNmt)

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26
Q

mutation du gène GBA

A

homozygote pour mutation qui donne ce phénotype et qui ‘‘protège de l’autre’

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27
Q

luxation du cristallin + thrombose cérébrale=

A

homosystinurie classique

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28
Q

deux types homocystinuries

A
  1. trouble de la reméthylation
  2. déficience en cystathionine beta synthase
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29
Q

CORAMH

A

organisme local au SLSJ

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30
Q

Symptôme Joubert

A

SNC, apraxie oculomotrice, apnée centrale, retard de dev (freq + dans bas-stlaurent)

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31
Q

critères émergents

A
  1. besoin connu
  2. objetcif definis
  3. prend en compte ss, education, etc
  4. evalation prevue
  5. donne probante sur efficacité
  6. choix eclairé
  7. acces a tous
  8. benefice que risque
  9. population cible
  10. a.a
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32
Q

choix des conditions dépistées

A

données, avancée techno et pressions

33
Q

13 maladie dépistéesau QC

A
  1. Phenylcetonurie
  2. Tyrosinemie type 1
  3. Fibrose kystique
  4. Anémie falciforme
  5. Hypothyroïdie congenitale
  6. Deficit en VLCAD
  7. Decicitf en LCHAD TFP
  8. SCID
  9. Amyotrophie spinale type 1
  10. Surdité
  11. MCAD
  12. Acidurie glutarique type 1
  13. Acidurie arginosuccinique
34
Q

infection qui donne lymphome de burkitt

A

HTLV1-2

35
Q

gènes antiapoptotiques

A

BCL2

36
Q

léiomatose héréditaire et cancer du rein

A

déficit en fumarate hydratase

37
Q

syndrome de prédisposition

A

anomalies génétiques constitutionnelles

38
Q

transmission récessive

A

MUTYH

39
Q

prot de lynch (4)

A

msh2,msh6 (44% homme vs 22% femme),psm2,mlh1

40
Q

aproche multigenique depuis 4 ans MAIS

A

panel ne répond pas à tout!!

41
Q

apport de l’immunohistochimie du bloc tumoral

A

on manquait des cas atypiques que maintenant on trouve
(hyperméthylation=sporadique)
pas dhypermethilation=hereditaire

42
Q

manifestations juste tumorales

A

lifraumeni
hboc
lynch
neoplasie endocrine multiple 1-2
paragangliomes et pheochromocytomes

43
Q

T1

A

11 0-7 à 13 6-7

44
Q

T2

A

14 0-7 à 20 6-7

45
Q

test moins de faux positifs

A

dépistage intégré

46
Q

causes de DI

A

20% environnement (anoxie, prématurité, infection, syndrome alcoolofoetal)
50% genetique
30% on sait pas

47
Q

incidence des formes dominantes monogéniques de déficience intellectuelle

A

risques restent faibles (0,5%), autres facteurs

48
Q

cas sporadiques de DI

A

MECP2, SLC6A8, ARX

49
Q

deuxième rôle de bhcG (même rôle que LH)

A

stimulation des gonades et surrénales pendant premier trimestre

50
Q

couche de Nitabuch

A

déciduale basale devient focalement nécrotique (couche de fibrine entre déciduale et synciotio)

51
Q

anémie quand bébé Rh+

A

cause défaillance cardiaque avec hydrops foetal

52
Q

hémolyse cause

A

hyperbilirubinémie- kernictère (nécrose focale à cause toxicité bilirubine) et encéphalopathie

53
Q

dimo

A

deux boutons dans un blastosyste

54
Q

momo

A

bouton se scinde après formation cavité amniotique

55
Q

complication de la funisite

A

thrombose de ces vaisseaux (mortel)

56
Q

région atteinte paralysie cérébrale

A

periventriuclaire supero lat (membres sup et inf surtout)

57
Q

cause des hématomes

A

chorioamionite, hypertension mat, syndrome hypercoagulabilité

58
Q

formation du cordon

A

PE et VV tapissé par amnion

59
Q

exsanguination

A

+de pression arterielle villosité que veineuse esoace intervillsoitaires

60
Q

lésions de la paralysie cérébrales impliquent

A

noyau caudé, putamen et thalamus
PHÉNOCOPIE EXISTENT!!!

61
Q

segmentation HOX correspondent aux

A

dermatomes

62
Q

SHH et BMP

A

7 types de neurones diff

63
Q

quel stade homeoproteine

A

blastocyste (2 feuillets deja segmentés)

64
Q

mutation homozyogte pax6

A

malformation SNC(holoproencéphalie) et face et anophtalmique

65
Q

exosome

A

pré eclampsie, oncogenese, neurodesgenesance

66
Q

quest ce que Smith Lemli Opitz

A

pas spécifique mais holoproencéphalie carctéristique de ce syndrome (anomalie du cholesterol qui perturbe SHH)

67
Q

transmission VACTEREL

A

sporadique

68
Q

malformations sévères

A

2%

69
Q

causes des anomalies congénitales

A

25% genetique
10% environnementale
reste inconnu!!

70
Q

autres signes thalidomide

A

coeur, oreille, intestins et hemangiome face

71
Q

syndrome alcolo foetal

A

microcéphalie!!

72
Q

pourquoi diabete 1 terato

A

stimule apoptose et perturbe transcirption

73
Q

quelles sont les complications de l’arythmie cardiaque du lupus erythemateux

A

defaillance cardiaque avec hydrops

74
Q

effet hyperthermie

A

retard de croissane, retard mental avec epilepsie, rachisichis, microphatlmie, hypoplasie de la fce

75
Q

CMV (8 symptomesz)

A
  1. hepatite
    2.hepatosplenomegalie
    3.thrombocytopenie
    4.encephalite
    5.microcephalie avec calcification
  2. retard pscyhomot
  3. surdité
    8.trouble rétinie
76
Q

covid 19

A

trhombose placentaire avec RCIU

77
Q

autre symptomes de la rubeole (6)

A
  1. purpura
    hepataite
    hepatosplenomegalie
    anemie
    lesion osseau
    retard psychomot
    ENCÉPHALITE OCCASIONNEPAN ENCEPHALITE (epilespie, ataxie, detetrioration)
78
Q

Igg ou iGm dans rubeole

A

IGG vaccin!!!

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